В) цирроз печени при отсутствии явных факторов риска, панникулит;

Г) все перечисленные.

30. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:

А) физические нагрузки;

Б) ОРЗ;

В) высокая температура окружающей среды;

Г) все перечисленные.

31. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…

= злокачественная гипертермия

32. Злокачественная гипертермия характеризуется:

А) резким повышением потребления кислорода;

Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;

В) мышечной ригидностью;

Г) всем перечисленным.

33. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:

А) треониновых протеаз;

Б) сериновых протеаз;

В) цистеиновых протеаз;

Г) глютаминовых протеаз.

34. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.

= электрофоретической.

35. Нормальные аллели гена Pl называют …

= М-аллелями.

36. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …

= дефицитными.

37. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

38. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …

= Клаустона.

39. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

40. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …

= Злотогора-Огур

41. Летальность при злокачественной гипертермии:

А) 10%;

Б) 10-20%;

В) 20-35%;

Г) 35-50%.

42. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.

= рианодиновых.

43. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …

= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка

44. Тип наследования периодической болезни:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

45. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:

А) у мужчин;

Б) у женщин;

В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

Тема: СЛР при Туберозном склерозе.

1.Тип наследования туберозного склероза:

  1. Аутосомно-доминантный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Х-сцепленный рецессивный
  4. Х-сцепленный доминантный

2.Назовите заболевание, которое не относится к группе эктодермальных факоматозов?

  1. Синдром Элерса-Данло
  2. Туберозный склероз
  3. Нейрофиброматоз
  4. синдром Штурге-Вебера

Синдром Горлина- это

  1. Синдром базальноклеточного невуса
  2. Центральный нейрофиброматоз
  3. Энтеропатический акродерматит
  4. Синдром себорейной аденомы

4.Распространенность туберозного склероза:

  1. 1 на 30000-50000
  2. 1 на 3000-5000
  3. 1 на 300-500
  4. 1 на 300000-500000

5. Мутации в каких генах обнаруживают при туберозном склерозе:

  1. TSC1 и TSC2.
  2. Апо Е
  3. CCR5
  4. HFE

6. Основные клинические признаки Туберозного склероза:

  1. Ангиофибромы лица, участки шагреневой кожи, гипопигиентированные пятна, эпилепсия, умственная отсталость
  2. Пятна цвета “кофе с молоком” на теле, двусторонняя невринома слухового нерва
  3. Гигантские меланоцитарные невусы, неврологическая симптоматика
  4. Эритематозные очаги на коже, выпадение волос, диарея

7. Что не относят к клинической картине Туберозного склероза:

  1. Невринома слухового нерва
  2. Ангиофибромы лица
  3. Эпилепсия
  4. Гипопигментированные пятна

8. В скольки процентах при Туберозном склерозе у пациентов наблюдается эпилепсия?

  1. 80 – 90%
  2. 70-80%
  3. 60-70%
  4. 50-60%

9. Назовите признак, который не является следствием поражения нервной системы при туберозном склерозе:

  1. ангиофибромы лица
  2. Эпилептические приступы
  3. Задержка умственного развития
  4. Изменения в цикле «сон – бодрствование»

10. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:

  1. дебют в возрасте после 1 года,
  2. наличие нескольких типов приступов,
  3. высокая частота приступов,
  4. изменение характера приступов с течением заболевания.

11. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:

  1. постоянство характера приступов с течением заболевания,
  2. наличие нескольких типов приступов,
  3. высокая частота приступов,
  4. дебют в возрасте до 1 года.

12. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:

  1. низкая частота приступов,
  2. наличие нескольких типов приступов,
  3. изменение характера приступов с течением заболевания,
  4. дебют в возрасте до 1 года.

13. Исключите лишнее утверждение - “Эпилептические приступы при туберозном склерозе…”

  1. не приводят к отклонениям психоэмоционального фона у детей,
  2. резистентны к противоэпилептической терапии,
  3. могут приводить к развитию нарушений интеллекта,
  4. являются одной из главных причин инвалидности у детей.

14. Главная причина инвалидности детей при туберозном склерозе:

  1. Эпилептические приступы
  2. Ангиофибромы лица
  3. Шагреновая кожа
  4. Мягкие фибромы

15.Опухоли Коенэна – это:

  1. Околоногтевые фибромы
  2. Ангиофибромы лица
  3. Мягкие фибромы
  4. Нейрофибромы

16. В каком проценте случаев при туберозном склерозе наблюдаются ангиофибромы лица:

  1. 47-90
  2. 57-80
  3. 100
  4. 37-60

17. Полиоз – это:

  1. Депигментированные волосы, брови и ресницы
  2. Участки «шагреневой кожи»
  3. Сочетание мягких фибром с периодическими эпилептическими приступами
  4. Накопление меди в организме, ломкость волос

18. Дебют туберозного склероза отмечается:

  1. В раннем возрасте
  2. В пубертатном периоде
  3. В постменопаузальном периоде

19. Частота встречаемости туберозного склероза у детей и подростков составляет 1 случай на:

  1. 6800 – 12000
  2. 5800 – 11000
  3. 68000 – 12000
  4. 58000 – 11000

20. Доля спорадических (мутации de novo) случаев в возникновении Туберозного склероза.

  1. 2/3
  2. 1/3
  3. 1/2
  4. 0

21. Доля возникновения семейного Туберозного склероза:

  1. 1/3
  2. 2/3
  3. 1/2
  4. 0

22. Частота встречаемости туберозного склероза у новорожденных:

  1. 1 случай на 6 000
  2. 1 случай на 60 000
  3. 1 случай на 600 000
  4. Нет у новорожденных

23. Частота встречаемости туберозного склероза у детей до 5 лет:

  1. 1: 15 000
  2. 1: 150 000
  3. 1: 1 500000

24. Что не является характерным признаком факоматозов?

  1. страдают чаще в пожилом возрасте;
  2. наследственность отягощена (аутосомнодоминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования);
  3. полисистемность поражения;
  4. высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;

25. Что не является характерным признаком факоматозов?

  1. страдают чаще в детском и молодом возрасте;
  2. наследственность не отягощена;
  3. полисистемность поражения;
  4. высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;

26. Что не является характерным признаком факоматозов?

  1. страдают чаще в детском и молодом возрасте;
  2. наследственность отягощена (аутосомнодоминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования);
  3. поражена только одна система;
  4. высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;

27. Что не является характерным признаком факоматозов?