Таырып. згергіштік, оны себептері мен зерттеу дістері.

Згергіштік классификациясы. Тым уалайтын генотиптік жне тым уаламайтын фенотиптік згергіштіктер. Мутациялы згергіштік.

Лекция жоспары:

1. згергіштік жне оны сипаты.

2. Генотиптік жне фенотиптік згергіштік.

3. Мутациялы згергіштік. Мутацияны типтері.

4. Геномды мутация.

5. Полиплоидия жне анеуплоидия.

6. Модификациялы згергіштік.

 

Лекция масаты:студенттерге генетикалы материалды згергіштігі, тым уалайтын жне тым уаламайтын згергіштіктер, геномды мутациялар, полиплоидия, автополиплоидия жне модификациялы згергіштік туралы тсініктер беру.

 

Лекция мтіні:

1. Генетика тым уалаушылыпен атар згергіштік задылытарын да зерттейді. згергіштік дегенімізді зі организмні сырты ортаны серінен згеруі, яни оны жаа асиеттерге ие болып немесе брыны бойында бар асиеттерден айырылу абілеті. Организм фенотипіні дамуы оны тым уалауыны негізі болып саналатын генотипі мен сырты орта жадайына байланысты. Генотипі бірдей боланымен трліше орта жадайларына, дамуына байланысты организмні белгілері мен асиеттері ртрлі болып алыптасуы ммкін. Жне сонымен бірге организмде болатын кптеген белгілер сырты орта жадайларыны серіне бірдей жауап бере бермейді. Оларды біреулері сырты орта факторларыны серіне кнгіш келеді, екіншілері шамалы ана згереді, ал шіншілерінде згеріс тым аз млшерде ана болады. Мысалы, сиырларды сттілігі оларды азыына жне ктіміне байланысты. Талапа сйкес рацион олданып ажетті млшерде азытандыра отырып, сиырды стін молайтуа болады. Ал стті майлылыыны сттілікке араанда орек жне ктім жадайларына байланыстылыы азыра жне стті майлылыы сиырды тымына тн біршама траты асиет, дегенмен де азы рационын жасарта отырып оны да аздап згертуге болады. Анарлым траты белгі - сиырды тсі. Біра жнні тсін де даму жадайларына млдем байланыссыз деп ойлауа болмайды. Кейбір сторектілерді тсіне сырты оршаан ортаны температурасы сер етеді. Оны мысалы ояндарды ысы жне жазы маусымдарда тстеріні згеретіндігінен круге болады. Сонымен организмде болатын белгілер мен асиеттер траты трде тым уаламайды, олар сырты ортаны серінен згеріп дамып отырады. Сол згергіштікті нтижесінде эволюция барысында жаа биологиялы трлер пайда болады.

згергіштікті генотиптік жне фенотиптік деген екі трі болады.

2.Генотиптік згергіштік.Организмні белгілері мен асиеттеріні згеруі генні немесе клеткадаы генетикалы аппаратты баса да элементтеріні згеруіне байланысты болуы ммкін. Мндай згергіштікті мутация деп атайды. Кейбір жыныс клеткаларында пайда болатын мутация келесі рпатарда да саталады. Мысалы, гомозиготалы а й ояндарынан ара тсті рпатарды пайда болуын немесе ылтанаты бидайлардан ылтанасыз формаларды шыуын алуа болады.

Генотиптік згергіштік кейде гендерді арасында болатын ртрлі комбинациялара да байланысты болады. Яни гендер бір-бірімен орын алмастыранда жаа белгілер мен асиеттер пайда болуы ммкін. Мндай згергіштікті комбинативтік згергіштік деп атайды. Мутациялы жне комбинативтік згергіштік тек ана генотипті згеруіне байланысты болады жне рпаа беріледі. Сондытан оларды генотиптік немесе тым уалайтын згергіштік деп атайды.

Фенотиптік згергіштік.Организмні жеке дамуы барысында оны морфологиялы, физиологиялы, биохимиялы жне баса да ерекшеліктеріні згеретіндігі байалады. Мндай згергіштікті фенотиптік згергіштік деп атайды.Фенотиптік згергіштікті генотиптік згергіштіктен негізгі бір айырмашылыы организм генотипіні згермейтіндігінде жне ол тым уаламайды. Сондытан мндай згергіштікті тым уаламайтын згергіштік деп те атайды. андай болмасын белгі немесе асиет дамып алыптасуы шін оан тиісті сырты орта жадайлары ажет. Мысал келтірейік, егер белгілі бір зіне тн фенотипі бар хлорелла балдырын жары ортада сіретін болса, одан тзілген колониялар жасыл тсті болады. Ал сондай хлорелланы араы жерде сірсе, ол бозылт тске айналады. Егер оны айтадан жары ортаа апарса жасыл тс айта алпына келеді. Яни бл мысалдан екі трлі жадайды екеуінде де хлорофильді тзілу ммкіндігіні бар екендігін, біра ол шін сырты орта жадайы – жарыты ажет екендігін креміз. Сйтіп, генотипті згеруіне байланыссыз тек сырты ортаны серінен болатын згергіштікті модификациялы згергіштік деп атайды. Мндай згергіштік фенотиптік немесе тым уаламайтын згергіштікке жатады.

3.Мутациялы згергіштік.Мутация деген терминді е алаш рет 1901ж. голландиялы алым Г.Де-Фриз зіні “Мутациялы теория” деп аталатын ебегінде олданды. Де-Фризді теорияларыны кейбір мселелері осы кнге дейін з мнін жойан жо. Олар:

1. Мутация кенеттен пайда болады.

2. Жаадан пайда болан формалар траты келеді.

3. Мутация сапалы згеріс болып саналады.

4. Мутация зі р трлі баытта пайдалы да, зиянды да болады.

5. Бір рет болан мутация айтадан айталана алады.

Мутация р трлі баытта болады. Оларды кпшілігі организмні тіршілік абілетін кемітіп жібереді. Кейде лімге душар етеді, оны летальды мутация деп атайды.

Мутацияны типтері. Мутациялы процесті зін секірмелі трде, яни кенеттен пайда болатын жне индукциялы деп екіге блуге болады. Егер мутация кдімгі табии факторларды серінен атап айтанда сырты ортаны немесе алыпты физиологиялы жне биохимиялы процестерді згеруіні нтижесінде здігінен пайда болса, оны секірмелі мутация дейді. Ал арнайы сер ету арылы, яни радиоактивті сулемен, химиялы заттармен немесе температурамен сер етуді нтижесінде пайда болатын згерісті индукциялы мутация деп атайды. зіні пайда болу орнына арай, яни организмні андай клеткаларында пайда болатындыына байланысты мутация генеративтік жне сомалы болып блінеді. Генотипті згеру сипатына арай мутациялар гендік, хромосомды жне геномды болып блінеді.

Гендік мутация жекелеген гендерде болады жне жиі кездеседі. Организмні кптеген морфологиялы, физиологиялы жне биохимиялы белгі-асиеттерді згеруі осыан байланысты болады. Гендік мутацияны негізінен екі трін ажыратады: азотты негіздерді

орын ауыстыруына жне бір азотты негізді ДН рамынан тсіп алуына немесе стеме келіп осылуына байланысты болатын мутациялар.

Генетикалы материалды згеруіне гендік мутациямен атар хромосомалы мутация да жатады. Оны хромосомалы згерістер немесе аберрациялар деп атайды. Бл жадайда кариотиптегі хромосомаларды рылымы згереді. Аберрациялар хромосома ішілік жне хромосома аралы болып келеді. Хромосома ішілік згерістерге мыналар жатады: дефишенсия – хромосома штарыны жетіспеушілігі; делеция – хромосоманы бір блігіні зіліп тсіп алуы; дупликация – хромосома блігіні екі еселенуі; инверция – хромосома блігіні 180^О-а брылуына байланысты гендерді орналасу ретіні згеруі.

Хромосома аралы згерістерге хромосоманы бір блігіні баса бір оан гомологты емес хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация деп атайды.

Хромосомалы мутацияда транспозиция – генетикалы материалды шаын бір блігінде орналасан гендер шоырыны згерісі ерекше орын алады. Транспозиция гомологты емес хромосомаларды арасында немесе бір хромосоманы зінде жруі ммкін.

4.Геномды мутация. Геномды мутация дегеніміз клеткадаы хромосомалар саныны згеруіне байланысты организмні белгілері мен асиеттерінде пайда болатын згергіштікті айтады. Геном дегенімізді зі гаплоидты хромосомадаы болатын гендерді жиынтыы. Енді осы геномды мутацияны пайда болу жолын арастырайы. Хромосома саныны тратылыын жне оны рпатан-рпаа берілуін амтамасыз ететін, клетканы бліну механизмдері митоз бен мейоз екендігі белгілі. Біра кейбір жадайда бл механизмдер бзылады да, хромосомалар клеткадаы екі полюске тедей ажырамайды. Соны салдарынан хромосома саны згерген клеткалар пайда болады. Геномды мутация ттас гаплоидты жиынтыты немесе жеке хромосомалар саныны кбеюіне немесе азаюына байланысты болады. Хромосомалар саны гаплоидты жиынтыа еселеніп кбейетін организмдерді полиплоидты, ал еселенбей кбейсе анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды.

5. Полиплоидия.Полиплоидты организмдер хромосома саныны еселену дрежесіне арай 3n - триплоидты, 4n – тетраплоидты, 5n - пентаплоидты болып блінеді. Полиплоидия организмні трлі белгілеріні згеруіне себеп болады. Сондытан ол эволюция мен селекция шін тым уалайтын згергіштікті маызды бір айнар кзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.С.Федоров шыаран ара бидайды тетраплоидты формасын алса, ол диплоидты формасына араанда сабаы мыты, дні ірі жне салматы болып згерген, бл рине шаруашылы маызы жаынан тиімді згеріс.

Полиплоидияны зіні екі трі бар автополиплоидия жне аллополиплоидия деп аталады. Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, ал автотриплоид ААА болады.

р текті трлерді геномдарыны еселеніп кбеюіні нтижесінде пайда болан полиплоидты организмдер аллоплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады.

Аллополиплоидтар ртекті трлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, егер будан особьта А мен В гені болса одан алынан аллополиплоид ААВВ болып келеді. Бан мысал ретінде 1924 жылы тыш рет шалан мен капустаны будандастыру арылы (туыс аралы будандастыру) Г.Д.Карпаченконы алан амфидиплоидын алуа болады. Мндай будан сімдікте шалан мен капустаны белгілеріні бірігіп келуіне байланысты ол те мыты болып шыан. Сонда мндай жаа форма систематикалы жаынан р туыса жататын сімдіктерді геномдарыны бірігуі нтижесінде шыып отыр.

Анеуплоидия.Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома саныны гаплоидты жиынтыа еселенбей згеруіні нтижесінде пайда болады.

Бл былысты е алаш ашан К.Бриджес дрозофила шыбындарындаы жыныспен тіркесіп тым уалау задылыын зерттеу барысында байады. Ол аналы шыбындарды сомалы клеткасынан ХХУ хромосомаларды (сонда У арты), ал аталытарынан ХО яни У-гі жо хромосомаларды тапты. Осыан байланысты дрозофила шыбындарыны кейбір белгілеріні (анаты, кзі т.б.) кемістікке шырайтындыы аныталды. Сонда бір хромосомасы арты жыныс клеткасы алыпты гаплоидты гаметамен рытананда, хромосом жиынтыы 2n+І немесе трисомик зигота тзіледі. Ал егер гаметада бір хромосома кем болып келсе, рытану нтижесінде моносомик, яни 2n-І зигота пайда болады. Адам баласында жне жануарларда арты хромосоманы болуы оларды сіп дамуыны згеруіне немесе тіпті лімге кеп соады.

Мысалы, адамда жынысты хромосомаларды немесе аутосомаларды арты болуы крделі аномалиялар туызады.

Кейбір жадайларда хромосоманы белгілі бір жбында осымша жалыз ана хромосома емес, екі хромосома (2n+2) - тетрасомик, ш хромосома жиынтыы (2n+3) - пентасомик болуы ммкін. Сонымен атар хромосома жиынтыы (2n-2) - болып келетін организмде кездеседі, оны нулисомик деп атайды.

Хромосомалар саныны осылайша артуы немесе кемуі оларды кез-келген жбында болуы ммкін, сондытан бір мезгілде атарынан бірнеше анеуплоидия пайда бола алады.

6. Модификациялы згергіштік. андай болмасын генотипі жаынан бірдей, біра ртрлі сырты орта жадайларында сіп-дамыан организмдерді фенотиптері трліше болады. Особьтарды осылайша фенотипі жаынан ртрлі болып згеруін модификациялы згергіштік деп атайды. Модификациялы згергіштікті зі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі. Реакция нормасы дегеніміз организмні трліше белгілері мен асиеттеріні сырты орта жадайларына байланысты белгілі бір шамада згере алу абілеті.

Мндай абілетті зі генотип арылы аныталады. Реакция нормасын зерттеу шін генетикалы жаынан біртекті материал алып, оны ртрлі ортада сіру керек. Бл масатта здігінен тозаданатын сідікті таза сорты немесе адам мен жануарларда болатын бір жмыртадан дамыан егіздер алынады. Модификациялы згергіштікке мысал ретінде жебе жапыраты келтіруге болады, оны суды бетіндегі жапыратары жебе трізді, суда алып жретін жапыратары жрек трізді, ал суды тбінде болатын жапыратары таспа трізді болып келеді. Сонда жебе жапыраты генотипінде оны жапыраыны белгілі бір формасыны сырты орта жадайларыны серлеріне байланысты белгілі бір млшерде згере алу абілеті бар.

Модификациялы згергіштікті адаптивтік мні бар. Бан мысал ретінде ашыты клеткаларыны деттегіден згеше субстрат - галактозаны ашыту абілетіне ие болатындыын алуа болады. детте ашытылар глюкозаны ашытады. Егер оларды тек галактоза ана бар ортаа апарса, онда олгалактозаны да ашыта бастайды. Бл жерде баса ортада, яни галактоза жадайында ашыты клеткалары осы аталан субстратты ашытуа атысатын арнаулы фермент синтездейді деп тжырымдауа болады.

Егер осы жаа ортаа адаптацияланан клеткаларды айтадан глюкозаа апарса, онда оны глюкозаны ашыту абілеті айтадан алпына келеді.

 

Баылау сратары:

1. згергіштік деген не?

2. Генотиптік згергіштік деп андай згергіштікті айтады?

3. Фенотиптік згергіштік деп андай згергіштікті айтады?

4. Мутациялы згергіштік деп андай згергіштікті айтады?

5. Мутацияны андай типтері бар?

6. Гендік мутация жне оны трлері андай?

7. Хромосомалы мутация деген не?

8. Геномды мутация деген не?

9. Полиплоидия деген не?

10. Автополиплоидия деген не?

11. Анеуплоидия деген не?

12. Модификациялы згергіштік деп андай згергіштікті айтады?