Таырыбы: «Жалпы жне медициналы генетика негіздері» тарауы бойынша аралы баылау
6.2. Масаты: студенттерді жалпы жне медициналы (клиникалы) генетикадан алан білімдері мен тсініктерін мегеру дегейлерін, денсаулы сатауда жне заманауи медицинасындаы жалпы генетиканы маызын жне рлін анытау.
6.3. Оытуды масаты:
- студенттерді жалпы жне медициналы генетиканы масаты мен міндеттері, денсаулы сатау жне заманауи медицинасындаы рлін, маызын жне алатын орыны жайлы тсініктерін анытау;
- ткен материалды жеке тараулары бойынша студенттерді білім дегейлерін жне тсініктерін баалау;
- студенттерді адамны белгілеріні (ауруларды) тым уалау типтерін ажырата білуін анытау;
- студенттерді тым уалайтын ауруларды сипатын анытай білуге йрету;
- студенттерде ауру адамдарды жне оларды туыстарын дер кезінде анытау жне медициналы – генетикалы кееске жіберуді негізгі міндеттерін алыптастыру.
6.4. Таырыпты негізгі сратары:
1. Генетиканы негізгі ымдары: тымуалаушылы ядролы, цитоплазмалы, митохондриалы, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылы, рецессивтілік, талдауы аылыстыру
2. Тым уалау, анытамасы. Г.Мендель ашан тым уалау задылытары жне оларды цитологиялы негіздері.
3. Тым уалауды негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толы емес доминанттылы, аутосомды жне жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты жне рецессивті.
4.Тіркес тым уалауды бзылуы. Т.Морган заыны негізгі аидалары. Тым уалаушылыты хромосомалы теориясы.
5. Генетиканы медицинадаы маызы.
6. Генотип, фенотип: анытамасы, зара сері.
7. Аллельді гендерді зара серлесуі: толы доминанттылы, толымсыз доминанттылы, аса жоары доминанттылы, кодоминанттылы.
8. Кптік аллельдер. АВО жйесі бойынша ан топтарыны генетикасы. Медициналы маызы.
9. Аллельді емес гендерді зара серлесуі: комплементарлы, эпистаз, полимерия.
10. Пенетранттылы, экспрессивтілік. Плейотропия.
11. Фенотиптік белгілерді дамуына гендер серіні рлі мен маызы.
12. Онтогенез: анытамасы, кезедері.
13. Онтогенезді алашы кезедері: гаметогенез, рытану, жмырта жасушасыны полярлылыы, ооплазматикалы сегрегация, позициялы апарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалды индукция.
14. Онтогенезді жасушалы механизмдері: пролиферация, миграция, срыпталу, апоптоз
15. Онтогенездік дамуды генетикалы баылануы.
16. «й шаруашылы » гендер, аналы эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылы» гендер.
17. Тым уалайтын ауруларды дамуындаы гомеозистік гендер мутациясыны рлі.
18. Адамны туа біткен ааулытарыны пайда болуында онтогенезді жасушалы механизмдеріні бзылуыны рлі.
19.Дамуды туа біткен ааулытарыны пайда болуындаы тератогендік факторларды рлі.
20. Дамуды туа біткен ааулытарыны пайда болуындаы мутагендік факторларды рлі.
21. Адам онтогенезін ауіпті кезедерге блуді маызы мен мні неде?
22. Неліктен андайда бір даму ааулытарын бластопатияа, эмбриопатияа жне фетопатияа жатызылады?
23. Мультифакторлы даму ааулытарыны пайда болу механизмдері андай?
24.Жктілік кезінде жне сау баланы туылуында салауатты мір салтыны сері андай?
25.Тератогендік факторлар жайлы заманауи мліметтер
26. Популяция, анытамасы, сипаттамалары.
27. Популяцияны демографиялы сипаттамалары.
28. Популяцияны трлері жне популяцияны некелік рылымы.
29. Популяцияны генетикалы сипаттамалары.
30. Популяцияларда жретін элементарлы эволюциялы рдістер жне
оларды адам популяцияларындаы серіні ерекшеліктері.
31.Популяцияны генетикалы жгі, тсінік, медициналы маызы.
32.Экология, анытамасы. Экология мен генетиканы байланысы.
33. оршаан ортаны ластаушылары, жіктелуі жне сері.
34. Адамны экологияа туелді аурулары, оны дамуыны генетикалы механизмдері.
35. азастандаы экологиялы зардап шеккен айматаы (Семей ядролы полигон,
Арал жне т.б.) оршаан орта ластануыны трындар саулыына сері.
36. Дрі метаболизміні моно- жне полигенді баылануы.
37. Дрілік препараттара жауап реакциялары
38.Тым уалайтын ауруларды анытамасы,жіктелуі жне себептері мен даму механизмі.
39. Адамны тым уалайтын ауруларыны негізгі клиникалы белгілері.
40. Моногендік ауруларды жіктелуі.
41. Моногендік ауруларды тым уалау типтері.
42. Моногендік ауруларды негізгі клиникалы белгілері.
43. Моногендік ауруларды анытауда дрігерді алгоритмдік рекеті
44.Тым уалайтын аурумен ауыратын науастарды жне оларды отбасы мшелеріні психологиялы ерекшеліктері.
45. Хромосомалы ауруларды пайда болу себептері.
46. Хромосомалы ауруларды клиникалы кріністері (белгілері).
47. Хромосомалы ауруларды медицина мен денсаулы сатаудаы маызы.
48. Тым уалайтын ауруа диагноз оюды негізгі дістері.
49. Клиникалы-генеалогиялы діс. Шежіре рыу станымдары, символдары жне оны маызы. Шежірені талдау.
50. Хромосомалы аурулара диагноз ою дістері (цитогенетикалы, молекулалы-цитогенетикалы дістер (FISH-дісі), оларды маызы.
51. Генді аурулара диагноз оюда олданылатын дістері (биохимиялы, молекулалы-генетикалы зерттеу дістері), оларды маызы.
52. Тым уалайтын патологиияларды алдын алу,станымдары, жолдары,дістері.
53. Медициналы-генетикалы кеес (МГК), анытамасы, масаты, міндеттері. МГК крсеткіштері. МГК кезедері. Преконцепциялы профилактика жайлы тсінік.
54. МГК ткізуді міндеттері мен этикалы станымдары ( 95 - бап, «Халы денсаулыы жне денсаулы сатау жйесі жайлы», Р Кодексі, 2009 жыл).
55. Пренатальды диагностика, тікелей жне тікелей емес. Преимплантациялы диагностика.
56. Генетикалы скрининг: жаппай, селективті. Крсеткіштері.
57. Тым уалайтын ауруды белгілеріні каталогы.
58. Предиктивті медицина, таргеттік терапия.
59. Неонатальный скрининг.
60. Тым уалайтын аурулара оюды заманауй дісі-ДН диагностикасы.
6.5. Оыту дістері: ауызша / жазбаша срау, тестілеу.
6.6.дебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.6.5. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы, 2009.
6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006.
6.6.7. азымбет П.., Аманжолова Л.Е., Нртаева .С. Медициналы биология. Алматы, 2002.
6.6.8. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006.
6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.6.10. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы-генетикалы терминдерді орысша- азаша сздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
осымша:
6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.6.18 Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
Баылау
6.7.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:
6.7.1.1. Тарау сратары бойынша ауызша/жазбаша срау.
6.7.1.2. Тест баылау – 10 сратан 12 нска.
6.7.2. Тжірибелік дады зыреттілігін баалау:
1. Адамны менделдік белгілері, анытамасы. Белгілерді тым уалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.
2. Аллельді гендер: анытамасы, сызбасы, аллелді гендерді рекеттесу трлеріні сипаттамасы.
3. Аллельді емес гендер: анытамасы, сызбасы, аллелді емес гендерді рекеттесу трлеріні сипаттамасы.
4. Адамны АВО жйесі бойынша ан топтарын кптік аллельдер мысалында сипаттау жне сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.
5. Дигибридті будандастыру: гендерді туелсіз тым уалауында гомозиготалы ата- аналарыны жне бірінші, екінші гибридті рпатарды генотиптері мен гаметалар типтерін жазу жне тсіндіру.
6. Дигибридті будандастыру: гендерді тіркес тым уалауында гомозиготалы ата - аналарыны жне бірінші, екінші гибридті рпатарды генотиптері мен гаметалар типін жазу жне тсіндіру.
7. Пенетранттылыа, экспрессивтілікке, плейотропияа анытама беріп, мысал келтіру
8. Онтогенездік дамуды ерте сатысындаы жмырта жасушасыны полярлыы, ооплазмалы сегрегация, позициялы апарат, детерминация жне дифференциацияа анытама беру, сызбасын сызу жне медициналы маызын тсіндіру.
9. Онтогенездік дамуды амтамасыз ететін жасушалы механизмдерді сипаттау жне оны медицинадаы маызы.
10. Онтогенездік дамуды ерте кезеіндегі генетикалы механизмдеріні реттелуі мен баылануын сипаттау.
11. Харди-Вайнберг заы, анытамасы, математикалы тедеуі, длелдемесі.
12. Демографиялы факторлар, анытамасы, популяцияны генетикалы рылымын згертудегі рлі.
13. Элементарлы эволюциялы рдістер, анытамасы, популяцияны генетикалы рылымын згертудегі рлі.
14. Табии срыпталу, анытамасы, табии срыпталуды рецессивті жне доминантты гендерге арсы срыпталуы, гетерозиготтарды пайдасына жне гетерозиготтара арсы срыпталуын сипаттау.
15. Тым уалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері
16. Клиникалы-генеалогиялы діс, анытамасы, символдары, оны медициналы маызы
17. Генетикалы ааулытармен бала туу аупі бар жкті йелдерді тікелей емес (жанама) дістермен анытау, сипаттамасы жне медициналы маызы.
18. Тым уалайтын ауруларды зерттеуді пренатальді диагностикасын атап, сипаттаыз.
19. Медициналы-генетикалы кеес, анытамасы, жргізу кезедері, сипаттамасы, медициналы маызы.
20. Генетикалы ауіп, анытамасы, трлері,сипаттамасы.
21. Неонаталді скрининг, анытамасы, жргізілу шарттары, медициналы маызы
22. кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, кесі жаынан апайы мен атасы ауру жаняны шежіресін растыру, шежірені барлы мшелеріні генотипін, тым уалау типін анытау жне ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеу. Генні пенетрантылыы – 80%. Барлы аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы
23. Ата – анасы сау, андас туысты некеде трады (аайынды сибстар). Бірінші жктілік здігінен тсікпен аяталды, екінші жктілікте лі туылды (жынысы белгісіз), шінші жктілікте ауру ыз туылды. Жаняны шежіресін растырып, шежірені барлы мшелеріні генотипін, тым уалау типін анытау жне ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеу.
24. Ата – анасы сау, ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі лдары ауру. Жаняны шежіресін растырып, шежірені барлы мшелеріні генотиптерін, ауруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеіздер.
25. кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: ызы жне лы сау, екі балалары ызы жне лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасан. Жаняны шежіресін растырып, шежірені барлы мшелеріні генотиптерін, ауруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеіздер.
26. Ата – анасы сау, андас туысты некеде трады (аайы мен жиені). Балалары: лы жне ызы ауру. Жаняны шежіресін растырып, шежіре мшелеріні генотиптерін, ауруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеіздер.
27. Отбасыны шежіресін растырыыз: ата-анасыны ан топтары АВО жйесі бойынша ІІ жне ІІІ (анасы гомозигота, кесі гетерозигота). Балаларыны генотиптерін жне ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлы шежіре мшелеріні ан сары суындаы антиденелерін анытаыз.
28. Отбасыны шежіресін растырыыз: ата-анасы ан топтары АВО жйесі бойынша І жне ІV. Ата - анасыны генотиптерін, балаларыны генотиптерін жне ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлы шежіре мшелеріні ан сары суындаы антиденелерін анытаыз.
29. кесі - сау, анасы - ауру жне гетерозиготалы, ызы сау, лы ауру отбасыны шежіресін растырып, шежіредегі отбасы мшелеріні генотипін, аруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылу аупін анытаыз. Мутантты генні пенетранттылыы– 30%.
30. Ата анасыны екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Оларды сау лдары бар. Отбасыны шежіресін рып, ата анасыны, лыны генотипін жне мутантты генні пенентранттылыы 20% боланда ауру баланы туылу аупін анытаыз.
31. АВО жйесі бойынша лы екінші ан топты, анасы тртінші ан топты отбасыны генотиптерін жне кесіні ммкін болатын ан топтарын анытаыз.
32. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын аасы бар йел медициналы- генетикалы кееске келген. йелді кйеуі сау. Ерлі зайыптыларды, йелді аасыны генотиптерін анытаыз. йел мутантты генді тасымалдаушы болан жадайда гемофилияны туылу ауіптілігін есептеіз.
33. алыпты есту екі Д жне Е аллельді емес доминантты гендерді комплементарлы зара серімен аныталады. Саырау мылау отбасында есту жне сйлеу абілеті алыпты ыз туылан. Кейінгі туылатын балаларды генотиптерін анытаыз.
34. АВО жйесі бойынша ан топтарын баылайтын гендерді фенотиптік крінісіне алелльді емес рецессивті гені эпистазды сер крсетеді. кесіні ан тобы О (І), гені бойынша рецессивті, анасыны ан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалы сер крсетпейді). АВ (ІV) жне В (III) ан топты екі ыз туылан. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарыны жне жынысына туелсіз болаша балаларды генотиптерін анытаыз.
35. алыпты есту екі доминантты аллельді емес Д жне Е гендерімен баыланады. Дені сау ата аналардан саырау мылау бала туылан. Ата аналарды, ауру баланы жне болаша балаларды жынысына туелсіз генотиптерін анытаыз
6.7.3. Коммуникативтік дады зыреттілігін баалау:
6.7.3.1. гімелесу барысында материалды дрыс жеткізу.
растырушы: аа оыт.Таракова К.А.