Таырыбы: Тым уалайтын згергіштік. Рекомбинантты згергіштік

Геномды, хромосомалы жне гендік мутациялар

6.2. Масаты:студенттердетым уалайтын згергіштікті, рекомбинативтік жне мутациялы згергіштікті пайда болу себептері, даму механизмдері, мутация типтері жне мутагендік факторлар туралы, тым уалайтын згергіштікті тірі азалар эволюциясындаы жне практикалы медицинадаы рлі жайлы, геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы жне адамны тым уалайтын ауруларыны пайда болуындаы геномды ,хромосомалы жне гендік мутацияларды рлі жайлы білімдерін алыптастыру.

6.3. Оыту міндеттері:

- рекомвинативті згергіштікті цитогенетикалы негіздерін оып тсіну;

- генетикалы полиморфизмні пайда болуындаы гендер рекомбинациясыны ролі жне оны биологиядаы жне медицинадаы маызын оып тсіну;

- рекомбинативтік згергіштікті пайда болу механизмдерін оып тсіну;

- мутацияларды пайда болу себептерін оып йрену;

- мутацияларды жіктелуін оып тсіну.

- геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды пайда болу механизмдерін оып йрену;

- геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды жіктелуін оып йрену;

- геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды тым уалайтын ауруларды пайда болуындаы рлін оып йрену.

6.4. Таырыты негізгі сратары:

6.4.1. Тым уалайтын згергіштік.

6.4.2. Рекомбинативті згергіштік.

6.4.3. Рекомбинативтік згергіштікті пайда болу механизмдері.

6.4.4. Мутагенез, мутагендік факторлар.

6.4.5. Мутациялы згергіштік, жіктелуі.

6.4.6. Геномды жне хромосомалы мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

6.4.7. Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды жіктелуі.

6.4.8. Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды адамны тым уалайтын ауруларыны дамуындаы рлі.

6.5. Оытуды дістері:йлесімді оыту дісі(негізгі сратар бойынша гімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер кру).

6.6. дебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. азымбет П.., Аманжолова Л.Е., Нртаева .С. Медициналы биология. А., 2002. б. 134-144.

6.6.6. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналы биология жне генетика. Е.. уандыовты ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы - генетикалы терминдерді орысша-азаша сздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

осымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Баылау

6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:

6.7.1.1.Таырыпты сратары бойынша ауызша срау.

6.7.1.2. Тест баылау – 10 сратан 3 нса.

6.7.2. Тжірибелік дады зыреттілігін баалау:

6.7.2.1. Генетикалы материалды згеруіне байланысты мутацияларды жіктеіз.

6.7.2.2 Рекомбинативтік згергіштікті пайда болу механизімін сызу жне оны генетикалы маызын тсіндіру.

6.7.2.3. Геномды мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін тсіндірііз.

6.7.2.4. Хромосомалы мутация типтерін жне пайда болу механизмдеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.

6.7.2.5. Мутация типтерін анытаыз:

№	Кариотип	Хромосомалы мутацияларды типтерін анытаыз
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.5.6. Кесте толтырыу: Салдарына арай гендік мутацияларды жіктелуі

	Гендік мутацияны типтері	Фенотиптік крініс беруі
1.	Нейтральды мутациялар
2.	Миссенс-мутациялар
3.	Нонсенс-мутациялар
4.	Регуляторлы мутациялар
5.	Динамикалы мутациялар

6.7.5.7. Гендік (нктелік) мутацияларды пайда болу механизміні сызбасын сызып, тсіндірііздер.

6.7.3. Баылау сратары:

6.7.3.1. Комбинативтік згергіштікті мутациядан андай айырмашылыы бар?

6.7.3.2. Жасушаларды андай бліну типінде рекомбинативтік згергіштік пайда болады?

6.7.3.3. оршаан ортаны андай факторлары мутацияа алып келеді? Олар алай аталады?

6.7.3.4. Мутацияларды андай критерийлеріне арай жіктеуге болады?

6.7.3.5. Неліктен кпшілік мутациялар азаа зиянды болады?

6.7.3.6. Геномды, хромосомалы жне гендік мутациялар, себептері.

6.7.3.7. Мутацияларды жіктелуі.

6.7.3.8. Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды пайда болу механизмі.

ш тілдегі тсіндірме сздер:

аза тілінде	Орыс тілінде	Аылшын тілінде
згергіштік – тірі азаларды орта факторлар серінен згеруге жне жаа белгілерге ие болу асиеті	Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды	Variability– property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors
Кроссинговер – гомологты хромосомаларды сйкес бліктерімен орын алмасуы	Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами	Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes
Мутация– генетикалы материалды траты згерісі	Мутация - стойкое изменение генетического материала	Mutation– persistent change of genetic material
Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табии жне жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады	Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы	Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors
Геномды мутация– хромосомалар жиынтыыны згеруімен сипатталатын мутация	Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Аберрация – хромосоманы рылысыны згеруі	Аберрация – структурное изменение хромосом	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация– хромосома блігіні немесе генні жаа, зіне тн емес орына ( локус) сол немесе баса хромосомаа ауысуынан хромосоманы айта рылу типі	Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Гендік мутация –генні рылысы мен ызметіні згеруімен сипатталатын мутация	Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Gene mutations –mutations characterising by change of structure and function of gene
Репликация ателіктері –ДН репликациясы кезінде нуклеотидтерді дрыс (комплементарлы) жптаспауынан пайда болатын мутация	Ошибки репликации –мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Mistakes of replication –mutations result from uncorrect (noncomplementary) bonding of nucleotides during replication of DNA
Оылу ретіні ыысуыны мутациясы – ДН репликациясы кезінде нуклеотидтерді осылуынан немесе тсіп алуынан пайда болатын мутация	Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Frame-shift mutations -mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA

растырушы: оыт. ..ыдырбаева

7-тжірибелік саба

Таырыбы: Апоптоз

6.2. Масаты: студенттерде апоптозды мні мен маызы, оны алыпты тіршілік рекетін

амтамасыз етудегі рлі жайлы тсінігін жне білімін алыптастыру.

6.3. Оытуды міндеттері:

- апоптозды даму себептері мен механизмдерін оыту;

- апоптоз кезінде жасушада болатын генетикалы жне морфологиялы згерістерді оыту;

- апоптозды бзылу себептері мен механизмдерін жне оны адамны патологиялы

жадайыны туындауы мен дамуынадаы маызын оыту.

6.4. Таырыпты негізгі сратары:

6.4.1. Апоптоз, анытамасы.

6.4.2. Апоптозды себептері.

6.4.3. Апоптозды даму сатылары.

6.4.4. Апоптоз дерісіні генетикалы баылануы.

6.4.5. Апоптозды медициналы маызы.

6.5. Оыту дістері:студенттерді сабаты мнін, масатын жне міндеттерін; тсінгенін ыса, аны, ойын жйелі жеткізу жне тсінген материалын сызба нса, кесте, сурет трінде крсету; тест ателіктерімен топпен жмыс; есептер шыаруды крсету жне тсіндіру, сызбалар толтыруа баыттай отырып ауызша срау; таырып бойынша бейнефильмдер кру.

6.6. дебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Биология Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. б. 347-351.

6.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 557-568.

6.6.3. уандыов Е.., Аманжолова Л.Е. Молекулалы биология негіздері (дрістер жинаы). Алматы, 2008. б.125-134.

6.6.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. б. 443-501.

6.6.5. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. б. 134-137.

6.6.6. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы –генетикалы терминдерді

орысша-азаша сздігі Алматы: Эверо, 2012. б. 3-111

осымша:

6.6.7. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

6.6.8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

Баылау

6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:

6.7.1.1. Таырыпты сратары бойынша ауызша срау.

6.7.1.2. Тест баылау – 10 сратан 3 нса.

6.7.2. Тжірибелік дады зыреттілігін баалау:

6.7.2.1. Апоптоз сатыларыны мні, сызбасын сызу жне медициналы маызын тсіндіру.

6.7.2.2. Кесте толтыру: Апоптоз типтері

Апоптоз типтері	Тн ерекшеліктері
“Ішкі апоптоз”
“ Бйрыты апоптоз”

6.7.2.3. Ішкі апоптоз сызбасын ажетті атарлармен толытырыыз.

Заымдану Киллерлік лиганда ( Fas – L, TNF –, )

(хромосомалар мен мембраналар)

Митохондрия мембранасыны апоптозды іске осатын рецепторларды активтенуі

ткізгіштігі (Fas Killer/DRS5 жне т.б.)

Каспаза ?

AIF, Цитохром С Каспаза ?

(Aрaf -1 ауызы) Каспаза ?

Эффекторлы каспазлар ?

Субстраттар

Апоптоз

6.7.2.4. Кесте толтыру: «Апоптоз жне некрозды морфологиялы ерекшеліктері»

дерістер	Морфологиялы ерекшеліктері
Апоптоз
Некроз

6.7.3. Баылау сратары:

6.7.3.1. Не себепті апоптоз жасушаны физиологиялы лімі деп аталады?

6.7.3.2. Жасуша апоптозыны некроздан айырмашылыы неде?

6.7.3.3. «Ішілік апоптоз» жне «бйрыты апоптоз» айырмашыдлытары неде?

6.7.3.4. алыпты тіршілікті амтамасыз ететін апоптозды ролі андай?

6.7.3.5. Апоптозды бзылуыны медициналы зардаптары андай?

ш тілдегі тсіндірме сздер:

аза тілінде	Орыс тілінде	Аылшын тілінде
Апоптоз – жасушаларды бадарланан, физиологиялы лімі	Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток	Apoptosis – programed cellular death, physiological death of cells

растырушы: оыт. Г.Т.Танеева

8-тжірибелік саба