ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ 6 страница
Все вышеуказанные варианты пароксизмальных дискинезии относятся к первичным (наследственным или спорадическим) формам. ЭЭГ и неврологический статус в межприступном периоде обычно не обнаруживают отклонений от нормы. ЭЭГ во время приступа зарегистрировать трудно из-за артефактов, связанных с движениями (дискинезиями). Вторичные (симптоматические) формы вышеупомянутых дискинезии описаны при многих заболеваниях. К ним относятся: детский церебральный паралич, рассеянный склероз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипогликемия, тиреотоксикоз, инфаркт мозга (в том числе при системной красной волчанке), транзиторные ишемические атаки, кровоизлияние в продолговатый мозг, артерио-венозная мальформация, черепномозговая травма, энцефалит (в том числе при ВИЧ-инфек
ции), ятрогенные (церукал, метилфенидат) и токсические (кокаин, алкоголь) формы. Здесь возможны более разнообразные изменения ЭЭГ и неврологического статуса. При всех вышеупомянутых формах пароксизмальных дискинезии отмечается лечебный эффект антиконвульсантов.
V. Доброкачественный пароксизмальный
тортиколлис у младенцев.
Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев встречается ещё реже и развивается, как видно из названия, только у младенцев грудного возраста. Заболевание возникает в первые месяцы жизни и проявляется повторяющимися эпизодами подёргиваний головой и кривошеи длительностью от 15 минут до нескольких часов. Эти эпизоды иногда сопровождаются тошнотой, рвотой и атаксией. Атаки повторяются ежемесячно и спонтанно прекращаются в ближайшие годы. Характерна генетическая предиспозиция к мигрени. У многих больных с доброкачественным пароксизмальным тортиколлисом в дальнейшем развивается мигрень. ЭЭГ и калорическая проба во время приступа тортиколлиса обычно показывают нормальную картину.
VI. Пароксизмальные дискинезии в картине
альтернирующей гемиплегии у детей.
Альтенирующая гемиплегия у детей относится к редким заболеваниям и характеризуется: дебютом болезни в возрасте до 3-х лет (иногда в возрасте 3 месяцев); повторными атаками гемиплегии (с чередованием поражённой стороны тела) длительностью от нескольких минут до нескольких дней; наличием других пароксизмальных феноменов (дистонии, хореи, нистагма, вегетативных нарушений в виде тахикардии, мидриаза и гипергидроза во время гемиплегии или независимо от неё); эпизодами билатеральной гемиплегии; улучшением во время сна и прогрессирующим ухудшением неврологических и психических функций.
Первые приступы могут быть гемиплегическими, дистониче-скими или одновременно включать и те и другие симптомы. Короткие эпизоды нистагма длительностью 1—3 минуты часто сопровождают как дистонические (гемидистония или опистотонус), так и гемиплегические приступы. Гемиплегия обычно носит вялый характер независимо от того, накладывается ли на неё дистония или нет. Приступы начинаются внезапно, что часто служит поводом для ошибочной диагностики эпилепсии или инсульта с гемиплегией. Генерализованные тонико-клонические припадки
могут иногда появляться у детей с этим заболеванием в более старшем возрасте. Во время длительных приступов гемиплегия может «сдвигаться» от одной стороны тела к другой или вовлекать обе половины тела. Руки обычно поражаются сильнее, чем ноги. Ходьба может нарушаться не очень грубо. Гемиплегия исчезает во время сна и возвращается при пробуждении, но обычно не сразу. Иногда отмечаются головные боли в начале приступа. Флунаризин у некоторых детей уменьшает частоту приступов.
Характерна задержка психического развития. Неврологический статус характеризуется ступенеобразным ухудшением, так как восстановление функций после отдельных приступов может быть неполным. Самыми частыми симптомами являются дистония, спастичность, псевдобульбарный паралич и атаксия. МРТ обнаруживает прогрессирующую атрофию червя мозжечка. Большинство случаев (кроме одной семьи) относятся к спорадическим.
Дифференциальный диагноз проводят с пароксизмальными дискинезиями, гемиплегической мигренью, эпилепсией, инсультом, допареспонсивной дистонией (дистонией, чувствительной к дофамину).
VII. Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера.
Психогенные гиперкинезы примерно в 50 % случаев протекают пароксизмально. Пароксизмальные проявления вообще чрезвычайно характерны для психогенных расстройств. Тремор составляет примерно 50 % всех психогенных гиперкинезов, дистония — 18 %, миоклонус — 14 %, «паркинсонизм» — 7 %, другие типы психогенных дискинезии занимают около 11 % от общего их числа. Для всех психогенных гиперкинезов весьма характерны: внезапное начало с явным провоцирующим событием (эмоциогенный дебют); множественные двигательные расстройства (псевдопарезы, дисфония, псевдозаикание, спазм конвергенции, псевдоприпадки, дисбазия, мутизм и т.д.); вариабельные и проитворечивые двигательные расстройства, флюктуирующие в течение одного осмотра или от осмотра к осмотру; двигательные проявления не соответствуют известной органической синдромологии; гиперкинез нарастает, когда осмотр сфокусирован на поражённой части тела, и уменьшается при отвлечении внимания пациента; часто встречается гиперэкплексия или чрезмерные стартл-реакции; гиперкинез часто откликается на плацебо или суггестию; имеется характерное синдромальное окружение (разнообразные функционально-неврологические «стигмы») и
типичные психические нарушения; гиперкинез устраняется психотерапией или прекращается, когда больной не подозревает, что за ним наблюдают.
В целом любой психогенный гиперкинез отличается от органического по четырём факторам: двигательным рисунком, динамикой гиперкинеза, синдромальным окружением и течением заболевания. Для обоснованного диагноза важна позитивная диагностика психогенного («невротического") расстройства и исключение классических форм органических гиперкинезов. В настоящее время разработаны критерии диагностики психогенного тремора, психогенного миоклонуса, психогенного паркинсонизма, психогенной дистонии, а также критерии диагностики сочетания психогенных и органических гиперкинезов; сформулированы критерии доказанных (документированных), достоверных, вероятных и возможных психогенных двигательных расстройств. Однако их изложение выходит за рамки этого раздела книги.
Глава 3
СИНДРОМ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИИ
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия относится к полиэтиологическим синдромам. В настоящее время выделено около 15 нозологических форм, сочетающихся с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией. Прогрессирующей миокло-нус-эпилепсией называют сложный синдром, включающий сочетание миоклонуса, эпилепсии, когнитивных нарушений и различных других неврологических нарушений (чаще всего мозжечковой атаксии) с прогрессирующим течением.
Диагностическая триада прогрессирующей миоклонус-эпилепсии:
□ Миоклонические припадки.
□ Тонико-клонические судорожные припадки.
□ Прогрессирующие неврологические расстройства (обычно атаксия и деменция).
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия встречается при следующих заболеваниях:
I. Болезнь Унферрихта-Лундборга:
1. «Балтийский миоклонус»;
2. «Средиземноморской миоклонус». П. Болезнь Лафора.
III. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия.
IV. Цероидный липофусциноз:
1. Поздний инфантильный;
2. Промежуточный;
3. Ювенильный;
4. Взрослых.
V. Болезнь Гоше, тип 3.
VI. Сиалидоз, тип 1.
VII. Салидоз, тип 2, галактосиалидоз.
VIII. Синдром MERRF.
IX. Ганглиозидоз GM2, (тип III).
I. Болезнь Унферрихта-Лундборга
Это заболевание описано в двух подгруппах больных. Одна форма выявлена впервые в Финдляндии и была названа впоследствии балтийским миоклонусом. Другая — на юге Франции (Марсель) и называется в настоящее время средиземноморским миоклонусом.
Диагностические критерии болезни Унферрихта-Лундборга включают:
□ Начало болезни в возрасте между 6 и 15 годами (в 86 % случаев — между 9 и 13 годами).
□ Тонико-клонические эпилептические припадки. П Миоклонус.
□ ЭЭГ: пароксизмы спайков или комплексов полиспайк-волна с частотой 3—5 в сек.
□ Прогрессирующее течение с присоединением грубой мозжечковой атаксии и деменции.
Миоклонус при болезни Унферрихта-Лундборга, как и при всех прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях, относится к корковому миоклонусу (см. раздел «Миоклонус»). Он может быть как спонтанным и наблюдаться в покое, так и связанным с движениями (акционный миоклонус или миоклонус действия) и тем самым существенно затруднять повседневную активность больного. Миоклонические подёргивания провоцируются также сенсорными стимулами (стимул-сенситивный или рефлекторный миоклонус) такими как прикосновение, свет, звук и др. Миоклонус может иметь разное распределение по телу и вариирует по интенсивности даже у одного и того же больного. Обычно он асинхронный, может преобладать в одной конечности или одной половине тела, при усилении он может распространяться на другие части тела и иногда протекает в виде генерализованного миоклонического приступа без или с минимальным нарушением сознания. У большинства больных миоклонус имеет прогрессирующее течение.
Эпилепсия при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии Ун-феррихта-Лундберга чаще протекает в виде генерализованных клонико-тонико-клонических приступов короткой продолжительности, называемых также «миоклоническим каскадом». В терминальной стадии прогрессирующей миоклонус-эпилепсии нередко наблюдается клонический эпилептический статус.
У большинства пациентов развивается выраженная мозжечковая атаксия и деменция.
У больных средиземноморским миоклонусом (то, что раньше называли синдромом Рамсея Ханта) эпилептические припадки и деменция выражены весьма слабо и в отдельных случаях могут даже отсутствовать. Отвественный ген при болезни Унферрихта-Лундберга расположен на 21 хромосоме, что было подтверждено у больных со средиземноморским вариантом болезни.
II. Болезнь Лафора
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и начинается в возрасте 6—19 лет. Манифестным проявлением являются генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки. Последние часто сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы — характерный признак болезни Лафора, наблюдаемый у 50 % больных уже на ранних стадиях заболевания. Вслед за эпилептическими приступами обычно развивается тяжёлый миоклонус покоя и действия. Атаксия нередко замаскирована тяжёлым миоклонусом. Нарушения когнитивных функций могут проявляться уже в дебюте болезни. Более грубые психические нарушения характерны для развёрнутой стадии заболевания. Возможно преходящая корковая слепота. В терминальной стадии больные прикованы к постели, у них отмечается деменция. Летальный исход наступает через 2—10 лет от начала заболевания.
В ЭЭГ на начальных стадиях заболевания выявляются отдельные комплексы «спайк-волна» или «полиспайк-волна». Характерен феномен фотосенситивности. По мере прогрессирования заболевания основная активность замедляется, увеличивается количество вышеуказанных пароксизмальных разрядов, появляются фокальные аномалии, особенно в затылочных областях, грубо нарушаются физиологические паттерны ночного сна. На ЭМГ выявляется миоклонус покоя.
Диагноз. При световой микроскопии обнаруживаются тельца Лафора в коре мозга, ткани печени и скелетных мышцах. Наиболее информативным и доступным методом является исследование биоптатов кожи, особенно в области предплечья.
III. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия
Это — редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дегенерацией денто-рубраль-ной и паллидо-льюисовой систем. В основе патогенеза лежит наличии CAG- триплетов. Характерна антиципация в последующих по
колениях и вариабельная клиническая экспрессивность наследственного дефекта. Возраст дебюта вариирует от 6 до 69 лет. Характерна мозжечковая атаксия, сочетающаяся с дистонией, хореоатето-зом, иногда — паркинсонизмом. В 50 % случаев наблюдается прогрессирующая миоклонус-эпилепсия и быстро прогрессирующая деменция. Основная диагностическая проблема заключается в отграничении этого заболевания от хореи Гентингтона. В ЭЭГ вспышки медленных волн и генерализованные «спайк-волны».
IV. Цероидный липофусциноз
Цероидный липофусциноз (церебро-ретинальные дегенерации) относится к липидозам и характеризуется отложением ауто-флюоресцентных липопигментов в центральной нервной системе, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Первичный биохимический дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. Цероидный липофусциноз является одной из причин прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный или промежуточный, ювенильный, форма взрослых.
Инфантильный тип Сантавуори-Халтиа манифестирует после 6—8 мес. и в строгом смысле не относится к прогрессирующим миоклонус-эпилепсиям.
Поздний инфантильный тип Янского-Бильшовского (Jansky-Bielschowsky) начинается в возрасте от 1 до 4 лет с двигательных расстройств, атаксии, нарушений речи. Характерно отставание в психическом развитии. Развиваются эпилептические припадки и миоклонус. К 5 годам обычно формируется атрофия зрительных нервов. Течение быстро прогрессирующее. На ЭЭГ эпилептическая активность в виде спайков и комплесов «полиспайк-волна». Электронная микроскопия обнаруживает гранулярные лизосомальные включения в биоптатах кожи, периферических нервов и ректальной слизистой.
Ювенильный тип Шпильмейера-Фогта-Шегрена (Spielme-yer-Vogt-Sjogren) распространён в странах Скандинавии. Болезнь начинается в возрасте от 4 до 14 лет (в 70 % случаев — от 6 до 10 лет) со снижения остроты зрения (пигментный ретинит) и постепенно прогрессирующих психических нарушений. Через 2—3 года присоединяются экстрапирамидные симптомы (замедленность движений, тремор похожий на паркигнсоничес5кий), мозжечковая атаксия, миоклонус, пирамидная недостаточность, абсансы или генерализованные тонико-клонические припадки. Миоклонус ярко представлен в мимической мускулатуре. Последовательность появления симптомов может вариировать. В терми
нальной стадии заболевания миоклонические приступы становятся практически постоянными и нередко развивается клониче-ский эпилептический статус. Летальный исход обычно наступает в возрасте около 20 лет. При ультраструктурном исследовании кожи и лимфоцитов выявляются вакуолизированные лимфоциты периферической крови и характерные профили внутриклеточных (внутрилизосомных) включений в виде «отпечатков пальцев».
Взрослая форма Куфса (Kufs) относится к редким заболеваниям. Возраст дебюта болезни вариирует от 11 до 50 лет. Постепенно развивается деменция, мозжечковая атаксия, дискинезии. Эпилептические припадки и миоклонус наблюдаются в терминальной стадии. Нарушения зрения отсутствуют. Летальный исход наступает примерно через 10 лет после начала заболевания. В биоптатах мозга обнаруживаются типичные патоморфологиче-ские изменения: внутриклеточные включения в форме «отпечатков пальцев» и осмофильных гранулярных групп. При исследовании других органов диагноз установить труднее.
V. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (Gaucher) известна в трёх формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Последний тип болезни Гоше может проявляться прогрессирующей мио-клонус-эпилепсией. Заболевание обусловлено недостаточностью бета-глюкоцереброзидазы и характеризуется накоплением глюко-цереброзида в различных тканях организма.
Дебют заболевания вариирует от детского возраста до взрослого. Болезнь проявляется спленомегалией, анемией и неврологическими симптомами в виде супрануклеарного паралича взора и (или) косоглазия, генерализованных тонико-клонических или парциальных припадков. На ранних стадиях отмечается также атаксия и умеренное снижение интеллекта. По мере прогрессирования заболевания развиваются миоклонические пароксизмы. Течение прогрессирующее. В ЭЭГ мультифокальные комплексы «полиспайк-волна». В биоптатах различных органов, циркулирующих лимфоцитах и костном мозге, а также в ректальной слизистой обнаруживаются накопления глюкоцереброзида. Прогноз заболевания отличается значительной вариабельностью.
VI. Сиалидоз, тип I
В основе заболевания лежит недостаточность нейроаминида-зы. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в возрасте между 8 и 15 годами. Первыми симптомами
часто являются нарушения зрения (ночная слепота), миоклонус и генерализованные эпилептические припадки. Интеллект обычно не страдает. Миоклонус наблюдается в покое, усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклонии. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры — спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией в периоральной области. В отличие от миоклонии в конечностях лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Нередко отмечается атаксия и парестезии в конечностях. На глазном дне обнаруживается характерный симптом «вишнёвой косточки», иногда — помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. Миоклонус сочетается с генерализованными комплксами «спайк-волна» на ЭЭГ. В культуре лимфоцитов и фи-бробластов обнаруживается недостаточность нейроаминидазы. В большинстве случаев (за редким исключением) миоклонус быстро прогрессирует и приводит к инвалидизации больных.
VII. Сиалидоз, тип II
Сиалидоз, тип II, (галактосиалидоз) обусловлен недостаточностью бета-галактозидазы и описан преимущественно у японцев. Он проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хонд-родистрофией, гепатоспленомегалией и низкорослостью. Выявляется симптом «вишнёвой косточки» на глазном дне. Возможно развитие синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.
VIII. Синдром MERRF
Синдром MERRF или «миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами» относится к митохондриальным энцефаломио-патиям (митохондриальным цитопатиям). Заболевание наследуется по митохондриальному типу и передаётся по материнской линии. Возраст дебюта синдрома MERRF вариирует от 3 до 65 лет. Кроме миоклонуса и генерализованных судорожных припадков встречаются прогрессирующая деменция, мозжечковая атаксия, спастичность; реже наблюдаются: атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость, миопатические симптомы, клинические и ЭМГ-признаки периферической нейропатии. Последовательность появления симптомов при синдроме MERRF вариируют от случая к случаю: неврологические, сенсорные и психические нарушения могут возникать за несколько лет до появления эпилептических припадков, миоклонуса и атаксии. Клиническая экспрессивность отличается значительной вариабельностью и полимор
физмом даже в пределах одной семьи. Тяжесть синдрома MERRF также чрезвычайно вариабельна. В ЭЭГ в 80 % случаев регистрируется анормальная фоновая активность; в 73 % — комплексы «спайк-волна». Во всех случаях отмечаются гигантские вызванные потенциалы. При нейровизуализации (КТ, МРТ) выявляется диффузная атрофия коры, повреждения белого вещества разной величины, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. В биоптате скелетных мышц обнаруживается характерный патоморфологический признак — разорванные красные волокна (ragged-red fibres). В отдельных случаях митохондриальные аномалии выявляются при исследовании кожи.
IX. Ганглиозидоз GM2, тип III
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит недостаточность фермента гексоза-минидазы типа А (как и при болезни Тея-Сакса, но не такая выраженная и не такая экстенсивная). Болезнь начинает проявляться в детстве или юности. Развивается мозжечковая атаксия, дизартрия, затем прогрессирует деменция, спастичность, дисфагия, дистония, эпилептические припадки, и миоклонус. У некоторых больных наблюдается атипичный феномен «вишнёвой косточки» на глазном дне. Заболевание прогрессирует медленно в течение многих лет. Некоторые пациенты доживают до 40 лет.
Диагностические исследования при миоклонус-эпилепсии
См. выше в тексте этого раздела.
* Болезни, пограничные с прогрессирующей миоклонус — эпилепсией (сочетание эпилепсии и миоклонуса):
1. Сочетание первичной эпилепсии и семейных миоклонии (редко)
2. Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs)
3. Фенилкетонурия
4. Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia)
5. Подострый склерозирующий панэнцефалит
6. Болезнь Вильсона-Коновалова
7. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
** Острые состояния, при которых возможно появление миоклонус-эпилепсии:
1. Интоксикация метилбромидом, висмутом, стрихнином.
2. Вирусные энцефалиты.
Глава 4
СОЧЕТАНИЕ ПИРАМИДНОГО И ЭКСТРАПИРАМИДНОГО СИНДРОМОВ
Некоторые заболевания центральной нервной системы проявляются сочетанием пирамидного и экстрапирамидного синдромов. Этим ведущим клиническим синдромам могут сопутствовать другие проявления (деменция, атаксия, апраксия, и другие), но нередко указанное сочетание синдромов составляют основное клиническое ядро заболевания.
Основные причины:
1. Атрофические процессы в мозге
2. Прогрессирующий супрануклеарный паралич
3. Кортико-базальная дегенерация
4. Множественная системная атрофия (стрио-нигральная дегенерация, Шая-Дрейджера синдром, ОПЦА)
5. ЧМТ
6. Комплекс паркинсонизм — БАС — деменция
7. Крейтцфельдта-Якоба болезнь
8. Сосудистый паркинсонизм
9. Бинсвангера болезнь
10. Допа-респонсивная дистония (болезнь Сегавы)
11. Энцефалиты (в том числе при ВИЧ-инфекции)
12. Болезни накопления
13. Метаболические энцефалопатии
14. Хорея Гентингтона
15. Объёмные образования в мозге
1. Атрофические процессы в мозге.
Помимо классической болезни Альцгеймера или болезни Пика (при которых возможно появление пирамидных и экстрапирамидных симптомов) в клинической практике иногда встречаются синдромы асимметричной корковой дегенерации, нозологическую самостоятельность и природу которых определить очень трудно. В зависимости от топографии коркового вовлечения наблюдаются характерные неврологические и когнитивные профили расстройств. Они проявляются либо медленно прогрессирующей афазией, либо зрительно-моторными расстройствами; может наблюдаться также синдром лобной или лобно-височной дис
функции, либо двусторонних височных (битемпоральных) расстройств. Обычно они сопровождают большинство атипичных корковых деменции. Является ли каждый из этих синдромов отдельным дегенеративным заболеванием или отражает лишь один из вариантов единого заболевания, остаётся не ясным. Примером может служить болезнь моторного нейрона, которая может иногда сопровождаться несколькими типами асимметричной корковой дегенерации, включая синдромы лобной доли и прогрессирующей афазии (синдром «расторможенности-деменции-паркинсо-низма-амиотрофии»).
Неспецифические лобарные атрофии и болезнь Пика имеют много общих проявлений. Каждая из них может вызывать фокальную дегенерацию лобной и (или) височных долей и каждая из них способна приводить к «первичной прогрессирующей афазии» или к лобнодолевой деменции. На этом основании некоторые авторы предполагают, что первичная прогрессирующая афазия и лобная деменция являются различными проявлениями единой «Пик-лобарной атрофии», которая также обозначается как «лобно-височная деменция» или «лобно-височная лобарная дегенерация». Но первичная прогрессирующая афазия встречается и при кортикобазальной дегенерации.
Описаны больные с прогрессирующими зрительными расстройствами (дефект нижних полей зрения, отражающий корковую дисфункцию над fissura calcarina) при болезни Альцгеймера, что до сих пор относили к проявлениям разных заболеваний. В литературе можно найти упоминание случаев, при которых гистопато-логическая картина в мозге перекрывала кортикобазальную дегенерацию, болезнь Пика и болезнь Альцгеймера. Можно найти также описания болезни Альцгеймера с прогрессирующей спастичностью (первичный боковой склероз) или случаев первичного бокового склероза с лобными нейропсихологическими нарушениями. Отдельные описания посвящены наблюдениям, в которых гистопатологическая картина включала проявления кортикобазальной дегенерации и болезни Пика; болезни Пика и болезни диффузных телец Леви; болезни Альцгеймера, паркинсонизма и БАС; кортикобазальной дегенерации, прогрессирующего супра-нуклеарного паралича и мультисистемной атрофии; болезни Паркинсона и болезни моторного нейрона.
Все эти случаи на МРТ проявляются асимметричной относительно фокальной корковой атрофией (помимо расширения желудочков в части случаев).
Дальнейшие исследования, в том числе молекулярно-генети-ческие, прольют свет на природу этих редких атрофически-деге-неративных смешанных синдромов. Мы их упомянули здесь лишь
в связи с частым сочетанием в их клинических проявлениях пирамидного и экстрапирамидного синдромов.
2. Прогрессирующий супрануклеарный паралич
Болезнь обычно начинается на 5—6 декаде жизни, имеет прогрессирующее течение и плохо поддаётся терапии. Клинические проявления характеризуются в основном триадой синдромов: 1) су-прануклеарными нарушениями взора 2) псевдобульбарным синдромом (главным образом — дизартрией) 3) аксиальной ригидностью и дистонией мышц-разгибателей (в основном, мышц шеи). Самыми характерными знаками являются нарушения взора при взгляде вниз, постуральная нестабильность с дисбазией и необъяснимыми падениями, «прямая» осанка (ригидная шея в положении разгибания), умеренная гипокинезия. Прогрессирующий супрануклеарный паралич лишь напоминает паркинсонизм в связи с наличием гипокинезии, постуральной неустойчивости и дизартрии; вряд ли можно говорить об истинном паркинсонизме при этом заболевании. В ряде случаев возможны негрубые пирамидные знаки. Разработаны критерии диагностики и критерии исключения прогрессирующего надъядерного паралича. {/ см. раздел «Акинетико-ригидный синдром»).
3. Кортико-базальная дегенерация
Это — спорадическое дегенеративное медленно прогрессирующее заболевание зрелого возраста, проявляющееся асимметричным акинетико-ригидным синдромом, сопровождающимся другими («паркинсонизм плюс») непроизвольными движениями (миоклонус, дистония, тремор) и латерализованной корковой дисфункцией (апраксия конечности, синдром чужой руки, сенсорные нарушения в виде астереогноза, расстройств дискриминационного чувства, чувства локализации). Когнитивный дефект развивается на более поздних этапах болезни. При поражении доминантного полушария возможно появление афазии, которая обычно не очень грубо выражена. Пирамидные знаки также встречаются нередко, но обычно умеренно выражены, проявляясь лишь гиперрефлексией той или иной степени выраженности.
Характерна прогрессирующая замедленность движений, маскообразное лицо, ригидность мышц, поза сгибателей, дисбазия постуральные расстройства и падения, неловкость в одной из конечностей (чаще всего — в руке), корковый миоклонус. Возможны лобные знаки в виде хватательного рефлекса и паратонии. Макроскопически при кортико-базальной дегенерации выявляется асимметричная атрофия в лобной и теменной коре, особенно в области, окружающей роландову и сильвиеву борозды. Не менее ха
рактерна депигментация чёрной субстанции. В далеко зашедших стадиях болезни асимметричная лобно-теменная атрофия подтверждается данными КТ или МРТ. В начальных стадиях болезнь легко спутать с проявлениями болезни Паркинсона. Для правильной диагностики большое значение придаётся выявлению асимметричных апраксических расстройств. Напомним, что другое название этой болезни — прогрессирующая апраксическая ригидность. Дофасодержащие препараты обычно не эффективны.
4. Множественные системные атрофии.
Клинически все формы множественной системной атрофии
(стрио-нигральная дегенерация, Шая-Дрейджера синдром, ОПЦА) проявляются экстрапирамидными и пирамидными знаками, а также симптомами прогрессирующей вегетативной недостаточности. В зависимости от особенностей распространения дегенеративного процесса в мозге при МСА и клинических проявлений оно может быть представлено либо в форме ОПЦА (доминируют мозжечковые знаки), либо в виде стрио-нигральной дегенерации (преобладает картина паркинсонизма), либо подходить под описания варианта Шая-дрейджера (на первом месте симптомы ПВН). В тех случаях, когда клинические проявления менее специфичны, в качестве диагностического термина правомерно употреблять «мультиситемная атрофия». В целом среди основных двигательных проявлений на первое место выходят паркинсонизм (около 90% всех случаев), далее следуют мозжечковые знаки (около 55%) и пирамидные симптомы (около 50%-60%). Большинство больных обнаруживает ту или иную степень ПВН (74%). Как правило, больные не откликаются на лечение Л-ДОФА (за ^небольшим исключением).
Паркинсонизм при МСА в отличие от болезни Паркинсона проявляется симметричным акинетико-ригидным синдромом без тремора. Лишь в виде исключения можно наблюдать асимметричный паркинсонизм с тремором покоя, но для болезни Паркинсона не характерны мозжечковые и пирамидные знаки. Мозжечковая атаксия в картине МСА, как правило, проявляется при ходьбе (дисбазия) и в речи. И дисбазия и дизартрия при МСА носят смешанный характер, так как обусловлены главным образом экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями. Мышечный тонус в конечностях бывает смешанного пирамидно-экстрапирамидного типа, при котором нередко нелегко выделить и измерить элементы спастичности и ригидности.