В) Исследования по генетике психозов
Диагностические границы «больших психозов» — шизофрении, маниакально-депрессивного расстройства, эпилепсии — неотчетливы; различными наблюдателями эти психозы идентифицируются по-разному. Трудности с диагностикой удается частично преодолеть, избрав в качестве точки отсчета ограниченное число ясных, не внушающих сомнения случаев. И все же установленные таким образом цифры не открывают в области генетики ничего нового.
Обобщая ситуацию применительно к шизофрении, Люксенбургер писал: «Шизофрения не является чем-то единым. С точки зрения исследований по генетике шизофрения все еще остается рабочей гипотезой. Она несопоставима как с морфологическими признаками (которые могут быть выражены весьма отчетливо), так и с признаками, выявляемыми в генетическом эксперименте». Признаки, выраженные с такой же высокой степенью отчетливости, в психопатологии не встречаются; поэтому задача выявления генетических детерминантов шизофрении как психического заболевания представляется невыполнимой. «На мой взгляд, очевидно, что истинный наследственный признак шизофрении постижим только в соматических терминах».
Что касается способа наследования шизофрении, то скорее всего соответствующие единицы рецессивны (а не доминантны). В пользу рецессивности приводятся следующие соображения: «только в четырех-пяти процентах случаев родители больных шизофренией также страдают шизофренией»; «отягощенная наследственность встречается главным образом у братьев и сестер»; степень распространенности шизофрении «высока в семьях, где имели место браки между кровными родственниками» (этот вывод был сделан на основании анализа больших семей); «семьи, в которых шизофрения наблюдается у трех или больше поколений подряд, чрезвычайно редки». С другой стороны, отдельные аргументы приводятся и в пользу доминантности: «никто не доказал, что число кровнородственных браков среди родителей лиц, больных шизофренией, выше, чем внутри популяции в целом»; «дети лиц, больных шизофренией, заболевают чаще, чем их братья и сестры».
С биологической точки зрения наследование шизофрении мыслится скорее как результат взаимодействия нескольких генов — при том, что мы пока не в состоянии определить ни один из них. Далее, для того чтобы болезнь нашла свое проявление, необходимо наличие соответствующих внешних факторов; теоретически мы знаем об этом благодаря исследованиям по однояйцевым близнецам, но сами эти факторы нам все еще не известны.
Столь же неполны и наши знания о маниакально-депрессивном психозе. Йоханнес Ланге комментирует невразумительные результаты подсчетов в этой области в следующих словах: «Судя по всему, ситуация значительно запутаннее, чем могло бы показаться на первый взгляд».
Сказанное можно обобщить следующим образом: единицы наследственности, имеющие отношение к большим психозам, пока не обнаружены. Поэтому калькуляция ожидаемых результатов согласно менделевским правилам исключается. Генетическое (в менделевском смысле) знание о психопатологии человека ограничивается тем, что постижимо с чисто соматической точки зрения.
Итак, о прогрессе в области генетики психических заболеваний говорить пока не приходится. В этой связи необходимо добавить следующее: никакая калькуляция сама по себе не обеспечит прогресса, который реально достижим лишь при условии, что какому-нибудь ученому посчастливится вырваться из порочного круга и открыть фактическую единицу наследственности. Только после этого мы сможем прибегнуть к сопоставимым объективным данным как к средству, способствующему отчетливой фиксации способов и путей наследования психических заболеваний; пока же нам часто приходится иметь дело с цифрами, о которых толком неизвестно, что за ними стоит. Предчувствуемый Люксенбургером (если только точка зрения этого ученого на шизофрению действительно верна) «счастливый случай» будет, возможно, заключаться в открытии какого-то пока еще неизвестного соматического феномена.