Инструкция по выполнению самостоятельной работы

Основные источники:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова [и др.] -2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 21-33; 84-93

2. Акуленко, Л.В.,Угаров, И.В. Медицинская генетика [Текст]:учеб./ Л.В.Акуленко, И.В. Угаров; под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.- С. 9-12; 23-25; 129-131.

Дополнительные источники:

1. Биология: уч. пособие для мед. училищ / Ярыгин, И.Н.Волков,
В.И.Васильева и др. под ред. Ярыгина – 2-е изд.-М.: изд. Юрайт, 2011- 454с

2. Гайнутдинов И.К. Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону:Феникс,
2013 г.

3.Медицинская генетика [Текст]: учеб./Под ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.-224с.

Электронные образовательные ресурсы:

Акуленко, Л.В., Угаров, И.В. Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Л.В.Акуленко,И.В.Угаров.-М.:ГЭОТАР-Медиа, 2013. // ЭБС Консультант студента

Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс]: учеб./Е.К.Хандогина и др.-2-е изд., доп.- М.:ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента

Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента

Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. О.О.Янушевича, С.Д.Арутюнова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.

Методические указания:

Задание 1 .

Проверьте усвоение основных понятий генетики.. Замените формулировки терминами:

1. Контрастные особенности организмов.

2. Совокупность генов и их проявление в среде обитания.

3. Участок ДНК хромосомы, определяющий развитие отдельного элементарного признака.

4. Совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом.

5. Признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения.

6. Название особей, образующих лишь один вид гамет.

7. Другое название парных генов.

8. Состояние признака, который является господствующим и проявляется в первом поколении.

9. Название особей, которые образуют разные гаметы и в потомстве дают расщепление признаков.

10. Скрещивание родительских форм, наследственно различающихся лишь по одной паре признаков.

11. Явление преобладания у гибридов доминантного признака.

12. Теория Менделя о том, что при образовании гибридов наследственные гены не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. формирование и

Задание 2.

Подготовьтесь к ответу на вопросы.

1. С какого скрещивания начал свои эксперименты Г. Мендель?

2. Какие контрастные признаки гороха он взял для проведения эксперимента?

3. В тетрадях записать схему опыта Г. Менделя отражающую первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

(для записи решения задачи используйте схему записи решения задачи)

Дано Решение

Желтые семена – Р

Зеленые семена – G

Найти F1

F1 по генотипу:

по фенотипу:

4. Каковы причины единообразия гибридов первого поколения?

5. Что такое чистые линии?

Задание 3.

Изучите особенности промежуточного наследования признаков. Прочитайте условие и решите задачу. Ответ зафиксируйте в тетради.

Ученые – генетики решили проверить результаты опытов Менделя, сделанные им на горохе, на других растениях. Они проследили наследование при скрещивании двух форм растения ночной красавицы: одна из них обладала красными цветами, другая – белыми. Все гибриды первого поколения обладали розовыми цветками. Почему? Имеет ли место отступление от первого закона Менделя?

Задание 4.

Изучите, что такое анализирующее скрещивание, вспомните построение схемы анализирующего скрещивания при решении генетических задач, оцените значение анализирующего скрещивания для сельского хозяйства, а затем решите задачу.

Вы решили приобрести породистую собаку. Основным признаком породы является наличие черной окраски. Это доминантный признак. Как определить, что животное, которое вы собираетесь приобрести, представитель чистой линии?

- Вспомните, что такое чистая линия?

- Как проверить, что данное животное гомозиготно по окраске?

Задание 5.

Изучите генетические закономерности с более сложными формами наследования (дигибридное скрещивание), закон независимого распределения признаков; закрепите знания об основных положениях, правилах и законах генетики при решении задач на дигибридное скрещивание.

5.1 Подготовьтесь устно ответить на вопросы:

1. Сформулируйте, что такое дигибридное, полигибридное скрещивание.

2. Какие исходные формы были взяты Г.Менделем для скрещивания?

3. Сколько пар аллельных рассматривал Г.Мендель при дигибридном скрещивании?

4. Назовите альтернативные признаки, рассматриваемые Г.Мендель при дигибридном скрещивании.

5. Какие генетические закономерности открыты Г.Менделем при проведении опытов дигибридного скрещивания растений гороха?

6. Имеет ли место при дигибридном скрещивании проявление законов единообразия и расщепления? Покажите на примерах наследования признаков у гороха, в виде графического решения задачи.

7. Сформулируйте третий закон Менделя.

8. Как понять одно из положений третьего закона: «признаки комбинируются во всех возможных вариантах»?

5.2 Решите задачи.. Ответы зафиксируйте в тетради:

Задача 1.Способность владеть правой рукой доминирует над леворукостью. Гетерозиготная праворукая женщина выходит замуж за гетерозиготного праворукого мужчину. Как проявится признак леворукости в очередном поколении?

Задача 2. Отец имеет длинные ресницы (доминантный признак), а мать- длинные, трое из детей имеют длинные ресницы, а двое – короткие. Определите виды гамет, генотипы родителей, а также генотипы детей.

Задача 3. Известно, у человека свободная мочка уха доминирует над несвободной, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. Эти признаки наследуются, не зависимо. От брака мужчины с несвободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился ребенок с гладким подбородком и несвободной мочкой уха.

а) сколько типов гамет образуется у мужчины?

б) сколько разных генотипов может быть у детей от этого брака?

в) какие фенотипы будут у этих детей?

г) какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гладким подбородком и свободной мочкой уха?

д) какова вероятность рождения в этой семье ребенка с треугольной ямкой на подбородке?

Задание 7.

Решите тест на моно-, дигибридное скрещивание.

1. При скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов окажется единообразным и будет похоже на одного из родителей. Это положение иллюстрирует:

а) закон расщепления Г. Менделя

б) закон сцепленного наследования Т. Моргана

в) правило доминирования Г. Менделя

г) закон независимого распределения генов Г. Менделя

2. Каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает расщепление 3:1. Это положение иллюстрирует:

а) закон расщепления Г. Менделя

б) правило доминирования Г. Менделя

в) закон независимого распределения генов Г. Менделя

г) закон сцепленного наследования Т. Моргана

3. Общее свойство всех организмов приобретать новые признаки- это:
а) развитие

б) размножение

в) изменчивость

г) наследственность

4. Определите генотип, содержащий разные аллели одного гена:
а) ее

б)АА

в)СС

г) Сс

5. Признак, который внешне у потомства не проявляется, называется:
а) рецессивным

б) доминантным

в) гетерозиготным

г) гомозиготным

6. Генотип организма, содержащий разные аллели одного гена, называется:

а) гетерозиготным

б) гомозиготным

в) доминантным

г) рецессивным

7. Определите гетерозиготный генотип:

а) вв

б)СС

в)Вв

г)ВВ

8. Совокупность внешних и внутренних признаков организма:

а) фенотип

б) генотип

в) генофонд

г) аллель

9. Определите фенотип растения гороха с генотипом Аавв( семена желтые -А,зеленые - а, гладкие -в, морщинистые -в):

а) семена желтые гладкие

б) семена желтые морщинистые

в) семена зеленые морщинистые

г) семена зеленые гладкие

10. Генотип растения гороха с зелеными морщинистыми семенами:

а) ааВв

б) ААвв

в) аавв

г) АаВв

11. У особи с генотипом Ааввмогут образоваться гаметы:

а) Авв

б) Ав, ав

в) авв

г) Авв, авв

8. Выполните самостоятельную внеаудиторную работу:

Составление генетических задач на моно- и дигибридное скрещивание.

Основные источники:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин.-2-е изд. перераб. И доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012 г. С. 25-34.

2..Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник/Э.Д.Рубан.- Рн/Д: Феникс, 2015. –С.34-46.

3. Бочков Н.П. Медицинская генетика. Учебник / Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. –С.27-37.

4. Акуленко Л.В., Угаров С.Д. Биология с основами медицинской генетики. Учебник / Л.В. Акуленко, С.Д.Угаров; Под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – стр.31-46, 31-42.

Дополнительная литература:

1.Шевченко В.А. Генетика человека. М. «Владос» 2013-239с

2.Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, «Феникс», 2010, 415с

3.Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетике, М. 2011, 271с

4.Константинов В.М Биология; учебник для обраовательных учреждений нач. сред.проф.образ.-М. 2013.-320с.

5. Луцкая Н.В. Решение генетических задач (методические рекомендации).-2012.

Электронный образовательный ресурс:

Акуленко, Л.В., Угаров, И.В. Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Л.В.Акуленко,И.В.Угаров.-М.:ГЭОТАР-Медиа, 2013. // ЭБС Консультант студента

Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс]: учеб./Е.К.Хандогина и др.-2-е изд., доп.- М.:ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента

Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента

Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. О.О.Янушевича, С.Д.Арутюнова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.

Методические указания:

Задание № 1.

Дайте определение основным терминам и понятиям изучаемой темы:

Задание № 2.

Заполните схему «Теория определения пола». Запишите типы гамет.

P - _♀ 22 × 2 +ХХ × _♂ 22 ×2 + ХУ

G ________ ________ ________

Задание №3.

Составьте схему «Признаки связанные с полом».

Признаки связанные с полом

( ) ( ) ( )

Задание № 4.

Решите ситуационные задачи. Ответы зафиксируйте в тетради

1. Черепаховая окраска, т.е. чередование чёрных и жёлтых пятен, встречается только у кошек. Чёрный цвет (В) – это доминантный признак, рыжий (в) – рецессивный. Объясните, почему не бывает черепаховых котов.

2. Дочь человека, страдающая гемофилией, выходит замуж за мужчину, отец которого также страдает гемофилией, причём жених и невеста имеют нормальную свёртываемость крови. Будут ли страдать гемофилией их дети?

3. Рецессивный ген дальтонизма находится в Х – хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все её предки различают цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?

4. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х –хромосомах. Чёрная окраска определяется геном Х^В, рыжая - геном Х^в, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От чёрной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

5. У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

6. Здоровая женщина, отец которой имел оптическую атрофию, выходит замуж за здорового мужчину. У человека оптическая атрофия (тип слепоты) зависит от рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме.

а).Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

б).Какова вероятность рождения в этой семье девочки с оптической атрофией (выразить в процентах)?

в). Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с оптической атрофией (выразить в процентах)?

г). Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка (выразить в процентах)..

д).Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с генотипом матери (выразить в процентах)?

7. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

8. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

9. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом.

Задание 5

Ответьте на тестовые задания.

1.Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

а) ограниченных полом;

б) гоносомными;

в) контролируемых полом;

г) голандрическими.

2. Х - сцепленными признаками являются:

а) гемофилия;

б) рост волос на ушных раковинах;

в) рост волос в наружных слуховых проходах;

г) рост волос на средних фалангах рук;

д) атрофия потовых желез.

3.Кариотип 47, ХХХ характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;

б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома трисомии;

г) синдрома Патау;

д) синдрома Эдвардса.

4.Кариотип 45, Х характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;

б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома трисомии;

г) синдрома Патау;

д) синдрома Эдвардса.

5.Кариотип 47, ХХУ характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;

б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома трисомии;

г) синдрома Патау;

д) синдрома Эдвардса.

6.Кариотип 47 (13 + 1) характерен для:

а) синдрома Клайнфельтера;

б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома трисомии;

г) синдрома Патау;

д) синдрома Эдвардса.

7.Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно для:

а) синдрома Клайнфельтера;

б) синдрома Шерешевского – Тернера;

в) синдрома трисомии;

г) синдрома Патау;

д) синдрома Эдвардса.

8.Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:

а) синдром Клайнфельтера;

б) синдром Шерешевского – Тернера;

в) синдром трисомии;

г) синдром Патау;

д) синдром Эдвардса.

9.Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:

а) синдром Клайнфельтера;

б) синдром Шерешевского – Тернера;

в) синдром трисомии;

г) синдром Патау;

д) синдром Эдвардса.

10.Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:

а) синдром Клайнфельтера;

б) синдром Шерешевского – Тернера;

в) синдром трисомии;

г) синдром Патау;

д) синдром Эдвардса.

11.Гомогаметным называется...

а) пол, образующий один тип гамет

б) пол, образующий два типа гамет

в) пол, не образующий гамет

г) пол, имеющий в гаметах только аутосомы

12. Гетерогаметным называется...

а) пол, образующий один тип гамет

б) пол, образующий два типа гамет

в) пол, не образующий гамет

г) пол, имеющий в гаметах только аутосомы

13. В какой группе организмов гомогаметным является женский пол?
а) моль

б) дрозофила

в) бабочки

г) куры

14. В какой группе организмов гомогаметным является мужской пол?

а) кузнечики

б) дрозофила

в) человек

г) куры

15. В какой группе организмов гетерогаметным является женский пол?
а) кузнечики

б) дрозофила

в) человек

г) куры

16. В какой группе организмов гетерогаметным является мужской пол?
а) моль

б) человек

в) шелкопряд

г) куры

17. В норме самцы дрозофилы имеют набор половых хро­мосом...

а) XX

б) XY

в) Y0

г) ХО

18. В норме самки дрозофилы имеют набор половых хромо­сом...

а) XX

б) XY

в) Y0

г) ХО

19. В норме самцы моли имеют набор половых хромосом...

а) XX

б) XY

в) Y0

г) ХО

20. В норме самки моли имеют набор половых хромосом...
а) XX

б) XY

в) Y0

г) ХО

Задание № 6.

1.Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом? Ответ запишите в тетрадь.

7. Выполните самостоятельную внеаудиторную работу:

Поиск информации с помощью поисковых систем Интернет: Yandex, Google

Тематика:

- примеры на различные типы наследования признаков.

- характеристика наследственных заболеваний, сцепленных с полом.

Методические указания к практическому занятию по теме:Решение ситуационных задач на взаимодействие генов и наследование групп крови и резус-фактора, применяя теоретические знания с использованием Microsoft Office Word.

Цель: сформировать знания о взаимодействии аллельных и неаллельных генов, развитие творческих способностей обучающихся с помощью самостоятельной работы по переносу раннее усвоенных знаний и умений в новую ситуацию. Совершенствовать практические умения и навыки решения генетических задач.

Рекомендуемая литература и ЭОР:

Основные источники:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин.-2-е изд. перераб. И доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012 г. стр 21-33; 84-93

2. Медицинская генетика: учебник/ Л.В.Акуленко, И.В. Угаров; под ред. О.О. Янушевича и С.Д. Арутюнова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011г стр 9-12; 23-25; 129-131.

3. Медицинская генетика [Текст]: учеб./Под ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.-224с.

Дополнительные источники:

1. Гайнутдинов И.К. Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону,
"Феникс", 2013 г.

Электронный образовательный ресурс:

Акуленко, Л.В., Угаров, И.В. Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Л.В.Акуленко,И.В.Угаров.-М.:ГЭОТАР-Медиа, 2013. // ЭБС Консультант студента

Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс]: учеб./Е.К.Хандогина и др.-2-е изд., доп.- М.:ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента

Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента

Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. О.О.Янушевича, С.Д.Арутюнова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.

 

Методические указания:

Задание №1.

1.Гомозигота   2.Гетерозигота   3.Аллельные гены   4.Сверхдоминирование   5.Генотип   6.Серийный аллелизм   7.Эритробластоз   8. Резус-конфликт   9.Локус

А-аллельных генов более двух Б-место расположения гена в хромосоме В-проявление нового признака в гетерозиготе Г-наработка антител против Rh+ плода Д-Вв Ж- чередование азотистых оснований молекулы и-РНК З- АА И- разрушение эритроцитов и плода в результате резус-конфликта К- гены, локализованные в одинаковых локусах гомологичных хромосом Л- совокупность генов

Установите соответствие между генетическими понятиями по теме: «Взаимодействие генов»

 

Ответ: 1.____ 2._____3._____4._____5._____6._____7._____8._____9._____.

 

Задание № 2.

Заполнить таблицу: «Взаимодействие аллельных генов»

Взаимодействие аллельных генов	Примеры
Полное доминирование	1. 2.
Промежуточное наследование	1. 2.
Кодоминирование	1. 2.
Сверхдоминирование	1. 2.
Множественный аллелизм	1. 2.

Задание № 3.

Вспомните процесс развития резус - конфликта у плода. Когда он возникает и каким последствиям он может привести.

 

 

 

 

Решите ситуационные задачи:

Задача №1.

У матери и отца резус-фактор положительный. Может в этой семье родиться ребенок с резус- отрицательными свойствами крови?

- Фенотип:

- %

- Наследование в соответствии с законом Менделя

Ответ:_______________________________________________________________

Задача № 2.

У матери I(О) группа крови, у отца III(В) группа. Может ли в этой семье родиться ребенок с IV(АВ) группой?

- Фенотип:

- %

Ответ:_______________________________________________________________

 

Задача № 3.

Мать-дигомозигота по II (А) группе крови и Rh+. Отец- дигетерозиготен по IV(АВ) группе крови и Rh-фактору. Дети с какими свойствами крови могут родиться в этой семье?

Ответ:_______________________________________________________________

Задача № 4.