Тым уалайтын ауруларды келесі клиникалы белгілеріне байланысты ажыратуа

болады:

1. жтел, тмау, дене ызуыны ктерілуі

2. семіру, азу, йыны бзылуы

3. ішті туі, ішті атуы, сараюы

4. дамуды туа біткен ааулытары, аыл-ой дамуы жне дене суіні тежелуі

5. туа біткен токсоплазмоз, аыл-ой дамуы жне дене суіні жылдамдауы

473. Адамны тым уалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

1. оларды кпшілігі егде жаста басталады, дене ызуыны ктерілуімен бірге жреді, жазылуымен

аяталады

2. оларды кпшілігі артты жаста басталады, бас аурымен бірге жреді, шаршау

3. оларды кпшілігі ересек жаста басталады, тонусты ктерілуімен бірге жреді, ызметтік аыл-

ой дамуы

4. оларды кпшілігі балалы шата басталады, аыл-ой жне дене дамуымен бірге жреді

5. оларды кпшілігі балалы шата басталады, аыл-ой дамуы жне дене сіні кешеуілдеуімен

бірге жреді

474. Моногендік аурулар сипатталады:

1. тмен жиілікте, ерте басталуымен, балаларды лімімен немесе мгедектікпен аяталады

2. тмен жиілікте, кеш басталуымен, емдеуді тиімділігімен

3. жоары жиілікте, ткір аымымен, сауыуымен

4. орташа жиілікте, тмаумен, жтелмен

5. тмен жиілікте, ткір аымымен, сауыуымен

475. Тым уалайтын аурулар блінеді:

1. инфекциялы, протозойлы, бездік

2. хромонемдік, хромаффиндік, полифендік

3. полигендік, полифендік, мультиплексті

4. хромосомалы, гендік, полигендік

5. генофонды, генезистік, хромопласты

476. Адамны тым уалайтын ауруларын диагностикалау дістері:

1.генеалогиялы, биохимиялы, цитогенетикалы

2. сипаттаушы, биологиялы, цитостатикалы

3. биофизикалы, лазерлік, анатомиялы

4. эхологиялы, кардиографиялы, картографиялы

5. физикалы, химиялы, биологиялы

477. Моногенді ауруларды ажыратуды дрыс критерилерін аныта:

1. хромосом саныны жне рылысыны згеруі, кеш басталуы, ауруды аымы ткір

2. жеке гендерді рылысы жне ызметіні згеруі, ерте басталуы, ауруды аымы созылмалы

3. кп гендерді рылысы жне ызметіні згеруі, ерте басталуы, ауруды аымы ткір

4. жеке хромосомалар,геном саныны згеруі, аыл-ой дамуы жне дене суіні болмауы

5. барлы гендер рылысы жне ызметіні бзылуы, ерте басталуы, ауруды аымы ткір

478. Моногенді аурулады тым уалау типіні дрыс йлесімін аныта:

1. аутогенді, аутосомды, геноммен тіркес

2. аутосомды, рецессивті, У-хромосомасымен тіркес

3. аутосомды, геномды, хромосомды

4. гоносомды, гомологты, аутосомамен тіркес

5. генотиппен тіркес, аутостилдік, гомологты

479. Моногендік ауруларды тым уалау типтері:

1. аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, рецессивті, Х-хромосомасымен тіркес

2. аутосомды-регрессивті, аутосомды-полипотентті, геномоммен тіркес

3. аутосомды-реципрокты, рецессивті, регрессивті

4. аутосомды-хромосомды, генотиппен тіркес, гоносомды-аутосомды

5. аутосомды-полигенді, аутосомды-кодоминантты, генофондпен тіркес

480. Хромосомалы аурулары шін келесі клиникалы белгілер йлесімі тн:

1. ерте басталуы, туыланда дене салмаыны тмен болуы,кптік даму ааулытары

2. ерте басталуы, дене ызуыны жоары болуы, жтел

3. ерте басталуы, кптік антамырлары датары

4. ерте басталуы, зат алмасуды бзылуы, тмау

5. ерте басталуы, аыл-ой жне дене дамуыны жылдамдауы, кк кзділік

481. Кляйнфельтер синдромы шін келесі клиникалы белгілерді йлесімдері тн:

1. бойы зын, ыли кзділік, жаынан крмеуі

2. бойы зын, мезгілінен брын жынысты жне физикалы дамуы

3. бойы зын, шашты тсуі, ара кзділік

4. бойы зын, жынысты дамуды кешеуілдеуі, бедеу

5. бойы зын, интеллекті тмен, кк кзділік

482. Аутосомды синдромдар шін келесі клиникалы белгілерді йлесімдері тн:

1. туа біткен аурулар, туыланда салмаыны тмен болуы, кптік даму ааулытары

2. туа біткен аурулар, бауырды, ккбауырды лаюы, жасушада токсоплазмды аныыталуы

3. туа біткен аурулар, аланша безді лаюы, тиреотоксикоз

4. туа біткен аурулар, бйрек клеміні лаюы, зр шыаруды бзылуы

5. туа біткен аурулар, шашты, теріні, кзді тссізденуі

483. Полигенді аурулар сипатталады:

1. патологиялы рдісті бірнеше хромосомаларды амтуы, ерте басталуы, ауру аымыны ткірлігі

2. гендер полиморфизмі, кандидат-гендер бар, жаняда ауруды жинаталуымен

3. хромосомалар полиморфизмі, кандидат-хромосомлар бар, ауруды ерте басталуымен

4. патологиялы рдісті жеке гендерді амтуы, аутосомно-доминантты типпен тым уалауы,

ауру аымыны ткірлігімен

5. геном полиморфизмі, аутосомно-рецессивті типпен тым уалауы, ауру аымыны

жаымдылыымен

484. Полигендік аурулар аталады:

1. модификациялы, монофакторлы, ыыл-сыылды аурулар

2. полипотентті, полифенотиптік, плюрипотентті аурулар

3. мультифакториалды, кпфакторлы, тым уалауа бейім аурулар

4. мультигендік, кппрофилдік, атиптік аурулар

5. полигеномды, полиморфты, полигамды аурулар

485. Тым уалауа бейім ауруларды клиникалы аымы келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

1. кеш басталуымен, жаняда жинаталуымен, ер жне йелдер арасында кездесу жиілігіні

ртрлі болуымен

2. кеш басталуымен, жаняда кездейсо жадайлар, дене ызуы жне блшыет

тонусыны жоарлауымен

3. кеш басталуымен, аымыны ткірлігімен, емдеуді эффективтілігімен

4. кеш басталуымен, дене ызуы жне мір тонусыны тмендеуімен

5. кеш басталуымен, аыл-ой жне дене суіні жылдамдауымен, аымыны ткірлігімен

486. Менделденуші аурулар (белгілері) деп аталады (аурулар):

1. жеке хромосомлар, ядродан тыс гендер, мутациясымен байланысты болатын, жыныспен тіркес

2. бірнеше гендер, жеке геномдар, цитоплазмалы гендер мутациясымен байланысты болатын

3. полигендерге, геномдар мутациясына байланысты, Х-хромосомасымен тіркес

4. хромосомларды ажырау ателіктеріне, хромосом жоалуына байланысты, жыныс

хромосомаларымен тіркес

5. жеке гендер, ядролы гендер мутациясымен байланысты, аутосомно-доминантты типпен тым

уалайтын

487. Дстрлі емес типпен тым уалайтын аурулара жатады:

1. аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, полигендіаурулар

2. аутосомды-гоносомды, аутосомды-реципрокты, мультифакториалды аурулар

3. митохондриалды, геномды импритинг, прионды аурулар

4. жыныс хромосомаларымен тіркес, доминантты жне рецессивті, тым уалауа бейім аурулар

5. аутосомамен тіркес, полигенді, мультифакториалды аурулар

488. Аутосомды тым уалау сипатталады:

1. аутосомада жекеленген гендерді орналасуымен, ер жне йел адамдардаы белгілерді рпа

сайын немесе рпа аттап тым уалауымен

2. аутосомада бірнеше гендерді орналасуымен, ер жне йел адамдардаы белгілерді тым

уалауы, тым уалауа бейімділікпен

3. аутосомада жекеленген гендерді орналасуымен, тек ер немесе йел адамнан берілуімен, р

рпата ауруды дамуымен

4. аутосомада полигендерді орналасуымен, полигендерді доминантты тым уалауымен,

линия бойынша тым уалауымен

5. жыныс хромосомаларында жекеленген гендерді орналасуымен, доминантты немесе рецессивті

тым уалауымен, ауруды жаняда жинаталуымен.

489. Полигенді ауруларды баса атауы:

1. мультиплексті, мультифленді аурулар

2. монофакторлы, монозиготты

3. отбасылы, сирек, тым уаламайтын

4. мультигенді, ауруды ерте басталуы

5.мультифакториальды, тым уалауа бейім аурулар

490. Тым уалайтын бейімділік ауруларына жатады:

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. ант диабеті

4. фенилкетонурия

5. сфероцитоз

491. Полигендік аурулара тн:

1. моногенді тым уалау

2. менделдік тым уалау

3. жаняда ауру адамны болуы

4. ауру кешбасталуы жне ауыр болуы

5. ерте лім

492. Мультифакторлы аурулара жатады:

1. антты диабет, жрек ишемиясы, шизофрения

2. антты диабет, бйректі ишемиясы, шизогения

3. пневмония, токсикоз, гемофилия

4. Даун, Патау, Эдвардс синдромдары

5. нефропатия, нефросклероз, гепатит

493. Полигенді ауруларды дамуына атысады:

1. практикант- гендері,негізгі хромосомдар, маркерлік хромосомдар

2. мутантты гендер, хромосомдар, геномдар

3. кандидат- гендері, негізгі гендер, маркерлік гендер

4. кандидат-геномдар, негізгі генотиптер, маркерлік геномдар

5. дара гендер, дара хромосомдар, геномдар

494. Полигенді аурулара тн:

1. популяцияда ошауланан аурулар трлеріні басым болуы, ауруды аутосомды-доминантты тым уалауы

2.популяцияда отбасылы ауру жадайларыны болуы, тым уалауа беймділік, екі жыныстыда заымдануы

3. ауруды ерте басталуы, ерте айтыс болуы, бір мутанттыгенні атысуы

4. хромосомалар саныны жне рылысыны згерісі, ауруды кеш басталуы, отбасылы ауру жадайыны болмауы

5. ауруды дамуына тек орта факторы ана атысады, дамуды туа біткен ааулары, аыл-ойды жне дене суіні тежелуі

495. андай ауруда клиникалы белгілеріні крінуіні алдын-алуа болады:

1. фенилкетонурияда

2. гемоглобинопатияда

3. алкаптонурияда

4. глюкоземияда

5. гемофилияда

496. Генеалогиялы діс кмегімен анытауа болады:

1. хромосома рылысыны згерістерін

2. хромосомаларды тым уалау типін

3. ауруды тым уалау сипатын жне ауруларды тым уалау типін

4. ауруды кариотипін

5. ауруды мінезін

497. Пренатальды диагностиканы тікелей дісі:

1. генеологиялы, егіздерді салыстыру, амниоцентез

2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анытау, эстриол

3. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. эстриолды, гонодотропинні концентрациясын анытау, кордоцентез,

5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, генеологиялы

498. Скрининг–программасы блінеді:

1.жаппай жне селективті

2.туражне тура емес

3.инвазивті жне инвазивті емес

4. ошауланан жне аралас

5.жанама жне осымша

499. Медико – генетикалы кеес жргізіледі:

1. барлы жкті йелдерге

2. андас некеде тратын ерлі зайыптылара

3. кп балалы отбасылара

4. кп рыты жкті йелдерге

5. медициналы тсік болан жкті йелдерге

500.Пренатальды диагностиканы инвазивті емес дісіне жатады:
1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. ультрадыбысты зерттеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

501. Тым уалайтын ауруларды туана дейін тікелей емес диагностикалау дістеріне жатады:

1. ана анынан альбумин концентрациясын анытау

2. ана анынан антты концентрациясын анытау

3. ана анынан альфа-фетопротеин концентрациясын анытау

4. ана анынан аминышылдарды анытау

5. ана анынан азотты анытау

502. Медико-генетикалы кеес – бл :

1. тым уалайтын ауруларды алдын-алу дісі

2. инфекциалы ауруларды алдын-алу дісі

3. паразитарлы ауруларды алдын-алу емдеу дісі

4. инфекциялы ауруларды ерте анытау дісі

5. паразитар ауруларды алдын-алу дістері

503. Медико-генетикалы кеес беретін крсеткіштер:

1.39-40 аптада баланы туылуы

2.баланы физиологиялы жне аыл-ойыны дамуында кемістіктер байалан жадайда

3. екіншілік туу

4. медициналы тсікті айталануы

5. айталанан жктілік

504. Проспективтік кеес:

1. ауру баласы бар отбасына беріледі

2. ауру баланы туылу ммкіндігі жоары отбасылара беріледі

3. айтадан ауру баланы туылу ммкіндігін анытау шін жргізіледі

4. ауру бала туыланнан кейін жргізіледі

5. инфекциялы ауруларды алдын-алу шарасы

505. Имплантацияа дейінгі диагностика:

1. зонд енгізу арылы рыты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3. in vitro (лабораториялы жадайда) жолымен рытанан зигота жасушаларын зерттеу

4. рытан тым уалайтын патология аныталан жадайда жктілікті зу

5. рытан тым уалайтын патология аныталан жадайда жктілікті зуді ажеті жо

506.Ретроспективтік кеес:

1. ауру баланы туылу ммкіндігі жоары отбасыларында жргізіледі

2. ауру баласы жо отбасыларында жргізіледі

3. ауру баланы таы да туылу аупін анытау шін жргізіледі

4. бала тууды жоспарлаудан брын жргізіледі

5. тмауды алдын-алуыны тиімді діс

507. Проспективті медико-генетикалы кеес жргізіледі:

1. барлы йелдерге

2. барлы жкті йелдерге

3. жасы 35-тен асан жкті йелдерге

4. баласы пневмониямен туылан жкті йелдерге

5. жасы 35-тен тмен жкті йелдерге

508. Дрігерлік пия:

1. науасты диагнозы жне денсаулы жадайы жайлы апарат

2. адаммен жеке гімелесу кезіндегі алынан млімдеме

3. адамны жеке мірі жайлы апарат

4. адамны профессионалды мірі жайлы млімдеме

5. адамны трын йі жайлы апарат

509. Жеке тлаларды (пациенттерді) денсаулы жадайы туралы млімет беріледі:

1. пациентті келісімінсіз

2. тексеріліп жне емдеу шін пациентті келісімімен

3. ылыми зерттеу жмыстарын жргізу шін

4. оу рдісіне олдану шін

5. барлы жадайда

510. Жеке тлаларды (пациенттерді) денсаулы жадайы туралы млімет берілмейді:

1. пациентті келісімінсіз

2. пациентті тексеру шін

3. пациентті емдеу шін

4. ылыми зерттеу жмыстарын жргізу шін

5. оу рдісіне олдану шін

511. Дрігерлік пияны райтын мліметтерді азаматты немесе оны зады кіліні келісімінсіз беруге болады:

1. айналасындаылара ауіп тндіретін ауруларды таралу атері болан кезде;

2. пациентті тексеріп, емдеу барысында

3. пациентті тексеріп, емдеу ызыушылы танытса

4. ересек адама кмек крсеткен кезде

5. жмыса абілетті тлаа кмек крсету

512. Дрігерлік пияны райтын мліметтерді азаматты немесе оны зады кіліні келісімінсіз беруге болады:

1. зіні жай-кйіне байланысты з еркін білдіруге абілетсіз азаматты зерттеп-арау

жне емдеу масатында

2. ылыми зерттеу барысында

3. оу рдісіне мліметтерді олдану барысында

4.ызыушылыпен пациентті тексеру барысында

5. ызыышулыпен пациентті емдеу барысында

513. Дрігерлік пияны сатау шарты:

1.пациентті мліметтері жайлы апараттарды оны келісімінсіз мліметтер базасына беруге болмайды

2. тексеріп, емдеу шін апараттарды оны келісімінсіз олдануа болады

3. жеке тлалара пациент жайлы апараттарды оны келісімінсіз беруге болады

4. ылыми зерттеу жмыстарын жргізу шін пациент жайлы мліметтерді олодануа болады

5. оу дісіне пациентті диагнозы жайлы мліметтерді олдануа болады

514. Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. сапалы медициналы кмек крсетуді

2. толы клемді медициналы кмекті тегін болуын

3. тадамалы медициналы кмекке

4. медициналы кмекке бірдей ол жеткізбеуге

5. тегін дрілермен амтамасыз етуге

515. йел адам хылы:

1. ана болу туралы мселені зі шешуге, з денсаулыын сатауа

2. аламайтын жктілік кезінде ескерту дістерін орындамауа

3. дрігерді кеесінсіз жктілікті зуге

4. кез келген уаытта жктілікті зуге

5. жктілік кезінде дрігерге аралмауа

516. Азаматтарды ана болуды орау ыы:

1. аылы медициналы аралу

2. тегін медициналы кмекті кепілдік берілген клеміні шеберінде медициналы тексеріп-арау

3. рпа рбіту кезенен асаннан кейінгі аралу

4. німділігіне сер ететін ауруларды тегін емдеу

5. ебек демалысын бермеу

517. Жкті йелдер:

1.12 аптаа дейінгі мерзімде есепке алыну керек

2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек

3. жктілк бойынша есепке алынуа міндетті емес

4. аылы профилактикалы аралудан ту керек

5. дрігерді динамикалы баылауында болу міндетті емес

518. Пренатальды диагностиканы инвазивті дістеріне жатады:

1. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

2. амниовизуализация, хорионпластика, кордогенез

3. фетоцентез, бластоцентез, кардиоцентез

4. рентгенография, хорионграфия, кордография

5. фетоскопия, хорионскопия, кордоскопия

519. Скрининг–бадарламаны жргізу мерзімі жне трі:

1. туыланнан кейін 7-8 кнде, масштабты, сегрегациялы

2. туыланнан кейін бірден, тікелей жне жанама

3. туыланнан кейін 4-5 кнде, жаппай, селективті

4. 2 айлы кезінде, жаппай, популяциялы

5. рсатаы даму, инвазивті жне инвазивті емес

520. Медико-генетикалы кеес беріледі:

1. арнай некеде жо ерлі-зайыптылара,барлы жкті йелдерге, денсаулыы нашар балалары бар отбасына

2. андас некеде тран ерлі-зайыптылара, 35 жастан асан жкті йелдерге, тым уалайтын патологиямен туылан балалары бар отбасына

3. арнай некеде тратын ерлі-зайыптылара, 30 жаса дейінгі жктілігі айталанан йелдерге, егіздер туылан отбасына

4. айта некеге тран ерлі-зайыптылара, 30 жаса дейінгі айта туан отбасына, гепатитпен туылан балалары бар отбасына

5. азаматты некеде тран ерлі-зайыптылара, пневмониямен туылан балаларыбар кп балалы отбасына

521. Медико-генетикалы кеес – бл:

1. жктілікті ерте анытайтын діс, кп рыты жктілікті жиілігін тмендету жне алдын алу

2. жктілікті асынуын ерте анытайтын діс, популяцияда туылу жиілігін тмендету жне алдын алу

3. инфекциялы ауруларды ерте анытайтын діс, профилактики и снижения частоты популяцияда ерте босану жиілігін тмендету жне алдын алу

4. тым уалайтын аурулардыерте анытайтын діс, оны популяциядаыжиілігін тмендету жне алдын алу

5. рыты жатырда кеш дамуынерте анытайтын діс, популяциядаы жктілікті жиілігін тмендету жне алдын алу

522. Медико-генетикалы кеесті жргізу крсеткіштері:

1. баларды туа біткен даму ааулытарымен туылуы, аыл-есті жне дене суіні ауытуы,созылмалы ауруларды нрестелерде міріні алашы жылдарында-а дамуы

2. балаларды кіші салмапен туылуы, терді жне зр шыаруды бзылуы, жас спірім кезінде-а абыну ауруларыны пайда болуы,аыл-есті жне дене суіні ауытуы

3. балаларды лкен салмапен туылуы, слекей блінуді бзылысы, аыл-есті жне денені жылдам суі

4. егіздерді туылуы, оларда бір типті вирусты патологияны болуы,терді блінуіні бзылуы

5. баларды некесіз туылуы, екі жынысты егіздер, дене температурасыны реттелуіні бзылуы

523. Проспективті кеес жргізіледі егер:

1. бала генетикалы патологиямен туыланда, дамуды туа біткен аауларымен, аыл-ойды жне дене суіні кешеуілдеуінде

2. бала рсатан пневмониямен, гепатипен туылса, созылмалы ауруларды абынуыны жиілеуінде

3. егіздерді туылуы, оларда мутацияа байланысты бір типті патология боланда

4. ауру бала туылана дейін, андас туысты некедегі ерлі-зайыптылара, тым уалау патологиясымен туылатын баланы ауіпі жоары боланда

5. ауру бала туылана дейін, задастырылмаан некедегі, баланы токсоплазмозбен туылу ауіпі жоары боланда

524. Медико-генетикалы кеес сатылары:

1. диагнозы анытау немесе длелдеу, ауруды генетикалы табиатын анытау, генетикалы ауіпті анытау жне дрігер-генетикті кеесі

2. диагнозы анытау немесе длелдеу, ауруды инфекциялы табиатын анытау, айталану ауіпін анытау жне дрігер-инфекционисті кеесі

3. паразитті ауруларды диагнозын анытау немесе длелдеу, ауруды генетикалы ауіпін анытау жне дрігер-генетикті кеесі

4. жктілікті анытау немесе длелдеу, мерзімін анытау, жктілікті жне тууды болжау

5. кп рыты жктілікті анытау немесе длелдеу, жктілікті асынуын баланы жынысын анытау

525. Проспектиті медико- генетикалы кеес беріледі:

1. 35 жастан асан жкті йелдерге, андас туысты некеде, балаларында тым уалайтын патологиясы бар отбасына

2. 50 жастан асан жкті йелдерге, азаматты некеде тран ерлі-зайыптылара, егіз балалары бар отбасына

3. 25 жаса дейінгі жкті йелдерге, айта некеге тран ерлі-зайыптылара, біркелкі жынысты балары бар адамдара

4. 20 жастан асан жкті йелдерге,задастырылмаан некеде тран ерлі-зайыптылара, созылмалы аурулары бар отбасына

5. барлы жкті йелдерге, задастырылан некеде тран ерлі-зайыптылара, сау балары бар отбасына

526. Пробанд гипертониямен аурады. Оны анасыда гипертониямен аурады, пробандты анасы жаынан белгілі: пробандты атасы жне оны бауыры аурады, яни пробандты наашы аасы да гипертониямен аурады. Пробандты кесі сау, оны ата-аналары жнесибстар да сау. Пробандты жбайы сау жне сау жанядан шыан. Ауруды сипатын табыыз:

1. полигеномды, кездейсо сипаттаы мультифенді ауру

2. моногенді, менделдік тым уалайтын аурулар

3. хромосомды, менделдік емес кездейсо сипаттаы аурулар

4. аутосомды-доминантты,генні пенетранттылыы жне экспрессивтілігі тмен ауру

5. полигенді, тым уалауа бейім мультифакторлы ауру

527. Медико – генетикалы кееске баласында ошауланан жыры ерінді аауы бар жкті йел келеді. Осы аталан даму аауы тым уалайтын патологияны ай типі болуы ммкін жне айтадан ауру баланы туылу ауіпі андай:

1. менделдік, моногенді, монофакторлы генетикалы ауіпі жоары ауру

2. менделдік, полигенді, монофакторлы генетикалы ауіпі орташа ауру

3. менделдік емес, полигенді, осы аау бойынша айта ауру баланы туылу ауіпі тмен мультифакторлы ауру

4. менделдік емес, хромосомды, осы аау бойынша айта ауру баланы туылу ауіпі жоары мультифакторлы ауру

5.менделдік, геномды,генетикалы ауіпі жоары монофакторлы ауру

528. Медико – генетикалы кееске гемофилиямен ауратын баласы бар жкті йел келеді. Баланы кесі сау, жкті йелді бауыры гемофилиямен аурады. рсатаы баланы жынысы белгісіз. Ауруды генетикалы ауіпін анытаыз:

1. лдар аурады, ауруды пайда болу ауіпі жоары, 100% те

2. лдар аурады, ауруды пайда болу ауіпі жоары, 50% те

3. лдары да ыздарыда аурады, ауруды пайда болу ауіпі тмен, 25% те

4. ыздары аурады, ауруды пайда болу ауіпі жоары, 50% те

5. лдар аурады, ауруды пайда болу ауіпі тмен, 0% те

529. Медико – генетикалы кееске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (аутосомды – доминантты ауру) жне гетерозиготты. Отбасында бірінші баласы сау. Генні пенетранттылыы 80%. Анаса сау болан жадайда келесі бала шін генетикалы ауіптілік андай:

1. тмен 20 %те

2. тмен 25 %те

3. жоары 50 %те

4. жоары 40 %те

5. жоары 75 %те

530. Медико – генетикалы кееске тыныс алу жолдарында бірдей патологиясы бар р трлі жыныстаы екі ауру балалары бар ана келеді. Ата-аналары сау. Тым уалау типін жне айта ауру баларды туылу ауіпін анытаыз:

1. аутосомды-рецессивті, 25 %

2. аутосомды-рецессивті, 50 %

3. аутосомды-гоносомды, 25 %

4. аутосомды-доминантты, 25 %

5. Х – тіркескен, 25 %

531. Медико – генетикалы кееске андас туысты некеде тратын, балары жо жас ерлі-зайыптылар келеді. Медико-генетикалы кеесті сипаты андай жне рпаты генетикалы ауіпін баалау:

1. проспективті, сау балаларды туылу ауіпі жоары

2. проспективті, егіз балаларды туылу ауіпі жоары

3. проспективті, ауру – гомозиготты балаларды туылу ауіпі тмен

4. проспективті, высокий риск рецессивті патологиямен туылу ауіпі жоары

5.ретроспективті, рецессивті патологиямен туылу ауіпі жоары

532.Медико – генетикалы кееске здігінен айталамалы тсік тастауына байланысты йел келеді. Жктілікті тсіп алуыны ммкін болатын себептерін анытаыз:

1. ата-аналарыны біреуінде геномды мутация, ерлі-зайыптыларды засыз некеде болуы, гетерозиготтар

2. рыта геномды мутация, ерлі-зайыптыларды андас туысты некесі, ерлі-зайыптылар рецессивті мутантты ген бойынша гетерозиготтар

3. ата-аналарыны біреуінде хромосомды аурулар, ерлі-зайыптыларды айта трмыс руы, ерлі-зайыптылар гетерозиготтар геном бойынша транслокация

4. айталамалы медициналы аборттар, кп рыты жктілік жне туу,алыпты генні рецессивті аллелі бойынша гетерозиготтар

5.ерлі-зайыптыларды жастарыны жас болуы, отбасыны материалды дегейіні тмен болуы, ерлі-зайыптыларды некеге тіркелмеуі

533. Катарактаны кейбір трлері аутосомды-доминантты типпен тым уалайды. Гені пенетранттылыы 50%. Осы патология бойынша ата-аналарыны біреуі гетерозиготты, ал екіншісі сау жаняда баланы катарактамен туылу ммкіндігін анытаыз:

1. тмен, 10%

2. тмен, 20%

3.жоары, 25%

4. жоары, 50%

5. жоары, 100%

534. Жаппай скринг бадарламасыны жргізілу баыты:

1. ауруды клиникалы крініс беруіне дейін анытау,баларды генетикалы патологиямен туылуыны алдын алу,оларды популяцияда ы жиілігін тмендету

2. жктілікті клиникалы крініс беруіне дейін анытау, жктілікті асынуыны алдын алу, оларды популяцияда ы жиілігін тмендету

3. кп рыты жктілікті клиникалы крініс беруіне дейін анытау, егіз балаларды алдын алу, оларды популяцияда ы жиілігін тмендету

4. инфекциялы ауруды клиникалы крініс беруіне дейін анытау, пневмониямен туылуыны алдын алу, оларды популяцияда ы жиілігін тмендету

5. бала туыланнан кейінгі аыл-ойды жне денені су тиімділігін ктеру

535. Жаппай скринг бадарламасын жргізуді шарттары:

1. популяциядаы аныталынатын инфекциялы ауруларды салыстырмалы трде жиілігіні жоары болуы, наты жне длелденген анытау дістері бар, кеш диагноз ою салдарынан созылмалы абыну патологиясыны дамуыны ммкін болуы

2. популяцияда туылу крсеткіштеріні жоары болуы,этникалы рамны ртрлілігі, популяциядаы эпидемиологиялы жадайды болуы

3. популяцияда балаларды лім крсеткіштеріні дегейіні тмен болуы, шала туылан балаларды салыстырмалы трде жиілігіні жоары болуы,наты жне длелденген анытау дістері бар, кеш диагноз ою салдарынан асынуды болуы

4. балаларды паразитік аурулармен ауру дегейіні жоары болуы,наты жне длелденген анытау дістері бар, тиімді емдеу тсілдеріні болуы

5. популяциядаы аныталынатын ауруларды салыстырмалы трде жиілігіні жоары болуы, оны анытауды наты жне длелденген дістеріні болуы, кеш диагноз ою салдарынан аыл-ойды жне дене суіні кешеуілдеуіні ммкін болуы

536. Генетикалы ауіп тсінігі:

1. ата-аналарды мінез-лытарын жне тртібін, оларды балалары мен туыстарыны генотиптерін анытау

2. ауруды асынуыны себептерін, механизмдерін анытау

3. ауруды тым аулау сипатын жне тым аулау типтерін анытау,ата-аналарыны жне болаша балаларды генотиптерін анытау

4. егіз балаларды туылу ммкіндігін, оларды жне ата-аналарыны генотиптерін анытау

5. жктілікті асыну ммкіндігін, жас жбайларды жктілікті туі мен тууын анытау

537. Генетикалы ауіптілік болады:

1. лабильды, стабильды, ауыспалы

2. теориялы, эмпирикалы, айталамалы

3. логикалы, казуистикалы, ммкін болуы

4. летальды, траты, уаытша

5. индукциялы, спонтанды, кездейсо

538. Теориялыауіптілік саналады:

1. мультифакторлы, менделдік арулар шін

2. моногенді, хромосомалы, менделдік аруларшін

3. полигенді, менделдік емес арулар шін

4. моногенді, менделдік

5. Хромосомалы жне геномды арулар шін

539.Эмпирикалыауіптілік саналады:

1. полигенді, тым уалауа бейім мультифакторлы арулар шін

2. полигеномды, аутосомды-рецессивті тым уалайтын монофакторлы арулар шін менделдік, аутосомды-доминантты аурулар шін

3. менделдік, инфекциялы жне паразитті аурулар шін

4. полиэтиологиялы, менделдік полиморфты менделиарулар шін

540. Тым уалайтын ауруларды негізгі белгілері:

1. туылан кезде салматы аздыы, бойды ысалыы, тершедік, дене температурасыны жоары болуы

2. туылан кезде салматы аздыы, іш ту, іш ату, жтел, мрынны бітуі

3. туылан кезде салматы аздыы, даму ааулытары, мгедектілік, созылмалы ауруды ерте пайда болуы

4. алыпты салмапен туылуы, аыл-ойды жне дене суіні жылдамдауы, паразиттік аурулара бейімділік

5. туылан кезде салматы аздыы жне бойды аласалыы,кп рыты жктілік, жиі тмау аурулары

 

 

9.3. Емтихан сратары:

 

1.Молекулалы биология пні жне міндеттері.

2. Нуклеин ышылдары, трлері, ДН, РН ызметтері.

3. Ген, молекулалы- биологиялы рылысы жне анытамасы.

4. Мутон, рекон, цистрон – анытамасы, тсініктемесі.

5. Прокариоттар геніні молекулалы-генетикалы рылымы.

6. Эукариоттар геніні молекулалы-генетикалы рылымы.

7. Кодтаушы жне реттеуші атарлар, анытамасы, ызметтері.

8. Гендерді жіктелуі.

9. Молекулалы биологияны орталы догмасы (Крикті негізгі постулаты).

10. Тірі азалардаы тым уалау апаратыны берілу баыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынан.

11. ДН репликациясы. ДН репликацияны станымдары.

12. ДН репликациясыны бастаушы жне ілесуші тізбектеріні ерекшеліктері.

13. ДН репликацияа атысатын негізгі ферменттер кешені, сипаттамасы, ызметі.

14. Репликация ателіктеріні пайда болу механизмдері, станымдары жне тзетілуі.

15.Теломерлік ДН рылысы жне ызметі жне оны репликациялану ерекшелігі.

16. Сызыты ДН молекуласыны штарыны репликацияланбау мселелрі.

17. Теломераза, оны рылысы жне ызметі.

18. Сызыты ДН молекуласыны штарыны заруыны альтернативті механизмдері.

19. Транскрипция, анытамасы, кезедері.

20. а-РН синтезделуіндегі матрицалы принцип, репликациядан транскрипцияны

репликациядан айырмашылыы.

21. Транскрипция дерісіне атысатын ферменттер, сипаттамасы, ызметтері.

22. Прокариот гендеріндегі транскрипцияны механизмі:

а) инициация

б) элонгация

в) терминация.

23. Эукариот гендеріндегі транскрипция.

24. Транскрипциялы факторларды маызы.

25. а-РН посттранскрипциялы модификациясы. Ядролы РН-ны пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.

26. Альтернативті сплайсингті генетикалы маызы.

27. Трансляция, анытамасы, кезедері.

28. т-РН- рылысы, ызметі.

29. Рибосомалар, рылысы, ызметі.

30. Трансляцияны кезедері: иницация, элонгация, терминацияа сипаттама.

31. Про – жне эукариот ауыз биосинтезіні ерекшеліктері.

32. Генетикалы код, анытамасы.

33. Генетикалы кодты асиеттері.

34. Гендер белсенділігіні реттелуі, анытамасы, маызы, тірі азаларды (жасуша) тіршілігіндегі мні.

35. Прокариот гендер белсенділігіні реттелуіні оперонды моделі.

36.Гендер белсенділігіні реттелуіні типтері (негативті жне позитивті, индуцибельді, репрессибелді).

37. Гендер белсенділігіні реттелуіні дегейлері, сипаттамалары:

- геномды дегейде

- транскрипциялы дегейде

- посттранскрипциялы дегейде

- трансляциялы дегейде

- посттрансляциялы дегейде

38. Эукариоттар гендеріні белсенділігіні реттелуіні ерекшеліктері.

39. Жасуша ядросындаы генетикалы материалды рылымды-функциональды

йымдасу дегейлері жне оны алыптасу механизмдері.

40. Эукариоттарды генетикалы материалыны нуклеогистонды йымдасуы.

41. Хромосоманы рылымды компоненттері жне химиялы рамы.

42. Хроматин, эу- жне гетерохроматин, сипаттамасы.

43. Хромосом типтері жне оларды сипаттамалары.

44. Хромосомаларды жіктелуі. Денверлік жне Париждік номенклатура.

45. Кариотип анытамасы. Кариотипті зерттеу дісі.

46. Теломерлер, теломеразалы белсенділігі

47. Тіршілік циклы, анытамасы, кезедері.

48. Митозды цикл, анытамасы, кезедері,сипаттамасы, генетикалы материалды згеру динамикасы.

49. Митоздаы хромосомаларды рылысыны динамикасы жне ызметі.

50. Жасушалы циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ауызы,су факторы,

RB гені (ретинобластома).

51. Митозды негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).

52. G_1, S, G₂ кезедеріндегі кешендерді сері.

53. MPF жне APC кешендерді сері.

54. Жасушаны митозды циклды туіні баылануы (тексеру нктелері).

55. Митозды циклды бзылу механизмдері жне себептері.

56. Митозды циклды бзылуыны медициналы зардаптары.

57. Гаметогенез, сипаттмамасы.

58. Оогенез, сперматогенез.

59. Мейоз – жынысты кбеюді жне азаны комбинативті згергіштіні негізі.

60. Мейоз кезіндегі хромосомаларды рылысыны динамикасы жне ызметі.

61. Тым уалайтын згергіштік, жіктелуі, сипаттамасы.

62. Рекомбинациялы згергіштік, пайда болу механизмдері, генетикалы маызы.

63. Мутагенез, мутагендік факторлар.

64. Мутации и их классификация.

65. Геномды мутациялар, себептері жне пайда болу механизмдері.

66. Геномды мутацияларды жіктелуі.

67. Хромосомалы мутациялар, себептері.

68. Хромосомалы мутацияларды жіктелуі.

69. Хромосомалы мутацияларды пайда болу механизмдері.

70. Гендік мутациялар, себептер, жіктелуі.

71. Репликация ателіктері бойынша мутациялар, даму механизмдері.

72. Оылу ретіні ыысу типтері бойынша мутациялар, даму механизмдері.

73. Антимутациялы кедергілер.

74. Репарация жайлы тсінік.

75. Репарация типтері: фотореактивация ( тікелей жретін репарация), эксцизиалы репарация;

пострепликативтік репарация; мисс – мэтсч репарация; SOS-репарация.

76. ДН репарациясыны биологиялы жне медициналы маызы.

77. Апоптоз, анытамасы.

78. Апоптозды себептері.

79. Апоптозды даму сатылары.

80. Апоптоз дерісіні генетикалы баылануы.

81. Апоптозды медициналы маызы.

82.Адам геномыны рылысыны рылымы. «Адам геномы» бадарламасы жне оны

маызы.

83. Полимеразалы тізбектік реакция.

84. Блот-гибридизация дістері.

85. Секвенирлеу.

86. азіргі кездегі молекулалы-генетикалы дістерді жне оларды технологияларыны

медицинада олданылуыны негізгі баыттары.

87.Моногенді ауруларды ДН диагностика дістері.

88. ДН- диагностиканы тікелей жне жанама дістері.

89. Трансгенді азалар, медицинада олданылуы.

90. Геномика, протеомика жне метаболономика.

91. Гендік инженерия негіздері.

92. Жасушалар мен азаларды клондау.

93. Генетика пні, міндеттері жне дістері. Генетиканы медицинадаы маызы.

94. Генетиканы негізгі ымдары: тымуалаушылы ядролы, цитоплазмалы, митохондриалы, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылы, рецессивтілік, талдаушы шаылыстыру.

95. Г.Мендель ашан тым уалау задылытары жне оларды цитологиялы негіздері.

96. Тым уалау, анытамасы. Тым уалауды негізгі типтері: моногенді, полигенді,аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).

97. Генетиканы медицинадаы маызы.

98. Тымуалаушылыты хромосомды теориясы, негізгі аидалары жне оларды длелдемелері.

99. Аутосомды жне гоносомды тіркесу топтарыны тым уалау ерекшеліктері.

100. Адам белгілеріні (ауруларыны) тіркес тым уалау ерекеліктері жне оны медицинадаы маызы.

101. Хромосомдарды генетикалы карталау, хромосомдарды генетикалы картасын растыру станымдары.

102. Генотип, фенотип: анытамасы, зара сері.

103. Аллельді гендерді зара серлесуі: толы доминанттылы, толымсыз доминанттылы, аса жоары доминанттылы, кодоминанттылы.

104. Кптік аллельдер. АВО жйесі бойынша ан топтарыны генетикасы. Медициналы маызы.

105. Аллельді емес гендерді зара серлесуі: комплементарлы, эпистаз, полимерия.

106. Пенетранттылы, экспрессивтілік. Плейотропия.

107. Фенотиптік белгілерді дамуына гендер серіні рлі мен маызы.

108. Онтогенез: анытамасы, кезедері.

109. Онтогенезді алашы кезедері: гаметогенез, рытану, жмырта жасушасыны полярлылыы, ооплазматикалы сегрегация, позициялы апарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалды индукция.

110. Онтогенезді жасушалы механизмдері:

а) пролиферация

б) миграция

в) срыпталу

г) апоптоз

111. Адамны дамуы кезінде туа біткен ааулытарды пайда болуында онтогенезді жасушалы механизмдеріні бзылуыны рлі.

112.Онтогенездік дамуды генетикалы баылануы.

113. «й шаруасындаы » гендер.

114. Аналы эффектісі бар гендер.

115. Сегментация гендері.

116. Гомеозис гендер (гомеобокстар).

117. «Молшылы» гендер.

118. Тым уалайтын ауруларды дамуындаы гомеозис гендер мутациясыны рлі.

119. Дамуды туа біткен ааулытары: анытамасы, алыптасу механизмдері.

120.Дамуды туа біткен ааулытарыны жіктелуі, олара диагноз ою жне алдын алу.

121. Дамуды атерлі кезедері.

122. Онтогенезді жатырішілік бзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).

124. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындаы айырмашылы.

125. оамды денсаулыты сатау (Халы денсаулыы жне денсаулы сатау жйесі туралы Р кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).

126. Популяция, анытамасы, популяцияны сипаттамалары.

127. Популяцияны демографиялы сипаттамалары.

128. Популяцияны трлері жне популяцияны некелік рылымы.

129. Популяцияны генетикалы сипаттамалары.

130. Популяцияларда жретін элементарлы эволюциялы рдістер жне

оларды адам популяцияларындаы серіні ерекшеліктері.

131. Популяцияны генетикалы жгі, тсінік, медициналы маызы

132. Экология, анытамасы. Экология мен генетиканы байланысы.

133. оршаан ортаны ластаушылары, жіктелуі жне сері.

134. Адамны экологияа туелді аурулары, оны дамуыны генетикалы

механизмдері.

135. азастандаы экологиялы зардап шеккен айматаы (Семей ядролы полигон,

Арал жне т.б.) оршаан орта ластануыны трындар саулыына сері.

136. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.

137. Протонкогендер жне онкогендер жайлы тсінік, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.

138. Антионкогендер, оларды ісікке арсы ораныш механизмдері.

139. Онковирустар, оларды жасушаларды ісіктік трансформациясындаы рлі.

140. атерлі ісіктер, даму сатылары, асиеттері.

141. Генетиканы азіргі онкологиядаы маызы.

142. Фармакогенетиканы азіргі кездегі медицинадаы жне фармациядаы маызы.

143. Дрілік препараттар метаболизміні генетикалы баылануы.

144. Дрілік препараттарды абылдау дететін тым уалайтын арулар жне жадайлары.

145. Адамны жыныс генетикасы.

146. АВО жйесі бойынша адамны ан топтарыны генетикасы.

147. артаюды молекулалы – генетикалы механизмдері.

148. Бааналы жасушалар жне оларды медициналы маызы.

149. «Жрек ан тамырлар жйесіні дамуыны туа біткен ааулытары.

150. азастанны экологиялы олайсыз айматарындаы трындарыны денсаулыы.

151. Дрілік заттар жасаудаы гендік технология.

152. Клиникалы цитогенетика.

153. Тым уалайтын ауруларды жіктелуіні станымдар. Тым уалайтын ауруларды

себептері мен даму механизмі.

154. Адамны тым уалайтын ауруларыны негізгі клиникалы белгілері.

155. Тым уалайтын аурумен ауыратын науастарды жне оларды отбасы мшелеріні

психологиялы ерекшеліктері.

156. Хромосомды ауруларды пайда болу себептері.

157. Хромосомды ауруларды тудыратын мутация типтері жне оларды пайда болу механизмдері.

158. Хромосомды ауруларды клиникалы кріністері (белгілері).

159. Аутосомды синдромны сипаттамасы.

160. Гоносомды синдромны сипаттамасы.

161. Хромосомды ауруларды медицина мен денсаулы сатаудаы маызы.

162. Моногендік ауруларды жіктелуі.

163. Моногендік ауруларды тым уалау типтері.

164. Моногендік ауруларды негізгі клиникалы белгілері.

165. Моногендік ауруларды анытауда дрігерді алгоритмдік рекеті.

166. Митохондриялы аурулар, пайда болу механизмі, трлері жне тым уалау ерекшеліктері

167. ш нуклеотидтер айталануыны экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі,

трлері жне тым уалау ерекшеліктері.

168. Геномды импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, трлері жне тым уалау

ерекшеліктері.

169. Прионды ауруларды дамуыны генетикалы механизмі.

170. Генетикалы полиморфизм, мні, пайда болу себептері, полигендік ауруларды дамуындаы

маызы.

171. Полигендік ауруларды даму механизмдері.

172. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтерді полиморфизмі туралы тсінік жне оларды полигендік ауруларды дамуымен байланысы.

173. Полигендік ауруларды клиникалы-генетикалы сипаттамасы.

174. Полигендік ауруларды зерттеуді негізгі дістері.

175. Полигендік ауруларды медициналы-леуметтік маызы.

176. Тым уалайтын аурулара диагноз оюды негізгі дістері.

177. Клиникалы-генеалогиялы діс. Шежіре руды станымдары, символдары жне оны маызы. Шежіреге талдау.

178. Цитогенетикалы діс. р трлі хромосомалы ауруларды кариотиптерін жіктеу жне талдау.

179. Молекулалы-цитогенетикалы (FISH-дісі) діс, оны маызы.

180. Биохимиялы зерттеу дістері, тым уалайтын зат алмасу ауруларына диагноз ою станымдары.

181. Тым уалайтын ауруа диагноз оюды молекулалы-генетикалы дістері, анытамасы, негізгі кезедері.

182.ДН зерттеуді тікелей дістері.

183.ДН зерттеуді жанама дістері.

184.Тым уалайтын ауруларды емдеуді негізгі станымдары (симптомды, патогенетикалы, этиологиялы).

185. Генотерапия генетикалы дефектілерге тзету жргізу дісі ретінде.

186. Генотерапияны биоэтикалы мселелері.

187.Тым уалайтын жне даму ааулытарыны алдын алуы, дістері, масаты, міндеттері, медициналы маызы.

188. Преконцепциялы алдын алу, масаты жне негізі аидалары.

189. Пренатальды диагностика. Тікелей емес жне тікелей дістер.

190. Имплантацияа дейінгі диагностика.

191. Генетикалы скрининг: жаппай, тадамалы. Крсеткіштері.

192. Тым уалайтын патологияны алдын алуды биоэтикалы жадайлары.

193. МГК – тым уалайтын патологияны ерте алдын алуды негізі. Ретроспективті жне

проспективті кенес.

194. МГК жргізу крсеткіштері. МГК кезедері.

195. Генетикалы болжам. Генетикалы ауіптілікті есептеуді тсілдері:

а) АД-типті тым уалайтын ауруларды

б) АР-типті тым уалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тым уалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тым уалайтын ауруларды

д) хромосомды синдромдарды.

196. МГК ткізуді міндеттері мен этикалы станымдары ( 95 - бап, «Халы денсаулыы жне денсаулы сатау жйесі жайлы», Р Кодексі, 2009 жыл).

197. Гемоглобинопатиялар.

198. Генетикалы бзылыстарды ДН диагностикалау.

199. Биочиптер – болашаты диагностикасы.

200. Бааналы жасушалармен терапия жетістіктері.

201. Жеке даралы (персональды) емдеу, маызы, жетістіктері жне практикалы маызы

202. Предиктивті медицина.

203. Адамны генетикалы паспорты.

9.4. Тжірбиелік дадылар тізімі: