Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
| № | Аурудың атауы | Этиологиясы | Патогенезі | Тұқым қуалау типі | Клиникалық белгілері |
| Митохондрилық аурулар | |||||
| Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы | |||||
| Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы | |||||
| Приондық аурулар |
6.7.3. Бақылау сұрақтары:
6.7.3.1. Моногенді аурулардың себептері.
6.7.3.2. Моногенді аурулардың генетикалық айырмашылығы.
6.7.3.3. Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.
6.7.3.4. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар | Генные болезни - обусловленные генными мутациями. | Genetic disease,any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes. |
| Гендікмутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация | Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена | Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene |
| Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар | Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена | Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene |
| Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары) | Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя | Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws |
| Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру | Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов | Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
| Фенилкетонурия –фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру | Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. | Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood. |
| Ахондроплазия –сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру | Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей. | Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. |
| Дюшеннің Миодистрофиясы –бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру | МиодистрофияДюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон. | Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy |
| Муковисцидоз –сыртқы секреция бездердіңзақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығыжоғарысекреттердің бөлінуіменсипатталатын ауру. | Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости. | Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value). |
| Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс. | Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез. | Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner. |
Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.
30-тәжірибелік сабақ