Взаимодействие неаллельных генов
Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к отклонению от законов Менделя. Основные формы взаимодействия неаллельных генов: 1) комплементарность; 2) эпистаз; 3) полимерия; 4) эффект положения.
Большинство признаков человека, возникающих при взаимодействии неаллельных генов, недостаточно изучено, поэтому взаимодействие неаллельных генов изучалось на растениях и животных.
Комплементарность – взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак, отсутствующий у родителей.
Синтез интерферона у человека.
Для защиты от вирусов в иммунокомпетентных клетках человека вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в организме связано с комплементтарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.
Эпистаз (от греч. epistasis – остановка, препятствие) – взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Подавляющий ген называется эпистатическим (супрессором), а подавляемый – гипостатическим. В случаях, когда ген-подавитель доминантный, имеет место эпистаз.
У человека примером криптомерии может служить «бомбейский феномен». В этом случае редкий рецессивный аллель «х» в гомозиготном состоянии (хх) подавляет активность гена IВ (который детерминирует В (III) группу крови системы АВ0), поэтому женщина, получившая от матери аллель IВ, фенотипически имела первую группу крови – 0(I).
Полимерия (от греч. polymeria – многосложность) – когда несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах. С помощью полимерных генов наследуются количественные признаки. Чем больше число доминантных полимерных генов, тем сильнее выражен признак. В связи с тем, что полимерные гены влияют на проявление одного признака, они обозначаются одной буквой алфавита с индексом.
У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной – рецессивные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию. От брака двух мулатов могут родиться как более, так и менее пигментированные дети.
Чем большее число неаллельных генов влияет на количественный признак, тем более плавные переходы этих признаков.
Плейотропия (от греч. pleion – более многочисленный и tropos – направление) – множественное действие гена (способность одного гена воздействовать на проявление нескольких признаков). Это обусловлено тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на уровне продуктов реакций, контролируемых ими. У людей с тонкими длинными «паучьими» пальцами наблюдаются аномалии хрусталика и аневризма аорты (синдром Морфана). Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
Для большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и более слабое – на другие.
В результате анализа различных форм взаимодействия генов становится очевидно, что генотип является сбалансированной системой взаимодействующих генов, на которую существенно влияют факторы внешней среды.
Влияние генотипической среды и факторов внешней среды
На проявление признаков
Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание с другими генами в организме) и условий внешней среды. При наличии гена (или генов), детерминирующего признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления. Это называется экспрессивностью.
Экспрессивность (от лат. expressio – выражение) – степень выраженности признака. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от лёгких (едва уловимых) до тяжёлых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарный диабет и др.
Пенетрантность (от лат. penetrans – проникающий, достигающий) – это частота фенотипического проявления гена среди носителей этого гена (организм может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантным и рецессивным генам). Если среди ста человек-носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100 % пенетрантность. Пример полной пенетрантности: шизофрения у гомозигот, гипертрихоз (повышенное оволосение).
Если среди ста человек-носителей гена признак проявляется только у некоторых, то это неполная пенетрантность (частичная); пример: шизофрения гетерозигот – 20 %, сахарный диабет – 20 %, врождённых вывих бедра – 25 %, ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки) – 60 %. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность).
Полидактилия у гетерозигот варьирует как в смысле пенетрантности, так в смысле экспрессивности с образованием различной формы конечностей. Пенетрантность может отсутствовать, то есть признак не проявляется: степень выраженности признака может быть различная, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5,5-6,6; 5,6-5,7 и 6,6-6,6.
Знание пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания.
По мер развития медицины возможности выявления и раннего лечения наследственных заболеваний увеличивается. В настоящее время нет фатальной неизбежности некоторых наследственных болезней у человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Например, диетическая коррекция позволяет предупредить развитие тяжёлых клинических проявлений при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена веществ.