Генактивация (гипотеза Мари Лайон)

В 1962 году Мари Лайон высказала гипотезу об инактивации одной Х-хромосомы у женских особей млекопитающих. Каждая клетка женского зародыша содержит две Х-хромосомы – одну материнскую (Хм), вторую – отцовскую (Хо). До 16-го дня эмбриогенеза при дроблении в каждую клетку попадают две активные Х-хромосомы. На 16-й день происходит инактивация одной из Х-хромосом – с одинаковой вероятностью – отцовской или материнской. Процесс инактивации случайный, поэтому в половине клеток остается активной отцовская Х-хромосома, в другой половине клеток активной будет материнская Х-хромосома.

Значение генетической информации в корреляции

Генетическая информация — информация, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов — генетического кода — в генах (особых функциональных участках молекул ДНК или РНК).

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический состав, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Функции ген. Инф. (корреляции) взаимодействие

Размер клеточного ядра

Клеточное ядро (лат. – nucleus; греч. – karyon) было описано в 1831г. Робертом Броуном. Форма ядра зависит от формы и функций клетки. Размеры ядер изменяются в зависимости от метаболической активности клеток.

17. Денверск. И Парижск. Классиф.

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом (стандартное окрашивание) была разработана на международных совещаниях в Денвере (1960), Лондоне (1963) и Чикаго (1966). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины от 1 до 23 хромосомы. Они разделены на 7 групп, которые обозначены буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом предложено нумеровать арабскими цифрами. Важным параметром является центромерный индекс, который отражает в процентах длину короткого плеча к длине всей хромосомы.

В начале 70-х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому (рис. 58). Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому.

Что такое хроматин

Хроматин ядра – это интерфазные хромосомы. Они содержат ДНК, белки-гистоны и РНК в соотношении 1:1,3:0,2. ДНК в соединении с белком образует дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). При митотическом делении ядра ДНП спирализуется и образует хромосомы.

19.Что такое теломеры

Концевые участки хромосом называются теломеры.

20.Что такое кариотип

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом.

21.Чем отличается хромосома эукариот от хромосом прокариот

У эукариот хромосомы содержатся в ядре и имеют оболочку из белков, а у бактерий они представляют собой простую цепочку молекул РНК без белков. Важно помнить, что у бактерий хромосомы состоят из РНК, а у эукариотов из молекул ДНК.

22.Фрагменты Оказаки

Фрагменты Оказаки – это короткие цепочки ДНК вместе с РНК-праймерами, расположенные на отстающей цепи.

23.Что такое наследственность

Наследственность – свойство живых организмов сохранять в ряду поколений сходство структурно-функциональной организации.

24.Что такое аутосомы

Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами. У человека в кариотипе 22 пары аутосом.

25.Днк – полимеразы

Синтез новых цепей ДНК идет в направлении от 5’-конца к 3’ - концу, при этом ДНК-полимеразы – ферменты, синтезирующие новые цепи ДНК, - добавляют нуклеотиды к 3’- концу наращиваемой цепи ДНК. При этом матричная цепь имеет противоположную ориентацию: 3’ 5’, т.е. ДНК-полимеразы могут передвигаться вдоль матрицы только в направлении от 3’ к 5’-концам.

26.Как образуется митотическая хромосома

Митотические хромосомы образуются в клетке во время митоза. Это неработающие хромосомы, и молекулы ДНК в них уложены чрезвычайно плотно. Достаточно сказать, что общая длина метафазных хромосом примерно в 104 раз меньше, чем длина всей ДНК, содержащейся в ядре.

27.Что такое гаплоидность и диплоидность

У живых организмов хромосомы могут быть непарными и парными.

Гаплоидность - наличие в ядре растительной или животной клетки одинарного набора хромосом;

Диплоидный набор хромосом является совокупностью хромосом, которая присуща всем соматическим клеткам. В ней все хромосомы, которые характерны для данного биологического вида, представлены в парах.

28.Какой набор хромосом имеет кариотип лосося

В икринке лосося гаплоидный набор хромосом 1n1c

29.Лимит хейфлика

Американский ученый Л. Хейфлик в начале 60-х годов 20 века показал, что культивируемые клетки новорожденных детей могут пройти 80-90 делений, в то время как соматические клетки 70-летних людей делятся 20-30 раз. Такое явление ограничения числа клеточных делений называют “лимитом Хейфлика”.

30.Тельце Барра

В 1949 г. М.Барр и Ч.Бертрам обнаружили в ядрах нервных клеток кошки крупную глыбку хроматина. Она выявлялась у самок и отсутствовала у самцов. Позже было установлено, что это спирализованная Х-хромосома. Эту глыбку хроматина назвали тельцем Барра. Тельце Барра может быть прикреплено к ядрышку, к ядерной оболочке.

31.Митотические хромосомы

32.Формы ядра

Форма ядра зависит от формы и функций клетки. Размеры ядер изменяются в зависимости от метаболической активности клеток. Чаще всего форма ядра в целом соответствует форме клетки: оно обычно сферическое в клетках округлой или кубической формы и т.д.

33.Основное вещество ядра

Ядерный матрикс (ядерный сок, кариоплазма, нуклеоплазма) – это основное вещество ядра. Включает водорастворимую фазу, а также фибриллярные структуры и гранулы.

34.Политенные хромосомы

Политенные хромосомы— гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Классическим примером являются гигантские хромосомы в клетках слюнных желёз личинок Drosophila melanogaster.

Впервые политенные хромосомы были описаны Е. Бальбиани в 1881 году в клетках слюнных желёз представителя родаChironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae).

35.Репликон

Репликон – фрагмент молекулы ДНК, репликация которого происходит под контролем одной точки начала репликации. Кольцевая хромосома прокариот имеет 1 репликон. Геномы эукариот содержат сотни и тысячи репликонов.

36.Единица упаковки хроматина

Элементарной единицей упаковки хроматина является нуклеосома.

37.Свойства мембран для поддержания гомеостаза

Плазматическая мембрана позволяет проникать в клетки и выходить из них лишь определенным молекулам, и скорость обмена ими через мембрану строго регулируется возможностями диффузии, осмотическими и электрическими градиентами, активными механизмами, включающими транспортные системы мембран, и перемещениями мембранных структур, как, к примеру, калий-натриевый насос.

38.Синтез новых цепей днк идет в направлении

В основе репликации ДНК лежат принципы антипараллельности и униполярности. Синтез новых цепей ДНК идет в направлении от 5’-конца к 3’ - концу, при этом ДНК-полимеразы – ферменты, синтезирующие новые цепи ДНК, - добавляют нуклеотиды к 3’- концу наращиваемой цепи ДНК.

39.Кариотип человека с увеличенным числом лейкоцитов в крови

Хронический миелолейкоз

кариотип:46,XX t(9/22), 46,xy, t(9/22),

половой хроматин: 1(0),

причина: межхромосомная аберрация(транслокация)

механизм: перемещение участка 22 хромосомы на 9,

пол:жен и муж,

фенотип: резкое увеличение количества лейкоцитов на фоне изменённой формулы крови

40.Назовите основное вещество ядра, благодаря которому ядро главная часть эук. Клетки

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

41.В чем заключается функция хромосом?

42.Назовите типы хромосом по расположению центромеры

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

43.Назовите пуриновые и пуримидиновые основания…

Азотистых оснований 5 типов: аденин, гуанин, цитозин, тимин, урацил. Нуклеотиды ДНК содержат аденин, гуанин, цитозин, тимин. Нуклеотиды РНК содержат аденин, гуанин, цитозин, урацил. Азотистые основания обозначаются первыми буквами: А, Г – пуриновые; Т, Ц, У – пиримидиновые.

44.В каком году впервые был обнаружен фермент теломераза?

Теломераза была обнаружена Кэрол Грейдер в 1984 году

45.

46.45 X0 ( синдром,причины )?

Cиндром Шерешевского-Тернера встречается у девочек и обусловлен нехваткой генетического материала Х-хромосомы.

Признаки: крыловидная складка на шее,низкий рост,узкий таз,короткая и широкая грудная клетка. геномная мутация.

47.В клетках каких организмов были впервые обнаружены политенные хромосомы?

Политенные хромосомы были обнаружены в клетках слюнных желез,в кишечнике,в трахеи, в жировом теле и у личинок двукрылых.

48.Сколько телец Барра в клетках особи с хромосомным набором ХХУ?

Синдром Клайнфельтера. В клетках с хромосомным набором ХХУ 1 хромосомный набор.

49.Что называют эухроматином?

Эухроматин локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, менее компактный,более активен функциональном отношении. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые диспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты и не окрашиваются и не видны в свет. микроскопе.

50.Какие вещества транспортируется через ядерные поровые комплексы?

Через ядерные поры происходит обмен вещества между ядром и цитоплазмой. Субъединицы и белки транспортируется через ядерные поры цитоплазму, а гистоны и многие другие белки импортируются через ядерные поры и цитоплазмы в ядро.

51.Каково значение Репликация ДНК в делении клетки?

1) Процесс является важным молекулярным механизмом , лежащим в основе всех разновидностей деления клеток.

2) Обеспечивает все типы размножения как одноклеточных, так и многоклеточных.

3) Поддерживает постоянство клеточного состава органов, тканей и организма в результате физиологической регенерации.

4) Обеспечивает длительное существование отдельных индивидуумов.

5) Обеспечивает длительное существование видов организмов.

6) В процессе Репликации возможны мутации, что может приводить к нарушениям синтеза белков и развитиям патологических изменений

Уникальное свойство молекулы ДНК удваиваться перед делением клетки называется Репликацией.

52.В каком году был экспериментально доказан механизм Репликация ДНК?

Экспериментально эта гипотеза была доказана с помощью физико-химических методов М. Мезельсоном и Ф Сталем 1958-м году.

53.Какие критерии используют для определения локализации Гена?

При определении локализации гена используют 4 критерия:

· номер хромосомы,

· символ плеча,

· номер района

· номер сегмента в пределах этого района.

54.Какие хромосомы относятся к группе 1(А)по Денверской классификации?

К группе 1(А)относят 1-3 хромосомы. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромеры индекс от 38-49.

55.Какой набор хромосом несут клетки эпителия человека?

Диплоидный

56.Какие признаки характерны для синдрома Шерешевского-Тернера?

Низкая масса тела, низкий рост, бесплодие, лимфатические отеки на ногах.

57.Дайте характеристику ядерной оболочке.

Оболочка интерфазного ядра ( кариолемма) состоит из наружной и внутренней элементарных мембран. Между ними находится перинуклеарное пространство. В мембранах имеются отверстия – поры. Между краями ядерной поры располагаются белковые молекулы, которые образуют поровые комплексы. Отверстие пор закрыто тонкой пленкой. При активных процессах обмена веществ в клетке большинство пор открыто. Через них идет поток веществ – из цитоплазмы в ядро и обратно.

58.В какой период жизнедеятельности клетки происходит репликация днк?

Репликация молекулы ДНК происходит синтетический период, каждая хроматида достраивают себе подобную.

59.Какие хромосомы называются метацентрическими?

Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

60.Какова функция теломер?

Теломеры не имеют генетической функции, это просто участки днк, которые защищают хромосомы.

Имеют важное значение для нормального функционирования клетки.

61.Сколько пар хромосом в слюнных железах лисиное плодовой мушки?

4 пары (политенные хромосомы)

62.47 хху, рассказать про синдром

Синдром Клайн-Фельтера

Геномная мутация

Нерасхождение половых хромосом в анафазе 1 и 2 мейоза у женщин и мужчин

Нарушение развития Первичных и вторичных половых признаков, Евнухоидизм, бесплодие, Высокий рост, Непропорциональные длинные конечности.

63.Какой фермент разрывает водородные связи между компл-ми основаниями

Хеликаза (от англ. helix – спираль) - основной фермент, расплетающий цепи ДНК. У прокариот он называется белок DnaB. Хеликаза разрывает водородные связи между комплементарными основаниями, используя энергию АТФ.

64.По какому принципу связь между компл. основаниями?

По принципу комплиментарности

65.Рнк-праймер

ДНК-полимеразы могут только удлинять (элонгировать) уже существующую полинуклеотидную нить, которую называют затравкой или праймером. В клетках роль затравки играет олигонуклеотид РНК (РНК-праймер), который комплементарен матрице и образует с ней двухспиральный комплекс матрица-затравка. Синтез РНК праймера осуществляет фермент праймаза.

66.Субмет. хромосомы.

Субметацентрические хромосомы-центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

67.Что обр-ся в интерфазе синт. фазы?

Происходит Репликация молекул ДНК- Каждая хроматида настраивать себе подобную. Удваиваются центриоли клеточного центра. Синтезируются рнк, АТФ и белки-гистоны. Клетка продолжает выполнять свои функции

68.В каком году был открыт хроматин?

В 1949 году Барром

69.Хроматин-это вещество хромосом, представляющее собой комплекс днк, рнк и белков. Он находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеотида прокариот.

70.Синдром кошачьего Крика.

46, ХХ del (5p-)

46, XY del (5p-).

причина: хромосомная аберрация,

пол: муж, жен.

механизм: потеря концевого фрагмента короткого плеча 5 хромосомы.

фенотип: плач похож на кошачье мяуканье, глаза расставлены широко, отставание в развитии, низкий вес при рождении, жизненеспособен.

71.В каких клетках можно обнаружить половой хроматин?

В соматических женских клетках.

**Все пары хромосом предложено нумеровать арабскими цифрами: группа