Характеристика методов диагностики наследственных болезней
| Методы | Позволяет определить | Используется для диагностики (изучения) ... (примеры) |
| Клинико-генеалогический | ||
| Цитогенетический | ||
| Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод) | ||
| Определение телец Барра | ||
| Биохимический | ||
| Молекулярно-генетические |
6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.
6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:
| Женская консультация ↓ |
| Медико-генетическое консультирование (показания) ↓ |
| Пренатальная диагностика (показания) ↓ |
| Рекомендации для профилактики наследственной патологии |
6.7.3. Оценка правовой компетенции:
6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.
6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».
6.7.5. Контрольные вопросы:
6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?
6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.
6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
6.7.5.4. Преимплатационная диагностика.
6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.
6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.
6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни. | Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс. | Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease. |
| Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек. | Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам. | Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man. |
| Сибсы – братья и сестры. | Сибстар -аға-қарындастар. | Siblings – brothers and sisters. |
| Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента. | Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс. | Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype. |
| Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена. | Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс. | Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases. |
| Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК. | Молекулалық-генетикалық әдістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер. | Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA. |
| Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией. | Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі. | Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder. |
| Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности. | Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою. . | Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy. |
| Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных. | Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері. | Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women. |
| Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости. | Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз. | Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
| Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ. | Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу. | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease. |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
Практическое занятие № 18
6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
6.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.
6.3. Задачи обучения:
-выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении
- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала
- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания
-сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.
6.4. Основные вопросы темы:
1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.
2.Наследование, определение. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем иих цитологическое обоснование.
*3. Основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами
The main types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, incomplete dominance, and linked with sex chromosomes
Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толымсыз доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркесіп тұқым қуалау
4.Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.
5.Значение генетики в медицине
6. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
7. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
*8. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение