VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. В генетичну консультацію звернулась нормальна жінка з проханням визначити спадковою чи не спадковою є недоумкуватість її сина. Крім сина жінка має здорову доньку. Рідний брат жінки, а також рідний дядько з боку матері страждають на недоумкуватість. Чоловік жінки та його родичі нормальні.
а) Складіть родовід і визначте характер (спадковий чи не спадковий) недоумкуватості в даній родині.
б) Чи можлива недоумкуватість у майбутніх дітей цієї жінки?
в) Чи можлива недоумкуватість у дітей дочки цієї жінки, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка?
2. Проаналізуйте схему родоводу родини, в якій успадковується дефект зубної емалі.
Визначте:
а) Тип успадкування дефекту зубної емалі.
б) Ймовірні генотипи усіх членів ІV покоління.
в) Ймовірність нормальної емалі у дитини пробанда за умови, що його дружина матиме нормальні зуби.
3. Побудуйте власний родовід за будь-якою ознакою і проведіть його генетичний аналіз.
4. Частота конкордантності (співпадання) шизофренії у монозиготних близнюків складає 70%, дизиготних – 13%, епілепсії – відповідно 67% і 3%, кольору очей – 99,5% і 28%.
а) Які з названих ознак мають лише спадкову детермінацію і які визначаються ще і факторами зовнішнього середовища?
б) Визначте частку генетичного фактора у формуванні шизофренії, епілепсії і кольору очей.
в) Зразок виконання індивідуального завдання та оформлення протоколу:
1. а) Родовід:
Значна кількість хворих в родині свідчить про спадковий характер недоумковасті. Той факт, що хворіють діти в сім’ях здорових батьків, свідчить про те, що ген недоумковатості рецесивний. Те, що хворіють лише чоловіки, свідчить про локалізацію гена в Х-хромосомі. Отже, ознака успадковується за Х- зщепленим рецесивним типом.
б) Той факт, що у здорової жінки є хворий син, свідчить про те, що вона гетерозиготна і має генотип ХАХа. Відтак 50% яйцеклітин жінки несуть рецесивний ген - Ха. Ймовірність того, що жінка передасть цей ген своїм дітям складає 50%. Оскільки чоловіки гемізиготні, то наявний у них рецесивний ген проявляється фенотипно, у жінок – маскується домінантним. Отже, у можливих дітей цієї жінки ймовірність хворих синів складає 50%.
в) Ймовірність гетерозиготності дочки жінки складає 50%. Це означає, що вірогідність народження у неї хворої дитини (сина) існує і становить 1/8 (1/2 х 1/2 х 1/2) або 12,5%.
2. а) Те, що аномалія зубної емалі зустрічається в усіх поколіннях і хворі діти мають хворого одного з батьків, свідчить про те, що ознака домінантна. Оскільки хворий батько передає ознаку лише донькам, а мати і синам, і донькам в однаковій мірі, значить що ген, який визначає цю ознаку, локалізований в Х-хромосомі.
б) Найбільш ймовірні генотипи членів ІV покоління:
1 - Х аУ, 2 - ХАХа, 3 - Х АУ, 4 - ХаУ, 5 - ХаХа, 6 - ХаХа, 7 - ХАХа, 8 - ХАХа, 9 - ХАХа, 10 - ХАХа, 11 – ХаУ. Усі хворі (2, 3, 7, 8, 9, 10) отримали лише один аномальний ген від одного з батьків, усі здорові (1, 4, 5, 6, 11) отримали один (гемізиготи) або два (гомозиготи) рецесивні гени.
в) Генетична схема шлюбу пробанда має такий вигляд:
Р ХаХа × ХА У
Гамети Ха ХА, У
Ймовірні діти пробанда ХА Ха, ХаУ
Отже, лише сини пробанда можуть мати нормальну емаль зубів. Ймовірність народження сина становить 50%.
3. Родоводи індивідуальні, тому аналіз родоводу і висновки в кожному випадку особливі.
4. З метою оцінки ролі спадковості в розвитку тієї чи іншої ознаки проводимо розрахунки за формулоюХальцінгера:
Н = КМБ% - КДБ% , де Н – коефіціент спадковості.
100% - КДБ%
Для шизофренії Н = 70 % - 13%= 57/87= 0,65 або 65%
100% -13%
Для епілепсії Н = 67% - 3% /100% - 3% = 0,69 або 69%
Для кольору очей Н = 99,5% - 28% / 100% - 28% = 71,5 / 72 = 0,96 або 96%
а) Із зазначених ознак повну генетичну детермінацію має колір очей, шизофренія і епілепсія в значній мірі генетично залежні, але певну частку в їх експресії відіграє середовище.
б) Коефіціент спадковості шизофренії Н=0,65 (65%), епілепсії - 0,69 (69%), кольору очей – 0,96 (96%).
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.