Решение ситуационных задач.

Тактика врача-генетика.

Задача 4

На прием к перинатологу пришла беременная женщина 37 лет с измененными результатами трехмаркерного скрининга: АФП – 6,0 мом (повышен). Срок беременности 17 недель..

Какая патология плода может быть выявлена при ультразвуковом исследовании.

Дальнейшая тактика врача–перинатолога.

Задание № 2.

Ответьте на вопросы теста

по теме «Профилактика наследственной патологии»

1. Ретроспективное консультирование в МГК это:

а) консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей

б) в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак

в) консультирование в связи с бесплодным браком

г) консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет)

д) ни один из вышеназванных ответов

2. Проспективное консультирование в МГК это:

а) консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах

б) консультирование в связи с рождением больного ребенка

в) консультирование при бесплодных браках

г) консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности

3. К инвазионным методам пренатальной диагностики относят:

а) биопсию плаценты;

б) экспресс-методы

в) популяционно-статистический метод

г) биохимический метод

д) амниоцентез

4. Какие состояния диагностируются уплода с помощью УЗИ?

а) фенилкетонурию

б) анэнцефалию

в) редукционные пороки конечностей

г) синдром Марфана

5. Назовите неинвазивные методы пренатальной диагностики:

а) УЗИ

б) хорионбиопсия

в) анализ ХГЧ в сыворотке беременной

г) кордоцентез

6. Определение концентрации АФП в крови беременных, является скринирующим методом дородовой диагностики:

а) хромосомной патологии;

б) дефектов передней брюшной стенки;

в) нарушений обмена веществ

7. К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели:

а) 100%

б) 5-10%

в)10-20%

г) 20-25%

8. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез:

а) 7-8 недель;

б) 11-12 недель

в) 16-18 недель

г) 24-26 недель

9. В какие сроки проводится кордоцентез?

а) 5-8 недель

б) 9-11 недель

в) 16-18 недель

г) 20-22 недель

10. Каковы оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

а) между 16-й и 18-й неделями беременности

б) на 10-й- 12-й неделе

в) на 7-9-й неделе

11. Какие нарушения можно диагностировать с помощью амниоцентеза и биопсии хориона плода:

а) хромосомные болезни

б) врожденные дефекты обмена

в) синдром ломкой X-хромосомы

г) мукополисахаридозы

д) изолированную расщелину неба

12. Какие нарушения можно диагностировать у плода с помощью УЗИ?

а) анэнцефалию

б) редукционные пороки конечностей

в) ахондроплазию;

г) Синдром Ваарденбурга

13. Какой из перечисленных методов пренатальной диагностики дает максимальный процент осложнений?

а) биопсия хориона;

б) кордоцентез;

в) фетокопия

14. К пренатальной диагностики относят:

а) амниоцентез

б) коммуникативный процесс между врачом и пациентом

в) установление риска наличия болезни у плода

г) диагностику болезни у эмбриона или плода

15. Какие показатели относятся к категории высокого генетического риска?

а) 10-20%

б) 100

в) 5-10%

г) 20-50%

16. Понятие генетического риска включает:

а) вероятность рождения больного ребенка

б) вероятность возникновения генетического заболевания или болезни с наследственной предрасположенностью

в) повторный риск рождения больного ребенка

17. Какова основная задача медико-генетического консультирования

а) снижения генетического груза

б) оказание помощи конкретным семьям, обратившимся за ней

в) улучшение человека как вида

18. Основной целью медико-генетического консультирования является:

а) сообщение консультирующимся в доступной форме о величине риска и оказание помощи в принятии решения;

б) мониторинг наследственной патологии в различных регионах и разработка показаний к прерыванию неблагополучных беременностей

19. Итогом медико-генетического консультирования является:

а) рецепт на лекарства, необходимые для того или иного наследственного заболевания

б) направление на пренатальную диагностику

в) установление величины риска рождения больного ребенка

20. Показаниями для направления на медико-генетическую консультирование является:

а) наличие в семье ребенка с наследственной патологией

б) отставание в психомоторном развитии в связи с родовой травмой

в) кровное родство супругов

г) семейный алкоголизм

Задание № 3.

Дайте понятия следующим терминам:

Задание № 4.

Заполните таблицу: «Методы пренатальной диагностики».

Задание №5.

Ответьте на вопросы. Ответы зафиксируйте в тетради.

1. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

2. Характеристика этапов составления генетического прогноза:

а) определение степени генетического риска;

б) оценка тяжести медицинских и социальных последствий аномалии;

в) перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагно-

стики.

3. Показания для направления семейной пары в медико-генетическую кон-

сультацию.

4. Принципы лечения наследственной патологии человека.

6. Выполните самостоятельную внеаудиторную работу:

Подготовка творческой работы (сообщений, докладов) с использованием Microsoft Word:-Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты,по одной из предложенных тем:

- массовые методы выявления наследственных заболеваний;

- скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

- неонатальный скрининг;

- неинвазивные методы пренатальной диагностики;

- инвазивные методы пренатальной диагностики.

Методические указания к теоретическому занятию по теме:

• ⇐ Назад
• 1
• 2
• 3
• 456
• 7
• 8
• 9
• Далее ⇒