Мутация жне мутаген деген не. Мутацияны трлері андай?

Мутация дегеніміз — организм генотипіні, яни хромосомалар мен оларды рамды бліктері — гендерді згеруіне байланысты кездейсо пайда болатын, тым уалайтын згергіштік. Бл ымды е алаш голландиялы ботаник Х. Де Фриз алыптастырды. Ол есекшп (энотера) сімдігіні кейбір белгілеріні алыпты жадайдан ауытитынын жне оларды тым уалайтындыын байады. Осы зерттеулеріні негізінде 1901 жылы зіні “Мутациялы теория” деп аталатын ебегін жариялады. Мутациялы теорияны негізгі ережелері мынадай:

Мутация барлы тірі организмдерге тн асиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы ммкін. Біра кбінесе, жануарлар мен адам шін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялы даму барысында организмде алыптасан йлесімділік бзылады. Мутация сырты орта факторларыны серінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендерді ш трі кездеседі. Олар: физикалы, химиялы жне биологиялы мутагендер.

Мутациялар организмні андай клеткаларында пайда болатындыына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындаы) жне сомалы (дене клеткаларындаы) болып екіге блінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі рпаа тікелей беріледі. Ал сомалы мутация жынысты жолмен кбейетін организмдерде айтарлытай рл атармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын згеріс рпаа берілмейді. Жыныссыз жолмен кбейетін организмде бл жадай керісінше болады. Сомалы мутацияны зерттеуді обыр ауруыны себептерін білуде маызы зор. азіргі кезде алыпты клеткаларды обыр клеткаларына айналуы сомалы мутация арылы жретіндігі туралы кптеген ылыми деректер бар.

Генотипті згеру сипатына арай мутациялар гендік, хромосомалы, геномды жне цитоплазмалы болып блінеді.

Гендік мутация. Мутацияны мндай трі жекелеген гендерде болады жне жиі кездеседі. Гендік мутация ДН молекуласындаы нуклеотидтерді орналасу ретіні згеруіне байланысты болады. Мысалы, ДН рамындаы атар тран екі нуклеотидті орын алмастыруы немесе бір нуклеотидті тсіп алуы ммкін. Соны салдарынан генетикалы код згереді де, тиісті белок синтезделмей алады немесе синтезделген белокты асиеті згереді. Ол аыр аяында келіп, организм белгісіні згеруіне апарып соады. Гендік мутацияны нтижесінде жаа аллельдер пайда болады. Оны эволюция мен селекция шін лкен маызы бар. Мысалы, селекцияда сімдіктерді жаа сорттарын, жануарларды тымдарын жне микроорганизмдерді жаа трлерін алу шін ажетті материал ретінде пайдаланылады.

Хромосомалы мутация. Хромосомалы мутация трлі хромосомалы згерістерге байланысты болады. Бл жадайда хромосомаларды рылымы згереді. Ондай згерістер хромосома ішілік жне хромосома аралы болып келеді. Хромосома ішілік згерістерге мыналар жатады: дефишенсия — хромосома штарыны жетіспеушілігі; делеция — хромосоманы бір блігіні зіліп тсіп алуы; инверсия — хромосома блігіні 180-а брылуына байланысты гендерді орналасу ретіні згеруі; дупликация — хромосоманы белгілі бір блігіні екі еселенуі.

Геномды мутация. Геномды мутация дегеніміз — клеткадаы хромосомалар саныны згеруіне байланысты болатын згергіштік. Геном дегенімізді зі гаплоидты хромосомаларда болатын гендерді жиынтыы. Енді осы геномды мутацияны пайда болу жолын арастырайы. Хромосомалар саныны тратылыын жне оларды рпатан-рпаа берілуін амтамасыз етіп отыратын клетканы бліну механизмдері — митоз бен мейоз екендігі белгілі. Біра кейбір жадайда бл механизмдер бзылады да, хромосомалар клеткадаы екі полюске тедей ажырамайды. Соны салдарынан хромосома саны згерген клеткалар пайда болады. Геномды мутация хромосома саныны гаплоидты жиынтыа еселеніп немесе еселенбей згеруіне байланысты. Егер еселеніп кбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей кбейсе не азайса — анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.

Полиплоидты организмдер хромосома саныны еселену дрежесіне арай 3 n — триплоиды, 4 n — тетраплоидты, 5 n — пентаплоидты жне т.б. болып келеді. Полиплоидия организмні трлі белгілеріні згеруіне себеп болады. Сондытан ол эволюция мен селекция шін аса маызды болып есептеледі.

Анеуплоидия. Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома саныны гаплоидты жиынтыа еселенбей згеруіні нтижесінде пайда болады. Бл былысты е алаш К. Бриджес дрозофила шыбынындаы жыныспен тіркесіп тым уалау задылыын зерттеу барысында байаандыын ткен таырыптан білесідер. Ол аналы шыбынны дене клеткасынан ХХУ хромосомаларды (сонда У арты), ал аталытарынан ХО (яни У жо) хромосомаларды тапты. Осыан байланысты дрозофила шыбындарыны кейбір белгілеріні (анаты, кзі жне т.б.) згеретіндігі аныталды. Мндай жадай сімдіктер мен жануарларда жне адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жп хромосомада 46-ны орнына 47 хромосома болса Даун ауруы пайда болады. Ондай адамны аылы кем, дене мшелерінде трлі кемістіктер болады.