Тапсырма. Мтінмен танысыыз. Терминдерге назар аударыыз. Сра-жауап арылы зара схбат рыыз

«Тым уалаушы аурулар» мен «туабіткен аурулар» туралы тсініктерді ажыратан жн. Туабіткен аурулар мен аномалия ааулытар бала дниеге келген заматтан крініс табатын ауруларды айтады. Ол аурулар тым уалаушы жне тым уаламаушы болуы ммкін. Тым уаламаушы патологиялар жктілікте, баланы ана рсаында даму кезеінде оршаан ортаны олайсыз ыпалдарыны серлік себебінен дамиды, біра, гендік аппаратты атысуынсыз алыптасады. Гендік материалды рылымды згерістеріні негізінде дамитын тектік аурулар мен аномалия дамуларды тым уалаушы аурулара жатызады. Оларды кейбіреулеріні крінісі туаннан кейін бірнеше кнні ішінде крініс тапса, басалары – балалы шаында, ержеткенде, ересек жетілген кезінде, ал кейде егде жасында крініс табуы ммкін. Тым уалаушы ауруларды кеш крініс табу ммкіншілік себептері:

· аномалды ген репрессиленген жадайда болуы ммкін, ал кейіннен, мысалы, организмні гормоналды кйіні згерістеріне байланысты депрессияланса, оны белсенділігі артып клиникалы кріністер табуы ммкін;

· кейбір кездерде аномалды генні ыпалы крініс табу шін біраз, немесе за уаыт бойы ортаны спецификалы «кріністік» экспрессиялы, ыпалды сері керек (подаграда, антты диабетті кейбір формаларында жне т.б.) болады;

· жас лайан сайын репарациялы дерістерді белсенділігі тмендейді. Адамдарды тым уалаушы ауруларыны, патологиялы моногенді ауру формаларыны 4200 астамы белгілі (Тектік аурулар каталогы бойынша), осы тізімдегі тектік аурулар белгілі бір генні мутациясымен шаырылады. ХХ асырда тым уалаушы аурулар мен аномалия дамуларды абсолюттік (шынайы) жне салыстырмалы сандарыны елеулі скені аныталан. Оан болысатындар:

· кптеген жпалы жне алиментарлы ауруларды емдеу мен алдын алудаы медицинадаы елеулі жетістіктер. ткен асырларда ондаан миллион мірді алып кеткен ауіпті жпалар оба, кл (шешек), тырыса (холера) аурулары практика жзінде жойылды десек болады. Полиомиелит, мыдаан адамдарды жарымжан жасап алдыратын. Туберкулез ХХ . Кптеген дамыан елдерде лімдік крсеткіш бойынша 1 – ші орыннан ХХ . ортасында 10 – 15 орына ыысты;

· диагностикалы (аарымды) дістемелерді жетілдірілуі;

· оршаан ортаны мутагендік агенттермен ластанылуыны суі;

· брын геномды (хромосомалы аурулар) аномалиялармен байланысты арастырылмайтын генетикалы табиатты крделі ауруларды анытаудаы молекулярлы биологияны жетістіктері;

· адам мірі затыыны орташа крсеткішіні лаюы. Кптеген тым уалаушы аурулар ересек, егде жастаы адамдарда да крініс табады (подагра – 30-40 жастан кейін, Гантингтон хореасы – 40-50 жастан кейін).

Тапсырма. Сызбаа мият араыз, астындаы апаратты пайдаланып схбат зірлеіз.

Тым уалаушы ауруларды аутосомды-рецессивті типте берілу жолыны шежіресі. Дгелек – йел адамдар, тртбрыш – ер азаматтар, ара домала немесе ара тртбрыш (квадрат) ауру адамдар, араны иаштап кесіп ткен сызы – лген адамдарды крсетеді. Пробанд (нем. Proband – Генеологиялы зерттеуде, шежірені руды бастайтын адам.