Вискотт – Олдрич синдромы .

Бл сирек кездесетін тромбоцитопениямен, экземамен жне айталамалы жпалармен тетін тымуалайтын иммунды тапшылы.

Тымуалау трі рецессивтік, Х – хромосомамен тіркескен, тек ер балалар ауырады. 1/1000000 жиілікпен кездеседі. Алашы симптомдарыны кріну уаыты нресте туаннан кейін алашы айларынан 1,5 жаса дейін. ИТЖ осы вариант патогенезіні негізінде Т – лимфоциттер белсенділігіні бзылуына келетін, Х – хромосоманы ыса иыындаы WASP мутациясы жатыр.

ИТЖ осы вариантына антидене жетіспеушілік синдромымен жретін, туа пайда болан тромбоцитопения жне экзема тн. Науастарда жиі айталамалы, емге тзімді терілік жне шырышты синусит, ринит, бронхит бактериалды жпалар жиі дамиды. Аутоиммунды жне онкологиялы аурулар осылуы ммкін. Науастар кеш балалы немесе ерте есейген шаында, кбінесе атерлі лимфоретикулярлы ісіктен айтыс болады.

Зертханалы тексеруде: Т – лимфоциттер саныныазаюы есебінен, ршімелі лимфопения аныталады. Т – жйені сипаттайтын функционалды сынамаларда тмендейді. Антиденелерді німі, сіресе полиантты антигендерге бзылады. Сарысулы иммуноглобулиндерді дегейі алашы кезде алыпты, кейін ршімелі трде, сіресе IgM класы тмендейді. IgA жне IgE дегейлері жоарылайды. IgE атопиялы дерматитті дамуына ыпалын тигізеді.

Емі : симптоматикалы терапия, иммунитетті Т – жне В –звеноларыны коррекциясы, кктамыра иммуноглобулиндерді енгізу, сйек кемігін немесе бааналы ан жасау жасушаларын ауыстыру.

Болжамы: ансырауды басылмауы жне ісікті жоары жиілікте дамуына байланысты жиі олайсыз.

 

4. Гипогаммаглобулинемиямен бірге жретін IgM дегейіні жоарылауымен тетін иммунды тапшылы

Брутон ауруымен ауыратын науастар сияты , бл науастар да жпалара жоары сезімталдыпен ерекшеленеді. Ауру мірді 1-2 жылында дамиды жне айталамалы іріді жпалармен – тонзиллит, отит, пневмония ,мойын лимфадениттері сипатталады. Кейін аутоиммунды аурулар, бйректі атерлі ісік аурулары дамуы ммкін.

Бл ауруды 2 клиникалы трлері болуы ммкін:

А) Брутон ауруына сас, тек гуморалды иммунитетті заымдануымен теді, Х –тіркескен рецессивтік трмен тым уалайды, ер балалар ауырады.

ИТЖ бл тріні патогенезі соы жылдары ана белгілі болды. Патогенезді негізінде хелперлік Т – лимфоциттерді белсенділігіні тмендеуі жатыр. Т – хелперді бетінде CD154- CD40-ке лиганда молекуласы экспрессиясыны бзылысы нтижесінде, Т – хелперден В- лимфоциттерге оларды CD40 –рецепторы арылы хабарды берілуі бзылады. Бл хабарсыз иммуноглобулиндер изотиптер ауысуыны тзілуі болмайды. Нтижесінде осындай науастарда, тек ана IgM тзіледі, ал IgG жне IgA тзілуі крт тмендеген немесе млдем болмайды.

Зертханалы тексеруде: Т – лимфоциттерді саны алыпты, В – лимфоциттерді саны алыпты немесе тмендегені аныталады. Лимфа тйіндер пунктатында IgM жне IgD жасушалары аныталады. Лимфоциттерде беткейлік IgG жне IgA аныталмайды. анда IgM дегейі жоарылаан, IgG жне IgA млшері крт тмендеген. Нейтропения жне тромбоцитопенияны дамуы тн .

Б) те кеш жаста басталады, проградиентті аымы бар. Х – хромосомамен тіркеспеген. Ер жне ыз балалар да ауырады, тым уалау трі аутосомды – рецессивтік.

Зертханалы тексеруде: гуморалды жне жасушалы иммунитетті тмендегенін крсетеді. IgM крт жоарылаан, IgG жне IgA дегейлері крт тмендеген. Тромбоцитопения тн.

Гипер – IgM-мен бірге жретін гипогаммаглобулинемияны, Гипер – IgM белгісіз тетін гипогаммаглобулинемияа араанда, клиникалы аымы те арынды болады. Айырмашылыы гипер – IgM кезінде пайда болатын нейтропенияа жне науасты поиморфтыядролы жасушаларды жпалара лсіз жауабына байланысты.

Науастарды Pneumocystis pneumoniae немесе Candida жпаларымен ауыруы нтижесінде асынулары болуы ммкін. Бл жпаларды пайда болуы антидене тапшылыымен тетін кейбір жасушалы иммунитетті жетіспеушілігін крсетеді .айсысы біріншілік, ал айсысы екіншілік екені белгісіз.

Емі : иммуноглобулиндермен орынбасушы терапиясы, антибиотиктер, сйек кемігін, бааналы ан жасау жасушаларын ауыстыру.

Болжамы : олайсыз, себебі кбісінде сепсис дамиды. Тромбоцитопения болуы ммкін, нтижесінде ауыр ан кетулер байалады.