Адам генетикасын зерттеу дістері.

Лекция жоспары:

 

1. Адамны – генетикалы зерттеулерді обьектісі ретінде ерекшеліктері.

2. Адам генетикасын зерттеу дістері. Цитогенетикалы діс.

3. Биохимиялы діс.

4. Генеалогиялы діс.

5. Егіздік діс.

6. Популяциялы-статистикалы діс.

 

Лекция масаты:студенттерге адам генетикасыны зіндік ерекшеліктері мен зерттеу дістері туралы тсініктер беру.

Лекция мтіні:

1. Белгілерді тым уалау задылытары Мендельді гибридологиялы дісі кмегімен ашыланы белгілі. Осы діс жасанды жадайларда оай будандасатын организмдерде оай жзеге асырылады. Ол организмдер кптеген рпа береді, тез жынысты пісіп жетіледі, орта жадайыны серінен модификациялы белгілерге ие болады. Осы аталан талаптара брша, жгері, ішек таяшасы, тышан, жеміс шыбыны дрозофила т.б. сімдік жне жануар организмдері жауап береді. Адам бл талаптарды ешайсысына жауап бермейді. Е алдымен адам оамында некелік жптарды жасанды жолмен тадап алуа болмайды. Жаняларда онша кп емес рпа туылады. Адамда жынысты жетілу кезеі 13-14 жаста болады. Соан байланысты рпатарды алмасуы р 25-30 жылда болады. Е соында адамдара орта жадайыны серінен болатын едуір фенотиптік згергіштік тн. Осыны брі адамны генетикалы ерекшелігін зерттеу шін гибридологиялы дісті тиімсіз етеді. Оны есесіне тым уалаушылы жне згергіштік задылытарын зерттеу шін обьекті ретінде адамны лкен жетістігі сонда, яни анатомдар, физиологтар, биохимиктер, иммунологтар, дрігерлер жне баса мамандытарды тынымсыз ебектеріні арасында баса организмдерге араанда адамны фенотипі жан-жаты зерттелген.

2. Генетика зерттейтін тымуалаушылы жне згергіштік бізді планетамыздаы барлы тіршілік формаларыны асиеттері болып табылады. Сондытан жер бетінде тіршілік эволюциясы нтижесінде пайда болан адама барлы жалпы биологиялы задылытар, соны ішінде тымуалаушылы жне згергіштік задылытары таралады. Адам генетикасын зерттеу медициналы ылым жне практикалы денсаулы сатау шін те маызды, себебі тым уалайтын аурулар паталогияны, сіресе балалар паталогиясыны едуір лесін райды. Адам генетикасыны бірнеше зерттеу дістері бар.

Цитогенетикалы діс кмегімен тымуалаушылы жне згергіштік мселелері, адамны алыпты кариотипі микроскоп арылы зерттеледі. Бл діс кмегімен сондай-а хромосомды жне геномды мутациялар аныталады, сондытан бл діс клиникада диагностикалы діс ретінде олданылады. Трлі химиялы осылыстара физикалы факторларды серін, яни дрілік препараттара, таамды осымшалара рентген жне радиоактивті сулелерді мутагенді серін зерттеуде де осы дісті олданады. Цитогенетиалы діс арылы кариотиптегі хромосома саныны згеруін анытайды. Ал ол арылы хромосомды ауруларды білуге болады. Хромосомды аурулар кезінде адамны аыл-ойы кем екендігі, сондай-а мшелер мен жйелерді дамуыны бзылуы байалады. азіргі кезде рыты айналасындаы сйытытаы клеткаларды кариотипін микроскоп кмегімен зерттеу арылы дамып жатан рыты хромосома санын жне рылысыны бзылуын анытауа болады.

3.Биохимиялы діс арылы андаы жне несептегі ферменттер активтілігі немесе метаболизмні кейбір німдеріні болуын анытайды. Осы діс кмегімен зат алмасуды бзылуы аныталады. Ондай бзылу трлі патологиялы кйдегі жне генотипте аллельді гендерді олайсыз йлесуі, мысалы гомозиготалы кйдегі зиянды рецессивті аллелдерді болуы салдарынан болады. Мысалы: фенилкетонурия деген ауру активтілік німі фенилаланин аминышылыны алмасуына атысатын рецессивті ген бойынша гомозиготалы кйде дамиды. Бл аминышылыны ыдырауыны бзылуы аралы зат алмасу німдеріні жиналуына, ал ол дамып жатан нерв жйесіне сер етеді, сйтіп аыл-есті кемдігіне келіп соады. Дер кезінде дрыс диагноз ойып, туылан баланы диетасына фенилаланин осу арылы оны алыпты дамуына жадай жасауа болады.

4.Генеалогиялы діс. Генеалогия – бл туысты жазба. Яни бл діс генетикті ызытыратын белгіні бірнеше рпата байалуын зерттеу масатында адамны туысты шежіресін ру жне анализдеуден трады. Бл діс кмегімен белгіні тымуалаушылыын туысты жаынан жаын ртрлі рпатарда кездесуін, тым уалау типін - яни аутосомды немесе жыныспен тіркесіп, доминантты немесе рецессивті жне т.б. анытайды. Алынан мліметтер негізінде, оны рпатарда байалу ммкіндігін алдын-ала болжауа болады, ал ондай болжауды ртрлі тымуалаушылы ауруларыны алдын алуда маызы те зор. Генеалогиялы діспен кптеген рпатар бойына гемофилия, ант диабеті, шизофрения сияты ауруларды тым уалауы длелденген.

5.Егіздік діс. Зерттеушіні ызытыратын белгілер бойынша бір жне екі жмырталы егіздерді салыстыру бл дісті негізі болып табылады. Яни бір жмырталы егіздер генетикалы жаынан бірдей, себебі олар бір зиготадан дамиды, ал ртрлі жмырталы егіздер ртрлі зиготалардан дами отырып, генетикалы жаынан да кдімгі аалы арындасты секілді екендігі ескеріледі. Кез-келген егіздер сас жадайларда трбиеленеді. Сондытан осы діс кмегімен сол немесе баса белгі тым уалауа бейім жне оны дамуы сырты орта жадайына байланысты екендігі аныталады. Егер бір жне екі жмырталы егіздер жбында белгілерді атар даму жиілігі бір-бірінен айырмашылы жасамаса, онда бл оны дамуында ортаны жетекші роль атаратындыын длелдейді. Генетикалы жаынан бір туысты бір жмырталыегіздерді ртрлі жадайларда трбиелегенде, сол орта жадайларына байланысты ртрлі белгілерді алыптасу ммкіндігі байалады.

6. Популяциялы-статистикалы діс.Адама тымуалаушылы пен згергіштікті зерттеуде гибридологиялы діс ммкін болмаандытан, бл діс те нды болып табылады, себебі белгілерді пайда болуы жне тым уалауы адам популяцияларында бір немесе бірнеше рпатарда зерттеледі. Генетиктер популяциялы зерттеулерде 1908ж. ашылан популяцияны генетикалы тратылы заына сйенеді. Математик Дж. Харди жне дрігер Вайнберг мынадай орытындыа келді: белгілі бір жадайларды сатаанда популяцияны генофондындаы гендерді райсысындаы аллельдерді араатынасы бірнеше атар рпатарда згермейді. Осы аталан дістер

кмегімен азіргі кезде адамда болатын 2000 алыпты жне патологиялы белгілер, оларды тым уалау сипаты, біратар тым уалау ауруларыны аныталуы жне алдын алуы зерттелген.

 

Баылау сратары:

1. Адам генетикасыны ерекшеліктері неде?

2. Адам генетикасыны зерттеу дістері андай?

3. Цитогенетикалы діс.

4. Биохимиялы діс.

5. Генеалогиялы діс.

6. Егіздік діс.

7. Популяциялы-статистикалы діс.