Гаргоилизм, тугоподвижность суставов

3. множественные пороки развития

4. проградиентно развившаяся к году жизни умственная отсталость, мышечная гипо- и гипертония, судорожные припадки, развившиеся в первые месяцы жизни

 

128. Какое заболевание требует соблюдения строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата:

1. галактоземия

2. фруктоземия

Фенилкетонурия

4. синдром Дауна

 

129. Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

1. повышения в поте концентрации Na⁺ и Cl^–

2. задержки полового развития

3. высокой вязкости секрета экзокринных слизистых желёз, нарушения функции реснитчатого эпителия

Аутосомно-доминантного типа наследования

 

130. Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

1. аутосомно-рецессивного типа наследования

Аутосомно-доминантного типа наследования

3. задержки роста, гепатомегалии, нарушения функции печени и почечных канальцев

4. заболевание приводит к циррозу печени

5. в мозге определяется фруктоза

 

131. Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится:

В родильном доме

2. на первом году жизни

3. в дошкольном возрасте

4. перед поступлением в школу

5. когда появятся первые клинические симптомы

 

132. Диета при фенилкетонурии назначается:

1. с момента появления первых клинических симптомов

Незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни

3. после введения прикормов

4. на первом году жизни

5. если наблюдается задержка психомоторного развития

 

133. Риск рождения второго ребёнка, больного фенилкетонурией, у здоровых родителей:

1. 50 %

2. 25 %

3. 0 %

4. 100 %

5. 75 %

 

134. Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза муковисцидоза:

1. дефицит ₁-антитрипсина

Нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и Сl

3. нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А

4. первичная цилиарная дискинезия

5. недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов

 

135. При фенилкетонурии выявляется:

1. гипотирозинемия

2. гипофенилаланинемия

3. гипоцерулоплазминемия

Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

 

136. Повышенная экскреция гликозоаминогликанов с мочой наблюдается при:

Мукополисахаридозе

2. фенилкетонурии

3. муковисцидозе

4. синдроме моносомии Х

 

137. Больные с целиакией не переносят:

1. моносахара

2. микроэлементы

3. витамины

Глютен

 

138. При дисахаридазной недостаточности наблюдается непереносимость:

Молока

2. фруктов

3. пшеницы

4. фруктозы

 

139. Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии:

Нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

2. исследования экскреции пировиноградной кислоты

3. определение уровня оксипролина в сыворотке

4. определение уровня гликозамингликанов

5. исследование кариотипа больного

 

140. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. прямого ДНК-зондирования

2. микробиологический

3. цитологический

Близнецовый

 

141. Для диагностики ферментопатий используются методы:

1. буккальный тест

2. цитологический

Биохимический

4. цитогенетический

5. иммунологический

 

142. Конкордантность – это:

Совпадение признаков у однояйцевых близнецов

2. несовпадение признаков у однояйцевых близнецов

3. совпадение признаков у разнояйцевых близнецов

4. несовпадение признаков у разнояйцевых близнецов

 

143. К основным методам изучения наследственности человека относят все, кроме:

1. методов пренатальной диагностики

2. ДНК-диагностики

3. генетики соматических клеток

Кольпоскопического метода

 

144. Риск заболеть моногенным заболеванием для следующего ребёнка зависит от количества имеющихся больных детей в семье:

1. да

Нет

3. иногда

4. всегда

 

145. У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания:

1. по X-сцепленному доминантному типу