Тым уалайтын белгілер мен аурулар каталогы
8.2. Масаты: Тым уалайтын белгілер мен аурулар мліметтеріні электронды базалары жне биомедициналы сайттар жне оларды тжірибелік медицинада маызы жайлы тсінікті алыптастыру.
8.3. Задания:
8.3.1. Тым уалайтын белгілер мен аурулар мліметтеріні электронды базалары жне биомедициналы сайттар жайлы тсінік
8.3.2. Адам геніні жне генетикалы ауруларды базасы (OMIM)
8.3.3. Мліметтерді электронды базасыны жетістіктері, болашаы.
8.4. Орындалу трі: презентация дайындау.
8.5. Орындалу шарттары:
а) таырып бойынша негізгі дебиеттерді оу жне тадап алу;
б) библиографияны растыру;
в) апараттарды жйелеу жне деу;
г) презентацияны жоспарын дайындау;
д) «Microsoft Power Point» бадарламасы бойынша презентацияны растыру жне дайындау;
е) «Биолог» атты С баяндау.
Презентация растыруа ойылатын талаптар:
а) презентацияны «Microsoft Power Point» бадарламасы бойынша растыру;
б) слайд саны 10-15 аспауы; слайда лкен мтін жазылмауы ажет;
в) презентация сауатты растырылуы рі жеіл абылдануы ажет;
г) соы слайдта библиография крсетіледі.
8.6. Тапсыру мерзімі:«Жалпы жне медициалы генетика негіздері» тарауынан аралы баылауа дейін.
8.7. Баалау шарттары:барлыы 100 балмен бааланады, бл 100% сйкес келеді.
8.8.дебиеттер:
8.8.1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8.8.2. Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. РАМН Н.П. Бочкова. –М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2012.-936 с.
8.8.3. Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/
8.8.4. Human Gene Mutation Database (HGMD)
8.8.5. Human Genome Database
8.9. Баылау сратары:
8.9.1. Адам геніні жне генетикалы аурулар базасыны маызы
ш тілде тсіндірме сздер:
| аза тілінде | Орыс тіліне | Аылшын тілінде |
| Mendelian Inheritance in Man, ОMIM - адамны тым уалайтын белгілері мен генетикалы рылымыны згеруінен пайда болан аурулар мен оларды дамуына жауап беретін гендер жайлы апарат жиналатын медициналы мліметтер базасы | «Менделевское наследование у человека» (англ. Mendelian Inheritance in Man, ОMIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие. | Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a database that keeps track of all known human genes |
растыран: Куандыков Е.У.
13-таырып (СЖ)
Неонатальді скрининг
8.2. Масаты:Студенттерде неонатальды скрининг жне оны тым уалайтын ауруларды алдын алуда маызы жайлы тсінік алыптастыру.
8.3. Тапсырмалар:
8.3.1. Неонатальды скрининг, анытамасы, оны ткізуді критерийлері.
8.3.2. Неонатальды скрининг ткізуді кезедері.
8.3.3. Фенилкетонурияа неонатальды скрининг жргізуді йымдастыру.
8.3.4. Туа біткен гипотериоза неонатальды скрининг жргізуді йымдастыру.
8.3.5. Муковисцидоза неонатальды скрининг жргізуді йымдастыру.
8.3.6. Адреногенитальды синдрома (бйрек сті бездерді туа біткен гиперплазия) неонатальды скрининг жргізуді йымдастыру.
8.3.7. Галактоземияа неонатальды скрининг жргізуді йымдастыру.
8.4. Орындалу трі: презентация дайындау.
8.5. Орындалу шарттары:
а) таырып бойынша негізгі дебиеттерді оу жне тадап алу;
б) библиографияны растыру;
в) апараттарды жйелеу жне деу;
г) презентацияны жоспарын дайындау;
д) «Microsoft Power Point» бадарламасы бойынша презентацияны растыру жне дайындау;
е) «Биолог» атты С баяндау.
Презентация растыруа ойылатын талаптар:
а) презентацияны «Microsoft Power Point» бадарламасы бойынша растыру;
б) слайд саны 10-15 аспауы; слайда лкен мтін жазылмауы ажет;
в) презентация сауатты растырылуы рі жеіл абылдануы ажет;
г) соы слайдта библиография крсетіледі.
8.6. Тапсыру мерзімі:«Жалпы жне медициалы генетика негіздері» тарауынан аралы баылауа дейін.
8.7. Баалау шарттары:барлыы 100 балмен бааланады, бл 100% сйкес келеді.
8.8. дебиеттер:
8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.
8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8.9. Баылау:
8.9.1. Неонатальды скрининг ткізуді критерийлері.
8.9.2. Зат алмасуды бзылуынан дамитын тым уалайтын ауруларды алдын алуда неонатальды скринингті маызы.
Ключевые слова на трёх языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ. | Неонаталды скрининг –тым уалайтын зат алмасу ауруларыны клиникалы крінісіні алдын алу жне ерте диагноз ою (клиникаа дейін), емдеу масатындажаа туан нрестелерді (100%) жаппай електен ткізу. | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease. |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
14-таырып (СЖ)