Причины возникновения синдрома

ЛЕКЦИЯ 30. СИНДРОМЫ НАРУШЕННОГО РАЗВИТИЯ. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Рис. 1. Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).

Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен.

Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

- низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;

- сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);

- «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);

- широкая грудная клетка;

- маленькие низко расположенные уши;

- искривление локтевых суставов;

- короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;

- лимфостаз (отечность) стоп и кистей;

- пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);

- отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);

- возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;

- склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Диагностика

1) анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);

2) определение кариотипа, консультация генетика;

3) консультация акушера-гинеколога;

4) УЗИ органов малого таза;

5) консультации узких специалистов по необходимости;

6) дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.

Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:

- прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;

- эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;

- лечение врожденных пороков развития;

- коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).