Таырып: «Молекулалы биология негіздері» тарауы бойынша аралы баылау
7.2. Масаты: студенттерді дріс материалдары мен практикалы сабатарда алан тсініктері мен білім дегейлерін жасушаны гентикалы материалыны рылысы мен ызметі, мутацияны пайда болу себептері мен механизмдері, заманауи онкологиядаы генетиканы рлі.
7.3. Оытуы міндеті: студенттерді ауызша срау, типтік есептер шыарту арылы студенттерді осы тараудан алан білім дегейлері мен тсініктерін анытау.
7.4. ткізу трі:ауызша/жазбаша срау, тестілеу.
Таырып бойынша
тапсырмалар:
1. Молекулалы биология пні жне міндеттері.
2. Нуклеин ышылдары: ДН, рылысы, асиеттері жне ызметтері.
3. РН, рылысы, трлері, ызметтері.
4. Аурулара диагноз оюда, емдеу мен алдын-алудаы ДН талдауды маызы мен рлі
5. Прокариоттар жне эукариоттар ген рылысыны ерекшеліктері.
6. Кодтаушы жне реттеуші атарлар, анытамасы, ызметтері.
7. Тірі азалардаы тым уалау апаратыны тасымалдану типтері жне баыттары
8. Репликация, анытамасы, принциптері
9. ДН репликациясыны лидерлік жне ілесуші тізбектеріні ерекшеліктері.
10. Репликацияа атысатын негізгі ферменттерді ызметтері.
11. Репликация ателіктеріні себептері, пайда болу жне тзетілуі механизмдері
12. Репликациядаы Теломерлік ДН ызметі, рылысы жне ерекшеліктері
13. Репликация ателіктеріні жне сызыты ДН молекуласыны теломерлік бліктеріні репликацияланбауыны биологиялы медициналы маызы.
14. Тірі азаларды (жасушаларды) тіршілігіндегі транскрипцияны рлі мен маызы.
15. Транскрипция, анытамасы, сипаттамасы.
16. а-РН синтезделуіндегі матрицалы принцип, репликациядан транскрипцияны айырмашылыы.
17. Транскрипция дерісіне атысатын ферменттер.
18. Прокариот жне эукариотгендеріндегі транскрипцияны механизмі: инициация, элонгация, терминация.
19. Трансляция, анытамасы, кезедері.
20. Рибосомалар, рылысы, ызметі.
21. Трансляцияны иницация, элонгация, терминация кезедеріне сипаттама.
22. Про – жне эукариот ауыз синтезіні ерекшеліктері.
23. Трансляция процесіндегі генетикалы код жне оны маызы
24. Генетикалы кодты асиеттері.
25. Трансляция процесіні бзылуыны медицинадаы маызы.
26. Гендер белсенділігіні реттелуі, анытамасы, маызы, тірі азаларды (жасуша) тіршілігіндегі мні.
27. Прокариот гендер белсенділігіні реттелуіні оперонды моделі.
28. Гендер белсенділігіні реттелуіні типтері (негативті жне позитивті, репрессибелді).
29. Эукариоттар гендеріні белсенділігіні реттелуіні ерекшеліктері
30. Генетикалы материалды жасушадаы орны (ядролы, цитоплазмалы).
31. Жасуша ядросындаы генетикалы материалды рылымды-функциональды йымдасу дегейлері жне оны алыптасу механизмдері.
32. Эукариоттарды генетикалы материалыны нуклеогистонды йымдасуы.
33. Хромосоманы рылымды компоненттері жне химиялы рамы.
34. Хроматин, эу- жне гетерохроматин, сипаттамасы.
35. Медицинадаы жасуша рылымны згеруіні маызы
36. Хромосом типтері жне оларды сипаттамалары.
37. Хромосомаларды жіктелуі. Денверлік жне Париждік номенклатура.
38. Кариотип анытамасы, медико-генетикалы маызы
39. Митозды цикл, анытамасы, кезедері.Сипаттамасы.
40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы.
41. Мейоз – азаны жынысты кбеюі мен комбинативті згергіштігіні негізі.
42. Мейоз кезіндегі генетикалы материалды динамикасы.
43. Митоз жне мейозды генетикалы жне медициналы маызы.
44. Митозды негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
45. G1, S, G2 кезедеріндегі кешендерді сері.
46. MPF жне APC кешендеріні сері.
47. Жасушаны митозды циклды туіні баылануы (тексеру нктелері)
48. Тым уалайтын згергіштік.
49. Рекомбинативті згергіштік.
50. Рекомбинативтік згергіштікті пайда болу механизмдері.
51. Мутагенез, мутагендік факторлар.
52. Мутациялы згергіштік, жіктелуі.
53. Геномды жне хромосомалы мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.
54. Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды жіктелуі.
55. Геномды, хромосомалы жне гендік мутацияларды адамны тым уалайтын ауруларыны дамуындаы рлі.
56. Репарация, себептері, типтері.
57. ДН-ны жарыты репарациясы дегеніміз не?
58. ДН-ны араылы репарациясы дегеніміз не?
59. SOS – репарациясыны ерекшелігі неде?
60. ДН реперациясы рдісі бзылуыны тым уалайтын ауруларды дамуындаы рлі андай?
61. Апоптоз, анытамасы, типтері
62. Апоптозды себептері
63. Апоптозды даму сатылары.
64. Апоптоз дерісіні генетикалы баылануы.
65. Апоптозды медициналы маызы.
66. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.
67. Протонкогендер жне онкогендер жайлы тсінік, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.
68. Антионкогендер, оларды ісікке арсы ораныш механизмдері.
69. Онковирустар, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.
70. атерлі ісіктер, даму сатылары, асиеттері.
71. Генетиканы заманауи онкологиядаы маызы..
72. Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралыындаы молекулалы биология
73. ДН репликациясы заманауи кзарас.
74. ДН-ны метилденуі.
75. Эпигенетика.
76. Мутагенді факторлар туралы заманауи мліметтер.
77. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мліметтер.
78. Онкогенезді генетикалы табиаты.
7.6. лестірілетін материалдар:тесттер, билеттер.
7.7. дебиеттер:
Негізгі:
7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
7.7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.
7.7.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
7.7.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
7.7.5. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
7.7.6. Медициналы биология жне генетика. Е.. уандыовты ред. Алматы, 2004. 444 с.
7.7.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
7.7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.
7.7.9. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
7.7.10. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы-генетикалы терминдерді орысша-азаша сздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
осымша:
7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, 620 с.
7.7.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
7.7.13. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.
7.7.14. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
7.7.15.Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
Баылау
7.8.1. Когнитивті (білім) зыреттілікті баалау:
7.8.1.2. Таырыпты сратары бойынша ауызша срау.
7.8.1.3. Тест баылау – 10 сратан 12 нса.
7.8.2. Тжірбиелік дады зыреттілігін баалау:
1. Прокариот геніні рылысыны сызбасын сызу жне генні барлы суббірліктеріні функциональды маызын тсіндіру.
2. Эукариот геніні рылысыны сызбасын сызу жне генні барлы суббірліктеріні функциональды маызын тсіндіру
3. Жасушадаы тым уалау апаратыны тасмалдану типтері жне баыттарыны сызбасын сызу жне тсіндіру.
4. ДН репликациясыны станымдарыны сызбасын сызу жне тсіндіру.
5. ДН –ны бастаушы жне ілесуші тізбектеріні репликациясыны сызбасын сызу жне тсіндіру.
6. ДН репликациясына атысатын, негізгі ферменттерді атау жне репликация рдісіндегі оларды маызын тсіндіру.
7. Сызыты ДН молекуласы штарыны толы репликацияланбау себебін, зару механизміні сызбасын сызу жне тсіндіру.
8. Транскрипция рдісіне анытама беру жне сызбасын сызу, прокариот транскрипция рдісіне атысатын ферменттерді рылысы мен ызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.
9. Транскрипция рдісіне анытама беру жне сызбасын сызу, эукариот транскрипция рдісіне атысатын ферменттерді рылысы мен ызметін, транскрипция сатыларын сипаттау
10. Эукариоттарды ядролы а-РН пісіп жетілу рдісіні сызбасын сызу жне тсіндіру.
11. РН, типтері, рылысы, ызметі.
12. Генні трансляция рдісіні сызбасын сызу жне тсіндіру, трансляция рдісіне атысатын ферменттерді,сатыларын, оларды рлін сипаттау.
13. Генетикалы код, анытамасы, асиеттері, генні трансляция рдісіндегі оларды рлі.
14. Гендер белсенділігіні реттелуіні оперонды моделіні сызбасын сызу жне тсіндіру
15. Тым уалайтын материалыны йымдасуыны ртрлі дегейлеріні сызбасын сызу жне тсіндіру
16. Хроматин, анытамасы, рылысы, типтері, функциональды маызы.
17. Хромосомаларды классификациясы. Хромосомаларды Денверлік жне Париждік номенклатурасыны станымдары, оны медициналы маызы.
18. Кариотипке анытама беру. Сау адамны жне хромосомалы аурумен ауыратын адамдар кариотипін жазу
19. Митозды цикл, анытамасы, сатылары, кезедері, митозды циклдаы генетикалы материалды згеруін сипаттау.
20. Митозды циклды реттелуі жне генетикалы баылануы, анытамасы, мні, циклин жне циклин туелді киназаларды рлін сипаттау.
21. Жасушаны митозды циклды баылануыны тексеру нктелері жне циклды тотау себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
22. Жасушаны мейозды бліну сатыларын, мейозды трлі сатыларындаы жасуша генетикалы материалыны млшеріні сызбасын сызу жне сипаттау.
23. Сперматагенез рдісіні сатыларыны сызбасын сызу жне сипаттау, сперматагенез рдісіндегі генетикалы материалды млшерін крсету.
24. Оогенез рдісіні сатыларыны сызбасын сызу жне сипаттау, оогенез рдісіндегі
генетикалы материалды млшерін крсету.
25. Рекомбинативтік згергіштік механизмдеріні сатыларыны сызбасын сызу жне оны генетикалы маызын тсіндіру.
26. Геномды мутацияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
27. Хромосомалы мутацияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
28. Гендік (нктелік) мутацияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
29. Адамны аутосомды жне гоносомды синдромдарыны пайда болу механизмдері жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
30. Адамдаы моносомияны жне трисомияны пайда болу механизмі жне себептеріні сызбасын сызу жне тсіндіру.
31. Жарыты жне араылы ДН репарацияларыны сызбасын сызу жне сипаттау.
32. Эксцизиялы жне пострепликативтік репарацияларыны сызбасын сызу жне сипаттау
33. Апоптозды сатылары, типтері сызбасын сызу жне оны медициналы маызын сипаттау.
34. Протоонкоген мен онкогенге анытама беру, протоонкогенні онкогенге айналу механизміні сызбасын сызу, тсіндіру жне оны медициналы маызы.
35. атерлі ісік жасушаларыны асиеттерін атап ту жне тсіндіру.
7.8.3. Коммуникативтік дады зыреттілігін баалау:
7.8.3.1. гімелесу барысында материалды дрыс жеткізу.
9-саба (СОЖЖ)
Таырыбы: Адамны моногенді белгілеріні (ауруларыны) тым уалауы. Адам белгілеріні (ауруларыны) тіркес тым уалауын талдау (есептер шыару).
7.2. Масаты:Студенттерді практикалы сабата алыптасан гендер баылуынан алыптасатын тымуалаушылыты мні мен белгілерді (ауруларды) тым уалауы туралы білім жне тсініктерін тередету
7.3. Оытуды міндеттері:
- студенттерді есеп шыару барысында тым уалауды негізгі типтерімен таныстыру;
- студенттерді есеп шыару барысында тым уалауды негізгі типтерін анытауа йрету
7.4. Жргізілу формасы: топпен жмыс, спаттасу,интербелсенді дісті олданылуы ммкін (сценарий 2 осымшада ), моногендік белгілерді туелсіз жне тіркес тым уалауына типтік жне ситуациялы есептерді шыару
7.5.Таырып бойынша тапсырма:
7.5.1. Моногендік белгілерді туелсіз жне тіркес тым уалауына типтік жне ситуациялы есептерді шыару
Есептердi шарттарын жазу ережесi:
Есеп шыару шiн, есептi шарттары мен генетикалы символдарды пайдаланып шаылыстыру жйесiн дрыс жазу керек. Белгiлер мен гендердi анытайтын жазуды кесте трiнде толтыран дрыс. Кестенi бiрiншi блiгiне белгiлердi, екiншi блiгiне гендердi жазамыз (доминантты белгiнi лкен, рецессивтiнi - кiшi рiппен). ріптерді зііз тадап жазуа болады. Шаылыстыру жйесiн жазанда ата-анасын - Р, гаметаларды - Г, рпатарды - F.
| Белгi | Ген |
| ара кз Кк кз | А А |
Ата-аналарыны кздерi ара, зi кк кздi ер адам ара кздi йелге йленген. Ол йелдi кесi кк кздi, ал шешесi ара кздi. ара кздi генi доминантты, ал кк кздi генi рецессивтi болан жадайда, осы жаняда туылан балаларды кздерi андай болады?
7.5.2.Миоплегия (айталанып отыратын тырыспа ауруы) доминантты белгі ретінде тым уалайтын белгі. кесі осы белгі бойынша гетерозиготалы, ал шешесі миоплегиямен ауру, осы жаняда ааулытармен туылатын балаларды ммкіндігін анытаыз?
7.5.3.Адамда тым уалайтын саырау-мылаулыты бір трін анытайтын ген рецессивті, алыпты естуді анытайтын генге араанда.
А) Ата-анасы гетерозиготалы болан жадайда, олардан андай балалар туылады?
Б) Саырау-мылау йел мен алыпты еститін ер адамны жанясында саырау-мылау бала туылды. Ата-анасыны генотиптерін анытаыз.
7.5.4. Фенилкетонурия /фенилаланин алмасуыны бзылуы, соан байланысты адамны аылы кемiс / рецессивтi белгi ретiнде тым уалайды. Егер ата-анааларыны екеуi де бл белгi бойынша гетерозиготалы болса, ол жаняда андай балалар туылады?
7.5.5.Адамда жаыннан крудi кейбiр трi, дрыс круге араанда доминантты асиет крсетсе, ара кздi генi кк кзге араанда доминантты болатыны белгiлi.
1. Осы аталан екi белгi бойынша гетерозиготалы ата-анадан андай рпа таралады?
2. Егер гетерозиготалы ер адам кк кздi дрыс кретiн йелге йленсе, олардан андай рпа туылады?
7.5.6. Адамда глаукома бірнеше жолмен тым уалайды. Оны бір трі аутосомды доминантты, ал екіншісі аутосомды рецессивті жне алдыны генмен тіркес емес. Егер ата-аналарыны біреуі екі патологиялы ген бойынша гетерозиготалы, ал екіншісі сау жне екі ген бойынша да гомозиготалы болса, онда ол жаняда ауру балаларды туылу ммкіндігін анытаыз.
7.5.7.Адамдаы алты саусатылы, жаыннан кру жне кiшi азу тiстi болмауы доминантты белгiлер.
1. Егер ата-аналарыны екеуi де осы ш жп белгi бойынша гетерозиготалы ауру болса, олардан денi сау балаларды туылу ммкiндiгi андай?
2. йел жаынан жесi алты саусаты, атасы жаыннан кргiш, баса жп белгi бойынша сау семьяда, осы екi патологиясы бар ыз туылан. кесi жаынан жесi бес саусаты, круi алыпты, азу тiсi болмаан. Ал атасы барлы ш жп ген бойынша сау. Шешесiнi анамолиялары лына берiлген. Осы некеден сау балаларды туылу ммкiндiгiн анытаыз.
7.5.8.Адамда катаракта мен саырау-мылаулыты кейбiр формалары аутосомды рецессивтi, бiрi-бiрiмен тiркес емес белгiлер ретiнде тым уалайды. Сондай-а стiнгi жа сйегiнде крек тiс пен сойда тiстi болмауы да рецессивтi белгi ретiнде тым уалайды. Егер ата-аналарыны бiреуi катарактасы бар, саырыу-мылау, ал шiншi белгi бойынша гетерозиготалы болып, ал екiншiсi катаракта мен саырау-мылаулы жнiнен гетерозиготалы, бiра крек тiс пен сойда тiстерi жо болан. Осындай жаняда ш аномалиясы да бар балаларды туылу ммкiндiгi андай?
7.5.9. Жаыннан кретiн (доминантты белгi), солаай (рецессивтi белгi) ер кiсi, екi белгi бойынша алыпты йелге йленедi. Ерлi-зайыптыларды екеуiнi де жаняларында фенилкетонуриямен ауырытын iнiлерi мен сiлiлерi бар екенi белгiлi, бiра здерi бл белгi бойынша сау. Осы жаняда бiрiншi баласы аталан ш белгi бойынша сау, екiншiсi - жаыннан кретiн жне солаай, шiншiсi - фенилкетонуриямен ауру болып туылды.
а) ш баласы мен ата-аналарыны генотиптерiн анытаыз.
б) Аталан ш белгi бойынша тртiншi баланы сау болып туылатын ммкiндiгiн анытаыз.
7.5.10. Адамда кездесетiн соырлыты екi трi бар жне райсысы аутосомды рецессивтi генмен аныталады. Осы екi белгiнi анытайтын гендер ртрлi жп хромосомаларда орналасан. Егер, ата-анасыны екеуi де соырлыты бiр трiмен ана ауырып, екiншi трi бойынша алыпты болса, осы жаняда соыр баланы туылу ммкiндiгi андай?
7.5.11. Тiс эмалiнi гипоплазиясы. Тiс эмалiнi жаруы, тсiнi згеруi. Х хромосомамен тiркес доминантты белгi. Ата– анасыны екеуi де осы аномалия бойынша ауру жаняда, тiстерi алыпты бала туылан. Келесi дниеге келетiн баланы тiсi сау болу - болмау ммкiндiгiн анытаыз.
7.5.12. Гемофилия Х хромосомасымен тiркес рецесивтi белгi екенi брiмiзге млiм.
а) Гемофилиямен ауру ер адам, денi сау йелге йленген. Олардан туан ыздар мен лдар да денi сау болып, здерi сияты ауруы жо адамдармен трмыс ран жадайда, немерелерiнде гемофилия ауруыны айталануы ммкiн бе?
б) Гемофилиямен ауру ер адам кесi гемофилик денi сау йелге йленсе, осы жаняда денi сау балаларды туылуы ммкiн бе?
7.5.13. Адамда трлi-тстi ажырата алмау (дальтонизм), алыпты круге араанда рецессивтi белгi, ал алыпты кру доминантты белгi. Трлi-тстi ажырата алмау генi Х-хромосомасында орналасан. У-хромосомасында оан сйкес келетiн локус жо. Дальтонизммен ауыратын йел, алыпты кретiн ер адама трмыса шыты. Осы жаняны лдары мен ыздарыны кру абiлетiн анытаыз.
7.5.14. Гипертрихоз (ла аланыны шетiнде жндердi болуы) У хромосомасымен тiркес белгi ретiнде тым уалайды. кесi гипертрихозбен ауру семьяда осы аномалиясы бар балаларды туылу ммкiндiгi андай?
7.5.15. кесiнi кзi кк жне дальтоник, ал зiнi круi алыпты ара кздi йел, кк кздi алыпты кретiн ер адама трмыса шыан. ара кздi генi аутосомды доминантты да, дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген арылы берiлетiнi белгiлi. Олай болса, осы жанядан андай рпаты ктуге болады?
7.5.16. Дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген, ал ан аздыты бiр трi - талассемия аутосомды доминантты белгi болып табылады. Талассемияны екi формасы бар: гомозиготалыазаларда те ауыр кйiнде тiптi лiмге шыратуы ммкiн, ал гетерозиготалы азада аздап жеiлдеу болады. Круi алыпты, бiра талассемияны жеiл формасы бар йел, сау дальтоник ер адама трмыса шыып, одан дальтоник таласемияны жеiл формасы бар бала туылан. Келесi туылатын балада аномалияны болу– болмау ммкiндiгi андай?
7.5.17. Гипертрихоз (ла аланыны шетiнде жндердi болуы) У хромосомасы арылы тым уалайды. Ал полидактилия (алты саусатылы) аутосомды доминантты белгi. кесi гипертрихозды, шешесi полидактилиялы жаняда осы екi ауруы да жо ыз туылан. Келесi туылатын балада аномалияларды болу ммкiндiгi андай?
7.5.18. Гипертрихоз У хромосомасымен тiркес тым уалайтын, тек 17 жаса келгенде ана крiнiс беретiн белгi. Ихтиозды бiр трi (терiнi тебiлденiп алыдауы, абыршатануы) Х хромосомамен тiркес тым уалайтын рецессивтi белгi. Шешесi аталан екi белгi бойынша денi сау, кесi гипертрихоз жаняда ихтиозды белгiсi бар бала туылан:
а) осы балада келешекте гипертрихоз белгiсiнi крiнiс беру ммкiндiгiн анытаыз;
б) бл жаняда аномалиясы жо балаларды туылу ммкiндiгiн жне оларды жынысын анытаыз?
7.5.19. Тырна дефектiсiнi жне тiзе сйегiнi синдромы аутосомды доминантты белгi болып табылады. Бл хромосомада сондай–а АВО жйесi бойынша ан топтарыны локусы бар. Ата– аналарыны бiреуiнi аны II –топа, екiншiсiнiкi III–топа жатады. аны II– топтаы ерлi–зайыптыларды бiреуiнде тырна дефектiсi мен тiзе сйегiнi синдромы бар. Ал оны кесiнi аны I– топ жне осы екi аномалиясы да жо, шешесiнi аны IV–топ, екi аномалиясы да бар. Ерлi зайыптыларды екiншiсiнi аны III– топа жатады, синдромы жо, яни екi белгi бойынша да гомозиготалы. Осы жаняда тырна дефектiсi мен тiзе сйегiнi синдромы бар балаларды туылу ммкiндiгiн жне оларды андарыны топтарын анытаыз.
7.5.20.Тырна жне тiзе сйегiгiнi дефектiсiнi генi АВ0 жйесi бойынша ан топтарын анытайтын гендерiмен 10 морганид ара ашытыта тiркескен. Резус-факторды генi эллиптоцитозды генiмен баса хромосомада бiр-бiрiнен 3 морганидке те ашытыта орналасан. Тырна жне тiзе сйегiгiнi дефектiсi, АВ0 жйесiнi ан топтары, эллиптоцитоз, резус-фактор доминантты типте тым уалайды.
а) Ерлi-зайыптыларды бiреуi барлы талдап отыран белгiлер бойынша гетерозиготалы, аны I топ (алдыы буындарда ешкiмде кроссинговер болмааны жне тiзе сйегi мен тырна дефектiсi генiн, екiншi ан тобыны генiн кесiнен аланы белгiлi). Ерлi-зайыптыларды екiншiсi барлы рецессивтi гендер бойынша гомозиготалы жне I ан тобы бар. Осы некенi рпатарыны фенотиптерiн анытаыз.
б) Ерлi-зайыптыларды бiрi тырна пен тiзе сйегiнi дефектiсi бойынша гетерозиготалы, аны I топ, резусы жо, эритроциттерi алыпты. Ерлi-зайыптыларды екiншiсiнде тырна жне тiзе сйегi алыпты, аны Iтоп, резус-фактор жне эллиптоцитоз бойынша гетерозиготалы. Оны шешесiнi резус-факторы жне эллиптоцитозы бар. Осы жанядаы балаларды фенотиптерiн анытаыз.
7.6. лестірілетін материал:моногендік белгілерді туелсіз жне тіркес тым уалауына типтік жне ситуациялы есептер, кестелер, сызба нсалар
7.7. дебиет:
Негізгі:
7.7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.
7.7.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
7.7.3. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы – генетикалы терминдерді орысша – азаша сздігі. Алматы, 2012, 112 б.
7.7.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
7.7.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
7.7.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
осымша:
7.7.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
7.7.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
7.7.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
7.7.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
7.7.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.
7.8. Баылау:
7.8.1.Практикалы дады:
7.8.1.1.Типтік жне ситуациялы есептерді шыару ;
7.8.1. 2.здігінен генотиптерді растыру: доминанттты жне рецессивті гомозиготалар, моногетерозиготаны, доминантты жне рецессивті дигомозигота, дигетерозигота жне осы дараларды тзетін гаметаларын жазу.
ш тілдегі тсіндірме сздер:
| аза тілінде | Орыс тілінде | Аылшын тілінде |
| Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение | Тымуалаушылы – тірі азаларды генетикалы материалдарыны (гендеріні) структуралы– функциялы рылымын рпатан рпаа беру жне айта ндіретін фундаменталды асиеті | Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation |
| Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение | Тым уалау – азалардаы генетикалы апаратты (тым уалайтын факторларды) бір рпатан келесісіне берілуі | Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation |
| Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей | Генотип– хромосомаларды диплоидты жиынтыындаы генетикалы материалды (гендерді) жиынаы | Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes |
| Фенотип– совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом) | Фенотип – генмен (генотиппен) баыланатын сырты белгілерді жиынтыы | Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype |
| Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...) | Доминанттылы–белгіні гомо – жне гетерозиготалы жадайда крінуі. Доминантты ген (белгі) бас ріппен (А, В,С...) белгіленеді | Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...) |
| Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...) | Рецессивтілік – белгіні гомо – немесе гемизиготалы жадайда крінуі. Рецессивті ген кіші ріппен (а,в,с...) белгіленеді. | Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...) |
| Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид | Тіркес тым уалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара ашытыы 50 морганидтен азыра орналасан гендерді бірге тым уалауы | Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids |
| Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом | Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасан гендер тіркесу тобын райды, тіркесу топбыны саны хромосомаларды гаплоидты жиынтыына те | Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes |
| Наследование, сцепленное с полом -наследование генов, расположенных в половых хромосомах | Жыныспен тіркесіп тым уалау – жыныс хромосомаларында орналасан гендерді тым уалауы | Sex- linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome |
| Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I | Кроссинговер, хромосомаларды учаскелерімен (гендерімен) I мейозда алмасуы | Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I |
растырушы: доц. Нртаева .С.
10-саба (СОЖЖ)