Патофизиология внутриутробного периода развития
Укажите все правильные ответы
1. О наследственном характере заболевания свидетельствуют:
Варианты ответа:
а) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях;
б) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях;
в) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях.
2. Укажите признаки наследственных болезней:
Варианты ответа:
а) проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях;
б) не проявляется в родословной данного пациента;
в) могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомству;
г) есть аномалии в генотипе пациента;
д) нет аномалий в генотипе, но механизм передачи наследственной информации нарушен.
3. К хромосомным болезням относятся:
Варианты ответа:
а) фенилкетонурия;
б) болезнь Дауна;
в) серповидноклеточная анемия;
г) гемофилия;
д) дальтонизм;
е) синдром Кляйнфельтера;
ж) синдром Шерешевского–Тернера.
4. Укажите категорию патологии, к которой относится врожденная косолапость:
Варианты ответа:
а) болезнь;
б) патологический процесс;
в) патологическое состояние;
г) патологическая реакция.
5. Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:
Варианты ответа:
а) прекращение синтеза структурного белка;
б) прекращение синтеза фермента;
в) прекращение синтеза и-РНК;
г) синтез и-РНК, кодирующей патологический процесс;
д) синтез патологического белка;
е) синтез эмбрионального белка;
ж) транслокация гена.
6. Выберите кариотипы, характерные для синдрома Клайнфельтера:
Варианты ответа:
а) 22 пары аутосом + Х0;
б) 22 пары аутосом + ХХ;
в) 22 пары аутосом + ХХХ;
г) 22 пары аутосом + ХХУ;
д) 23 пары аутосом + У0;
е) 22 пары аутосом + ХХХУ.
7. Укажите агенты, способные вызвать мутации генов:
Варианты ответа:
а) гипертонический раствор;
б) эндогенная перекись водорода;
в) свободные радикалы;
г) онкобелок;
д) денатурированный белок;
е) мочевина;
ж) формальдегид.
8. Укажите набор половых хромосом, характерный для синдрома Шерешевского-Тернера:
Варианты ответа:
а) У0;
б) ХУ;
в) ХХХ;
г) ХХ;
д) Х0;
е) ХХУ;
ж) ХХХУ.
9. Укажите соответствие кариотипа синдрому Кляйнфельтера:
Варианты ответа:
а) Х0;
б) ХХУ;
в) трисомия по 21 аутосоме;
г) ХХХ.
10. Выберите правильные утверждения:
Варианты ответа:
а) ген, определяющий доминантную патологию, часто может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей;
б) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей;
в) рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений;
г) доминантная патология может миновать ряд поколений.
11. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
Варианты ответа:
а) синдром Дауна
б) синдром Кляйнфельтера;
в) синдром трисомии Х;
г) синдром Шерешевского–Тернера;
д) синдром Марфана;
е) гемофилия А;
ж) гемофилия В;
з) синдром У0.
12. Укажите набор половых хромосом, свидетельствующий о хромосомных аберрациях в женском организме:
Варианты ответа:
а) Х0;
б) ХУ;
в) ХХ;
г) ХХХ;
д) ХХУ;
е) У0.
13. Укажите соответствие кариотипа синдрому Шерешевского-Тернера:
Варианты ответа:
а) Х0;
б) ХХУ;
в) трисомия по 21 аутосоме;
г) ХХХ.
14. Укажите, для каких из перечисленных состояний характерно наличие телец Барра:
Варианты ответа:
а) в норме у мужчин;
б) при синдроме Кляйнфельтера;
в) при синдроме Шерешевского–Тернера;
г) в норме у женщин.
15. К наследственным, сцепленным с полом заболеваниям относятся:
Варианты ответа:
а) полидактилия;
б) гемофилия;
в) дальтонизм;
г) альбинизм;
д) синдром Дауна;
е) фенилкетонурия.
16. Укажите соответствие кариотипа болезни Дауна:
Варианты ответа:
а) Х0;
б) ХХУ;
в) трисомия по 21 аутосоме;
г) ХХХ.
17. К врожденным заболеваниям относятся:
Варианты ответа:
а) сифилис новорожденных;
б) фенилкетонурия;
в) СПИД у новорожденного;
г) ахондроплазия;
д) полидактилия.
18. Синдром Дауна характеризуется:
Варианты ответа:
а) слабоумием;
б) мышечной гипотонией;
в) монголоидным типом лица;
г) снижением иммунитета;
д) увеличением размеров мозга;
е) «обезьяньей складкой» на ладони;
ж) увеличением содержания СОД;
з) повышенной склонностью к лейкозу;
и) уменьшением содержания пуринов.
19. Выберите из перечисленных ниже наследственных заболеваний хромосомные:
Варианты ответа:
а) гемофилия;
б) алкаптонурия;
в) синдром Дауна;
г) синдром Паттау;
д) хорея Гантингтона;
е) синдром Кляйнфельтера;
ж) серповидноклеточная анемия;
з) болезнь Альцгеймера.
20. Укажите, для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра:
Варианты ответа:
а) в норме у мужчин;
б) при синдроме Кляйнфельтера;
в) при синдроме Шерешевского–Тернера;
г) в норме у женщин.
21. Укажите, в каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей:
Варианты ответа:
а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку;
б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку;
в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен;
г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров.
22. Заболеваниями, относящимися к болезням с наследственной предрасположенностью, являются:
Варианты ответа:
а) атеросклероз;
б) ахондроплазия;
в) близорукость;
г) гемофилия А;
д) СД;
е) атопическая бронхиальная астма.
23. Мутагенами называют:
Варианты ответа:
а) вещества, способные вызвать состояние повышенной чувствительности у человека;
б) факторы, способные вызвать изменения в генной структуре биологического объекта, которые передаются затем по наследству.