Обсуждена и утверждена на заседании кафедры.

Ф КГМУ 4/3-05/04

ИП №6 14 июня 2007 г.

КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

Методические рекомендации для практических (и/или семинарских) занятий

Кредит 2

Тема 7: Патологические эффекты генных и хромосомных мутаций.

 

 

Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика

Специальность: 5В130100 – общая медицина

 

Курс:1

Составители:В.Н.Кислицкая, Е.С.Татина, А.А.Кельмялене, Шакаримова К.К.

Время (продолжительность):2 часа

 

 

Караганда 2016 г.


Обсуждена и утверждена на заседании кафедры.

Протокол № ___01___ от «_31_» __08___2016 г.

 

Зав. кафедрой ____________________ Б.Ж. Култанов

 

Тема 7:Патологические эффекты генных и хромосомных мутаций.

Цель:изучение классификации генных мутаций и моногенных заболеваний, первичных и вторичных патологических эффектов генных мутаций, изучение классификации хромосомных мутаций и заболеваний.

Задачи обучения:уметь классифицировать генные мутации и заболевания, уметь классифицировать хромосомные мутации и хромосомные синдромы.

Основные вопросы темы:

1. Классификация генных мутаций.

2. Классификация хромосомных мутаций.

Методы обучения и преподавания: тематический семинар:разбор и обсуждения темы занятий, тестирование, решение генетических задач, системный семинар:глубокое знакомства и обсуждение проблемы по изучаемой теме, учебная дискуссия:по вопросам данной темы, которая улучшает и закрепляет знания.

Литература:

Основная:

1. Биология: в 2 т.: учебник / ред. В. Н. Ярыгин. т. 1, 2012. - 736 с

2. Биология : в 2 т.: учебник / ред. В. Н. Ярыгин. т. 2, 2012. - 560 с.

3. Фаллер, Джеральд М. Молекулярная биология клетки : руководство для врачей: пер. с англ. / Фаллер, Джеральд М., Д. Шилдс , 2006,2011, Бином-Пресс. - 256 с.

4. Генетика: Учебник для медвузов / ред.Иванов В.И., 2006, Академкнига. - 640 с.

Дополнительная:

1. Аманова К.С. Молекулярная биология и медицинская генетика : учеб. пособие. Часть І / К. С. Аманова, 2012. - 86 с.

2. Генетика: Учебник для вузов РК / Стамбеков, Сагадат Жумагазиевич, Короткевич О.С., Петухов В.Л., 2006, Б.и.. - 616 с.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. - 4-е изд., доп. и перераб. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 592 с. : ил.

4. Медицинская генетика: электр. учебник / Л. В. Акуленко, И.В. Угаров; ред. О.О.Янушевич, С.Д.Арутюнов. М.:ГЭОТАР-Медиа.2011.-1эл.опт.диск

5. Медицинский терминологический словарь по молекулярной биологии и медицинской генетики и по биологической химии, фармакологии и доказательной медине на русско-казахско-английском языках: Молекулярлы биология жне медициналы генетикасында олданаты жне Биологиялы химия, фармакология жне длелді медицина бойынша орыс-аза-аылшын тіліндегі "Медициналы терминологиялы сздік" = Medical terms dictionary : словарь / КГМУ. - Караганда, 2013. - 88 с

6. Притчард Д. Дж. Наглядная медицинская генетика : пер. с англ. / Д. Дж. Притчард, Б. Р. Корф; ред. Н. П. Бочков. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 200 с.

Контроль:

  1. Классификация генных мутаций.
  2. Патологические эффекты мутаций на молекулярном, клеточном, органном и организменном уровнях.
  3. Классификация моногенных заболеваний.
  4. Классификация хромосомных мутаций.
  5. Патологические эффекты мутаций на генном, хромосомном и геномном уровнях.
  6. Классификация хромосомных синдромов.