Еволюція уявлень про ген. Сучасні уявлення про структурно-функціональну природу гена. Типи і мозаїчність генів еукаріот. Надлишковість ДНК. Нестабільні генетичні елементи.

Генетична інформація геному складається з генів. Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток пев­ної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується успадкування ознак батьків.Г. Мендель був першим, хто в 1865 р. стверджував про одиницю спадковості, він назвав її "спадковим фактором". Слово "ген" було введено В. Йогансеном у 1909 р. для позначення одиниці спадковості, що займає особливе місце (локус) у хромосомі. У 1948 р. Дж. Бідл і Е. Тейтем запропонували гіпотезу "один ген - один поліпептид" і розглядали ген як одини­цю спадкового матеріалу, що містить інформацію для утворення одного білка.Відповідно до сучасної концепції, ген — одиниця передачі спадкової інформації у вигляді безперервної ділянки ДНК, яка обумовлює певну функцію в організмі або забезпечує транскрипцію іншого гена. Отже, одна і та ж ДНК-послідовність може кодувати не один, а декілька різних поліпептидів.Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожен ген має своє місце розташування (локус). Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів.Сукупність всіх одиниць інформації (генів), які містяться в клітиніназивають геномом, а сукупність генів даної клітини або організму складає його генотип.

Ген як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції:• зберігання спадкової інформації;• керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;• редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);• репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;• забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;• контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;• явище рекомбінації.

У геномах еукаріотів спостерігається надлишковість ДНК, тобто незначна частина загальної послідовності геному (наприклад, 1,5 % геному людини) кодує білки – тобто містить кодуючі гени (екзони), які чергуються з послідовностями, які не транслюються в амінокислотні послідовності (інтрони). Крім того, значна частина геному використовується для здійснення процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту і надалі не експресується.Екзон— ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка несе генетичну інформацію, що кодує синтез білка. Ділянки ДНК, які відповідають екзонам, на відміну від інтронів, повністю представлені в молекулі інформаційної РНК, що кодує первинну структуру білка.Інтрон— ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка, як правило, не несе генетичної інформації, що відповідає за синтез білка, кодованого даним геном. Інтрони розміщені між екзонами і представлені лише в первинному транскрипті — посередникові іРНК (про-іРНК), при дозріванні іРНК вони видаляються (а екзони залишаються).

Крім того, до некодуючих послідовностей ДНК також відносяться:

· промотори – гени, що безпосередньо передують відкритим рамкам зчитування;

· псевдогени — копії генів, інактивовані в результаті мутацій, які іноді можуть служити початковим матеріалом для дуплікації і подальшої дивергенції генів;

Залежно від організації нуклеотидів у ДНК, структури та функцій розрізняють такі типи нуклеотидних послідовностей:

1) структурні гени – несуть інформацію про структуру певних поліпептидів, із цих ділянок ДНК транскрибується іРНК, яка спрямовує синтез ферментів і структурних білків;

2) регуляторні гени (промотори, оператори) – контролюють і регулюють активність інших генів та процес біосинтезу білка;

3) сателітна ДНК – містить велику кількість повторюваних груп нуклеотидів, що не мають змісту і не транскрибуються, проте поодинокі гени серед сателітної ДНК, звичайно, мають регулятор­ну або посилювальну дію на структурні гени;

4) кластери генів – групи різних структурних генів у певній ділянці хромосоми, об'єднані загальними функціями;

5) спейсери – великі неінформативні ділянки ДНК, що знаходяться між кластерами, відокремлюють гени один від одного і не транскрибуються;

6) повторювані гени – один і той самий ген багаторазово повторюється (декілька сотень раз); не відокремлюючись один від одного, вони створюють тандеми.

Таким чином, гени – це ділянки кодуючої послідовності ДНК клітин разом із регуляторними ділянками.

З’ясовано, що гени еукаріотів є переривчастими, мозаїчними, вони складаються з кодуючих ділянок — екзонів, розділених некодуючими — інтронами.

Структурні гени — це кістяк геному, оскільки вони кодують структуру білків, визначають чергування амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу. Регуляторні гени виконують регуляторні функції і контролюють експресію (прояв) структурних генів.

Виявлені і так звані псевдогени, які не функціонують.

Поряд із стаціонарними генами, що локалізовані у певних ділянках хромосом, у геномах еукаріотів також містяться мобільні (нестабільні) генетичні елементи — послідовності ДНК, здатні переміщатися усередині геному живих організмів. Існує декілька класів мобільних елементів геному, що відрізняються за будовою і способом переміщення:

· транспозони – генетичні паразити і віруси або схожі на них послідовності. Можуть переміщатися в межах геному однієї клітини за допомогою процесу транспозиції забезпечують переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу (транспозонів) у межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. в результаті чого можуть викликати мутації і змінювати кількість ДНК в геномі. Транспозони також відомі під назвою «стрибаючі гени» й іноді виступають в якості гомологічних ділянок при гомологічній рекомбінації;

· інсерції – короткі ділянки ДНК, що кодують лише білки, залучені в процес транспозиції (на відміну від транспозонів, що зазвичай несуть допоміжні гени, наприклад гени резистентності);

· профаги — латентна форма помірних бактеріофагів;

· плазміди.

Хоча мобільні елементи в цілому є «генетичними паразитами», вони є важливим механізмом мінливості і обміну генетичним матеріалом між організмами як одного виду, так і різних видів.