Тапсырма. Мтінмен танысыыз. Мтінді ІІІ жата баяндап, мтінде кездесетін терминдермен глоссарий растырыыз.

Кез келген ауруларды дамуында этиологиялы фактор ретінде немесе патогенездік буынны рылуында сырты ортаны сері (сырты фактор), жне тектік (ішкі) фактор міндетті трде атысады. ртрлі ауруларда оларды атысулы млшеріні тиесілігі бірдей болып келмейді. Тым уалаушылы пен ортаны тиесілік салмаын ескеру арылы ауруларды трт топа бледі, біра, оларды арасында айын шекара жо десек болады (Н.П.Бочков, 1984).

Бірінші топатым уалаушы ауруларды наыз зі жатады, оларды пайда болуымен, дамуында гендік аппаратты згерістері шешуші рол атарады. Оан жататындар моногенді себептік аурулар «алкаптанурия, фенилкетонурия, гепатоцеребралды дистрофия, гемофилия жне т.б.) жне хромосомды (хромосомалы) аурулар. оршаан орта бл топта тек пенетранттылыты (мндай гені бар популяциядаы адамдарда жиілігіні крінісі) жне экспрессиялыы (наты даралы жанда, пендеде генні серіні кріністік дрежесі) байалады.

Екінші топтаыларда ауруды дамуына тым уалаушылы негізгі маызда болады, біра, оны кріністе болуы шін оршаан ортаны спецификалы серлік ыпалы керек, онсыз патологиялы мутация боланымен ауруды клиникалы белгілері байалмайды. Мселен, подаграны клиникалы крінісіні пайда болуында, несеп ышылы зат алмасуыны бзылысы гендік себепкерлікте боланымен клиникалы белгілері байалмайды, ал, егерде еттік таамдарды, жзімдік шараптарды таы да баса заттарды тым кп абылдаанда ол заттарды метаболизмі несеп ышылы тздарыны мол тзілуіне, буындарда жиналып оларды жазымдануына келеді. Гетерезиготты HBS тасушыларда (аутосомды-рецессивті немесе жартылай доминантты тектік гемоглобинопатия - оратрізді – жасушалы анемия), гипоксияда немесе ацидозда дамитын гемолиздік криздер анемияа келеді. Глюкоза – 6 – фосфатдегидрогеназа тапшылыына байланысты тектік ферментопатиялар кезінде, тап осындай ролді тотытырыш – дрілерді олдананда ммкіндік пайда болады.шінші топты негізгі этиологиялы факторы - оршаан орта болып есептеледі. «ауіп - атерлік» деп аталатын жадайлара генетикалы ыпал жолында жоары сезімталдыты аныталуы. Бл аурулар тым уалаушылыа бейім, мултифакторлы, полигенді аурулар. Бл аурулара ересек жне егде адамдарда е жиі кездесетін аурулар жатады: артериалы гипертензия, атеросклероз, жректі ишемиялы ауруы ( ЖИА ), асазан ойы жарасы, 12 – елі ішекті ойы жарасы, ісік сулері жне т. б. Жатады.

Тртінші аурулар тобыны дамуына оршаан ортаны экстремалды факторларларыны ролі айрыша маызды. Блар жарааттар ( механикалы, электр тоынан), иондаушы сулелерді сері, кйіктер, денені суі, ауіпті жпалар. Генетикалы фактор бл жадайларда сыратты ауырлы дрежесін, оны аяталуын, бірсыпыра жадайларда – пайда болу ытималдыын анытайды. Мысалы, жоарыпатогенді микроорганизмдер шаыратын жпалы ауруларды оба, кл, тырыспа ауруларыны пайда болуы салыстырмалы дрежеде ан топтарымен байланыста екендігі белгілі, ал ан тобы гендік ыпалда алыптасады. аны 1-ші топты адамдар оба ауруына бейім, 2-ші топтытар кл ауруы мен холераа (тырыспаа) бейім. Жоарыда келтірілген тым уалаушы патологиялы трлеріні классификациясына жгінсек олар наыз тым уалаушылы ауруларды зі (спецификалы, «кріністік» орта факторларыны серін керек ететін, немесе оны керек етпейтін) жне тым уалаушы аурулара бейімділік болып екі топа блінеді.

Заымдаушылыа (мутациялара) шыраан гендерді санына арай моногенді жне полигенді аурулар деп ажыратады. Соысына тым уалаушылыа бейім аурулар жатады, йткені олар кпфакторлы болып келеді жне ауруларды лкен блек тобы, хромосомды немесе геномды мутацияа байланысты – хромосомалы аурулар жатады.

Моногенді аурулар,Мендел заы бойынша тым уалайтын аурулар, ол з кезегінде, аутосомды – доминантты, аутосомды рецессивті жне жынысты (детте Х хромосомамен) іліністік кйде рпаа беріледі. Аутосомды – доминантты дамитын аурулар мен аномалды дамуларды ішінде е жиі кездесетіні деп полидактилияны (жиірек гексодактилияны), ахондроплазияны, нейрофиброматозды, талассемияны, Гантингтон хореасын, туабіткен отосклероз, аяталмаан остеогенез жне т.б. атауа болады. Аутосомды – рецессивтілерге жататындар балалардаы ретинобластома, нілденулік ксеродерма, Аддисон – Бирмер анемиясы, алкаптонурия, фенилкетонурия, жанялы гиперхолестеринемия, гепатоцерабралды дистрофия, галактоземия, микроцефалия, анэнцефалия, гидроцефалияны жне баса бір трі жне т.б.

Х – хромосомамен іліністікте, ілеспелі тым уалайтын патологиялы трлерге мысалдар:

· Рецессивті тым уалаушылар: гемофилия А жне В, Дюшенні еттік дистрофиясы, далтонизм, албинизм, глюкоза – 6 – фосфатдегидрогеназаны тапшылыына байланысты ферментопатия, кз кру жйкесіні атрофиясы;

· Доминантты тым уалаушылар: тіс эмалыны гипоплазиясы, Д – витаминге тзімді рахит.

Y – хромосомамен іліністікте, ілеспелі тым уалайтын патологиялар ихтиоз, ла сыралыында, саусаты ортаы бунатарында жнні (шашты) кбірек суі.

Тым уалаушы патологиялы трлерді жіктемесінде жйелі – азалы жіктеу жиі олданылады, оны негізіне азаларды басымыра жазымдануы ескеріледі ( жрек-ан тамыр, эндокриндік, жйке жйесі тым уалаушы аурулар мен аномалды ааулытарды дамулары жне т.б.). Мндай жіктеу мейлінше шартты, йткені тектік ааулытар те жиі кптеген мшелерді, азалар мен жйелерді амтиды.

Клиникалы трыдан біріншілік биохимиялы кемістік (ааулы) бойынша жіктеу маызы тымды болар еді, йткені ол ауруларды диагнозын анытауда ана емес патогенездік негізде тиімді ем олдануа ммкіндік бере алады. Біра осыан дейін біріншілік биохимиялы ааулытар аздаан тым уалаушы ауруларда ана аныталан.

«Доминантты» жне «Рецессивтік» терминдері фенотипті сипаттайды, ал ол з кезегінде аллелдік жпа байланысты аныталады. Ауруларды рецессивті трінде гетерозиготты жадайда, фенотип дені сау адамдардан айырмашылыы болмайды (ауруды крінісі шамалы немесе тіпті байалмауы да ммкін). Ал доминантты типтерде гетерозиготты науастар, гомозиготты сияты кріністе, ауру алде болады. Біра гомозиготты жадайда сыратты крінісі айыныра дрежеде болады.

Аутосомды-доминантты типте тым уалаушы ауруларды берілу жолдарыны біратар ерекшеліктері бар:

- науасты кесі мен анасыны е кем дегенде біреуі ауру болып келеді;

- ауруды крініс дрежесі мен саны сырты ортаны серіне байланысты болып келеді;

- ерлер мен йелдер арасындаы жиілігі бірдей болып келеді;

- рбір рпатар сатысында е болмаса біреуі ауру болады (тектік ауруды тіке берілу жолы);

- дниеге келген баланы (л болсын немесе ыз болсын), брібір оларды 50% ауру болады;

- жазымдалмаан жаня адамдарыны рпатарыны дені сау болады (йткені оларда мутантты ген жо).

Аутосомды рецессивті тым уалаушы ауруларды берілу жолдарыны ерекшеліктері:

- науасты кесі мен анасы задылыты трде дендері сау болып келеді;

- бл ауру жаын туыстарында да (немере аа-іні, пке-арындастарында) жанама жолмен кріністе бола алады;

- ауруды симптомдары кпшілігінде бала кезде-а анытала бастайды;

- ерлер мен йелдер арасындаы жиілігі бірдей;

- жаын туысанды атынастытаы жаняларда ауруды жиі кріністе болатыны айын; туысанды атынас жаын болан сайын ауруды пайда болу болжамдыы жоарылайды.