Тема 3. Моногенная патология.
1. Выберите один правильный ответ.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования): а) 50%; б) близко к 0%; в) 75%; г) 25%.
2. Выберите один правильный ответ.
При моногенной патологии повторный генетический риск определяется: а) на основе эмпирических данных; б) путем теоретических расчетов.
3. Выберите один правильный ответ.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%.
4. Выберите один правильный ответ.
Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу: а) аутосомно-доминатному; б) Х-сцепленному рецессивному; в) аутосомно-рецессивному; г) Х-сцепленному доминантному
5. Выберите два правильных ответ.
Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами: а) нейрофиброматоз; б) фенилкетонурия; в) муковисцидоз; г) галактоземия; д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
6. Выберите два правильных ответа.
Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являеюся: а) перенос участка одной хромосомы на другую; б) изменение структуры ДНК; в) взаимодействие генетических и средовых факторов; г) мутации генов; д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.
7. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии синдрома Марфана: а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация; б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов; в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
8. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: а) трехфаланговый I палец кисти, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; б) дефект межжелудочковой перегородки, другой порок сердца, лучевая косорукость, гипоплазия I пальца кисти, трехфаланговый I палец кисти; в) высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия. Вывих хрусталика, порок сердца и крупных сосудов; г) дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кисти, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек.
9. Выберите один правильный ответ.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет: а) 25%; б) 100%; в) 0%; г) 50%.
10. Выберите один правильный ответ.
Генные болезни обусловлены: а) потерей части хромосомного материала; б) увеличением хромосомного материала; в) потерей двух и более генов; г) мутацией одного гена.
11. Выберите один правильный ответ.
Диагноз муковисцидоза ставится на основании: а) биохимического анализа мочи и крови; б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования; в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Сl в потовой жидкости; г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
12. Выберите один правильный ответ.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет: а) 50%; б) 0%; в) 25%; г) 100%.
13. Исключите один неправильный ответ.
При каких состояниях показана биохимическая диагностика: а) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи; б) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие; в) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков.
14. Исключите два неправильных ответа.
Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании: а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости; б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови; в) характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов; г) результатов гистологического исследования.
15.Выберите один правильный ответ.
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: а) только клиническими симптомами; б) на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях; в) только на определенных этапах обмена веществ; г) только на клеточном уровне.
16.Выберите два правильных ответа.
Болезнями, обусловленными генными мутациями являются:
а) фенилкетонурия
б) синдром Дауна
в) синдром “кошачьего крика”
г) муковисцидоз
17.Исключите два неправильных ответа.
Для синдрома Марфана характерны:
а) аномалии органа зрения
б) высокий рост
в) аномалии развития сердечно-сосудистой системы
г) аномалии в системе хромосом
д) менделирующий характер передачи
е) поражение опорно-двигательного аппарата
ж) гепатомегалия
18.Исключите два неправильных ответа.
Для клинических проявлений фенилкетонурии характерны:
а) умственная отсталость
б) патология опорно-двигательного аппарата
в) экзематозные проявления
г) судороги
д) слабая пигментация кожи
19.Исключите два неправильных ответа.
Для нейрофиброматоза характерны:
а) заболевание всегда протекает в тяжелой форме
б) заболевание может быть выявлено у одного из родителей пробанда
в) наличие множественных пигментных невусов
г) аутосомно-доминантный тип наследования
д) экспрессивность гена нейрофиброматоза вариабельна даже в пределах одной семьи
20. Исключите один неправильный ответ.
У человека встречаются виды генных мутаций: а) замена пар нуклеотидов; б) делеция одного или нескольких нуклеотидов; в) транслокации; г) экспансия тринуклеотидных повторов; д) нарушение сплайсинга; е) вставки нуклеотидов.
21. Выберите один правильный ответ.
Миссенс-мутации - это: а) замена пар нуклеотидов; б) вставка нуклеотидов; в) выпадение одной или нескольких пар нуклеотидов; г) нарушение сплайсинга.
22. Выберите несколько правильных ответов.
Мутации "сдвиг рамки считывания" возникают в результате: а) экспансии тринуклеотидных повторов; б) выпадения одного или нескольких пар нуклеотидов; в) вставки нуклеотидов; г) замены пар нуклеотидов.
23. Выберите один правильный ответ.
Этиологическим фактором серповидно-клеточной анемии является: а) миссенс-мутация; б) нонсенс-мутация; в) мутация типа "сдвиг рамки считывания"; г) нарушения сплайсинга.
24. Выберите два неправильных ответа.
Назовите заболевания, этиологическим фактором которых является миссенс-мутация: а) серповидно-клеточная анемия; б) талассемия; в) миодистрофия Дюшенна-Беккера; г) иммуноглобулинопатии; д) хорея Генингтона.
25. Выберите несколько правильных ответов.
Назовите заболевания, этиологическим фактором которых является мутация типа "экспансия тринуклеотидных повторов": а) серповидно-клеточная анемия; б) талассемия; в) миодистрофия Дюшенна-Беккера; г)синдром Fra-X; д) хорея Генингтона; е) муковисцидоз.
26. Выберите несколько правильных ответов.
Мутации, связанные с нарушением сплайсинга, являются причиной: а) муковисцидоза; б) серповидно-клеточной анемии; в) талассемии; г) фенилкетонурии; д) хореи Гентингтона.
27. Выберите два правильных ответа.
Подразделение генных болезней возможно на основании: а) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом); б) преимущественного поражения различных систем и органов; в) типов генных мутаций, лежащих в основе болезни; г) выделенного первичного биохимического продукта аномального гена.
28. Исключите два неправильных ответа.
Классификация генных болезней возможна на основе: а) возраста начала заболевания; б) количества мутантных генов; в) преимущественного поражения определенных систем и органов; г) типа наследования; д) типа мутаций.
29. Исключите один неправильный ответ.
При каких состояниях показана биохимическая диагностика: а) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие; б) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи; в) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков.
30. Выберите два правильных ответа.
Укажите признаки, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда; б) сын никогда не наследует заболевание от отца; в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин; г) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении.
31. Исключите один неправильный ответ.
Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении; г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.
32. Исключите два неправильных ответа.
Укажите признаки, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) заболевание прослеживается по вертикали; в) женщины болеют чаще мужчин; г) родители больного ребенка здоровы; д) родители являются кровными родственниками; е) если родители гетерозиготны, то риск рождения больного ребенка 0%..
33. Исключите два неправильных ответа.
Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) у здоровых родителей дети больные; в) заболевание прослеживается в родословных вертикально без пропуска поколений; г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
34. Выберите один правильный ответ.
При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: а) Х-сцепленный рецессивный; б) аутосомно-рецессивный; в) Х-сцепленный доминантный; г) аутосомно-доминантный.
35. Выберите два правильных ответа.
К внутрилокусной гетерогенности относятся: а) мутации в разных генах; б) существование нескольких мутантных аллелей одного гена; в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного.
36. Исключите один неправильный ответ.
Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: а) множественность мутаций гена; б) действие факторов окружающей среды; в) наличие генов-модификаторов; г) кровнородственные браки; д) эффект дозы генов.
37. Выберите один правильный ответ.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования): а) 50%; б) близко к 0%; в) 100%; г) 75%.
38. Выберите один правильный ответ.
Какова вероятность (%) рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантный тип наследования): а) близко к 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%.
39. Выберите один правильный ответ.
Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время диагностируются с помощью молекулярных зондов: а) адреногенитальный синдром; б) синдром Холт-Орама; в) фенилкетонурия; г) серповидно-клеточная анемия.
40. Выберите два правильных ответа.
Диагноз талассемии ставится на основании: а) цитогенетического анализа и клиническрой картины; б) клинической картины, биохимического анализа гемоглобина, ДНК-диагностики; в) клинических симптомов, клинического анализа крови, биохимической и ДНК-диагностики; г) сочетания биохимических показателей и данных патоморфологических исследований.
41. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии адреногенитального синдрома: а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость; б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; в) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,ХУ; г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок.
42. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии муковисцидоза: а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы; б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость; в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой.
43. Выберите один правильный ответ.
Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании: а) клинической картины и определения уровня гормонов; б) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости; в) клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических методов исследования; г) молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.
44. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии талассемии: а) анемия, нейтропения, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи, микроцефалия; б) желтуха, анемия, спленомегалия, желчные камни, язвы голени; в) трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; г) анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, водянка плода.
45. Выберите один правильный ответ.
Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: а) характерной клинической картины и биохимического анализа; б) клинической картины; в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследовния.
46. Исключите два неправильных ответа.
Диагноз синдрома Холт-Орама ставится на основании: а) минимальных клинических диагностических критериев и семейного анализа; б) молекулярно-генетических и биохимических исследований; в) биохимического и цитогенетического анализа.
47. Выберите два правильных ответа.
Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен: а) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов; б) полилокусной и/ или полиаллельной детерминации клинической картины болезни; в) различной частотой генов в популяции; г) близкородственным браком; д) действием тератогенных факторов.
48. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии нейрофиброматоза: а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных; б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва; в) себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные" пятна, судороги, умственная отсталость; г) анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.
49. Выберите один правильный ответ.
Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана: а) 25%; б) 0%; в) 100%; г) 50%.
50. Исключите два неправильных ответа.
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: а) жалоб больного и данных семейного анамнеза; б) характерного сочетания клинических признаков; в) биохимического анализа; г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований.
51. Исключите один неправильный ответ.
Пути реализации мутантного аллеля: а) изменение синтеза фермента; б) аномалия структурного белка; в) нарушение нормальных путей морфогенеза; г) изменение дозы генов.
52. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии фенилкетонурии: а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация; б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп и анемия; в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон; г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.
53. Выберите один правильный ответ.
Синдром Холт-Орама наследуется: а) аутосомно-рецессивно; б) Х-сцепленно рецессивно; в) аутосомно-доминантно; г) Х-сцепленно доминантно.
54. Выберите один правильный ответ.
Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании: а) биохимических исследований мочи и крови; б) электроэнцефалографии; в) молекулярно-генетического анализа; г) психологического тестирования; д) семейного анамнеза.
55. Выберите один правильный ответ.
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом: а) 1:70; б) 1:2000; в) 1:10000; г) 1:20000.
56. Исключите один неправильный ответ.
Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло: а) гиперрастяжимость кожи; б) повышенная ранимость кожи; в) умственная отсталость; г) пролапс митрального клапана.
57. Исключите один неправильный ответ.
Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании: а) семейного анамнеза; б) клинической картины; в) биохимического исследования крови; г) гормонального исследования.
58. Выберите все правильные ответы.
Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло: а) гиперподвижность суставов; б) варикозное расширение вен; в) микроцефалия; г) мышечная слабость; д) грыжи.
59. Какие заключения неверны?
а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые вызывают гибель индивида до достижения им пубертатного периода; б) мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными; в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, мало вероятно, что его болезнь наследственная.
60. Выберите один правильный ответ.
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом: а) 1:700; б) 1;2500; в) 1;10000; г) 1;20000.
Эталоны ответов к тестам
Тема 3 "Моногенная патология"
1. г; 2. б; 3. в; 4. б; 5. б,г; 6. б,г; 7. б; 8. б; 9. б; 10. г; 11. в; 12. б; 13. б; 14. а,г; 15. б; 16. а,г; 17. г,ж; 18. б,в; 19. а,б; 20. в; 21. а; 22. б,в; 23. а; 24. в,д; 25. г,д; 26. а,г; 27. а,б; 28. а,д; 29. а; 30. в,г; 31. а; 32. в,е; 33. а,в; 34. б; 35. б,в; 36. г; 37. б; 38. в; 39. а,в,г; 40. б,в; 41. б; 42. в; 43. а; 44. г; 45. б; 46. б,в; 47. а,б; 48. б; 49. г; 50. в,г; 51. г; 52. г; 53. в; 54. в; 55. б; 56. в; 57. г; 58. а,б,д; 59. а,в; 60. б.