Психикалық аурулар профилактикасы жүйесінде медико-генетикалық консультация
Психикалық ауруды тексеру мен емдеу барысында дәрігер оның туған туыстарымен қарым-қатынаста болады, олар жиі бұл ауру тұқым қуалап келе жатыр ма және ұрпақтарында кездесе ме - деген сұрақтарды жиі қойып отырады. Сонымен қатар психикалық аурудың тұқым қуалау қауіптілік дәрежес қандай, оған қалай кедергі жасауға болатыны, психикалық патологиясы бар баланы психиатрға көрсеткен жөн бе деген сұрақтар қояды. Бұл сұрақтардың барлығы медико-генетикалық консультация саласына қатысты.
Медико-генетикалық консультация жүргізудің мақсаты - науқас адамның немесе оның туыстарының келешек ұрпағында немесе дүниеге келген ұрпағында тұқым қуалауға бейім психикалық аурулардың қауіптілік дәрежесін анықтау болып табылады. Психопрофилактикалық жағынан бұлардың үлкен маңызы бар, өйткені оның нәтижесінде консультация алушылар некеге отыру, бала туу мәселелері шешіледі, келешекте психикалық ауру туындау қаупі жоғары контингентті кеңінен диспансерлік қадағалауды денсаулық сақтау тәжірибесіне енгізу міндеті қойылып отыр. Аурудың пайда болу қауіптілік дәрежесі оның тұқым қуалауға бейімділік дәрежесімен және тұқым қуалаушылық типімен анықталады. Тұқым қуалаудың әрбір типіне тән жанұя мүшелерінің ішіндегі дені сау және ауру адамдардың арақатынасы болады.
Аурудың даму қауіптілік дәрежесін анықтау үшін бірнеше сатылардан тұратын зерттеулер қажет.
1- саты. Пробандқа диагноз қою. Пробанд зерттелетін негізгі объект.
2- саты. Туған-туысқандарының психикалық жағдайын зерттеу. Психикалық патологияның айқын немесе жасырын жағдайларына аса назар аудара отырып, пробанданың жанұялық анамнезін түпкілікті зерттеу жүргізіледі. Нақты анықтама алу үшін, медициналық құжаттардан алынған сенімді мәліметтер қолданылады, бұл үшін тек науқастың өзінен ғана емес, оның туған-туысқандарынан да жауап алынады. Сонымен қатар консультация алып жүрген адамның жақындарының жағдайы бағаланады. Екі жақтан да алынған мәліметтер есепке алынып, ата тегінің графикалық схемасы құрылады.
3 - саты. Психикалық ауру дамуының қауіптілік дәрежесін анықтау.
4 - саты. Консультацияға алушыға ақпарат беріп, оларға шешім қабылдауда көмек көрсету. Бұл үшін консультация алушыға мәліметтің мақсатын, оның құрылымын, жағдайын түсіндіру қажет.
5 - саты. Алдағы уақытта ауруды және оның жанұясын қадағалап, қабылданған қорытындының дұрыстығын тексеру.
Психоздар арасында шизофрения ауруы медико-генетикалық консультациялар жүргізуді жиі қажет етеді. Жалпы популяцияда ауру манифестациясы қаупі 0,86-1% тең екендігі анықталған. Шизофрениямен науқас жақын туыстар арасында шизофрениялық психоздар жағдайының кездесуі айқын және көмескі манифестация түрінде де көрініс беретіні анықталған. Туыстықтары қаншалықты жақын болса, соншалықты дәрежеде шизофрениялық психоз даму қаупі жоғары болады.
Кейбір тұқым қуалайтын ауруы бар жанұяларда психоздар мен, мінез- құлық ауытқуларының жиілігі және олардың клиникалық ерекшеліктері шизофренияның ағымының типіне байланысты болады. Аурудың рекуррентті формасында шизофрения манифестациясының жоғары қауіптілігі пробанд ата-аналарында 18 пайызға дейін, ал сибстерде 19,4 пайызға дейін болады.
Жанұяда бір немесе бірнеше адам шизофрениямен ауыратын болса, онда оның пайда болу қауіптілігі артады. Егер ата-аналарынан, әкесі немесе анасы осы дерпен ауыратын болса, онда аурудың балаларында пайда болу қауіптілігі шамамен 18,9-10 пайыз аралығында болады. Егер екеуі де осы аурумен ауыратын болса, оның қауіптілігі шамамен 59,3-тен 27,2 пайызға дейін болады. Ата-аналарымен салыстырғанда балаларында психоз ертерек көрінеді.
Егер егіз балалардың біреуі шизофрениямен ауыратын болса, оған үнемі міндетті түрде медициналық-генетикалық консультация жүргізіп отыру қажет. Ол үшін егіздердің зиготалылығын анықтау керек. Дизиготалы егіздердің жалпы генетикалық факторы орташа алғанда 50 пайызға, ал шизофрениямен ауыру қаупі қарапайым ағалы-қарындастардағыдай (яғни сибстердегі) болады. Шизофрения бойынша монозиготалы егіздердің конкорданттылығы дизиготалы егіздерге қарағанда 4-есе жоғары. Пробанд ауруы қатерлі болып, және неғұрлым ерте басталса оның конкорданттылығы жоғарылай түседі. Егер монозиготалы (бір зиготадан дамыған) егіздің біреуі қатерлі шизофрениямен ауыратын болса, екінші баланың ауруға шалдығу күші 100 пайызға жетеді. Зигота түріне байланыссыз егіздерде аурудың басталу уақытының аралығы 4 жылдан аспайды. Әдетте егіздердегі шизофрения ауруы біркелкі симптоматикамен және ағым типімен көрініс береді.
Осылайша, шизофрения ауруымен ауыру қаупі жоғары адамдарға науқас адамның жақын туыстары жатады. Психопрофилактика мақсатында 2-топқа бөлеміз: 1) жоғары қауіптілік тобы - ата-анасының біреуі шизофрениямен зардап шегетін балалар, дизиготалы егіздер және олардың ата-аналары. 2) аса жоғары қауіптілік тобы - ата-анасының екеуі де ауру балалар, монозиготалы егіздер. Психопрофилактика мақсатында екінші топ адамдары аурудың басталуын ерте анықтап, емдеу үшін тұрақты диспансерлік қадағалауда тұрады.
Эпилепсия, шизофрения тәрізді басым полигенді берілетін ауруға жатады. Демек, тұқым қуалау арқылы ұрпаққа аурудың өзі емес, тек өмір сүру барысында осы ауруға бейімділік беріледі. Генуинді эпилепсиямен ауыратын монозиготалы егіздерде (85 пайыз) және ата-анасының екеуі де ауру балаларда (15 пайыз) аурудың пайда болу қаупі өте жоғары.
Үшінші эндогенді психоз - маниакальды - депрессивті (МДП) психоз болып табылады, аутосомды-доминантты болып келеді, тұқым қуалау типі 50 пайыздан аспайды. МДП бойыша монозиготалы егіздердің конкорданттылығы 57-100 пайызға тең, ал дизиготалы егіздерде 16-23 пайызға, ал балалар үшін 10-24 пайызға тең.
Кейбір жанұяларда ақыл кемдігіне алып келетін кәрілік шақ аурулары жағдайларының жинақталуы бізге мәлім. Аутосомды – доминантты белгі ретінде Гентингтон хореясы беріледі, ал науқастың балаларында аурудың даму қауіптілігі 50 пайыз болады. Паркинсон ауруында 1-дәрежелі туыстықтағы туыстар үшін қауіптілік 12 пайызды құрайды. Альцгеймер ауруында сибстар мен балаларда қауіптілік пайызы төмен, ал Пик ауруында ол шамамен 7 пайызды құрайды. Сенильді деменция кезінде сибстар мен аурудың ұрпақтары үшін сәйкес келетін жалпы популяциялық жастық- спецификалық қатердің 4 есе жоғарылауы бақыланады. Дегенмен индивидуальды қатер жоғары емес; 70 жастағыларда 1,5 пайыз шамасында, 75 жаста 5 пайыз, 80 жаста шамамен 8 пайыз болады.
Кемақылдық кезінде мидың экзогенді зақымдалу жағдайын жоққа шығару үшін мұқият зерттеу өткізу керек. Кемақылдықтың қайталану қауіптілігі сибстарда аутосомды-рецессивті және х-айқасқан рецессивті (фенилкетонурия, галактоземия, гомоцистинурия және т.б.) ауруларда жоғары.