Тым уалайтын ауруларды клиникалы белгілері
| Жас ерекшеліктері | Клиникалы белгілері |
| Жаа туан нрестелер | |
| Жасспірім балалар | |
| Ересектер | |
| арт адамдар |
6.7.2.4. Кесте толтыру:
Тым уалайтын ауруларды тым уалау типін, клиникалы белгілерін ысаша сипаттау
| № | Ауруды атауы | Этиологиясы | Патогенезі | Тым уалау типі | Клиникалы белгілері |
| Галактоземия | |||||
| ФКУ | |||||
| Альбинизм | |||||
| Ахондроплазия | |||||
| Тея-Сакс синдромы | |||||
| Марфан синдромы | |||||
| Муковисцидоз |
6.7.2.5. Кесте толтыру:
Тым уалайтын ауруларды типі, ысаша клиникалы белгілерін крсетііз
| № | Ауруды атауы | Этиологиясы | Патогенезі | Тым уалау типі | Клиникалы белгілері |
| Митохондрилы аурулар | |||||
| Геномды импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы | |||||
| шнуклеотидтік айталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы | |||||
| Прионды аурулар |
6.7.2.6.Типтік есепті шыару.
Мультифакторлы ауруларды дамуында жеке тланы тымуалаушылыы мен сырты орта факторларыны араатынасты рлін К.Хольцингер формуласымен анытауа болады:
Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),
мнда, Н – тымуалаушылы коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер шін белгіні конкорданттылыы ( %); КДЕ- дизиготты егіздер шін сол белгіні конкорданттылыы (%). Е=1-Н, Е – орта серіні коэффициенті.
К.Хольцингерді формуласын пайдаланып мына тмендегі адамны ауруларды крініс беруіндегі тымулаушылы пен ортаны салыстырмалы рлін анытаыз
| Ауруды атауы | Егіздерді Конкорданттылыы % | Тымуалаушылы коэффиценті | орытынды | |
| МЕ | ДЕ | Н= | ||
| Гипертониялы ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак атерсіз ісік Шизофрения ант диабеті ызылша Туберкулез Жамбасты туа біткен таюы | 26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0 | 10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0 |
6.7.3. зін – зі жетілдіру дадысын баалау:
6.7.3.1. «Тым уалайтын белгілер мен ауруларды каталогы» таырыбынан СЖ-ді орау.
6.7.4. Баылау сратары:
6.7.4.1. Тым уалайтын ауруларды себептері.
6.7.4.2. Менделдік, менделдік емес жне мультифакториальді ауруларды генетикалы айырмашылыы.
6.8.3. Моногенді жне полигенді ауруларды клиникалы крініс беру ерекшелігі.
6.8.4. Тым уалайтын ауруды сипатын анытауда дрігерді алгоритмдік рекеті.
ш тілдегі тсіндірме сздер:
| аза тілінде | Орыс тілінде | Аылшын тілінде |
| Хромосомалы аурулар– хромосома саны немесе хромосома рылысыны згеруінен пайда болатын аурулар | Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом | Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
| Моногендік аурулар– жеке генні мутациясынан пайда болатын аурулар | Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена | Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene |
| Менделденуші белгілер (аурулар) – адамны Мендель заы бойынша тым уалайтын белгілері (аурулары) | Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя | Mendelian signs (diseases) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws |
| Митохондриялы аурулар –митохондриялы гендерді мутацияларынан туындайтын тым уалайтын аурулар | Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов | Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
растырушы: проф. Куандыов Е.У.
14-тжірибелік саба
6.1. Таырыбы: Тым уалайтын аурулара диагноз оюды заманауи дістері. Тым уалайтын ауруларды алдын алуды заманауи дістері. Медициналы-генетикалы кеес
Таырып: Тым уалайтын аурулара диагноз оюды жне алдын алуды заманауи дістері. Медико-генетикалы кеес
6.2. Масат: Студенттерде тым уалайтын ауруларды диагноз ою жне алдын алуды заманауи дістерін клиникалы генетикада олданылуы, тымуалайтын патологиясы бар аурулар мен оны жанясына арнайы медико-профилактикалы кмек крсету ретінде медико-генетикалы кеес жайлы білімін алыптастыру.
6.3. Оытуды міндеттері:
- студенттерді тым уалайтын аурулара диагноз ою жне алдын алуды негізгі дістерімен таныстыру;
- ауруды тым уалау сипатын анытау шін клинико-генеалогиялы дісті мнін жне маызын ашу;
-хромосомалы аурулара диагноз ою шін цитогенетикалы дісті мнін жне оны маызын ашу;
- зат алмасуды тым уалайтын дефектісіне диагноз ою шін биохимиялы дісті мнін жне оны маызын ашу;
- гендік аурулара диагноз ою шін молекулалы-генетикалы дістерді мнін жне оны маызын ашу;
- медико-генетикалы кеесті (МГК) заманауи медицинада жне денсаулы сатауда алатын орнын, маызы мен мнін ашу;
- тым уалайтын ауруа диагноз оюда олданылатын пренатальды (туана дейін) зерттеу дісіні маызы мен мнін ашу;
- генетикалы бзылыстарды алдын алудаы преимплантациялы диагностиканы мні мен маызын ашу.
6.4. Таырыпты негізгі сратары:
6.4.1. Тым уалайтын аурулара диагноз оюды негізгі дістері.
6.4.2. Клинико-генеалогиялы діс. Шежіре руды принциптері, символдары жне оны маызы. Шежіреге талдау.
6.4.3. Хромосомалы аурулара диагноз ою дістері (цитогенетикалы, молекулалы-цитогенетикалы (FISH-дісі) діс, оларды маызы.
6.4.4. Гендік аурулара диагноз ою дістері (биохимиялы, молекулалы-генетикалы дістер), оларды маызы.
6.4.5. Тым уалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, дістері.
6.4.6. Медико-генетикалы кеес (МГК), анытама, масаттары, міндеттері. МГК жргізу крсеткіштері. МГК кезедері. Преконцепциялы алдын-алу туралы тсінік.
6.4.7. МГК ткізуді міндеттері мен этикалы принциптері ( 95 - бап, «Халы денсаулыы жне денсаулы сатау жйесі жайлы», Р Кодексі, 2009 жыл).
6.4.8. Пренаталды диагностика, тікелей емес жне тікелей дістері. Имплантацияа дейінгі диагностика.
6.4.9. Генетикалы скрининг: жаппай, тадамалы. Крсеткіштері.
6.5. Оыту дістері:студенттерді сабаты мнін, масатын жне міндеттерін; тсінгенін ыса, аны, ойын жйелі жеткізу жне тсінген материалын сызба нса, кесте, сурет трінде крсету; тест ателіктерімен топпен жмыс: есептер шыаруды крсету жне тсіндіру,сызбалар толтыруа баыттай отырып ауызша срау; таырып бойынша бейнефильмдер кру.
6.6. дебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). А., 2009, б. 199-201.
6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.380-410.
6.6.4. Медициналы биология жне генетика. Оу ралы проф. уандыов Е.. ред. А., 2004, б. 169-178.
6.6.5. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы-генетикалы терминдерді орысша -азаша сздігі. Алматы, 2012, 112 б.
осымша:
6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003, б. 137-186, 228-246.
6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 53-73, 77-79.
6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 386-478, 767-927.
6.6.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 112-135, 353-396, 434-493.
6.7. Баылау: