Mutations and their classification.
Мутациялар, олардың жіктелуі
6.4.7. Репарация, виды репарации и их механизмы.
6.4.8. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
* для разбора на английском и казахском языках
6.5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач, заполнение таблиц).
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.116-129.
6.6.2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 142-156.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 219-267.
6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.5.Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск:Сиб.унив. изд-во, 2007. С.51-77.
6.6.6. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2007. С.170-173.
6.6.7. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону. 2002. С.137-143.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Схематически изобразить классификацию наследственной изменчивости.
6.7.2.2 Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.
6.7.2.3. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.4. Определить типы мутаций:
| Кариотип | Типы хромосомных мутаций | |
| 1. | 46,XX,del (5p) | |
| 2. | 46,XY,dup (ll) (ql2) | |
| 3. | 46,XY,inv (10) (pl3ql2 | |
| 4. | 45,XX, rob (14q21q) | |
| 5. | 46,ХХ, r (16) | |
| 6. | 46,ХХ, t (2;4) (q21;q21) | |
| 7. | 46,ХХ/47,ХХ,+21 |
6.7.2.5. Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.6. Изобразить и объяснить сущность световой репарации ДНК.
6.7.2.7. Изобразить и объяснить сущность темновой репарации ДНК.
6.7.2.8. Заполнить таблицу:
| Типы репарации | Характерные особенности |
| Фотореактивация | |
| Эксцизионная | |
| Пострепликативная | |
| Мисс-мэтч репарация | |
| SOS-репарация |
6.7.3 Контрольные вопросы:
6.7.3.1. Чем комбинативная наследственная изменчивость отличается от мутационной?
6.7.3.2. При каком типе деления клеток возникает рекомбинативная изменчивость?
6.7.3.3. Какие факторы окружающей среды вызывают мутации? Как они называются?
6.7.3.4. По каким критериям можно классифицировать мутации?
6.7.3.5. Репарация, причины, типы.
6.7.3.6. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды | Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті | Variability– property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors |
| Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа | Фенотиптік (модификациалық)өзгергіштік-сыртқы ортаның әсерінен генетикалық құрылымның өзгерісінсіз фенотиптің өзгеруі | Phenotypic (мodification) variability - сhanges in phenotype due to the influence of external environmental factors without changing the structure of genotype |
| Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды. | Фенокопиялар –ортаның жағымсыз факторлары әсерінен фенотиптің өзгеруі | Phenocopies– changes of phenotype due to the influence of adverse environmental factors. |
| Генокопии -одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов. | Генокопиялар –түрлі гендердің аллельдерінің негізінде фенотипттегі өзгерістің бірдей болуы. | Genocopies - the same changes of phenotype controlled by alleles of different genes. |
| Морфозы -ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды. | Морфоздар –сыртқы ортаның экстремалды немесе кездейсоқ факторынан болған сол түрге тән емес тұқымқуаламайтын өзгергіштік (модификация) | Morphosis- non-hereditary changes (modifications) caused by environmental factors that are extreme or unusual for a species |
| Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам. | Тұқымқуалайтын өзгергіштік (генотиптік) дараның генотипінің өзгеруі сондықтан, жыныстық көбею кезінде ұрпақтарына беріледі | Hereditary (genotypic) variability appears to change the genotype of the individual, therefore, is transmitted by sexual reproduction descendants. |
| Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей. | Комбинативтік өзгергіштік ата-анадан алынған гендердің жаңадан үйлесім түзілуінен ұрпақтарында болатын өзгергіштік | Combinative variability - is the variability of offspring due to the appearance of new combinations of the genes of parents. |
| Мутация - стойкое изменение генетического материала | Мутация– генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі | Mutation– persistent change of genetic material |
| Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы | Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады | Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors |
| Репарация — способность клетки исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК | Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі | Reparation – the ability of cells to correct damages and breaks in DNA molecules |
| Пиримидиновый димер — дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями под действием ультрафиолетовых лучей | Пиримидиндік димер –ультракүлгін сәуле әсерінен екі көршілес орналасқан пиримидиндік негіздердің арасында коваленттік байланыстан пайда болған ДНҚ-дағы өзгерістер | Pyrimidine dimers -DNA defect that occurs due to the formation of a covalent bond between two adjacent pyrimidine bases under the action of ultraviolet rays |
| Фотореактивáция— один из механизмов восстановления видимым светом повреждений ДНК, вызванных УФ-излучением. | Фотореактивация –УК сәулесі әсерінен ДНҚ-дағы өзгерістердің көрінетін жарық әсетінен қалпына келу механизмі | Fotoreaktivátsiya -one of the recovery mechanisms visible light of DNA damage caused by UV radiation. |
| Эксцизионная репарация –характеризующаясяудалением повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующим восстановлением нормальной структуры молекулы ДНК | Эксцизиялық репарация - ДНҚ–ғы зақымдалған азотты негіздердің алынып тасталуы және ДНҚ молекуланың қайта бастапқы қалпына келуімен сипатталады | Exisional reparation - reparation chacterising by removing of damaged nucleotides of DNA with subsequent restoration of the normal structure of the molecule of DNA |
| Пострепликативная репарация – восстановление повреждений ДНК, обнаруживаемых после ее репликации | Пострепликативті репарация – репликациядан кейін анықталынған зақымдалған ДНҚ қайта қалпына келуі | Postreplicative reparation – reparation of damages of DNA revealed after replication |
Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.
Практическое занятие № 9
6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
6.2. Цель:Определить уровеньусвоения и пониманиястудентами материалалекций ипрактических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.
6.3. Задачи обучения:Путем письменного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
6.4. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии.
2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции