О Y-хромосомных гаплогруппах
Генеалогическое древо Y-хромосомных гаплогруппах показано на рисунке снизу. Гаплогруппы (ветви) обозначаются условно латинскими буквами (A, B, C,..., T) с добавлением цифр или снипа (SNP) рядом с буквой. Обычно порядок букв отражает последовательность возникновения ветвей. Причем данные гаплогруппы (ветви), в свою очередь, имеют множество своих нижерасположенных ветвей. В научном мире существует устоявшаяся классификация основных гаплогрупп, однако расположение, наименование и наличие ветвей периодически изменяются по мере получения новых данных.
Примерное распространение Y-хромосомных гаплогрупп мировой популяции в доколониальный период показано на карте снизу.
Каждая гаплогруппа, в свою очередь, подразделяется на множество ветвей и подветвей практически вплоть до отдельных бытовых семей.Для примера, давайте рассмотрим ветви гаплогруппы R1b, так как она, по имеющимся данным, является первой по частоте встречаемости среди армян. На рисунке снизу слева – ветви гаплогруппы R1b, а справа – подветви самой ветви Z2103, которая у армян основная среди гаплогруппы R1b.
Существуют различные варианта древа гаплогрупп, но в группе мы будем пользоваться 2 основными и наиболее авторитетными древами гаплогрупп Y-хромосомы человека:
1. Y-DNA Haplogroup Tree 2016 - http://www.isogg.org/tree/ISOGG_YDNATreeTrunk.html
2. YFull YTree - https://www.yfull.com/tree/
Y-хромосомные гаплогруппы, встречающиеся у армян
А теперь давайте рассмотрим какие гаплогруппы встречаются у армян, т.е. к каким ветвям относятся армяне.
Снизу в таблице приведены примерные проценты встречаемости у армян той или иной гаплогруппы. Напоминаю, что у каждого мужчины может быть только одна гаплогруппа!
| Гаплогруппы (ветви) | A1b1 | E | G1 | G2 | H | I1 | I2 | J1 | J2 | L | N | O | Q | R1a | R1b | R2 | T |
| Время зарождения, лет назад | ±5700 | ±3100 | ±2000 | ±2000 | ±2400 | ±2300 | ±2300 | ±2400 | ±2400 | ±2900 | ±2500 | ±2500 | ±2100 | ±2300 | ±2300 | ±2300 | ±2900 |
| Частота встречаемости, % | <0,1% | ~5,4% | ~2,5% | ~10,5% | ~0,1% | <0,1% | ~3,2% | ~14% | ~23,6% | ~2,3% | ~0,2% | <0,1% | ~0,7% | ~3,8% | ~27% | ~1,8% | ~5,1% |
Как можно заметить, армяне являются носителями различных гаплогрупп, т.е. находятся на разных ветвях генеалогического древа человечества, между которыми, согласно данным генетиков, десятки тысяч лет. Притом, каждая из данных гаплогрупп имеет множество нижерасположенных ветвей (подробнее о ветвях вы можете узнать в группе «Генетика армян» (https://vk.com/genetika_armyan). Исходя из этих данных, можно сделать вывод о том, что этногенез армян (формирование армянского народа) происходил на Армянском нагорье на базе многочисленных и разнообразных этнических и языковых элементов.
Гаплогруппы мтДНК
Митохондрии — это внутриклеточные органеллы, имеющие небольшую собственную хромосому. В отличие от ядерной ДНК, которая содержит подавляющее большинство генов и в процессе полового размножения подвергается рекомбинации, так что потомки получают половину генов от отца, а вторую половину — от матери; митохондрии и их ДНК ребёнок получает только из материнской яйцеклетки. Поскольку митохондриальная ДНК не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут происходить исключительно посредством редких случайных мутаций. Путём сравнения последовательности митохондриальной ДНК и возникших в ней со временем мутаций можно не только определить степень родства ныне живущих людей, но и приблизительно вычислить время, необходимое для накопления мутаций в той или иной популяции людей. Таким образом можно вычислить и эпоху, в которой мутаций ещё не было, и предковая популяция людей была генетически однородной. Поскольку митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии, у всех ныне живущих людей такая ДНК была получена от «Евы».
В митДНК нет таких тандемных повторов, как в Y-хромосоме. Там нет подобных маркеров, о которых шел рассказ в первой части. Но мутации — есть. Время от времени, причем намного реже, чем у мужчин, считывающий фермент ошибается и вместо одного нуклеотида вставляет другой. Или вообще вставляет лишний. Поэтому мутации записываются, например, так — 1651С. Поскольку известно, что в «стандартной» митДНК нуклеотид под номером 1651 — тимин (Т), сразу ясно, что в этом положении тимин заменен на С (цитозин). Или запись такая: 315.1С. Это значит, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.
Иначе говоря, у мужчин генетеалогия основана на изменении числа повторов определенных маркеров в хросомной ДНК, а у женшин — на разовых нарушениях одиночных нуклеотидов в митохондриальной ДНК. То есть совершенно другой принцип. Маркеров как таковых у женщин нет, вся петля ДНК — один сплошной маркер. А сравнивают — со «стандартной» митДНК.
Поскольку митДНК в основном некодирующая, то эти мутации в петле ни к чему жизненно важному не приводят. Просто запись в генетической книге учета.
Генеалогическое древо гаплогрупп мтДНК показано на рисунке снизу.
Аутосомы
В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женщин и самок многих животных содержится две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ. В клетках мужчин и самцов многих животных половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается Х, другая У, таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и У.
В отличие от половой Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, аутосомы достаются нам от обоих родителей. А родителям от их родителей.
Таким образом в ДНК человека содержится множество информации о его предках. У детей с каждым из родителей аутосомная ДНК совпадает примерно на 50%. У двоюродных братьев совпадение ДНК уже ~12.5%, у троюродных 3.13% и так далее. С дальними родственниками надо смотреть уже не только на % совпадения ДНК, которое может быть случайным, но и на длительность и расположение совпадающих сегментов. Длительность сегментов измеряется в сантиМорганах. Кроме поиска родственников, по аутосомам можно примерно выяснить, жители каких стран наиболее близки генетически. Чем больше сегментов ДНК у них совпадает, и чем сегменты длиннее в сантиМорганах, тем больше вероятность того, что жители стран похожи. Анализ аутосом может рассказать и о том, к какой этнической группе принадлежит человек. Однако эта информация не является абсолютно точной. Данных становится больше, и исследовательские группы обрабатывают их по разному. Например учитывают сегменты ДНК разной длины или включают в расчёты разные исходные данные. В связи с тем, что сейчас люди могут относительно свободно перемещаться между континентами, с этносами всё перепуталось. Через несколько десятков лет запутается окончательно. Поэтому все схемы и графики на эту тему обычно рисуются на 1500 год н.э., примерное время начала эры межконтинентальных путешествий.
Древняя ДНК (Палео ДНК)
Анализ древних ДНК – колоссальная по трудности задача, доступная всего нескольким лабораториям в мире. Дело в том, что ДНК – это органическая молекула, и как всякая органика, подвержена микробной инфекции и последующему разложению. Помогает то, что костная ДНК защищена окружающей костью как броней, но всему есть предел, и после сотен лет, и тем более тысячелетий, ДНК почти безнадежно превращена микробами в кашу. В редких случаях ситуацию можно исправить, если почва, в которой покоились останки, была относительно сухой, кости были случайно «запечатаны» в пещере, в бескислородной среде (хотя анаэробным микробам это не помеха), или по какой-то подобной причине ДНК хотя бы частично сохранилась после сотен и тысяч , а то и после десятков тысяч лет.
Любимым объектом палеогенетиков являются ископаемые зубы, в них микросверлом делается микрокерн, из него экстрагируется и подвергается анализу ДНК. Но это легко сказать – подвергается анализу. Перед специалистами стоят две сложнейшие задачи. Одна – отделить ДНК человека от ДНК-микрооганизмов в той самой «каше», вторая – суметь провести анализ в значительной степени разложившейся ДНК, которая из огромной молекулы превратилась в короткие фрагменты. Это как из отдельных полусгоревших страниц книги после пожара в библиотеке восстановить всю книгу, или хотя бы отдельные главы.