Таырыбы: «Молекулалы биология негіздері» тарауы бойынша аралы баылау
6.2. Масаты: студенттерді дріс материалдары мен практикалы сабатарда алан тсініктері мен білім дегейлерін жасушаны гентикалы материалыны рылысы мен ызметі, мутацияны пайда болу себептері мен механизмдері, ДН заымдану репарациясыны молекулалы механизмдері, замануи онкологиядаы генетиканы рлі.
6.3. Оыту міндеттері: студенттерді ауызша срау, типтік есептер шыарту арылы студенттерді осы тараудан алан білім дегейлері мен тсініктерін анытау.
6.4. Таырыпты негізгі сратары:
1. Молекулалы биология пні жне міндеттері.
2. Нуклеин ышылдары: ДН, рылысы, асиеттері жне ызметтері.
3. РН, рылысы, трлері, ызметтері.
4. Аурулара диагноз оюда, емдеу мен алдын-алудаы ДН талдауды маызы мен рлі
5. Прокариоттар жне эукариоттар ген рылысыны ерекшеліктері.
6. Кодтаушы жне реттеуші атарлар, анытамасы, ызметтері.
7. Тірі азалардаы тым уалау апаратыны тасымалдану типтері жне баыттары
8. Репликация, анытамасы, принциптері
9. ДН репликациясыны лидерлік жне ілесуші тізбектеріні ерекшеліктері.
10. Репликацияа атысатын негізгі ферменттерді ызметтері.
11. Репликация ателіктеріні себептері, пайда болу жне тзетілуі механизмдері
12. Репликациядаы Теломерлік ДН ызметі, рылысы жне ерекшеліктері
13. Репликация ателіктеріні жне сызыты ДН молекуласыны теломерлік бліктеріні репликацияланбауыны биологиялы медициналы маызы.
14. Тірі азаларды (жасушаларды) тіршілігіндегі транскрипцияны рлі мен маызы.
15. Транскрипция, анытамасы, сипаттамасы.
16. а-РН синтезделуіндегі матрицалы принцип, репликациядан транскрипцияны айырмашылыы.
17. Транскрипция дерісіне атысатын ферменттер.
18. Прокариот жне эукариотгендеріндегі транскрипцияны механизмі: инициация, элонгация, терминация.
19. Трансляция, анытамасы, кезедері.
20. Рибосомалар, рылысы, ызметі.
21. Трансляцияны иницация, элонгация, терминация кезедеріне сипаттама.
22. Про – жне эукариот ауыз синтезіні ерекшеліктері.
23. Трансляция процесіндегі генетикалы код жне оны маызы
24. Генетикалы кодты асиеттері.
25. Трансляция процесіні бзылуыны медицинадаы маызы.
26. Гендер белсенділігіні реттелуі, анытамасы, маызы, тірі азаларды (жасуша) тіршілігіндегі мні.
27. Прокариот гендер белсенділігіні реттелуіні оперонды моделі.
28. Гендер белсенділігіні реттелуіні типтері (негативті жне позитивті, репрессибелді).
29. Эукариоттар гендеріні белсенділігіні реттелуіні ерекшеліктері
30. Генетикалы материалды жасушадаы орны (ядролы, цитоплазмалы).
31. Жасуша ядросындаы генетикалы материалды рылымды-функциональды йымдасу дегейлері жне оны алыптасу механизмдері.
32. Эукариоттарды генетикалы материалыны нуклеогистонды йымдасуы.
33. Хромосоманы рылымды компоненттері жне химиялы рамы.
34. Хроматин, эу- жне гетерохроматин, сипаттамасы.
35. Медицинадаы жасуша рылымны згеруіні маызы
36. Хромосом типтері жне оларды сипаттамалары.
37. Хромосомаларды жіктелуі. Денверлік жне Париждік номенклатура.
38. Кариотип анытамасы, медико-генетикалы маызы
39. Митозды цикл, анытамасы, кезедері.Сипаттамасы.
40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы.
41. Мейоз – азаны жынысты кбеюі мен комбинативті згергіштігіні негізі.
42. Мейоз кезіндегі генетикалы материалды динамикасы.
43. Митоз жне мейозды генетикалы жне медициналы маызы.
44. Митозды негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
45. G1, S, G2 кезедеріндегі кешендерді сері.
46. MPF жне APC кешендеріні сері.
47. Жасушаны митозды циклды туіні баылануы (тексеру нктелері)
48.Тым уалайтын згергіштік.
49. Рекомбинативті згергіштік.
50. Рекомбинативтік згергіштікті пайда болу механизмдері.
51. Мутагенез, мутагендік факторлар.
52. Мутациялы згергіштік, жіктелуі.
53. Геномды жне хромосомалы мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.
54. Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды жіктелуі.
55.Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды адамны тым уалайтын ауруларыны дамуындаы рлі.
56. Репарация, себептері, типтері.
57. ДН-ны жарыты репарациясы дегеніміз не?
58. ДН-ны араылы репарациясы дегеніміз не?
59. SOS – репарациясыны ерекшелігі неде?
60. ДН реперациясы рдісі бзылуыны тым уалайтын ауруларды дамуындаы рлі андай?
61. Апоптоз, анытамасы, типтері
62. Апоптозды себептері
63. Апоптозды даму сатылары.
64. Апоптоз дерісіні генетикалы баылануы.
65. Апоптозды медициналы маызы.
66. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.
67. Протонкогендер жне онкогендер жайлы тсінік, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.
68. Антионкогендер, оларды ісікке арсы ораныш механизмдері.
69. Онковирустар, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.
70. атерлі ісіктер, даму сатылары, асиеттері.
71. Генетиканы заманауи онкологиядаы маызы..
72. Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралыындаы молекулалы биология
73. ДН репликациясы заманауи кзарас.
74. ДН-ны метилденуі.
75. Эпигенетика.
76. Мутагенді факторлар туралы заманауи мліметтер.
77. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мліметтер.
78. Онкогенезді генетикалы табиаты.
6.5. Оыту дістері: ауызша / жазбаша срау, тестілеу.
6.6.дебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.6.5. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы, 2009.
6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006.
6.6.7. азымбет П.., Аманжолова Л.Е., Нртаева .С. Медициналы биология. Алматы, 2002.
6.6.8. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006.
6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.6.10. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы-генетикалы терминдерді орысша- азаша сздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
осымша:
6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.6.18. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
Баылау
6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:
6.7.1.1. Тарау сратары бойынша ауызша/жазбаша срау.
6.7.1.2. Тест баылау – 10 сратан 13 нска.
6.7.2. Тжірибелік дады зыреттілігін баалау:
1. Прокариот геніні рылысыны сызбасын сызу жне генні барлы суббірліктеріні функциональды маызын тсіндіру.
2. Эукариот геніні рылысыны сызбасын сызу жне генні барлы суббірліктеріні функциональды маызын тсіндіру
3. Жасушадаы тым уалау апаратыны тасмалдану типтері жне баыттарыны сызбасын сызу жне тсіндіру.
4. ДН репликациясыны станымдарыны сызбасын сызу жне тсіндіру.
5. ДН –ны бастаушы жне ілесуші тізбектеріні репликациясыны сызбасын сызу жне тсіндіру.
6. ДН репликациясына атысатын, негізгі ферменттерді атау жне репликация рдісіндегі оларды маызын тсіндіру.
7. Сызыты ДН молекуласы штарыны толы репликацияланбау себебін, зару механизміні сызбасын сызу жне тсіндіру.
8. Транскрипция рдісіне анытама беру жне сызбасын сызу, прокариот транскрипция рдісіне атысатын ферменттерді рылысы мен ызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.
9. Транскрипция рдісіне анытама беру жне сызбасын сызу, эукариот транскрипция рдісіне атысатын ферменттерді рылысы мен ызметін, транскрипция сатыларын сипаттау
10. Эукариоттарды ядролы а-РН пісіп жетілу рдісіні сызбасын сызу жне тсіндіру.
11. РН, типтері, рылысы, ызметі.
12. Генні трансляция рдісіні сызбасын сызу жне тсіндіру, трансляция рдісіне атысатын ферменттерді,сатыларын, оларды рлін сипаттау.
13. Генетикалы код, анытамасы, асиеттері, генні трансляция рдісіндегі оларды рлі.
14. Гендер белсенділігіні реттелуіні оперонды моделіні сызбасын сызу жне тсіндіру
15. Тым уалайтын материалыны йымдасуыны ртрлі дегейлеріні сызбасын сызу жне тсіндіру
16. Хроматин, анытамасы, рылысы, типтері, функциональды маызы.
17. Хромосомаларды классификациясы. Хромосомаларды Денверлік жне Париждік номенклатурасыны станымдары, оны медициналы маызы.
18. Кариотипке анытама беру. Сау адамны жне хромосомалы аурумен ауыратын адамдар кариотипін жазу
19. Митозды цикл, анытамасы, сатылары, кезедері, митозды циклдаы генетикалы материалды згеруін сипаттау.
20. Митозды циклды реттелуі жне генетикалы баылануы, анытамасы, мні, циклин жне циклин туелді киназаларды рлін сипаттау.
21. Жасушаны митозды циклды баылануыны тексеру нктелері жне циклды тотау себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
22. Жасушаны мейозды бліну сатыларын, мейозды трлі сатыларындаы жасуша
генетикалы материалыны млшеріні сызбасын сызу жне сипаттау.
23. Сперматагенез рдісіні сатыларыны сызбасын сызу жне сипаттау, сперматагенез
рдісіндегі генетикалы материалды млшерін крсету.
24. Оогенез рдісіні сатыларыны сызбасын сызу жне сипаттау, оогенез рдісіндегі генетикалы материалды млшерін крсету.
25. Рекомбинативтік згергіштік механизмдеріні сатыларыны сызбасын сызу жне оны генетикалы маызын тсіндіру.
26. Геномды мутацияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
27. Хромосомалы мутацияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
28. Гендік (нктелік) мутацияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
29. Адамны аутосомды жне гоносомды синдромдарыны пайда болу механизмдері жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
30. Адамдаы моносомияны жне трисомияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
31. Жарыты жне араылы ДН репарацияларыны сызбасын сызу жне сипаттау.
32. Эксцизиялы жне пострепликативтік репарацияларыны сызбасын сызу жне сипаттау
33. Апоптозды сатылары, типтері, сызбасын сызу жне оны медициналы маызын сипаттау.
34. Протоонкоген мен онкогенге анытама беру, протоонкогенні онкогенге айналу механизміні сызбасын сызу, тсіндіру жне оны медициналы маызы.
35. атерлі ісік жасушаларыны асиеттерін атап ту жне тсіндіру.
6.7.3. Коммуникативтік дады зыреттілігін баалау:
7.3.1. гімелесу барысында материалды дрыс жеткізу.
9-тжірибелік саба
Таырыбы: Тым уалаушылы. Тым уалау. Тым уалау типтері. Белгілерді тіркес тым уалауы
6.2. Масаты:Студенттерде гендер баылуынан алыптасатын тымуалаушылыты мні мен белгілерді (ауруларды) тым уалауы туралы білім жне тсініктіжне дрігерлер практикасында тым уалайтын ауруларды анытау шін пайдалануды алыптастыру.
6.3. Оытуды міндеттері:
- адам тіршілігіні негізі тымуалаушылы екендігін жне оны тымуалайтын ауруларды пайда болуындаы маызын анытау
- студенттерді генетиканы негізгі терминдері мен ымдарымен таныстыру жне оларды практикалы медицинадаы маызын тсіндіру
- студенттерді белгіерді (ауруларды) негізгі тым уалау тинтерімен таныстыру
- алан білімдері негізінде ауруларды тымуалайтын сипатын жне оларды тым уалау типін анытауды йрету.
6.4. Таырыпты негізгі сратары:
6.4.1. Генетиканы негізгі ымдары: тымуалаушылы ядролы, цитоплазмалы, митохондриалы, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылы, рецессивтілік, талдауы аылыстыру
6.4.2. Тым уалау, анытамасы. Г.Мендель ашан тым уалау задылытары жне оларды цитологиялы негіздері.
6.4.3. Тым уалауды негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толы емес доминанттылы, аутосомды жне жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты жне рецессивті.
6.4.4.Тіркес тым уалауды бзылуы. Т.Морган заыны негізгі аидалары.
6.4.5. Генетиканы медицинадаы маызы.
6.5. Саба оу жне оыту дістері:
- студенттерді сабаты мнін, масатын жне міндеттерін тсінгенін, ыса, аны, жйелі сйлеуге жне тсінген материалын сызба иса, график, сурет трінде крсетуге абілетін анытауа баытталан ауызша срау.
6.6.дебиет:
Негізгі:
6.6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.
6.6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
6.6.3. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы – генетикалы терминдерді орысша – азаша сздігі. Алматы, 2012, 112 б.
6.6.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
6.6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
осымша:
6.6.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
6.6.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
6.6.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
6.6.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
6.6.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.
6.7.Баылау:
6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:
6.7.1.1. Ауызша жауаптарды баалау
6.7.1.2. Тестік тапсырмалар бойынша баылау
6.7.2. Тжірибелік дады зыреттілігін баалау:
6.7.2.1. Альбома аллель жне аллель емес гендерді салу.
6.7.2.2. Альбома доминантты жне рецессивті гендер бойынша гомозиготтарды, гетерозиготтарды генотиптерін салу.
6.7.2.3. Альбома талдаушы шаылыстыруды суретін салып, ата– аналар жне бірінші гибридтік рпаты генотиптерін жне гаметалар типтерін салу.
6.7.2.4. Альбома аутосомды жне жыныс хромосомаларымен тіркес тым уалауды салу.
6.7.2.5. Альбома туелсіз тым уалайтын гендерді (белгілерді) моно -, ди – жне поли (три) – гибридті шаылыстыруын салып, ата– аналар бірінші жне екінші гибридтік рпатарды генотиптерін жне гаметалар типтерін крсету.
6.7.3. зін - зі жетілдіру дадысын баалау:
- «Тымуалаушылыты хромосомалы теориясы» таырыбына дайындалан презентацияны «Жалпы жне медициналы генетика» блімі бойынша аралы баылауа дейін тапсыру.
ш тілдегі тсіндірме сздер:
| аза тілінде | Орыс тілінде | Аылшын тілінде |
| Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение | Тымуалаушылы – тірі азаларды генетикалы материалдарыны (гендеріні) структуралы– функциялы рылымын рпатан рпаа беру жне айта ндіретін фундаменталды асиеті. | Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation |
| Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение | Тым уалау – азалардаы генетикалы апаратты (тым уалайтын факторларды) бір рпатан келесісіне берілуі. | Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation |
| Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей. | Генотип– хромосомаларды диплоидты жиынтыындаы генетикалы материалды (гендерді) жиынаы | Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes |
| Фенотип– совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом) | Фенотип – генмен (генотиппен) баыланатын сырты белгілерді жиынтыы | Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype. |
| Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...) | Доминанттылы–белгіні гомо – жне гетерозиготалы жадайда крінуі. Доминантты ген (белгі) бас ріппен (А, В,С...) белгіленеді | Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...) |
| Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...) | Рецессивтілік – белгіні гомо – немесе гемизиготалы жадайда крінуі. Рецессивті ген кіші ріппен (а,в,с...) белгіленеді. | Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...) |
| Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид | Тіркес тым уалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара ашытыы 50 морганидтен азыра орналасан гендерді бірге тым уалауы | Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids |
| Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом | Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасан гендер тіркесу тобын райды, тіркесу топбыны саны хромосомаларды гаплоидты жиынтыына те | Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes |
| Наследование, сцепленное с полом -наследование генов, расположенных в половых хромосомах | Жыныспен тіркесіп тым уалау – жыныс хромосомаларында орналасан гендерді тым уалауы | Sex- linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome |
| Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I | Кроссинговер, хромосомаларды учаскелерімен (гендерімен) I мейозда алмасуы | Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I |
растыран: доц. Нртаева .С.
10-тжірибелік саба