Тақырыбы: Экогенетика, фармакогенетика

6.2. Мақсаты:студенттерде мутагендік және канцерогендік фактролармен ластанған, қоршаған орта өзгеруінің тұрғындардың генетикалық саулығына әсері туралы білімді қалыптастыру. студентерде дәрі-дәрмектердің әрбір ауруға жеке әсерін генетикалық конституция (аурудың генотипі) ерекшеліктерімен байланысы туралы білім қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді экологиялық генетика, қоршаған ортаның ластануы, ластаушылар, фармакологиялық генетика, дәрі-дәрмектердің метаболизмінің генетикалық бақылануы ұғымдарымен таныстыру;

- қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын зерттейтін, қазіргі таңдағы ғылымдардың бірі экологиялық генетиканың маңызын ашу, генге (генотипке) дәрі-дәрмектер әсер еткенде аурудың жауап реакциясын және дәрі әсерінің тиімділігін зерттейтін фармакогенетика ғылымының мәнін ашу;

- физикалық және химиялық факторлармен қоршаған ортаның ластануынан, арнайы аурулардың (экологияға тәуелді аурулар), дәрі-дәрмектердің ағзадағы метоболизмінің генетикалық бақылануының механизмін ашу (мысалы, туберкулезбен ауыратын ауруды изониазидпен емдеу) даму механизмдері мен себептерін ашу;

- студенттерді аймақтың экологиялық жағдайын талдауға, қоршаған ортаның негізгі ластаушыларын анықтауға, халықтың денсаулығына, соның ішінде генетикалық жағдайына зиянды әсер ететін факторларды анықтап, оны дәрігерлік тәжірибеде қолдануға үйрету.

- студенттерді алған білімдерін пайдалана отырып, тәжірибеде аурудың генотипін ескере отырып, дәрі-дәрмектерді тағайындауды үйрету

 

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Экология, анықтамасы. Генетика мен экологияның байланысы.

6.4.2. Қоршаған ортаны ластаушылар, жіктелуі, әсер етуі.

6.4.3. Адамның экологиялық аурулары, олардың дамуының генетикалық механизмдері.

6.4.4. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал және т.б. ) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

6.4.5. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.

6.4.6. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

6.4.7. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.

6.4.8. Дәрі-дәрмекті практикада қолданудың персональдық (жекелік) жаңа мүмкіндіктері.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Методы обучения үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Аманжолова Л. Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, 216 -220 б.

6.6.2. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. с. 294-310.

6.6.3. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3. 2004. с. 4-7.

6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академия, 2006. с. 265-272.

6.6.5. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН № 9-10. 2006. с.30-33.

6.6.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 340-348.

6.6.7. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН № 10. 2004. с. 40-45.

6.6.8. Қуандықов Е. Ө. Әбілаев С. А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006, 273-282 б.

6.6.9. Қуандықов Е. Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 111-115 б.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. б. 213-219.

Қосымша:

6.6.11. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами

экологии. Ростов-на-Дону, 2003, б. 411-447.

6.6.12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

6.6.13. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.

6.6.14. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.

6.6.15. Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С. К., 2005, с. 23.

6.6.16. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М. 1990. с. 108-115.

6.6.12. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. с. 211-216.

6.6.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.6.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 244-284

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. «Қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптары»сызбасын салу:

             
 
 
   
Жүрек-қан тамырлараурулары    
 
Онкологиялық ісіктер
   
Жүйке жүйесінің аурулары
 

 


6.7.2.2. «Адамның экологияға тәуелді аурулары» тақырыбына кесте толтыру

 

Аурудың аталуы   Токсикалық факторлар Клиникалық белгілері
«Минамата» ауруы    
«Итай-итай» ауруы    
«Юшо»ауруы    
«Сары балалар» ауруы    
« Чернобыл ауруы»    
Қатерлі ісіктер    

 

6.7.2.3.«Генетикалық өзгерісі бар адамдардың дәрі-дәрмектерге жеке-дара сезімталдығы» тақырыбына кесте толтыру

№ п/п Генетикалық өзгеріс болған жағдайда дәрілік заттардың әсерінің фармакологиялық сипаты Ферменттік жүйенің өзгерісі Тұқым қуалау типі
1. Дитилин (бұлшық ет релаксациясы үшін) – тыныс алудың 1 сағ және көп уақытқа тоқталуы    
2. Жараны өңдеу үшін сутегінің асқын тотығының ерітіндісінің тиімсіздігі    
3. Примахин – эритроциттер гемолизі    
4. Фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезінбеу    
5. Изониазид – токсиндік эффектісі    

 

6.7.2.4. «Дәрі-дәрмекке ағзаның жауап рекциясы» тақырыбына кесте толтыру

Дәрі-дәрмекке ағзаның жауап рекциясы Дәрілік препарат Фермент жеткіліксіздігі Сипаттамасы
Жоғары сезімталдық      
Толеранттылық      
Парадоксальді реакциясы      

 

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Экогенетика, мақсаты мен міндеттері

6.7.3.2. Ластану, түсінігі, мәні

6.7.3.3. Ластаушылар, сипаттамасы, жіктелуі

6.7.3.4. Қазақстанның қалалық популяцияларындағы қоршаған ортаның негізгі ластаушылары

6.7.3.5. Қазақстанның ауылдық популяцияларындағы қоршаған ортаның негізгі ластаушылары

6.7.3.6. Экологияға тәуелді аурулар, даму механизмдері, себептері

6.7.3.7. Дәрі метаболизмнің моногенді бақылануы.

6.7.3.8. Дәрі метаболизмнің полигенді бақылануы.

 

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде Орыс тілінде Ағылшын тілінде
Экологиялық жүйе (экожүйе) – белгілі бір аймақты мекендейтін және сыртқы орта факторларымен өзара қарым-қатынаста болатын барлық тірі ағзалардың жиынтығы; Экологическая система (экосистема)–совокупность всех живых организмов, обитающих на определенной территории и взаимодействующих с факторами внешней среды Ecologicalsystem(ekosystem)–system including all living organisms in habiting in definite territory and interacting with environmental;
Ластану – қоршаған ортаға зиянды факторлардың енуі; Загрязнение –поступление в окружающую среду вредных факторов. Pollution- introduction in environment harm full factors;
Ластаушылар– адамның денсаулығына кері әсерін тигізетінқоршаған ортаның, зиянды факторлары; Загрязнителей– вредные факторы, поступающие в окружающую среду оказывающие негативное влияние на здоровье человека; Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health;
Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым; Экологическая генетика (экогенетика)- наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей; Ecological genetics (ecogenetics) - science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people;
Экологиялық аурулар – ғылыми техникалық прогресстің қарқынды дамуы нәтижесінде қоршаған ортаның өзгеруінен болатын адамның аурулары. Экологические болезни – это болезни человека, возникшие в результате издержек научно-технического прогресса и вызванных им деформаций окружающей среды Environmental illness - is a human disease caused by scientific and technological progress and costs caused by their surrounding environment strains
Фармакогеника- ағзаның дәрі-дәрмектердің әсеріне жауап қайтаруындағы генетикалық бақылауды зерттейтін ғылыми бағыт Фармакогенетика-научное направление, изучающее генетичекий контроль ответа организма на лекарсвенные препараты Рharmacogenetics-scientific field that studies geneticheky control the body's response to drug slekarsvennye  
Парадоксальды реакция – дәрінің әсер ету механизмінің күтпеген асқынулар типі Парадоксальная реакция на лекарство, включающими совсем другие типы осложнений, чем это следовало бы ожидать, исходя из механизмов действия лекарства. Рaradoxical reactions to the drug, which include completely different types of complications than would be expected based on the mechanism of action of the drug.
Толеранттылық – дәрілік препараттардың фармакологиялық әсерінің төмендеуі. Ағзаға үздіксіз дәрілік препараттың түсу салдарынан туындайтын бейімділік Толерантность– это уменьшение фармакологического эффекта лекарственных препаратов. Она возникает, вследствие приспособления к непрерывному поступлению препарата в организм. Tolerance - adecrease in their pharmacological effects.Itoccursas a result of adaptationto the continuous flow of the druginto the body.  
Фармакогеномика – фармакогенетика және фармакогеномиканың бір саласы, әрбір адамның генетикалық вапиацияларына сәйкес дәрілік заттарға жауап қайтару реакциясы. Фармакогеномика — отрасль фармацевтики и фармакологии, которая исследует влияние генетической вариации каждого человека в его ответе на лекарственное средство. Pharmacogenomics- the branch of Pharmacy and Pharmacology, which explores theinfluenceof genetic variations ineach person, in his response to the drug.
Фармакокинетика-дәрілік заттардың сіңірілу, тасымалдану, таралу, ыдырау және шығарулу үрдістерін зерттейтін жалпы фармакологияның саласы Фармакокинетика-это раздел общей фармакологии изучающий процессы всасывания, транспорта, распределения, метобализма и выведения лекарственных веществ Farmakokinetika-a section of general pharmacology studies the processes of absorption, transport, distribution, acids metabolism and excretion of drugs
Адамның генетикалық паспорты –адамның жеке генетикалық ерешелігі көрсетілген құжат Генетический паспорт человека - документ, в котором содержится информация о генетической индивидуальности человека. Human genetic passport- a document which contains information about the genetic individuality.

 

Құрастырушы: оқыт. Қыдырбаева Ә.Қ.

27-тәжірибелік сабақ