МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ: цитогенетический метод.
1. Синдром, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме:
Шерешевского-Тернера;
Эдвардса;
Дауна;
*Патау;
Клайнфельтера.
2. Наследственное заболевание человека, связанное с изменением числа половых хромосом:
*синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
синдром «кошачьего крика»;
синдром Патау.
3. Пример хромосомного заболевания, связанного с изменением структуры аутосом:
*синдром «кошачьего крика»;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Патау;
синдром Дауна;
синдром Марфана.
4. Наследственное заболевание, связанное с изменением числа аутосом.
синдром «кошачьего крика»;
синдром Шерешевского-Тернера;
*синдром Патау;
синдром Морриса;
синдром Марфана.
5.Возможности цитогенетического метода антропогенетики:
*Позволяет установить наследственные болезни, связанные с изменением числа и структуры хромосом;
Позволяет определить тип и вариант наследования;
Позволяет определить наследственные болезни обмена веществ.
Определить характера наследования признака.
Диагностика заболеваний обмена веществ.
6. Возможности экспресс-метода определения полового хроматина:
выявление наследственных болезней, связанных с изменением структуры аутосом;
выявление наследственных болезней, связанных с изменением числа аутосом;
*определение пола при гермафродитизме и транссексуализме;
определение пола плода при подозрении на болезни, сцепленные с полом;
определение зиготности близнецов.
7. Для определения Х-хроматина исследуют:
*буккальный эпителий;
уровень половых гормонов;
эритроциты;
клетки красного костного мозга.
Клетки половых желез
8. Метод точной диагностики хромосомных болезней:
клинический;
дерматоглифический;
*цитогенетический;
клинико-генеалогический;
специфическая биотехническая диагностика.
9. Укажите синдромы, обусловленные изменением числа половых хромосом:
Эдвардса; Патау; трисомии Х;
трисомии Х; Дауна; Морриса;
Марфана; Патау; Клайнфельтера;
Шерешевского-Тернера; трисомии Х; Эдвардса;
*Клайнфельтера; Шерешевского-Тернера; трисомии Х;
10. Для проведения прямого цитогенетического метода используется ткань:
*Клетки костного мозга;
Клетки печени;
лимфоциты периферической крови;
биоптат семенников.
Биоптат хориона.
11. Для непрямого цитогенетического метода используются:
Клетки костного мозга;
Клетки печени;
*Лимфоциты периферической крови;
Клетки слизистой оболочки ротовой полости.
Материал амниотической жидкости.
12. Хромосомный набор человека, страдающего синдромом Клайнфельтера:
45, ХО
47, ХХХ
*47, ХХY
47, 21+
45, YО
13. Какому наследственному заболеванию соответствует кариотип 46, 5р-, ХХ?
Фенилкетонурии.
Синдрому «крика кошки».
Синдрому Шерешевского-Тернера.
Синдрому Марфана.
Синдрому Патау.
14. При диагностике какого хромосомного заболевания обнаруживается кариотип 45, ХО?
Синдром Эдвардса.
Синдром Клайнфельтера.
*Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдрому Морриса.
Синдром Патау.
15. Цитогенетический анализ показал наличие кариотипа 46, t21/14, XY. Какой вывод можно сделать?
Мужчина с нормальным кариотипом.
*Мужчина с транслокационной формой синдрома Дауна.
Мужчина с транслокационной формой синдрома Эдвардса.
Мужчина с транслокационной формой синдрома Патау.
Мужчина с синдромом Клайнфельтера.
16. При каком кариотипе развивается синдром Патау?
47, 21+.
*47, 13+.
47, 18+.
47, XХY.
47, ХХХ.
17. При каком кариотипе в клетках эпителия слизистой ротовой полости обнаруживается 2 тельца Бара?
47, XХY.
*47, ХХХ.
45, ХО.
47, 18+, ХХ.
46, ХХ.
18. При каких кариотипах в буккальном эпителии можно обнаружить 1 тельце полового хроматина?
*46, ХХ; 47, XХY.
47, ХХХ; 45, ХО.
46, ХХ, 47, 21+, XY.
46, XY; 46, ХО.
47, ХYY; 47, ХХY.
19. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;
синдромов с множественными врожденными пороками развития;
*хромосомной патологии;
мультифакториальных болезней;
гемоглобинопатий.
20. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика:
45, ХО;
46, 9р+, ХХ
*46, 5р-; ХХ,
47, 23+
46, 5р+, XY.
21. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
47, ХХ,18+;
*47, ХY,13+;
46, ХХ,5р-;
47, ХХY;
45, ХО.
22. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
46, ХУ, 21+;
47, ХХ, 13+;
*47, ХХ, 18+;
46, ХХ, 9р+;
45, XY, t(13/21).
23. Причинами возникновения трисомий являются:
отставание хромосом в анафазе;
*нерасхождение хромосом в отдельных парах;
точечные мутации.
нарушение цитокинеза клетки.
множественная репликация днк отдельных хромосом.
24. Укажите, для какого хромосомного синдрома (одной из форм анэуплоидии) характерен следующий набор симптомов: умственная отсталость, долихоцефалия (удлиненный череп), деформированные ушные раковины, расщелина губы или неба, врожденный порок сердца (множественные врожденные пороки развития):
синдром Эдвардса;
*синдром Патау;
синдром Дауна;
синдром кошачьего крика;
синдром Шерешевского-Тернера.
25. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея с крыловидной складкой, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:
47, ХХY
*45, ХО;
46, ХХ
47, ХYY
46, XY
26. Примеры аутосомных гетероплоидных заболеваний человека:
синдром Марфана;
*синдром Эдвардса;
синдром «крика кошки»;
синдром Морриса;
болезнь Тея-Сакса.
27. Основной причиной синдрома Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) является нарушение процесса:
репарации молекулы ДНК;
репликации молекулы ДНК;
оплодотворения;
*мейоза;
транскрипции.
28. При синдроме Дауна изменяется число хромосом группы по Денверской классификации:
*G
C
E
F
D
29. При синдроме Патау изменяется число хромосом группы по Денверской классификации:
G
C
E
F
*D
30. При синдроме Эдвардса изменяется число хромосом группы по Денверской классификации:
G
C
*E
F
D
31. Врожденные заболевания это:
заболевания, обусловленные мутацией генов;
заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;
*заболевания, проявляющиеся при рождении;
заболевания, не поддающиеся лечению;
заболевания, передающиеся по наследству.
32. Совокупность неблагоприятных генов, унаследованных людьми современных поколений от людей предыдущих поколений, а также возникающих в результате мутаций в каждом новом поколении носит название:
Генетическая несовместимость.
Генетическая информация.
*Генетический груз.
Генетическая среда.
Генетический дрейф.
33. Совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида называется:
Генотипической средой.
*Генофондом.
Генетическим материалом.
Генетической информацией.
Генетический груз.
33. Изменения признаков организма, вызванные факторами внешней среды и не связанные с изменением генотипа, называются:
Моногамия
Мониторинг
*Модификации
Морфогенез
Мутации.
34. Значительная часть мутаций не проявляется в потомстве, так как они:
Не связаны с изменением генов.
Не связаны с изменением хромосом.
Носят доминантный характер.
*Носят рецессивный характер.
Так как они сцеплены с нормальными генами.