Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?
Код раздела :1
Ретроспективное консультирование в МГК это:
+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;
Проспективное консультирование в МГК это:
+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;
Для доминантного наследования признака характерно:
+признак наблюдается в каждом поколении;
Для рецессивного гена наследования признака характерно:
+аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;
Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:
+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:
+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:
+15-17 неделе беременности;
Код раздела :2
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:
+цитогенетический метод;
Цитогенетический метод является основным для диагностики:
+хромосомных болезней;
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+геномные;
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+хромосомные;
Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:
+делящиеся клетки костного мозга;
Материал для непрямого способа изучения кариотипа:
+лимфоциты периферической крови;
Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Шерешевского - Тернера;
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Клайнфельтера;
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Поли - Х - синдрома;
К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:
+метод определения телец Барра;
К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:
+метод определения " барабанных палочек";
К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:
+метод кариотипирования;
Тельца Барра это:
+конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома
Материальная природа "барабанных палочек":
+конденсированная Х - половая хромосома;
Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:
+75% и более;
Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:
+не превышает 5%;
Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:
+(nХ-1);
Исследование Х - полового хроматина рекомендуется проводить при:
+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;
У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+1;
У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+0;
Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:
+"барабанные палочки";
В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:
+люминисцентно-микроскопический метод;
Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:
+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;
Экспресс-метод определения У - полового хроматина используется для диагностики:
+синдрома Клайнфельтера;
При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:
+нулю;
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+метод кариотипирования;
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение У-полового хроматина;
Методы экспресс - диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение Х- и У-полового хроматина;
Типы хромосомных аберраций:
+делеция;
Типы хромосомных аберраций:
+транслокация;
Типы интрахромосомных аберраций:
+транспозиция;
Делеция это:
+потеря хромосомой того или иного участка;
Код раздела :3
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный диагноз:
+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;
При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:
+трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ;
При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:
+Дубль - У - синдром;
При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% - не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:
+46,ХХ - норма;
При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:
+46,ХУ;
При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% - имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип:
+47, ХХУ;
При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер имеют 2 тельца Барра, 21% - 1 тельце Барра, 9% - не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз:
+47,ХХХ - Поли- Х - синдром (трисомия);
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз:
+47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия);
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип:
+ни один из вышеназванных кариотипов.
При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип:
+ни один из вышеназванных кариотипов.
Код раздела :4
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Дауна;
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Патау;
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Эдвардса;
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
+Дауна.
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
+Патау;
Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:
+47, G21+;
Синдром Эдвардса обусловлен:
+трисомией по 18 хромосоме;
При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:
+47,D13+;
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+Клайнфельтера;
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+поли-Х-синдром;
С нарушением числа половых хромосом связаны:
+дубль-У-синдром;
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
+"кошачьего крика".
Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:
+транслокационный синдром Дауна;
Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":
+делеция короткого плеча 5 хромосомы;
Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:
+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+Шерешевского-Тернера;
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
+Лежьена;
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
+синдром 46, Е18р;
Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:
+46, D13+/ 9t;
Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:
+46, G21+/ 21t;
Код раздела :5
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:
+делеция со смещением рамки считывания;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ:
+делеция со смещением рамки считывания;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:
+инверсия;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА:
+инверсия;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ:
+замена нуклеотидов;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ:
+замена нуклеотидов;
Код раздела :6
Молекулярные болезни обусловлены изменением:
+структуры генов;
Болезни обмена веществ обусловлены:
+изменением структуры ферментов;
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+недостатком кофактора ВН4;
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;
Серповидноклеточная анемия обусловлена:
+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;
У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:
+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;
Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:
+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;
Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:
+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;
Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:
+молекулярных болезнях обмена веществ;
Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:
+рецессивный, 1:10000;
Для фенилкетонурии характерно:
+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;
Молекулярные болезни - это:
+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;
Генная мутация приводит:
+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:
+ни один из вышеназванных ответов.
К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
+ни одно из вышеназванных заболеваний.
К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:
+фенилкетонурия;
По типу наследования фенилкетонурия относится к:
+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;
Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:
+количественное определение фенилаланина в сыворотке
Код раздела :7
Десмутагены - это соединения, которые:
+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;
Репарогены - это соединения, которые:
+активизируют процесс репарации ДНК;
К антимутагенам относятся:
+метионин и цистеамин;
К антимутагенам относятся:
+витамин С;
К антимутагенам относятся:
+каталаза и пероксидаза;
Назовите известные Вам системы репарации ДНК:
+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;
Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:
+ультрафиолетовым излучением;
Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:
+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+экзонуклеазы;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндо- и экзонуклеазы;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;
Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:
+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;
Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:
+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;
Назвать известные Вам болезни репарации:
+пигментная ксеродерма;
Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:
+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;
Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:
+видимого света и наличия фермента фотолиазы;
Код раздела :8
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:
+ограничением веществ в диете;
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:
+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;
Диетотерапией можно лечить заболевания:
+фенилкетонурию и галактоземию;
Диетотерапией можно лечить:
+болезни обмена веществ;
Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:
+серповидноклеточной анемии;
Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:
+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;
Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:
+в дозированном содержании фенилаланина;
Хирургические методы нашли применение при лечении:
+хромосомных болезней;
Диетотерапия как метод лечения применяется при:
+ни один из вышеназванных ответов.
Назвать основные направления лечения наследственных болезней:
+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;
Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:
+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;
Код раздела :9
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:
+крыловидные складки на шее;
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
+аплазия яичников;
Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
+макроглоссия.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
+монголоидный разрез глаз;
Аплазия яичников является признаком:
+синдрома Шерешевского Тернера;
Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:
+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;
Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:
+Патау;
Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:
+Эдвардса;
Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:
+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;
Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:
+поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;
Код раздела :10
Первый этап популяционно-статистического метода:
+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;
Второй этап популяционно-статистического метода:
+сбор материала;
Третий этап популяционно-статистического метода:
+статистический анализ;
Популяционно-статистический метод применяется для:
+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;
В основе популяционно-статистического метода лежит:
+применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга;
Ошибки популяционно-статистического метода связаны:
+с недоучетом миграции населения;
Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?
+р;