КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ
Тема 1. Проблема интеллектуальных нарушений в настоящее время. Причины.
План:
Понятие об интеллекте.
Общие ориентиры оценки интеллектуального статуса по МКБ-10.
Характеристика основных типов нарушенного интеллектуального развития (недоразвитие, задержанное развитие, поврежденное развитие).
Мировая статистика типов дизонтогенеза.
Общепатологический подход к проблеме
Интеллект (от латинского слова intellectus - разумение, понимание, постижение) рассматривается как «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида».
В психологической науке можно выделить ряд теоретических подходов к трактовке природы интеллекта.
В теории интеллекта, разработанной под руководством Б.Г. Ананьева, интеллект - интегрированная система познавательных процессов. Структура интеллекта сводится к характеру внутрифункциональных и межфункциональных связей, выявленных с помощью процедур корреляционного и факторного анализа (когнитивная дифференциация-интеграция, ведущий психический процесс и т. д.). Степень интегрированности когнитивных процессов (психомоторики, внимания, памяти, мышления) - критерий развития интеллекта. Интеграция характеризуется возрастанием выраженности свойств отдельных познавательных функций и усилением межфункциональных связей между ними. Рост количества и величины корреляционных связей интерпретируется как проявление меры интегрированности познавательных функций и, соответственно, как показатель становления целостной структуры интеллекта.
В рамках теории функциональной организации познавательных процессов Б. М. Величковского интеллект рассматривается как гетерархия уровней познавательного отражения. В отличие от иерархий, гетерархии не имеют фиксированного «центра», из которого производилось бы управление всей системой. Цели распределяются между несколькими относительно автономными уровнями. Гетерархический (полифонический) принцип координации познавательных процессов подчеркивает самостоятельный характер функционирования каждого уровня познавательного отражения.
Ключевая роль слова в объяснении как механизмов развития, так и механизмов функционирования интеллекта обусловлена тем, что проблема интеллекта Л.С. Выготским решается как проблема умственного (шире - психического) развития ребенка, а термин «интеллект» отождествляется с понятийным мышлением. Согласно культурно-исторической теории, главная закономерность онтогенеза психики состоит в интериоризации ребенком структуры внешней, социально-символической деятельности (совместно со взрослым и опосредованной знаками). В качестве универсального орудия, изменяющего психические функции, выступает языковой знак - слово. Поэтому основной механизм интеллектуального развития ребенка связан с формированием в его сознании системы словесных значений, перестройка которой и характеризует направление роста его интеллектуальных возможностей.
В концепции интеллектуального развития ребенка Ж. Пиаже интеллект - это наиболее совершенная форма адаптации субъекта с внешним миром. Для характеристики механизма адаптации была использована биологическая модель взаимодействия и единства двух функций - ассимиляции-аккомодации. Внутренним регулятором развития интеллекта выступает фактор равновесия субъекта с реальностью. Равновесие - центральное понятие в психологической теории Пиаже. С динамической точки зрения обозначает механизм, обеспечивающий компенсацию активностью субъекта изменений во внешней среде на основе совершаемых им действий (операций). Адаптация - достигнутое равновесие, состояние скомпенсированных субъектно-объектных взаимодействий.
Представление об интеллекте как предпосылке обучения разрабатывается в контексте психолого-педагогической проблемы обучаемости (Н.А. Менчинская, 3.И. Калмыкова). В этих исследованиях природа интеллекта отождествляется с «продуктивным мышлением», сущность которого заключается в способности к приобретению новых знаний (способности к учению или обучаемости). Показателями обучаемости выступают уровень обобщенности знаний, широта их применения, быстрота усвоения, темп продвижения в учебе. «Ядро» индивидуального интеллекта составляют возможности человека к самостоятельному открытию новых знаний и применению их в нестандартных проблемных ситуациях. Таким образом, характеристики обучаемости определяют успешность обучения, выступая тем самым в качестве критерия интеллектуального развития.
В работах К.М. Гуревича, Е.И. Горбачевой, Н.С. Лейтеса, М.К. Акимовой подчеркивается необходимость разведения понятий «интеллект», «обучаемость» и «уровень умственного развития». Умственное развитие - это характеристика способов, форм и содержания мышления. Ууровень умственного развития отражает наиболее типичные, общие, характерные особенности мыслительной деятельности, касающиеся как объема и качества знаний и умений, так и запаса определенных умственных действий. Уровень умственного развития характеризует подготовленность функционирования мышления в пределах возрастного социально-психологического норматива и является основой для усвоения новых знаний и умений, возникновения и функционирования новых умственных действий.
Можно выделить несколько позиций в понимании психологической природы интеллекта.
Интеллект - общая способность, определяющая успешность выполнения любых задач (когнитивных, социальных). Под способностью понимаются: 1) когнитивные способности, различающиеся разной степенью специфичности для конкретной деятельности; 2) способность к системной организации целого, с мгновенным выявлением основного проблемного противоречия исходной ситуации; 3) способность к самостоятельному приобретению новых знаний; 4) адаптационная способность.
В структуре интеллекта различают врожденные способности, независимые от степени приобщенности к культуре, и приобретенные в ходе социализации знания и умственные навыки. Врожденные способности сводятся к психофизиологическим свойствам центральной нервной системы. Приобретенные знания и умственные навыки являются мерой овладения культурой того общества, к которому принадлежит индивид.
Трудность в разведении врожденных способностей и приобретенных знаний и умственных навыков может привести к их отождествлению. В этом случае интеллект отождествляется с умственным развитием.
Основная тенденция социокультурных влияний на познавательные возможности человека заключается в появлении способности к категориальному мышлению. В контексте культурно-исторических исследований интеллект отождествляется с понятийным мышлением.
Под интеллектом понимается система познавательных процессов. Трактовка природы познавательных процессов различается: процессы, отвечающие за переработку информации; формы активного познавательного отражения действительности.
Операционально-процессуальный подход в анализе интеллектуальной деятельности позволяет развести понятия мышления и умственных способностей. Мышление - непрерывный процесс анализа, синтеза, обобщения условий и требований решаемых задач и способов их решения. Умственные способности - сформировавшаяся в процессе мышления совокупность умственных операций, которые мышление порождает, но к которым не сводится.
При анализе клиники интеллектуальных нарушений на первый план выступает нарушение способности образовывать адекватные действительности понятия, суждения, умозаключения
Нарушение интеллекта может быть обусловлено, с одной стороны, недоразвитием или распадом собственно умственной способности образовывать адекватные действительности понятия, суждения, умозаключения. С другой стороны, интеллектуальная недостаточность может возникнуть в результате нарушения «предпосылок интеллекта» (К. Jaspers): памяти, внимания, работоспособности, речи, эмоционально-волевой сферы.
Тема 2. Основные формы интеллектуальных нарушений
План:
Этиологии, патогенез и клинико-анатомическая картина интеллектуальных нарушений.
Новейшие методы изучения причинных факторов интеллектуальных нарушений.
Симптоматический, синдромологический и этиопатогенетический подходы.
Диагностика: системы DSM и МКБ.
В основе клинического описания отдельных форм интеллектуальных нарушений лежит общепатологический подход. Его реализация позволяет сформулировать основные принципы диагностики отдельных нозологических форм интеллектуальных нарушений. Составными элементами нозологии являются этиология (учение о причинах и условиях возникновения болезней), патогенез (знание механизмов возникновения, развития и течения болезней) и клинико-анатомическая картина, характерная для данной конкретной формы интеллектуального нарушения.
Принято выделять две основные формы интеллектуальных нарушений: умственную отсталость (олигофрению) как разновидность дизонтогенеза и деменцию. При олигофрении отсутствует нарастание интеллектуального дефекта. Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных функций.
Выраженная зависимость оценки уровня когнитивного развития и социальной компетенции от социокультуральных воздействий делает невозможным установление детализированных клинических критериев степеней умственной отсталости в международном масштабе. Поэтому в МКБ-10 даются лишь общие ориентиры для наиболее адекватной оценки состояния больных:
- легкая степень расстройства (F70) диагностируется при тестовых данных IQ в пределах 50-69 баллов, что в целом соответствует психическому развитию ребенка 9-12 лет;
- умеренная степень (F71) диагностируется при IQ в пределах 35-49 баллов (6-9 лет);
- тяжелая степень (F72) - при IQ в пределах 20-34 баллов (3-6 лет), глубокая (F73) - при 1Q ниже 20 баллов (ребенок до 3 лет).
Условные разграничения по степени тяжести расстройства в МКБ-10 опираются прежде всего на градации достигаемого больными уровня социального приспособлена.
При легкой степени расстройства (дебильность), несмотря на видимую задержку развития, больные в дошкольном возрасте часто неотличимы от здоровых, они в состоянии усваивать навыки общения и самообслуживания, отставание развития сенсомоторики минимально. К позднему подростковому возрасту при благоприятных условиях они осваивают программу 5-6 классов обычной школы, в дальнейшем они могут справиться с посильной работой, не требующей навыков абстрактного мышления, жить и вести хозяйство самостоятельно, нуждаясь в наблюдении и руководстве лишь в ситуациях серьезного социального или экономического стресса. Низкая социальная компетенция резко ограничивает социальный ролевой репертуар.
При умеренной степени (имбецильность) речевые и навыки самообслуживания в развитии никогда не достигают среднего уровня. Заметное отставание социального интеллекта делает необходимым постоянное умеренное наблюдение. Школьное обучение даже в минимальном объеме маловероятно. Возможно освоение социальных и ручных навыков, самостоятельные покупки, поездки по знакомым местам. В дальнейшем больные могут избирательно общаться и устойчиво справляться с неквалифицированным или несложным трудом в специализированных условиях.
При тяжелой форме (тяжелая олигофрения), развитие речевых навыков и моторики минимально, в дошкольном периоде больные, как правило, неспособны к самообслуживанию и общению. Только в подростковом возрасте при систематическом обучении оказывается возможным ограниченное речевое и невербальное общение, освоение элементарных навыков самообслуживания. Приобретение ручных навыков невозможно. В дальнейшем при постоянном наблюдении и контроле возможно достижение автономности существования на резко сниженном уровне.
При глубокойумственной отсталости (идиотия), минимальное развитие сенсомоторики позволяет в некоторых случаях при систематической тренировке добиться резко ограниченных навыков самообслуживания лишь в подростковом возрасте, что делает необходимым постоянных уход за больными. Большинство пациентов остаются неподвижными и неспособными контролировать физиологические отправления. Элементарное общение возможно лишь на невербальном уровне.
Чем более выражено расстройство, тем раньше оно обращает на себя внимание. Выявление резко усиливается с началом обучения в школе, достигая пика в 10-15 лет, после чего постепенно снижается до 1% популяции.
Умеренные и более тяжелые формы расстройства равномерно представлены во всех социальных слоях общества, тогда как легкие формы значимо доминируют в малообеспеченных семьях, где число таких детей достигает 10-30%.
Предполагается, что дефицит интеллекта и социальной компетенции первично обусловлен полигенным механизмом. В процессе развития решающую роль играет патогенное влияние социальных и ситуативных факторов (бедность, интеркуррентные соматические заболевания, недостаточное медицинское обслуживание, педагогическая запущенность, психосоциальная депривация и т.д.). Все это может способствовать передаче легкой степени умственной отсталости из поколения в поколение.
Формы приобретенного слабоумия (деменции) различаются двояко: во- первых, в зависимости от характера поражения головного мозга, во-вторых, от вида болезни, в результате которой оно возникло.
Так, выделяются формы слабоумия, наступающего вследствие различной этиологии грубоорганического поражения головного мозга. К ним относятся тотальное(паралитическое) слабоумие, характеризующееся выраженной слабостью суждений, резким снижением критики, торпидностью психических процессов, обычно стойкой эйфорией, утратой индивидуальных особенностей психического склада. К слабоумию, возникающему на почве грубоорганического поражения головного мозга, относится и дисмнестическое (парциальное) слабоумие. Главным признаком его являются различные проявления ослабления памяти, часто с преобладанием расстройства памяти прошлого над запоминанием текущих событий. Ему свойственно эмоциональное недержание, слезливая беспомощность, легко возникающая растерянность. Расстройство критики выражено слабее, значительно меньше нивелируются индивидуальные особенности психического склада.
В зависимости от вида болезни различают эпилептическое и шизофреническое слабоумие.
Наряду с основными формами интеллектуальных нарушений (олигофренией и деменцией) выделяют пограничную умственную отсталость. К данной группе расстройств относятся различные по этиологии, патогенезу, клиническим проявлениям и особенностям динамики состояния легкой интеллектуальной недостаточности, занимающее промежуточное положение между интеллектуальной нормой и олигофренией. Часть таких состояний по степени выраженности и структуре нарушений интеллектуальной деятельности примыкает к олигофрении в степени легкой дебильности (так называемая субдебильность).
У определенной части детей пограничная интеллектуальная недостаточность является вторичной, обусловленной нарушениями так называемых предпосылок интеллекта: памяти, внимания, работоспособности, речи, эмоционально-волевых и других компонентов формирующейся личности.
В отечественной литературе распространены термины «задержка темпа психического развития», «задержка психического развития» (ЗПР), предложенные Г. Е. Сухаревой. Состояния, относимые к ЗПР, являются составной частью более широкого понятия - «пограничная интеллектуальная недостаточность». Они характеризуются прежде всего замедленным темпом психического развития, личностной незрелостью, негрубыми нарушениями познавательной деятельности, по структуре и количественным показателям отличающимися от олигофрении, и имеют тенденцию к компенсации и обратному развитию.
Тема 3. Олигофрения. Определение, критерии. Этиология олигофрении. Клиника ведущего нарушения олигофрении.
Олигофрения — группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3-х лет) общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей.
Несмотря на то, что термин «олигофрения» (малоумие) применил впервые Э. Креплин еще в 1915 году, объединив в ней состояния, имеющие патогенетическую основу - тотальную задержку психического развития, - все же до настоящего времени единого мнения о границах олигофрении не существует.
В зарубежной литературе имеется тенденция к расширению понятия олигофрении, под которым понимается нарушение умственного развития, обусловленное поражением центральной нервной системы, включая различные наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом слабоумия с прогредиентным течением.
М. С. Певзнер определяет олигофрению как особый вид аномального развития, возникающего в результате либо наследственной патологии, либо поражения зачатка или плода во время внутриутробного развития, либо поражения центральной нервной системы на самых ранних этапах развития ребенка, и характеризующегося недоразвитием всей познавательной деятельности и, в особенности, мышления. Г.Е. Сухарева считает, что при олигофреническом слабоумии преимущественно недоразвиты наиболее дифференцированные фило- и онтогенетически молодые системы при большей сохранности ранее сложившихся, эволюционно более старых систем.
Эти положения получили свое подтверждение в работах клиницистов, физиологов, психологов и в других смежных дисциплинах. В неврологической картине олигофрении трудно выделить типичные для всех форм умственной отсталости признаки. Отмечено, что при олигофрении в степени дебильности имеется остаточная неврологическая симптоматика, которая проявляется в нарушениях произвольных движений, восприятий и анализа различных афферентных раздражений. В ряде случаев неврологическое исследование обнаруживает более грубую, очаговую симптоматику, а также наличие неврологических симптомов, указывающих на поражение подкорковых образований.
Исследование электрической активности мозга детей-олигофренов показало, что в подавляющем большинстве случаев отклонения от нормы у них выражаются в неустойчивости альфа-ритма, снижении его амплитуды и индекса. По сравнению с нормой резко возрастает число случаев, при которых на электроэнцефалограмме регистрируются патологические медленные волны (тета и дельта-ритмы).
Отклонения от нормы отмечаются и в физическом развитии олигофренов, для которых характерно отставание в росте, диспластичность телосложения, половое развитие часто задержано. Встречаются также пороки развития внутренних органов и органов чувств (зрения и слуха). Двигательная сфера недоразвита. Нарушены темп, плавность, ритмичность и точность движений. Все эти признаки недоразвития имеют разную степень выраженности, зависящую от формы олигофрении.
Общее в клинической картине различных форм олигофрении проявляется в качественной характеристике олигофренического слабоумия, где имеется диффузное «тотальное» недоразвитие всей познавательной деятельности. Признаки недоразвития обнаруживаются в особенностях речи, моторики, страдает также восприятие, память и внимание, имеются эмоционально-волевые нарушения. Ведущим симптомом при олигофрении является недоразвитие способности к отвлечению и обобщению.
Главными критериями олигофрении являются:
1) своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при меньшей выраженности нарушений предпосылок интеллекта и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы;
2) непрогредиентность интеллектуальной недостаточности, являющейся следствием нарушения онтогенетического развития;
3) замедленный темп психического развития индивида.
Вспомогательное значение имеет критерий нарушения социальной адаптации в детском возрасте, в частности, критерий невозможности усвоения программы обучения в массовой школе.
Этиология олигофрений многообразна. Различные формы умственной отсталости с четко установленной этиологией (так называемые дифференцированные формы) составляют около 35%. В отличие от них олигофрения с неясной этиологией обозначается как «недифференцированная», или «идиопатическая».
Все этиологические факторы олигофрений принято подразделять на эндогенно-наследственные и обусловленные экзогенными (органическими и социально-средовыми) воздействиями. Наряду с преимущественно наследственными или экзогенными формами олигофрении в клинической практике часто наблюдаются случаи, в которых роль наследственных и экзогенных факторов выступает в сложном взаимодействии.
О значительной роли наследственного фактора в этиологии олигофрении убедительно свидетельствует существенно более высокая конкордантность (до 90%) по олигофрении среди монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными (около 40%). Установлена определенная закономерность, заключающаяся в том, что глубокие степени умственной отсталости чаще отмечаются при рецессивном типе наследования, в то время как при олигофрении с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы.
Большое значение в этиологии олигофрений отводится хромосомной патологии. Причины хромосомных мутаций еще мало изучены. В литературе имеются указания на то, что мутагенными свойствами обладает ионизирующая радиация, многие химические токсические вещества, некоторые лекарственные препараты, эндогенные нарушения метаболизма, старение организма, вирусные инфекции и другие факторы внешней среды.
Другую группу этиологических факторов олигофрении составляют экзогенные вредности, либо действующие на развивающийся плод через организм матери во время беременности, либо повреждающие головной мозг ребенка в первые годы постнатальной жизни. Определенное значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интранатальной гипоксии и родовой травме. К кислородному голоданию и нарушению развития плода могут вести тяжелые хронические заболевания матери во время беременности, такие, как сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии и др.
В числе патогенных факторов, которые могут вести к нарушениям развития мозга во внутриутробном периоде развития, важное место принадлежит инфекциям. Наиболее опасными для плода считаются вирусные инфекции (краснуха, грипп, инфекционный гепатит, листериоз, цитомегалия и др.), которые обладают избирательным нейротропным действием.
В генезе олигофрений могут играть роль некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (особенно психотропные и нейротропные препараты.), а также плодоизгоняющие средства. Определенная роль в происхождении олигофрений отводится хроническому алкоголизму родителей.
В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов олигофрении чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, а также другие вредности, перенесенные в первые годы жизни, которые могут обусловить поражение мозга и аномалии его развития.
К экзогенным факторам, способствующим возникновению олигофрении, относится также иммунологическая несовместимость крови матери и плода по резус-фактору и по факторам АВО.
Патогенез различных форм олигофрении неодинаков, однако имеются и общие патогенетические механизмы. Особо важная роль среди них принадлежит так называемому фактору времени, или хроногенному фактору - периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы, как генетические, так и экзогенные, действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать однотипные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на разных этапах онтогенеза, может вести к различным последствиям.
М. С. Певзнер выделяет пять клинических форм олигофрений: 1) неосложненная форма без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов; 2) олигофрения, осложненная гидроцефалией; 3) олигофрения, сочетающаяся с локальными нарушениями слуха, речи, пространственного синтеза, двигательных систем; 4) олигофрения с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга,, 5) олигофрения, сочетающаяся с поражением подкорковых структур мозга.
Наиболее распространенной является классификация олигофрений, предложенная Г. Е. Сухаревой, в основу которой положены критерии времени поражения и качества патогенного воздействия. К группе олигофрений Г.Е. Сухарева относит только те формы психического недоразвития, которые характеризуются двумя основными признаками: 1) наличием стойкого дефекта познавательной деятельности; 2) отсутствием прогредиентности.
Все клинические формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на три группы в зависимости от времени воздействия этиологического фактора.
I. Олигофрения эндогенной природы (в связи с поражением генеративных клеток родителей): а) болезнь Дауна; б) истинная микроцефалия; в) энзимопатические формы олигофрении с наследственными нарушениями различных видов обмена, включая фенилпировиноградную олигофрению, олигофрению, связанную с галактоземией, сукрозурией, и другие энзимопатические формы олигофрений; г) клинические формы олигофрении, характеризующиеся сочетанием слабоумия с нарушением развития костной системы и кожи (дизостозическая олигофрения, ксеродермическая олигофрения).
II. Эмбрио- и фетопатии: а) олигофрения, обусловленная коревой краснухой, перенесенной матерью во время беременности (рубеолярная эмбриопатия); б) олигофрения, обусловленная другими вирусами (грипп, паротит, инфекционный гепатит, цитомегалия); в) олигофрения, обусловленная токсоплазмозом и листериозом; г) олигофрения, возникшая на почве врожденного сифилиса; д) клинические формы олигофрении, обусловленные гормональными нарушениями матери и токсическими факторами (экзо- и эндотоксическими агентами); е) олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных.
III. Олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве: а) олигофрения, связанная с родовой травмой и асфиксией; б) олигофрения, вызванная черепно-мозговой травмой в постнатальном периоде (в раннем детстве); в) олигофрения, обусловленная перенесенными в раннем детстве энцефалитами, менингоэнцефалитами и менингитами.
Наряду с этими группами, Г. Е. Сухарева выделяет атипичные формы олигофрении (связанные с гидроцефалией, локальными дефектами развития головного мозга, эндокринными нарушениями и др.).
Основной симптом, который позволяет установить закономерную взаимосвязь между отдельными симптомами в самой картине олигофренического слабоумия - недоразвитие способности к отвлечению и обобщению.
Среди всех патологических изменений высшей нервной деятельности детей-олигофренов ведущее место занимает патологическая инертность нервных процессов. Что же касается степени инертности нервных процессов, то она оказывается в соответствии со степенью отсталости ребенка.
Олигофрены могут относительно легко запомнить предъявленные им наглядные изображения отдельных предметов и отдельные слова, но оказываются в большом затруднении там, где для операции запоминания им нужно установить специальные опосредствующие связи. Опыт с логическим, опосредствованным запоминанием, приводящим у нормального ребенка к резкому расширению объема запоминаемого материала, не улучшает, а даже ухудшает возможности запоминания у детей-олигофренов.
Глубоко умственно отсталые дети воспроизводят по поводу каждой предложенной им картинки прочные наглядные связи, образованные у них в прошлом опыте, но оказываются не в состоянии сгруппировать вместе даже несколько относящихся к одной ситуации предметов.
Значительные затруднения наблюдаются уже на первоначальных этапах обучения этих детей грамоте. Эти трудности связаны с тем, что сложные промежуточные операции — звуковой анализ каждой буквы и слияние звуко-букв в целые комплексы не сразу становятся у этих детей подсобным средством для прочтения целого слова, и нередко начинают приобретать у них характер самостоятельной деятельности, при которой ребенок еще не воспринимает смысла читаемого слова.
В отчетливой форме эти трудности отвлечения и обобщения проявляются и при обучении детей-олигофренов счету. Невозможность образования сложной системы связей между словесной формулировкой задачи, числами и наименованием и лежит в основе тех затруднений, которые испытывают дети-олигофрены при решении арифметических задач.
Тема 4. Клиника дифференцированных форм олигофрении. Осложненные формы олигофрении
К дифференцированным формам относят олигофрении с известной этиологией.
Олигофрении при хромосомных болезнях.
Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1:250
Синдром Лангдона-Дауна (болезнь Дауна).
Заболевание впервые описано P. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1:700 - 1:912. Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Вероятность рождения больного ребенка резко возрастает у женщин старше 35 лет.
Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболее частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географический»), К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони. На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2- м пальцами, иногда отмечается синдактилия.
В структуре психического недоразвития также отмечается ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75%случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности. Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей чати случаев неспособны к обучению. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковые, добродушные, послушные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.
Олигофрении при аномалиях половых хромосом.
Синдром Шерешевского — Тернера.
Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925г. и Н. Turner в 1938г. Распространенность в женской популяции составляет 0,3 на 1000.
Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид. Отмечаетсятакже нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150см. Нарастают диспропорции телосложения: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма. Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея.
Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.
Синдром Клайнфелтера.
Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Klinefelter, Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отсталых — 1-2%, а среди мертворожденных-3,4%. Выделяются два типа телосложения: для одних больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гинекомастия, которая может быть одно- или двусторонней. Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.
В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму.
У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. У больных начинает преобладать гипотимический фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции.
Синдром XYY.
Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным поведением. Многие из них отстают в психическом развитии (P. Jacobs et al.). Частота синдрома составляет среди новорожденных около 1: 1000. Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельности, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-волевой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.
Наследственные формы олигофрении.
Метаболические олигофрении. Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, характеризующееся преимущественным поражением центральной нервной системы и прогрессирующим в первые 2-3 года слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г. A. Foiling. Позднее был установлен аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания.
У больных отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза или резко снижена его активность. Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и составляет 1:10000 новорожденных. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются носителями мутантного гена. Возникновение заболевания обусловлено наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает реакцию превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. В норме окисление фенилаланина в тирозин происходит в митохондриях печеночных клеток. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы. Нарушение процессов превращения фенилаланина в тирозин приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости.
Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом, нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Повышение уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови сопровождается снижением уровня других незаменимых аминокислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена.
Уже в период новорожденноети отмечаются вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или беспокойство, у других — в первые месяцы развитие происходит нормально и только в 4-6 месяцев постепенно снижается реакция на окружающее, появляется повышенная раздражительность, пугливость, плаксивость. Дети становятся вялыми, останавливаются в развитии. Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и резким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом является рвота. Почти у всех детей наблюдается задержка физического развития: они отстают в росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80-90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. У большинства детей отмечается повышенная потливость с характерным неприятным запахом пота. В неврологическом статусе чаще обнаруживается мышечная гипертония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений.
Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Степень интеллектуального дефекта колеблется от нормы до глубокой идиотии. Имбецильность и идиотия отмечаются примерно у 90% и дебильность — у 10% нелеченных больных. Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2— 3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей, выявляемых в относительно редких случаях менее глубокой умственной отсталости: мышление инертно и недостаточно целенаправлено, отмечаются недостаточность сосредоточения и переключения внимания, плохая способность к активному запоминанию, большее недоразвитие гностических функций, основанных на анализе и синтезе пространственных представлений, при нередко несколько более сохранной формальной способности к обобщениям. У большей части больных имеется глубокое недоразвитие речи и дефекты произношения. В большей степени страдает моторная функция речи. Деятельность отличается недостаточной целенаправленностью, слабостью побуждений и интересов, однообразием при быстрой физической и психической истощаемости. Характерны нарушения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к окружающему.
Смешанные по этиологии (эндогенно-экзогенные) формы олигофрении.
Микроцефалия.
Микроцефалия как отдельная форма олигофрении была описана в XIX веке. Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную (наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Среди умственно отсталых детей микроцефалия составляет около 10%. Наследственная форма микроцефалии генетически неоднородна и может наследоваться по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу.
Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные инфекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредностей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы. Клинические проявления при вторичной микроцефалии имеют ряд особенностей. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными, в том числе с очаговыми неврологическими, симптомами. Эти больные могут отставать в росте и весе, иметь диспропорциональне телосложение.
Экзогенно обусловленные формы олигофрении.
Рубеолярная олигофрения.
Рубеолярная олигофрения, впервые описанная N. Gregg в 1940г. у детей, матери которых перенесли во время беременности краснуху, относится к числу наиболее часто встречающихся и более изученных эмбриопатий вирусного происхождения. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла заболевание. Наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности, однако причины и механизмы, способствующие проявлению тератогенного действия вируса краснухи, не установлены.
Для клиники рубеолярной олигофрении характерно сочетание глубокого олигофренического слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата и молочных зубов. Преимущественное поражение тех или иных органов зависит от времени воздействия инфекции на эмбрион.