Популяционно- статистический метод
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ
по дисциплине «Биология»
для специальности060101 – Лечебное дело (очная форма обучения)
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 14
ТЕМА: «Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование»
Аннотация (краткое содержание темы)
Метод дерматоглифики – это раздел морфологии, который изучает папиллярные линии и узоры. На основе отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп можно диагностировать некоторые наследственные заболевания. В настоящее время дерматоглифические исследования широко используют ряд методов статистического анализа, позволяющих достоверно оценить характер наследования гребневого счёта ( число линий в узоре на отдельных пальцах ), папиллярные узоры и другие признаки. Дерматоглифика подразделяется на: дактилоскопию – изучение рисунка пальцев; пальмоскопию – изучение ладонных узоров; плантоскопию – изучение узоров на стопах ног.
В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров. Считается, что признак наследуется по полигенному типу. Дерматоглифические исследования используются при идентификации зиготности близнецов. Методы дерматоглифики используются в диагностики таких хромосомных заболеваний как: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера. Выявлено, что при этих заболеваниях наблюдается специфический ладонный и пальцевый рисунок. Описаны также специфические отклонения дерматоглифических показателей при шизофрении.миастении и т.д. Применяют эти методы также при установлении отцовства (познакомиться с отпечатками ладоней здоровых людей).
Близнецовый метод - позволяет решить вопрос о доле генетических и средовых факторов. Используется при изучении мультифакториальных заболеваний. Для применения близнецового метода используются понятия: конкордантность - сходство близнецов по какому-либо признаку; дискордантность - различие близнецов по какому-либо признаку.
Сmz - конкордантность монозиготных близнецов
С dz - конкордантность дизиготных близнецов.
С помощью формулы Кольцингера определяется коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды.
С mz - С dz
Н = 100 - С dz
(решить задачи на определение коэффициента наследуемости и коэффициента влияния внешней среды при различных патологических состояниях)
Популяционно- статистический метод
В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди-Вайнберга, (закон равновесного состояния популяций), смысл которого заключается в том, что при определённых условиях относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение.
Условия действия закона Харди – Вайнберга: неограниченно большая популяция; свободное скрещивание всех особей популяции (панмексия); наличие одинаковой частоты прямых и обратных мутаций; отсутствие естественного отбора.
Харди-Вайнбергом была выведена формула, отражающая распределение генотипов и частот генов в популяции.
p + q = 1
p - частота доминантного аллеля
q- частота рецессивного аллеля
(p + q)2 = 1 - постоянная величина
p2 АА + 2pqАа + q2 aa = 1
p2 - количество особей ,обладающих доминантным аллелем
q2 - количество особей, обладающих рецессивным аллелем
2pq - количество гетерозигот