Таырыбы: Популяциялы генетика негіздері
6.2. Масаты: студенттерде азалар топтарында (популяцияда) тіп жатан генетикалы рдістер, популяцияны генетикалы рылымыны алыптасу механизмдері, популяцияны рылымыны згеруіне жне генетикалы жкке алып келетін факторлар туралы білімдерін алыптастыру.
6.3. Оыту міндеттері:
-популяция,популяциялы генетика, популяцияны генетикалы рылымы, генетикалы рдістерді популяциядаы задылытары, популяцияны генетикалы рылымыны задылытарын тсіндіру;
- Харди-Вайнберг заыны мнін ашу;
-элементарлы эволюциялы рдістер жне демографиялы факторлар серінен популяцияны генетикалы рылымы згеруіні мні мен маызын ашу;
- популяцияны генетикалы рылымы мен динамикасы алыптасуындаы мутацияны, миграцияны, гендер дрейфіні жне табии срыпталуды рлін ашу;
- популяциядаы табии срыпталу типтері мен оны нтижелерін арастыру жне тсіну;
- популяциядаы табии срыпталуда генотиптер бейімділігіні маызы мен рлін ашу;
- популяцияны генетикалы жгіні алыптасуындаы табии срыпталуды рлі мен маызын ашу;
- студенттерде денсаулы сатау тжірибесінде популяцияны генетикалы жгіні рлі мен маызыны мнін ашу.
6.4. Таырыпты негізгі сратары:
6.4.1. Популяция, анытамасы, сипаттамалары.
6.4.2. Популяцияны демографиялы сипаттамалары.
6.4.3. Популяцияны трлері жне популяцияны некелік рылымы.
6.4.4. Популяцияны генетикалы сипаттамалары.
6.4.5. Популяцияларда жретін элементарлы эволюциялы рдістер жне оларды адам популяцияларындаы серіні ерекшеліктері.
6.4.6. Популяцияны генетикалы жгі, тсінік, медициналы маызы.
6.5. Оытуды дістері:сабаты масаты мен міндетіне сай студенттерді тсінігін алыптастыруа баыттай отырып ауызша срау, наты, логикалы трыда мазмндау жне игерген материалды сызба, кесте, сурет, тест трінде сипаттай алу, топпен жмыс жасай білу; тапсырмаларды орындап, тсіндіру, сызбаларды толтыру; таырып бойынша бейнефильмдер кру, интерактивті оыту тсілі - пресс-конференция (сценариі 2-ші осымшада).
6.6. дебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006. б. 166- 177.
6.6.2. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. б. 42-52.
6.6.3. Медициналы биология жне генетика. Е.. уандыовты ред. Алматы, 2004. б.182 -197.
осымша:
6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И.. М.: Академкнига, 2006. с.315-326.
6.6.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 301-321.
6.6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. .М., 2002, том 3. с. 215-243, с. 259- 270.
6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010
6.6.8. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы –генетикалы терминдерді орысша- азаша сздігі. Алматы: Эверо, 2012. б. 3-111
Баылау
6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:
6.7.1. Таырыпты негізгі сратары бойынша ауызша срау.
6.7.2. Тест баылау – 10 сратан 3 нса.
6.7.2.Тжирбиелік дады зыреттілігін баалау:
6.7.2.1. Демографиялы факторларды атап ту жне оларды популяцияны генетикалы рылымын згерту серін тсіндіру.
6.7.2.2. Элементарлы эволюциялы рдістерді атап ту жне оларды популяцияны генетикалы рылымын згерту серін тсіндіру.
6.7.2.3. Харди-Вайнберг заыны матиматикалы тедеуіні сипатын жазу жне длелдемелерін тсіндіру.
6.7.2.4. Популяцияны генетикалы рылымын немесе жеке аллельдерді не генотиптер жиілігін анытауа арналан есептер.
1.Жалпы альбинизм аутосомды рецессивті белгі ретінде тым уалайды. Ауру 1 : 20 000 жиілікпен кездеседі. Бл популяциядаы гетерозиготтарды жиілігін анытаыз.
2. Аутосомды-рецессивті белгімен адамдарды жиілігі 0,25 те. Доминантты аллельді гомозиготалы тасмалдаушыларды жиілігі андай ?
3.Тея-Сакс ауруы аутосомды рессессивтiк аллельге байланысты (бл ауруды негiзгi белгiлерi: аыл-ойды жетiлмеуi, кздi крмеуi, трт жас шамасында айтыс болуы). Жаа туан нрестелерде арасында бл ауруды кездесу жиiлiгi 10:10000 шамасын райды. Бл популяциядаы гетерозиготтарды жиілігін анытаыз.
6.7.3. Баылау сратары:
6.7.3.1. Харди-Вайнберг заы андай популяцияны сипаттайды?
6.7.3.2. Популяцияны генетикалы динамикасына сер ететін демографиялы факторлар.
6.7.3.3. Популяциядаы шаылысу (некелесу) типтері .
6.7.3.4. Аутбредті жне инбредті некелесуді генетикалы зардаптары.
6.7.3.5. Популяцияны генетикалы рылымына мутацияны сері.
6.7.3.6. Популяцияны генетикалы рылымына миграция жне гендер дрейфіні сері.
6.7.3.7. Популяцияны генетикалы жгін алыптастыратын патологиялы жадайлар?
6.7.3.8. Популяцияда генетикалы жкті алыптасуына табии срыптауды сері.
ш тілдегі тсіндірме сздер:
| аза тілінде | Орыс тілінде | Аылшын тілінде |
| Популяция -белгілі бір территорияны мекендейтін орта генофонды бар, бір трге жататын дараларды жиынтыы | Популяция -совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определённую территорию | Population group of organisms of one species inhabited in definite region for a long time |
| Панмиксия -популяциядаы ртрлі жынысты дараларды еркін некелесуі (будандасуы) | Панмиксия - свободное скрещивание разнополых особей в популяции | Panmixy - free breeding of organisms in population |
| Ошаулану -бір трге жататын дараларды еркін будандасу (некелесу) ммкіндігіні болмауы немесе иындауы | Изоляция - исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида | Isolation - exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species |
| Гендер дрейфі –кездейсо (стохастикалы) факторларды сері популяцияда гендер жиілігіні згеруіне, соны салдарынан популяциядатым уалайтын згергіштікті азаюынаалып келетін генетикалы-автоматикалы деріс | Дрейф генов - генетико- автоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследственной изменчивости популяций | Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observed in small (isolated) populations |
| Генетикалы жк -табии срыпталу барысында бейімділігі тмен дараларды анытайтын, оларды тадамалы ліміне алып келетін популяциядаы тым уалайтын згергіштікті бір трі | Генетический груз - часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора | Genetic load - part of genetic variability of population, characterized by forming of genotypes with decreased adaptation and death due to action of natural selection |
растырушы: оыт. ыдырбаева ..
13-тжірибелік саба
Таырыбы: Тым уалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналы маызы. Адамны моногенді жне полигенді (мультифакториалды) аурулары
6.2. Масаты: студенттерде адамны тым уалайтын ауруларыны пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалы кріністерін, ауруды тым уалау сипатын тани білу, медицина тжірибесінде оларды маызын тсіну туралы білімін алыптастыру.
6.3. Оытуды міндеттері:
- тым уалайтын ауруларды пайда болу себептерін білу;
- студенттерде адамны тым уалайтын ауруларыны жіктелу принципі туралы тсінігін алыптастыру;
- студенттерді жаа туылан жне жас балалар мен ересек жас аралыындаыа тым уалайтын ауруларды клиникалы кріністерін анытай алуа йрету;
- науастарды арасынан тым уалайтын ауруларды сипатын ажырата білуге йрету;
- студенттер алан білімдері бойынша тым уалайтын ауруларды клиникалы крінісі бар науастарды уатылы анытап, бірден медициналы-генетикалы кееске жіберуін тжірбиеде іске асыра алуларына йрету;
- митохондриалы ауруларды пайда болу себептері мен даму механизмдеріні мнін ашу;
-студенттерді моногенді жне полигенді ауруларды негізгі клиникалы крініс беруімен таныстыру;
- тым уалайтын аурумен ауратын науасты жадайына психологиялы баа беруге жне оны жанясымен дрыс арым-атнасты алыптастыруа, дрігерлерше ойлауа дадыландыру.
6.4. Таырыпты негізгі сратары:
6.4.1. Тым уалайтын ауруларды жіктелуіні станымдары. Тым уалайтын ауруларды себептері мен даму механизмі.
6.4.2. Адамны тым уалайтын ауруларыны негізгі клиникалы белгілері.
6.4.3. Моногендік ауруларды жіктелуі.
6.4.4. Моногендік ауруларды тым уалау типтері.
6.4.5. Моногендік ауруларды негізгі клиникалы белгілері.
6.4.6. Полигенді аурулар, генетикасы, клиникасы, медициналы маызы
6.4.7. Моногендік ауруларды анытауда дрігерді алгоритмдік рекеті
6.4.8. Тым уалайтын аурумен ауыратын науастарды жне оларды отбасы мшелеріні психологиялы ерекшеліктері.
6.5. Оыту дістері:студенттерді сабаты мнін, масатын жне міндеттерін; тсінгенін ыса, аны, ойын жйелі жеткізу жне тсінген материалын сызба нса, кесте, сурет трінде крсету; тест ателіктерімен топпен жмыс; есептер шыаруды крсету жне тсіндіру, сызбалар толтыруа баыттай отырып ауызша срау.
6.6. дебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.
6.6.5. уандыов Е., Нралиева .А. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.
6.6.6. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы –генетикалы терминдерді орысша- азаша сздігі Алматы: Эверо, 2012.
осымша:
6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215
6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.
6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.
6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.
6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.
6.6.12. азымбет П.., Аманжолова Л.Е., Нртаева .С. Медициналы биология. Алматы, 2002.
6.6.13. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006. б. 86
6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.
Баылау
6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:
6.7.1.1. Таырыпты сратары бойынша ауызша срау.
6.7.1.2. Тест баылау – 10 сратан 2 нска.
6.7.2. Тжірибелік дады зыреттілігін баалау:
6.7.2.1. Кіші топтармен жмыс - рлдік ойын «Дрігер-науас». Жмысты орындауда проф. Е. уандыовты ред. «Медициналы биология жне генетика» оу ралын пайдалану керек Алматы, 2004.
6.7.2.2. Кесте толтыру:
Тым уалайтын ауруларды жіктелуі
? ?
? ? ? ?
 |
6.7.2.3. Кесте толтыру: