Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.
Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.
- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.
- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.
- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%, 75%, 100%
-наследование по вертикали и горизонтали
Исключения:
- Малая экспрессивность гена.
- Низкая пенетрантность.
- Наличие эпистатического гена.
Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.
- Малое количество больных в популяциях.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Признак проявляется не в каждом поколении.
- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.
- Вероятность рождения больных детей 25%, 50, 100%
-наследование по горизонтали
9) Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.
10) . Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.
- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.
- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.
Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.
- Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.
Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.
- Не имеет значения какой ген.
- Передаётся от отца к сыну.
- Вероятность проявления 50%.
- Все потомки, несущие ген – мужского рода.
11) при диагностике хромосомных наследственных болезней у пациента исследуют кариотип
14)
15)
16,21,22) Близнецовый метод– изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.
- Определяет степень влияния среды на развитие признака.
- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.
- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.
- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.
Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).
Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.
Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак
17)
18) хромосомные мутации(?) можно диагнозировать с помощья кариотипического анализа
23) дерматоглифика - изучение складок рельефа кожи людей
24) Популяционно-статистический метод:
- Можно установить частоту встречающихся генотипов.
- Можно установить частоту встречающихся аллелей.
- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.
25) Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Математическое – построение математических моделей проявления признаков.
Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.
26) Амниоцентез - это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода
27) гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз
28)
29) Генетика соматических клеток:
- Используется в культурных клетках тканей и органов.
- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.
- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.
30) 