Генные болезни согласно типам наследования
При заболеваниях, наследуемыхпо аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии.
Наиболее типичные черты аутосомно-доминантных форм нас-ледственной патологии:
больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;
патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали";
по крайней мере один из родителей больного также болен,
болезнь встречается в каждом поколении родословной;
у здоровых детей, родившихся от больных родителей, все дети здоровы;
больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь мальчикам и девочкам;
гомозиготы, у которых болезнь протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот, могут рождаться у двух больных родителей;
арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоци-тов, полидактилия и др.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.
Наиболее типичные черты аутосомно-рецессивных форм наследственной патологии:
больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;
родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена;
патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи "по горизонтали";
вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей.
если больны оба супруга, то все дети будут больными;
в браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);
в браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей,
оба пола поражаются одинаково часто.
агаммаглобулинемия, алкаптонурия, альбинизм, амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.
Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.).
При Х-сцепленном доминантном типе наследования имеются следующие основные характеристики родословных:
Заболевание более тяжело протекает у мальчиков.
Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены.
Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей.
Поражаются и мужчины и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
Больные женщины передают патологический аллель половине сыновей и половине дочерей;
Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям;
Болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным).
Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы.
У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин);
В отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы.
больными бывают только мальчики;
сестры больных братьев в унаследованных случаях имеют 50% шансы быть тоже носителями патологического аллеля;
такие сестры-носители передают ген половине сыновей (они больные) и половине дочерей (они носители);
здоровые мужчины не передают болезни.
больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
гемофилия А, гемофилия В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.
Y-сцепленный тип наследования. В Y-хромосоме находятся гены, детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующие интенсивность роста тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины.
Признаки передаются только мальчикам. Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, не могут наследоваться, потому что эти индивиды стерильны.
Полигенные заболевания
 |
группа наследственных заболеваний,
обусловленных действием многих геновцирроз печени,
ревматоидный артрит,
псориаз, шизофрения,
гипертоническая болезнь,
ишемическая болезнь сердца и др.
Митохондриальные болезни
 | |||
 |
группа моногенных заболеваний,
связанная с нарушением
работы митохондрий.
Мутации генов митохондрий
приводят к нарушению
Это приводит к развитию
целого ряда патологий,
в частности нарушений
тканевого дыхания.
митохондриальные заболевания:
митохондриальный сахарный диабет,
рассеянный склероз.
Для митохондриальной наследственностихарактерны следующие признаки (необходимо помнить, что митохондрии передаются с цитоплазмой овоцитов; спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток):
•болезнь передается только от матери;
•больны и девочки, и мальчики;
•больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.
Хромосомные болезни – это группа наследственных болезней, в основе которой лежат хромосомные или геномные мутации.
Хромосомные болезни
Мутации с изменением центрическое мутации мутации
структуры хромосомы слияние с изменением с изменением
двух числа хромосом числа хромосом
негомологичных не кратного кратного
хромосом гаплоидному гаплоидному
набору набору
анеуплоидии полиплоидии
(2п+1,2; 2п-1) (2п+1п,2п-1п)
Не расхождение хромосом при
мейозе
Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии; черепно-лицевые аномалии; изменения кариотипа.
Минимальные диагностические признаки :
трисомия 13; микроцефалия; полидактилия;
расщелина губы и неба.
 |
Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития; трисомия 18.
 |
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость; мышечная гипотония; плоское лицо, монголоидный разрез глаз; трисомия по 21-й хромосоме.
 |
Минимальные диагностические признаки : отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врожденные пороки сердца; первичная аменорея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.
 |
Наследственно предрасположенные болезни, для появления которых необходимо определенное сочетание наследственности и факторов среды.
Моногенные Полигенные
Предрасположенность определяется сочетанием
определяется одним геном и аллелей нескольких генов и
действиям одного фактора среды сочетание факторов
среды
химические свойства в пище,
воде, воздухе, лекарстве, тепло,
холод, солнечный свет. Мультифакторильные болезни.
 |
 | |||
 |
Рис. 6.1. Соотносительное значение наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью.
I, II и III — соответственно слабая, умеренная, сильная степень наследственной предрасположенности; 1, 2 и 3 — вредные факторы среды разной силы; по окружности — доля заболевших (%).