Тема 2.5. Изучение хромосомных и врожденных заболевания с поражением нервной системы
Понятие о хромосомных заболеваниях нервной системы. Генетический аппарат клетки. Причины возникновения хромосомных заболеваний. Основные хромосомные заболевания нервной системы (синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдромы полисемии Х-хромосомы, синдром XYY, болезнь Дауна). Энзимопатии, факоматозы, прогрессирующие мышечные дистрофии. Причины возникновения, механизм развития. Клиника, диагностика, принципы, лечение, профилактика.
Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.
1.Заполните таблицу: «Хромосомные и врожденные заболевания»