АДЕНОЗИНТРИФОСФОРНАЯ КИСЛОТА 5 страница
Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери, поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В итоге в материнском организме вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антителами. Они способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьётся гемолитическая анемия.
Состояние плода при резус-конфликте тем тяжелее, чем выше концентрация антител у матери. Вторая беременность может закончиться выкидышем или мертворождением, либо родится ребенок с гемолитической болезнью. Чтобы спасти ребенка ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антитела для предотвращения иммунизации матери.
Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус-положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.
Лекция 11. Взаимодействие генов.
Согласно закономерностям, установленным Менделем, гены способны к стабильному воспроизведению и фенотипическому проявлению. Гены проявляют своё действие независимо от других генов. Могут происходить мутации генов и возникать различные рекомбинации. Между геном и признаком существует сложная связь. Действие генов специфично. Один ген может отвечать за один признак. Продуктом функции генов является белок – фермент, катализирующую определенную биохимическую реакцию, играющую важную роль в формировании признака в определенных условиях среды.
Один ген может отвечать за несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Так, синдром Марфана, наследственное заболевание, развивающееся в связи с присутствием в генотипе одного измененного гена, проявляется подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты, изменением длины пальцев (появлением «паучьих пальцев»), высоким сводом стопы. В основе лежит нарушение развития соединительной ткани.
Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена. Проявление признаков есть результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Взаимодействие аллельных генов может происходить по типу:
· полного доминирования;
· неполного доминирования;
· кодоминирования;
· сверхдоминирования.
При полном доминировании действие одного гена (доминантного) полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак. Рецессивный аллель гена проявляется в результате мутации. Доминантный аллель отвечает за активную форму белка – фермента, обеспечивающего проявление признака, а рецессивный аллель отвечает за неактивную форму либо вообще не кодирует белок. У рецессивной особи, гомозиготной по данному аллелю, белок не образуется, и поэтому признак в первом поколении не проявляется.
При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляются розовые. При этом один ген не обеспечивает достаточное количество белкового продукта для нормального проявления признака.
При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. Каждый из аллельных генов кодирует определенный белок. У гетерозиготного организма синтезируются оба белка, в результате проявляется новый признак. Например, группы крови у человека определяются множественными аллелями – IА, IВ, I0. Гены IА и IВ доминантны, а ген I0 – рецессивен. При взаимодействии генов IА и IВ проявляется новый признак, обусловливающий появление IV группы крови IАIВ у человека.
При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном. Например, у мушки дрозофилы известна рецессивная летальная мутация. Гетерозиготные организмы обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготные мухи дикого типа.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
На один признак организма очень часто оказывают влияние несколько пар неаллельных генов. Это полигенное наследование. Примером полигенного наследования могут служить различные формы взаимодействия неаллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу комплементарности, эпистаза и полимерии.
Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в зиготе в доминантном состоянии обусловливает новое состояние признака.
Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветами в первом поколении получили гибриды с красными цветами. Окраска цветов зависела от двух взаимодействующих генов.
Ферменты, синтезируемые на основе генов А и В, катализировали биохимические реакции, которые привели к появлению нового признака. Ген А обусловливал синтез бесцветного предшественника – пропигмента. Ген В определял синтез фермента, под действием которого из пропигмента образовывался пигмент, ответственный за окраску лепестков. а – аллель, не обеспечивающий синтез пропигмента, b – аллель, не обеспечивающий синтез фермента. Лепестки душистого горошка с генотипами ааВВ, ааВb, Ааbb, aabb имели белый цвет. Во всех остальных генотипах присутствовали оба доминантных неаллельных гена, что обусловливало образование пропигмента и фермента, участвовавшего в образовании красного фермента.
При скрещивании гибридов между собой из 16 полученных особей расщепление по генотипу составило 9:7. Девять особей имели доминантные гены А и В и были окрашены. Три особи имели доминантный ген А и рецессивный ген b, по фенотипу они были белые. Три особи имели рецессивный ген а и доминантный ген В и были белыми. Одна особь, рецессивная по двум генам а и b, имела белую окраску цветов.
Эпистаз – взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном или супрессором. Подавляемый ген называется гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.
Примером доминантного эпистаза является наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за развитие окраски их оперения. Доминантный неаллельный ген I обладает супрессорным действием. В результате этого куры, содержащие в генотипе ген С, в присутствии гена I имеют белое оперение: IIСС, IiСС, IiСс, Iiсс. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивных генов iicc или наличием гена – подавителя окраски I. Куры с генотипами iiСС и iiСс будут окрашены. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, кодируемыми эпистатическими генами.
Эпистатическим действием рецессивного гена можно объяснить бомбейский феномен – необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IАIВ), что невозможно. Данный факт потребовал объяснений. При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IВ, а от отца – ген I0. Проявлял своё действие только ген I0, и поэтому считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, находящимся в гомозиготном состоянии – хх. Подавленный ген IВ проявил своё действие, и ребенок имел IV группу крови.
Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, обладают суммарным эффектом.
Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей. Чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Неаллельные гены отвечают за реализацию одного и того же признака, поэтому их обозначают одной и той же буквой, цифрами указывая число аллельных пар.
Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных – мало. Интенсивность пигментации кожи зависит от количества пигмента и определяется количеством доминантных генов. От брака между женщиной с черным цветом кожи и мужчиной с белой кожей рождаются мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи.
темная кожа светлая кожа
Р ♀ S1S1S2S2 х ♂ s1s1s2s2
G (S1S2) в кружочке!! (s1s2)
F1 S1s1S2s2
мулат
От браков между мулатами с генотипом S1s1S2s2 могут рождаться дети с пигментацией кожи от светлой до темной. Вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.
Многие количественные признаки (в т.ч. длина и масса тела) наследуются по принципу полимерии.
Лекция. 12. Сцепление генов. Кроссинговер.
При изучении закономерностей наследования, открытых Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но для любого организма характерны видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом. Генов же от 20 до 25 тысяч. В каждой хромосоме находится множество генов. Они наследуются сцеплено с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. В гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, поэтому у человека 23 группы сцепления. Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями – происходит кроссинговер. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками.
Закономерности сцепленного наследования были изучены в 20-х годах прошлого столетия американским генетиком Томасом Морганом на мухах дрозофилах. У дрозофил гены длины крыльев (V – длинные и v – короткие) и окраски тела (В – серая и b – черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления.
При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и длинные крылья, с мухами черного цвета и короткими крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тела и длинные крылья.
Р ♀ B ┼ B ┼ х ♂ b ┼ b ┼
V ┼ V ┼ v ┼ v ┼
G (B ┼) в кружочке!! (b ┼)
(V ┼) (v ┼)
F1 B ┼ b ┼
V ┼ v ┼
Далее проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготной особью. Если дигетерозиготным был самец, а гомозиготной рецессивной – самка, то в результате скрещивания появлялись особи, похожие на родителей.
Р ♀ b ┼ b ┼ х ♂ B ┼ b ┼
v ┼ v ┼ V┼ v ┼
G (b ┼) в кружочке!! (b ┼)(B ┼)
(v ┼) (v ┼)(V ┼)
F1 B ┼ b ┼ b ┼ b ┼
V ┼ v ┼ v ┼ v ┼
50% 50%
Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно, кроссинговера не происходит.
Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а у других особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер. Это характерно для неполного сцепления генов.
Р ♀ B ┼ b ┼ х ♂ b ┼ b ┼
V ┼ v ┼ v┼ v ┼
G (B ┼)(b ┼) (B┼)(b ┼) в кружочке!! (b ┼)
(V┼)(v ┼) (v ┼)(V┼) (v ┼)
F1 B ┼ b ┼ B ┼ b ┼ B ┼ b ┼ b ┼b┼
V ┼ v ┼ V ┼ v ┼ v ┼ V ┼ v ┼v┼
83% некроссоверные 17% кроссоверные
В результате анализирующего скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивным гомозиготным самцом появилось 4 типа потомков:
41,5% серых с длинными крыльями:
B ┼ b ┼
V ┼ v ┼
41,5% черных с короткими крыльями:
b ┼ b ┼
v ┼ v ┼
8,5% серых с короткими крыльями:
B ┼ b ┼
v ┼ v ┼
8,5% черных с длинными крыльями:
b ┼ b ┼
V ┼ v ┼
Если бы наследование шло независимо, по третьему закону Менделя, и гены находились бы в разных парах гомологичных хромосом, то число особей каждого типа составляло бы 25%.
При сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя. Гены В и V находятся в одной паре гомологичных хромосом. Во время мейоза при образовании гамет происходит кроссинговер, в результате которого образуются кроссоверные гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Их 17% (8,5% + 8,5%). 83% особей (41,5% + 41,5%) образуются из гамет, у которых не было кроссинговера, их называют некроссоверными.
Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах, имеют важное значение для эволюции органического мира, так как увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции может идти не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Резерв наследственной изменчивости организмов увеличивается, что даёт материал для отбора.
Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов, постоянен, и поэтому было предложено расстояние между генами измерять в морганидах. Морганида (М)– единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию их в одной хромосоме.
В рассмотренном примере при 17% кроссинговера расстояние между генами В и V равно 17 морганидам. Длина всего генома человека равна примерно 3000-3500 М.
Морган и его сотрудники показали, что, установив группу сцепления, можно построить генетические карты и указать порядок расположения генов.
Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, с указанием расстояния между ними. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом – при изучении результатов скрещивания.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
В результате исследований Моргана и его школы (1912-25 гг.) сформировалась хромосомная теория наследственности, которая изложена в следующих основных положениях:
· гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности;
· каждая хромосома представляет группу сцепления;
· каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус;
· число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;
· между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами;
· расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.
Лекция 13. Хромосомный механизм определения пола.
Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары хромосом. 22 пары хромосом одинаковы (аутосомы), 23-я пара – половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы одинаковы – ХХ. В мужском организме они разные – ХY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).
Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы и одна Х-хромосома. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.
Сперматозоиды – это гаметы двух видов: половина сперматозоидов содержит 22 аутосомы и половую хромосому Х, другая половина содержит 22 аутосомы и половую хромосому Y. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, развивается женский организм, если Y-хромосому – мужской.
Р ♀ 44 +ХХ х ♂ 44+ХY
G (22+Х)(22+Х) в кружочке!! (22+Х)(22+Y)
F1 44 +ХХ 44+ХY
Женщина Мужчина
Теоретически соотношение вероятности рождения мальчика и девочки равно 1:1. Однако рождается больше мальчиков (105 мальчиков на 100 девочек), но так как мужской организм имеет всего одну Х-хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, мужской организм менее жизнеспособен.
У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ-хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х-хроматин, или тельце Барра. Данная хромосома спирализована и неактивна. Вторая Х-хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х-хромосоме.
У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом зигота будет иметь большее число хромосом:
Р ♀ ХХ х ♂ ХY
G (ХХ)(0) в кружочке!! (Х)(Y)
F1 ХХХ ХХY Х0 Y0
Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х-хромосома.
Например, у девочки по фенотипу с трисомией по Х-хромосоме (ХХХ) в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект. При синдроме Клайнфельтера (ХХY, по фенотипу мальчик) выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость. При моносомии по Х-хромосоме – синдроме Шерешевского-Тернера (Х0, по фенотипу девочка) – недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует. При моносомии Y0 ребенок нежизнеспособен.
Наследование признаков, гены которых находятся на половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.
В Y-хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки яичек. В Х-хромосоме таких генов нет, но есть много других. Y-хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х-хромосоме.
У гетерогаметного (мужского) пола большинство генов, локализованных на Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, то есть не имеет аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный на одном из негомологичных участков Х-хромосомы, проявляется в фенотипе.
Y-хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветовой слепоты и др. У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В Х-хромосоме есть ген, определяющий признак свёртывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии.
У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах: ХhХh. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х-хромосома. Если в ней ген H или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет данных генов.
Р ♀ ХНХН х ♂ ХhY
G (ХН) в кружочке!! (Хh)(Y)
F1 ХНХh ХhY
Все здоровы
Если мать – носительница гена:
Р ♀ ХНХh х ♂ ХHY
G (ХН)(Хh) в кружочке!! (ХH)(Y)
F1 ХНХН ХНY ХНХh ХhY
Все девочки здоровы, половина мальчиков больна гемофилией.
Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным на Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.
Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.
Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом. Эти признаки могут определяться генами, расположенными как на аутосомах, так и на половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин.
Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но «молчат». Функциональная активность целого ряда других генов определяет гормональная активность организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности, но у быков они «молчат», а функционируют только у коров. Однако, потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.
Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только на половых хромосомах, но и в любых аутосомах. Например, ген, определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин это ген действует как доминантный, а у женщин – как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак выражен слабее, чем у мужчин.
ПЕРЕОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА
Это явление смены половой принадлежности организма под влиянием различных условий, несмотря на имеющуюся комбинацию хромосом в зиготе. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонад у эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков одного пола. Важнейшая роль в этом процессе принадлежит гормонам, выделяемым половыми железами. Соотношение этих гормонов в организме является особенно важным для формирования и поддержания соответствующих половых признаков.
Так как у млекопитающих и человека дифференцировка пола начинается очень рано, то полное переопределение пола в эмбриогенезе у них невозможно. Однако, известны случаи у крупного рогатого скота, когда в разнополых двойнях рождались бесплодная телка (интерсекс) и бычок. Это происходит потому, что клетки яичек мужского эмбриона начинают синтез соответствующего гормона раньше, чем клетки яичников эмбриона женского пола, оказывая на организм последнего маскулинизирующее действие, вплоть до формирования половых органов мужского типа.
У человека угнетение эндокринной функции яичников, наблюдаемое в менопаузе, приводит к появлению некоторых вторичных признаков мужского пола – росту волос на лице.
Искусственное изменение условий развития организмов в эксперименте приводит у некоторых видов к полному переопределению пола, вплоть до появления способности образовывать гаметы противоположного пола (некоторые рыбы, амфибии, птицы). Например, кормление мальков самцов аквариумных рыбок до 8 месяцев пищей с добавкой эстрогенов превращало их в самок, способных к скрещиванию с натуральными самцами и образованию полноценного потомства.
Лекция 14. Типы наследования признаков.
Наследование – способ передачи наследственной информации, меняющийся в зависимости от форм размножения. Информация о механизмах наследования имеет важное значение в медико-генетическом консультировании при определении риска рождения ребенка с наследственной патологией. Типы наследования и формы проявления генетических задатков многообразны, и для их дифференциации требуются специальные методы анализа. Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных больных. Для этого применяют определенные методики и обозначения. Человек, с которого начинается исследование, называется пробандом, его братья и сестры – сибсами. Родословную составляют по одному или нескольким признакам. Важно знать точные родственные связи между пробандом и каждым членом родословной.
В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают ядерное (гены находятся в хромосомах в ядре) и цитоплазматическое наследование (гены находятся в ДНК органелл).
Цитоплазматическое наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл – митохондрий, хлоропластов и других внехромосомных элементов. Характерно для растений. У высших эукариот образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется «материнским эффектом» – через цитоплазму предаются только признаки матери.
Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки – плазмагенами. Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития у человека, например сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночника.
Выделяют несколько типов наследования признаков. Ядерное наследование может быть аутосомным (гены находятся на аутосомах) и сцепленным с полом (гены находятся на половых хромосомах). Качественные характеристики организма контролируются моногенно, то есть одной парой аллельных генов. Количественные признаки контролируются многими генами, находящимися в разных участках хромосом или в разных парах хромосом, то есть полигенно.
Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х-хромосомой – доминантное и рецессивное, а также с Y-хромосомой – голандрическое наследование) и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.