Краткой клинической характеристикой
| № п/п | Название болезни | Этиология | Патогенез | Тип наследования | Клинические проявления |
| Галактоземия | |||||
| ФКУ | |||||
| Альбинизм | |||||
| Ахондроплазия | |||||
| Синдром Тея-Сакса | |||||
| Синдром Марфана | |||||
| Муковисцидоз |
6.7.2.3. Решение типовых задач:
Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:
Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),
где, Н – коэффициент наследственности, КМБ –конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ – конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е – коэффициент влияния среды.
Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
| Болезнь | Конкордантность близнецов % | Коэффицент наслед- ственности | Выводы | |
| МБ | ДБ | Н = | ||
| Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра | 26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0 | 10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0 |
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Причины моногенных болезней.
6.7.4.2. Генетические различия менделирующихболезней.
6.7.4.3. Основные клинические проявления моногенных болезней.
6.7.4.5. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания
6.7.3.6. Сущность полигенного наследования признаков (болезней).
6.7.3.7. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.
6.7.3.8. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.
6.7.3.9. Медико-социальное значение полигенных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Генные болезни - обусловленные генными мутациями. | Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар | Genetic disease,any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes. |
| Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена | Гендікмутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация | Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene |
| Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена | Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар | Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene |
| Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя | Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары) | Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws |
| Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов | Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру | Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
| Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. | Фенилкетонурия –фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру | Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood. |
| Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей. | Ахондроплазия –сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру | Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. |
| Миодистрофия Дюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон. | Дюшеннің миодистрофиясы –бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру | Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy |
| Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости. | Муковисцидоз – сыртқы секреция бездердің зақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығы жоғары секреттердің бөлінуімен сипатталатын ауру. | Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value). |
| Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез. | Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс. | Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner. |
| Полигенные болезниобусловлены взаимодействием несколькоми генами и экзогенных факторов. | Полигенді аурулар – көптеген гендердің және экзогенді факторлардың қатысуынан пайда болатын аурулар | A polygenetic disease is under the influence of multiple genes, but not a single gene. |
| Многофакторное наследование – которое участвуют как гены, так и факторы окружающей среды | Көпфакторлы тұқым қуалау– ген және қоршаған орта факторлары бірлескен тұқым қуалау | Multifactorial inheritance – which involved both genes and environmental factors |
| Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена) | Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары) | Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene) |
| Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней | Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатынДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы | Single nucleotide polymorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases |
Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.
Практическое занятие № 17
6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах диагностики и профилактики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике, о медико-генетическом консультировании как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.
6.3. Задачи обучения:
-ознакомить студентов с основными методами диагностики и профилактики наследственных болезней
- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания
-раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней
- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена веществ
- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов исследования и их значение для диагностики генных болезней
- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении
-раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней
- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений.
6.4. Основные вопросы темы: