Б) Дефектом протеодерматансульфата
в) Дефектом фибриллина I
г) Дефектом филагрина
3.К какой группе наследственных заболеваний по классификации NORA относят синдром Элерса-Данлоса?
a) Хромосомные заболевания.
б) Мультифакториальные заболевания.
В) Моногенные заболевания.
г) Болезни с нетрадиционным типом наследования.
4.Сколько существует форм синдрома Элерса-Данлоса?
А) 9
б) 8
в) 10
г) 6
5. Какие формы синдрома Элерса-Данлоса наследуются аутосомно-рецессивно?
а) I-IV и VII,VIII
б) V и IX
в) X
Г) VI
6. Какие формы синдрома Элерса-Данлоса наследуются аутосомно-доминантно?
А) I-IV и VII,VIII
б) V и IX
в) X
г) VI
7. Какие формы синдрома Элерса-Данлоса имеют Х-сцепленный тип наследования?
а) I-IV и VII,VIII
Б) V и IX
в) X
г) VI
8. Для какой формы синдрома Элерса-Данлоса тип наследования не установлен?
а) I-IV и VII,VIII
б) V и IX
В) X
г) VI
9.Мутации в генах коллагена IV типа характерны для синдрома:
а) Марфана
Б) Альпорта
в) Клайнтфельтера.
г) Билса.
10.Синдром Элерса-Данлоса относят к?
а) Болезням обмена.
б) Хромосомным аберрациям.
В) Наследственным болезням соединительной ткани.
г) Не относится к вышеперечисленным группам
11.Миссенс мутации в коллагене II типа, ведущего к замене глицина на серин характерны для?
а) Нейрофиброматоза
б) Синдрома Марфана
в) Несовершенного остеогенеза
Г) Ахондроплазии
12. Синдром Билса – это:
А) Врожденная контрактурная арахнодактилия.
б) Приобретенная контрактурная арахнодактилия.
в) Врожденная эпифизарная дисплазия.
г) Врожденная метафизарная дисплазия.
13. Синдром Пайла- это:
а) Врожденная контрактурная арахнодактилия.
б) Приобретенная контрактурная арахнодактилия.
в) Врожденная эпифизарная дисплазия .
Г) Врожденная метафизарная дисплазия.
14. Синдром Вейля Марчезани характеризуется следующими симптомами:
а) Синдром частичного альбинизма с подвывихом хрусталика.
б) Лимфатический отек стоп, деформация локтевых суставов.
В) Нанизм, брахидактилия.
г) Подвывих хрусталика, аневризма аорты.
15. Лицевые дисморфии, врожденные контрактуры суставов, аномалии развития первых пальцев кистей и стоп, пороки развития внутренних органов характерны для:
а) Гомоцистинурии.
б) Синдрома Мардена Уокера.
в) Синдрома трисомии 8.
Г) Синдрома дупликации 9 q 34.
16. Синдром Мардена Уокера:
а) Лицевые дисморфии, врожденные контрактуры суставов, аномалии развития первых пальцев кистей и стоп, пороки развития внутренних органов.
Б) Блефарофимоз, множественные контрактуры суставов, арахнодактилия, гипотония мышц.
в) Повышенное содержание метионина, гомоцистина в моче, крови, дефицит цистатионинсинтетазы в печени.
г) Хрупкость тканей глаз, шаровидная роговица, голубые склеры, микроцефалия, гипермобильность суставов.
17. Мутация в гене CoL 3 альфа 1q 24.3 q31 характерна для:
а) Семейного пролапса митрального клапана.
б) Абдоминальной аневризмы аорты.
в) Синдрома хрупкости тканей глаза.
г) Гомоцистинемии.
18. Какой из перечисленных методов используется для диагностики синдрома Элерса-Данлоса:
а) Биохимический.
б) Цитогенетический.
В) Молекулярно-генетический.
г) ИФА.
19. Синдром Менкеса:
а) Хрупкость тканей глаз, шаровидная роговица, голубые склеры, микроцефалия, гипермобильность суставов.
б) Хрупкость тканей глаз, шаровидная роговица, голубые склеры, микроцефалия, гипермобильность суставов.
в) Дефект транспорта меди, шаровидная роговица, микроцефалия, изменения волос.
Г) Дефект транспорта меди, задержка психомоторного развития, судороги, изменение волос.
20. Существует ли этиологическое лечение синдрома Элерса-Данлоса?
а) Да
Б) Нет
21. Арахнодактилия, сгибательные контрактуры, эктопия хрусталика, пролабирование створок клапанов сердца, дилатация аорты, ротированные кзади ушные раковины характерны для:
а) Синдрома Марфана.
б) Синдрома Пайла.
в) Синдрома Элерса-Данлоса.
Г) Синдрома Билса.
Дефицит лизилгидроксилазы наблюдается при ___ типе синдрома Элерса-Данлоса.
а) V
б)VI
в) VII
г) VIII
Дефицит проколлаген-пептидазы наблюдается при ___ типе синдрома Элерса-Данлоса.
а) V
б)VI
в) VII
Г) VIII
24. Для Синдрома Стиклера характерно: