Клинические признаки наследственных болезней
| Возрастные особенности | Клинические признаки |
| У новорожденных | |
| Детей старшего возраста | |
| Взрослых | |
| Пожилых людей |
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Причины наследственных болезней.
6.7.4.2. Основные клинические проявления хромосомных болезней.
6.7.4.3. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Насле́дственныезаболева́ния —заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. | Тұқым қуалайтын аурулар –ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін, тұқым қуалайтын материалдың бұзылысынан дамитын аурулар | A genetic disorder is a genetic problem caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital). |
| Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом | Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар | Chromosomaldiseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
| Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена | Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар | Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene |
| Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов | Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру | Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
| Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни | Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады | Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease |
| Хромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации | Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдаушы жасуша ішілік құрылымдар | Chromosomes – intracellular structures localized in nucleus and cytoplasm (mitochondria), carriers of genetic information |
| Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам) | Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар) | Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes) |
| Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме) | Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия) | Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome) |
| Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом | Геномдықмутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация | Genomicmutations – mutations characterised by change in sets of chromosomes |
| Делеция - потеря одного из внутренних участков хромосомы | Делеция –хромосоманың бір бөлігінің жойылуы |
Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.
Практическое занятие № 16
6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях моногенных и полигенных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.
6.3. Задачи обучения:
- изучить причины возникновения моногенных болезней человека
- сформировать у студентов понимание принципов классификации моногенных болезней человека
- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями моногенных болезней
-раскрыть причины и механизмы развития митохондриальных болезней
- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния
больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить
взаимоотношения с ними.
- изучить причины возникновения полигенных болезней человека
- раскрыть и разъяснить сущность и механизмы развития полигенных болезней на основе понимания сущности генетического полиморфизма
-ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней
- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью.
6.4. Основные вопросы темы:
* 6.4.1. Моногенные болезни человека, определение, причины и механизмы развития
Monogenic diseases of humans: definition, causes and mechanisms of development
Моногенді аурулар: анықтамасы, себептері мен даму механизмдері
6.4.2. Классификация моногенных болезней.
6.4.3. Типы наследования моногенных болезней.
6.4.4. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ
6.4.5. Основные клинические признаки моногенных болезней.
6.4.6. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.
6.4.7. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.
6.4.8. Полигенные болезни человека, классификация.
6.4.9. Причины и механизмы развития полигенных болезней.
6.4.10. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.
6.4.11. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.
* для разбора на английском и казахском языках
6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М.,2004. С. 11-32.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.
6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.
Дополнительная:
6.6.7.Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.
6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.
6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.
6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.
6.7.2.2. Заполнить таблицу: