Генетикалы процестерді молекулалы механизмдері.

Лекция жоспары:

 

1. Генні рылымы мен ызметі.

2. Ген теориясы.

3. Ген ызметіні реттелуі.

 

Лекция масаты:студенттерге генні рылымы жне ызметі, генетикалы процестерді молекулалы механизмдері туралы тсініктер беру.

 

Лекция мтіні:

 

1. Генні рылымы мен ызметі.Генні рылымы мен ызметін зерттеу - генетиканы негізгі проблемасы болып есептеледі. 1865 ж. Г.Мендель тым уалаушылыты дискретті (ошау) фактор екендігін длелдеді. Ол жыныс клеткаларында болаша организмні белгі-асиеттеріні дамуын анытайтын тым уалайтын бастамалар болады деген тжырыма келді. Бдан организмде айсыбір белгіні бастамасы баса бастамалармен араласып кетпей таза кйінде саталады жне жойылып кетпей рпатан-рпаа беріліп отырады деген орытынды жасалды. Ол кезде клетка туралы ілім жаа алыптасып келе жатан болатын, сондытан Мендель тым уалайтын бастаманы орналасан орнын, оны химиялы рылымын жне организм бойындаы белгі немесе асиетті анытау механизмін тсіндіре алан жо. Соан арамастан Мендельді ілімі тым уалаушылыты зерттеуде бірінші орын алады жне ген теориясыны негізіне жатады.

1909 ж. В.Иогансен тым уалайтын бастаманы ген деп атауды сынды. Біра ол генні клетканы андай элементтермен байланысты екендігіне кіл аударан жо.

2. Ген теориясы.Ген туралы кзараса Т.Морганны жне оны шкірттеріні жргізген зерттеулеріні нтижесінде тбірлі згерістер егізіледі. Морган зіні классикалы ебектеріні бірін “Ген теориясы” деп атады. Оны айтуынша ген хромосомада болатын тым уалаушылыты лшем бірлігі. Мутация мен рекомбинация соны згеруіне байланысты болады.

Ген теориясын рі арай дамытуда А.С.Дубинин жне А.И.Аголды зерттеу жмыстарыны ерекше маызы болды. Оларды 20-сыншы жылдарды ая кезінде дрозофиламен жргізген тжірибелері генні блінбейтін корпусулалы материал емес екендігін, шын мніде оны рылысыны крделі болатындыын крсетті. Дрозофила денесіндегі ылшытарды редукциясын тудыратын генні мутациясын зерттеу барысында ген туралы тым уалаушылыты блінбейтін бірлігі ретінде алыптасан кзараспен келіспейтін нтижелер алынды. Бл генні мутациясы ртрлі фенотиптік кріністер берді. Мутацияа шыраан бір ана ген болса да, дрозофиланы біреулеріні басындаы, екіншілеріні тек рсаындаы, шіншілеріні рі басы, рі рсаындаы ылшытарды саны азайан.

Мндай былысты тсіндіргенде дрозофила денесіндегі ылшытарды згерісін анытайтын ген бірнеше блімнен трады деп есептелінді. Оны райсысы денені белгілі бір блігіндегі белгіні анытайды жне оларды жеке-жеке мутациялануы ммкін. Бл былыс сатылы аллелизм деп аталады. Сонда генні зі трансгендер деп аталатын ртрлі блімдерден трады.

Кейіннен К.Оливер жалан аллелизм деп аталатын таы бір былысты ашты. Кзшелеріні рылысын згертетін мутантты гені бар дрозофила шыбындарын будандастыранда оларды кптеген рпатарыны ішінен аздаан млшерде жабайы типіне

 

сас особьтар алынан. Бл былыс кзшелеріні (фасетка) рылысын згертетін мутация бір генні атар жатан екі блімін амтитындыына байланысты деп тсіндіріледі.

Егер осындай екі сас, біра бір генні екі жа блімінде орналасан мутациясы бар будан особьта кроссинговер пайда болса онда жабайы типті хромосомасы айтадан алыптасады. Сондытан фенотиптері бірдей болып алыптасатын, біра кроссинговер кезінде рекомбинациялануа абілетті мутацияларды тзілуі псевдоаллельдік (жалан аллельділік) деп аталады.

Генні рылымы мен ызметін рі арай тередете зерттеу ол туралы алыптасан брыны тсініктерді згертуге ммкіндік туызды. Ген блігі бір белгіні немесе асиетті дамуын баылайтын хромосоманы блімі деп арастырылатын болды. Оны зі белгілі зындыта болады жне зіні ызметтері жаынан ртрлі болып келетін жеке-жеке бірліктерден трады. Сонымен атар олар кроссинговер арылы ажырап кетіп, з бетінше мутациялануы да ммкін.

азіргі трыдан аланда ген - белок молекуласыны бір полипептидті тізбегіндегі амин ышылдарыны орналасу ретін баылайтын ДН молекуласыны бір блімі. Ол организмні дамуында зіндік сері бар хромосоманы бір локусы (блімі) болып есептеледі.

Ген трлі бліктерге блінетін, крделі молекулалы-биологиялы рылым. Ол тменгі бірліктер-нуклеотидтерден трады. Оларды саны мен орналасу реті рбір жеке генні ерекшелігін сипаттайды. Кез-келген генні зіне тн молекулалы массасы жне нуклеотидтеріні саны болады.

Генні млшері зіні баылауымен синтезделетін белокты млшеріне байланысты. Кпшілік белоктарды рамына шамамен 300-500 амин ышылдары енеді. Егер нуклеотидтерді бір жбыны молекулалы массасы 660-а те екенін ескерсек, ал орташа ген 1500 нуклеотидтер жбынан тратын болса, онда генні молекулалы массасы 1000000 шамасында болып шыады. Есептеулер бойынша шамамен пішен таяшасында 10³, дрозофилада 10⁵, ал адамда 10⁷ гендер бар. 1972 ж кптеген елдерде ан гемоглобині рамына енетін белок-глобинні тзілуін баылайтын генді ферментативтік жолмен синтездеу жнінде тжірибелер жргізіле бастады. Матрица ретінде оян мен тышан клеткалары гемоглобиніні информациялы РН-сы пайдаланылды. Осындай и-РН матрицасында кері транскриптаза ферментіні кмегімен тиісті ген синтезделеді. Алынан жасанды ДН молекуласыны млшері матрица болан и-РН млшеріне сйкес болды.

Жасанды гендерді табии гендерге састыын длелдеу шін оларды биологиялы активтілігі тексеріледі. Мысалы, Америкада Массачузет технологиялы институтында арапайым бактерия гені олдан синтезделген. Оны тірі бактерияа апарып саланда табии ген сияты ызмет атаран.

азіргі кезде гендерді ферментативтік жолмен синтездеу кптеген елдерде кеінен жола ойылып отыр.

3.Ген ызметіні реттелуі.Фенотип пен генотипті арасындаы айырмашылы кез-келген клеткадаы полипептидтер, белоктар, р-РН жне т-РН-ны рылымдарын кодалайтын гендер ызметіні реттелу механизмдеріне байланысты болады. Ондай гендерді рылымды гендер деп атайды.

Организм тіршілігіні трлі жадайларында жне дамуды ртрлі кезедерінде белоктарды синтезін анытайтын гендер ызметіні реттелуіні бірнеше типтері болады. Олар: гендік, транскрипциялы, трансляциялы жне функциональды дегейде жретін реттелулер. Бларды біріншісі андай болмасын бір белгіні баылайтын гендерді саныны згеруіне байланысты. Екіншісі анша и-РН синтезделуге тиісті екендігін анытайды. шіншісі рибосомаларда трансляцияланатын и-РН-ны срыпталуын амтамасыз етеді. Тртіншісі ферменттер активтілігін реттейді. Сонымен атар гендер ызметіні баылануы полипептидтерді трансляциясы мен и-РН-ны транскрипциясынан со модификациялану арылы да жзеге асуы ммкін.

Баылау сратары:

1. Генні рылымы андай?

2. Генні ызметі.

3. Ген теориясы.

4. Ген ызметіні реттелуі.