Таырып. Адам цитогенетикасыны негізі
Адамны алыпты жайдайдаы хромосомалары. 1956 жылы Tjio жне Levan адамны алыпты жадайдаы хромосомаларды саны 46 екендігін длелдеді. Адамны метафазалы хромосомаларыны млшері 10 мкм-ден 2 мкм-ге дейін. азіргі тада адамны хромосомаларыны саны, млшері жне рылымы туралы млімет ретінде кариотипі белгілі. Соан оса, адам геномыны 99,99% талданды. Центромераны орналасуы жнінен адамны хромосомаларын метацентрлік (центромер хромосоманы ортасында орналасан), субметацентрлік (иытары те емес) жне акроцентрлік (центромер хромосоманы бір шетінде орналасан) деп бледі. 46 хромосомадан тратын диплоидты жина 23 жп гомологты хромосомалардан (келік жне аналы): 22 аутосом+жынысты хромосомдар ХХ (йелдерде) немесе ХY (ерлерде) трады. Адам хромосомаларын белгілеуді орта жйесін руда маызды жмысты 1960ж арнайы рылан комиссия Денверде, Колорадо штатында америкалы канцерологиялы оамны демеуімен атарды. Комиссия рамына 1960 жылы адамны кариотипі туралы мліметтерді шыаран 14 цитолог кірді. 1963 жылы Лондонда адамны алыпты кариотипіі стандартизациялау шін екінші конференция тті. Денверде алыптастырылан адамны кариотипін белгілеу жйесі уаыт талабына сай екені айтылды. 1966 ж Чикагода ткен конференцияда адамны алыпты жне згерген хромосомаларын белгілеу жйесі рылды. Адамны 22 аутосомдары зара айын ажыратылатын белгілері бойынша 7 топа жіктелді
Адам хромосомаларыны классификациясы мен номенклатурасы:
Топ 1-3. Центрмерасы медианды (хромосоманы ортасында орналасан) орналасан 1 жне 3 жне субмедианды орналасан 2 хромосома. Бл хромосомалар центромераны орналасуы бойынша жне ірі млшерімен ажыратылады. 5147613
Топ 4-5. зара млшері не морфологиялы трыдан айырмашылыы жо центромері субмедианды орналасан ірі хромосомалар
Топ 6-12. Млшері орташа центромері субмедианды орналасан хромосомалар. Х-хромосома бл топты е зын хромосомаларына, 6-шы жне 7-шіге сайды. Олардан жынысты хромосоманы ажырату те иын. Трт хромосома салыстырмалы трде метацентрлірек, оларды 6-шы, 7-ші, 8-ш жне 11-ші деп белгілейді. Х-хромосома осы топажатады. ш хромосома субметацентрліктеу. Оларды 9-шы, 10-шы жне 12-ші деп белгілейді. Бл хромосомаларды лкен тобы хромосомаларды идентификациялаанда е иын топ болып табылады. 6 хромосоманы ыса иыыны ортасында екіншілік айта тартулар бар. 8 жне 9 хромосомаларды зын иыында центромераны асында екіншілік айта тартулар бар.
Топ 13-15. Терминалды дерлік орналасан центромералары орташа хромосомалар (акроцентрлік хромосомалар). Барлы ш жп потенцияалды серіктік. Морфологиялы жаынан олар зара айырмашылыы жо.
Топ 16-18. Центромері медианды дерлік (16 хромосома), субмедианнды (17хромосома) жне субтерминалды (18хромосома) орналасан ыса хромосомалар.
Топ 19-20. Центромері медианды дерлік орналасан зара айырмашылыы жо ыса хромосомалар.
Топ 21-22. те ыса акроцентрлі зара айырмашылыы жо хромосомалар.
Y-хромосома. Кішкентай акроцентрлі хромосома, морфологиялы жаынан 21 жне 22 хромосомалара сайды. Олардан зын иыыны хроматидтеріні жаындауымен айырмашылыы бар.
Хромосомаларды сапалы сипаттамалары. Хромосомаларды идентификациясы шін оны зындыын жне иытарыны зындыын лшеу маызды. Алынан мліметтерді келесідей ш параметрмен беруге болады:
1. мкм-мен берілген абсолюттік зындыы;
2. хромосоманы атысты зындыы – хромосома зындыыны промиллмен (LR) берілген Х-хромосомасы бар алыпты гаплоидты жинаты хромосомаларыны жалпы зындыына атынасы;
3. Центромерлік индекс – ыса иыыны зындыыны хромосома зындыына проценттік атынасы (IC).
Жынысты хромосомалар. Адамда жынысты аныталуы жынысты хромосомалармен байланысты: ХХ-хромосома йелдерде жне Х- и Y-хромосомалар ерлерде. Адамда гетерогаметті жыныс болып ерлер есептеледі: спермийлерді жартысында Х-хромосома ал жартысында Y-хромосому. йелді барлы жмырта клеткаларында (гомогаметті жыныс) бір Х-хромосома бар.
Хромосома рылымыны згеруі. алыпты жадайдаы хромосомалы аберрацияларды жиілігін білу химиялы, физикалы, биологиялы мутагендерді мутагендік серін зерттегенде ажет болады. Жалпыланан мліметтер бойынша баылаудаы зілулер жиілігі 0-2% райды. Бл кп жадайда хроматидтік зілулер. Хромосомды зілулер сирек кездеседі. Ешашан дерлік дицентрик немесе саина типтес айта рылулар болмайды.
Кариотипті жасты згеруі. Ананы жасы лайан сайын хромосомаларды ажырамауы жиілігіні артуы салдарынан трисомиямен ауру балаларды артуы туралы мліметтер жаа концепцияны пайда болуына келді. Бл конценпция бір жаынан соматикалы клеткаларда болатын мутация шін клетканы артаю процесін маызды деп санаса, екінші жаынан клетаны артаюын ондаы мутацияны жинаталуымен байланыстырады. Бл кп авторларды кариотиптегі аномалиялар мен клетканы жасы арасындаы байланысты зерттеуге жмылдырды. Кптеген авторлар (Керкис, Раджабли, Браун, 1966) жасты лаюымен анеуплоидия жиілігі артатындыын крсетті, сіресе 60 жастан кейін. Алайда бл нтижелер немі расталмайды.