Наследственные заболевания легких
1.3.1. Идиопатический диффузный фиброз легких (J84.1) - первично хроническое, быстро прогрессирующее интерстициальное заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза. Диагностируется при исключении других причин интерстициальных изменений в легких.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Функциональные | Рентгенологические: |
| · одышка, · кашель, · характерные крепитирующие («целлофановые») хрипы в легких, · формирование легочного сердца. | · гипоксемия, · нарушения вентиляции по рестриктивному типу, · снижение диффузионной способности легких | · признаки диффузного легочного фиброза с развитием «сотового легкого», · уменьшение легочных полей |
1.3.2. Спонтанный семейный пневмоторакс (J93.0) - наследственное заболевание, характеризующееся накоплением воздуха в плевральной полости с развитием коллапса легкого при отсутствии травматического повреждения легких или грудной клетки, и какого-либо заболевания легких. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Локализация патологического гена: 17р11.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгенологические: |
| · внезапно возникающая боль при дыхании, · одышка, · кашель, · нарушение экскурсии грудной клетки (отставание в акте дыхания пораженной половины грудной клетки), · тимпанит над пораженным участком легкого, · отсутствие дыхательных шумов над зоной поражения. | · наличие воздуха в плевральной полости со смещением тени средостения в противоположную поражению сторону. |
1.3.3. Идиопатическая (первичная) легочная гипертензия (127.0) -заболевание, проявляющееся повышением давления в легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка, не связанное с какой-либо врожденной или приобретенной патологией сердца и легких.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгенологические: |
| · одышка, выраженный цианоз, · быстро прогрессирующая дыхательная недостаточность, · повторные синкопальные состояния. | · ЭХО-КГ-признаки легочной гипертензии |
1.3.4. Легочный альвеолярный микролитиаз (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких с накоплением в легочной паренхиме депозитов фосфата кальция. Тип наследования - аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью. Локализация патологического гена: 4р15.31-р15.2.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгенологические: |
| · часто бессимптомное течение | · диффузные мелкие образования костной плотности в легких (симптом «песчаной бури») |
1.3.5. Легочный альвеолярный протеиноз (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующееся накоплением в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгено-логические: | Специальные методы: |
| · одышка, кашель, боль в груди, кровохарканье, · хрипы в легких, цианоз, потеря массы, деформация дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» | · множественные мелкоочаговые тени в легких | · биопсия легкого |
1.3.6. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), в том числе синдром Картагенера (Q.89.4) - наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности. Классический вариант - синдром Картагенера. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгено-логические: | Специальные методы: |
| · тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов (хронический бронхит, бронхоэктазы, хронический синусит, отит, кондуктивная тугоухость); · при синдроме Картагенера - также обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия | · деформация бронхов, бронхоэктазы, · затемнение пазух носа, · situs viscerus inversus. | · снижение подвижности ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта (при световой и фазовоконтрастной микроскопии), · и выявление специфических ультраструктурных дефектов (при электронной микроскопии). |
1.3.7. Муковисцидоз, или кистозный фиброз поджелудочной железы (Е84) - системное наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез, приводящим к тяжёлым поражениям органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Различные варианты мутаций CFTR -гена (7q31.2).
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгено-логические: | Специальные методы: |
| · коклюшеподобный кашель с вязкой слизистой или гнойной мокротой, · одышка, · разнокалиберные влажные и сухие хрипы в легких, · прогрессирующая обструкция дыхательных путей с формированием хронического бронхита; · хронический синусит, · нарушение процессов пищеварения и всасывания в кишечнике; · по мере прогрессирования заболевания: задержка физического развития, деформация грудной клетки и дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»), формирование легочно-сердечной недостаточности; · наличие муковисцидоза у сибсов. | · деформация и усиление легочного рисунка, · перибронхиальная инфильтрация, · бронхоэктазы, · буллы, · очаги пневмосклероза. | · повышение уровня хлоридов в потовой пробе более 60 ммоль/л; · выявление мутаций гена CFTR при молекулярно-генетическом обследовании. |
1.3.8. Дефицит α-1 антитрипсина (Е88.0) - наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора легочных протеаз α-1 антитрипсина, приводящий к формированию эмфиземы и/или поражению печени. Тип наследования: аутосомно-доминантный (кодоминантный).
Диагностические критерии:
| Клинические: | Функциональные: | Рентгено- логические: | Специальные методы: |
| · одышка, · эмфизема, · поражение печени. | · вентиляционные нарушения обструктивного типа с увеличе-нием ООЛ и его долей в ОЕЛ. | · эмфизема | · низкий уровень α-1 антитрипсина в сыворотке крови; · выявление гомо-зиготного фенотипа/ генотипа ZZ. |
1.3.9. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или синдром Ослера - Рандю - Вебера (I78.0) – наследственное заболевание проявляющееся системной сосудистой дисплазией, приводящей к формированию телеангиэктазий и сосудистых мальформаций в легочной ткани, на коже и слизистых оболчках. Тип наследования: аутосомно – доминантный.
Диагностические критерии:
| Клинические: | Рентгено- логические: | Специальные методы: |
| · одышка, · цианоз, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, · кровохарканье, легочные кровотечения, кровотечение из вен пищевода, · деформация концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол». | · неравномерное усиление сосудистого рисунка, артерио-венозные шунты при ангиографии | · при сцинтиграфии - диффузное нарушение легочного кровотока |