Зін зі жетілдіру дадыны баалау
- «Неонатальды скрининг», «Предиктивті медицина, таргетті терапия» жне «Тым уалау ауруларды заманауи ДН-диагностика дістері» таырыптары бойынша СЖ-ді дайындау жне екінші аралы баылауа дейін орау.
6.7.5. Баылау сратар:
6.7.5.1. Тым уалайтын ауруларды негізгі алдын-алу дістері.
6.7.5.2. Преконцепциялы алдын алу, оны маызы.
6.7.5.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес жне тікелей дістер.
6.7.5.4. Имплантацияа дейінгі диагностика.
6.7.5.5. Генетикалы скрининг ткізу жадайы.
6.7.5.6. Медико-генетикалы кеесті мні, реті жне этаптары.
6.7.5.7. МГК ткізуді психологиялы, ыты аспектілері.
6.7.5.8. Тым уалайтын ауруларды алды-алудаы жалпы практика дрігерлерді жне маманды дрігерлерді рлі.
6.8. Баылау:
6.8.1. Баылау сратары:
6.8.1.1. Адам генетикалы талдауды объектісі ретінде, оны ерекшеліктері.
Таырып бойынша ш тілде тсініктеме сздер:
| аза тілінде | Орыс тілінде | Аылшын тілінде |
| Клинико-генеалогиялы діс –ауруды генетикалы табиатын анытау масатында пациенттіотбасыны шежіресін талдауа негізделген діс | Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни | Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease |
| Пробанд –шежірені бастайтын тла,детте ол науас адам | Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек | Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man |
| Сибстар -аа-арындастар | Сибсы – братья и сестры | Siblings – brothers and sisters |
| Цитогенетикалы діс –хромосомалы ауруларды диагностикалауда пациентті кариотипін зерттеуге негізделген діс | Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента | Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype |
| Биохимиялы діс -тым уалайтын зат алмасуды бзылуын анытайтын діс | Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена | Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases |
| Молекулалы-генетикалы дістер -ДН молекуласын зерттеуге негізделген дістер | Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК | Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA |
| Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном рылысындаы згерістерді анытауда олданылатын дістер жиынтыы | Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена) | Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene) |
| ДНК-диагностиканы тікелей дістері – тым уалайтын ауруа жауапты ген белгілі боланда ана олданылатын дістер | Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания | Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease |
| ДНК-диагностиканы жанама дістері –ауру тудыратын заымданан ген идентификацияланбаан біра хромосомадаы орны белгілі боланда немесе тікелей ДН диагностика нтиже бермегенде жргізілетін дістер | Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата | Indirect methods of DNA-diagnosis– methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail |
| Медико – генетикалы кеес – тым уалайтын жне туа біткен патологиямен ауру балаларды туылуыны алдын алу масатында генетикалы ауруы бар науастара жне оларды отбасы мшелеріне крсетілетін арнайы медициналы кмекті трі | Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией | Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder |
| Имплантацияа дейінгі диагностика - жктілік басталана яни жатыр уысында имплантациялануа дейін адам эмбрионыны генетикалы ауруларына диагноз ою . | Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности | Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy |
| Пренатальды диагностика –туана дейін жкті йелдердегі генетикалы згерістерді анытау дістері | Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных | Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women |
| Альфа-фетопротеин –рыты анынан, жаа туан нрестеден жкті йелден, сол сияты амнион сйытыынан табылатын эмбрионды ауыз | Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости | Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
| Неонаталды скрининг –тым уалайтын зат алмасу ауруларыны клиникалы крінісіні алдын алу жне ерте диагноз ою (клиникаа дейін), емдеу масатындажаа туан нрестелерді (100%) жаппай електен ткізу | Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease |
растырушы: Аа оытушы И.К.Нурпеисова
15-тжірибелік саба