А) клиническая картина хронического бронхита у некурящего человека, наличие бронхоэктазов при отсутствии других факторов риска их возникновения;

Б) клиническая картина ХОБЛ в возрасте до 50 лет, локализация эмфиземы преимущественно в базальных отделах;

В) цирроз печени при отсутствии явных факторов риска, панникулит;

Г) все перечисленные.

30. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:

А) физические нагрузки;

Б) ОРЗ;

В) высокая температура окружающей среды;

Г) все перечисленные.

31. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…

= злокачественная гипертермия

32. Злокачественная гипертермия характеризуется:

А) резким повышением потребления кислорода;

Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;

В) мышечной ригидностью;

Г) всем перечисленным.

33. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:

А) треониновых протеаз;

Б) сериновых протеаз;

В) цистеиновых протеаз;

Г) глютаминовых протеаз.

34. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.

= электрофоретической.

35. Нормальные аллели гена Pl называют …

= М-аллелями.

36. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …

= дефицитными.

37. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

38. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …

= Клаустона.

39. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

40. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …

= Злотогора-Огур

41. Летальность при злокачественной гипертермии:

А) 10%;

Б) 10-20%;

В) 20-35%;

Г) 35-50%.

42. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.

= рианодиновых.

43. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …

= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка

44. Тип наследования периодической болезни:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

45. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:

А) у мужчин;

Б) у женщин;

В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

Тестовые задания по теме: «Неотложные состояния при моногенных заболеваниях, приводящих к злокачественной гипертермии»

1. Какую мышечную ткань затрагивает первичный процесс при развитии злокачественной гипертермии?

А) поперечнополосатую;

Б) гладкую.

2. Этиология злокачественной гипертермии:

А) химическая;

Б) полиэтиологичное заболевание;

В) биологическая;

Г) генетическая.

3. Тип наследования злокачественной гипертермии:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-рецессивный;

В) полный аутосомно-доминантный;

Г) неполное аутосомно-доминантный.

4. Локализация гена злокачественной гипертермии:

А) 19 хромосома;

Б) 12 хромосома;

В) 18 хромосома;

Г) 21 хромосома.

5. Триггерные агенты злокачественной гипертермии:

А)вирусы;

Б)бактерии;

В) химические вещества;

Г)продукты питания с истекшим сроком годности.

6. Препаратами, способными вызвать злокачественную гипертермию являются все, кроме:

А) сукцинилхолин;

Б) кофеин;

В) пропофол;

Г) изофлюран.

7. Какое наследственное заболевание ассоциировано со злокачественной гипертермией?

А)синдром Эдвардса;

Б) синдром Шварц-Джампела;

В)синдром Марфана;

Г)синдром Патау.

8. «Золотой стандарт» в диагностике ПЗГ включает в себя проведение:

А) миофосфорилазного теста;